普及一下唐氏综合症和避免的方法吧
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普及一下唐氏综合症和避免的方法吧
是否又见过这样的婴儿
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，流涎多。身材矮小，头围小于正常，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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if (hotLive != '' && len != 0){
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}, "utf-8");
}, "utf-8");
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像这种情况多数就是三体综合症也就是唐氏综合症的表现。
唐氏综合症是先天的染色体缺陷，是第21条染色体在性细胞减数分裂时多了一条，终身无法治愈。患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。为了避免生出唐氏婴儿，对孩子负责对家庭负责，我们应该做好充分的防备。
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因为是无法根治的，唯一的方法就是避免怀上唐氏宝宝，只有这样才是对家庭对宝宝的负责。
这是21三体综合症的遗传图和一个检查的报告。
不是说父母健康，生出来的宝宝就是健康的，也不是说父母不健康，生出来的宝宝也不健康，是有一定的遗传规律的。但是这个规律我们是不能确定的，所以我们需要做检查，以防万一
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既然如此，那有什么方法呢？那就是做好产前的检查，看看宝宝的发育是否正常。
现在我们香港十周就可以做唐筛了，
我们的联系方式企鹅：
我们是送去美国 化 验 的，
Prenetics V 检测（无创产前DNA检查）透过测试孕妇血液样本中胎儿所释出的基因，检测胎儿有否患有唐氏综合症，爱德华氏症及巴陶氏症等16种染色体症，PreneticsV检测避免了入侵性检测如绒毛穿刺术或羊膜穿刺术（俗称抽羊水）的风险，只需怀孕满10周，除了单胎任娠外，检测亦可用于双胞胎妊娠
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美国的无创产前检测是目前来讲，最全面的，而准确率是跟16周的羊穿一样都是99.9%，所以还是越早做越好。
既然是送去美国，那有人会问送过去的基因的活性会有影响吗？
美国做的唐筛是需要美国提供的管子，管子里的因子成分跟国内的不一样，不能相提并论，所以不存在基因不活跃的事情，而且较传统检测准确率高很多
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我们诚挚的提醒各位宝妈，如果是一下情况的就须记住一定要做个唐筛，也可以看资料联系我们，或者留下联系方式：
1：年龄大于35岁
2：曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
3：有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4：产前出血。妊娠期间有阴道出血。
5：在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
6：在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
7：有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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这两位还算好的，虽然患病了，可是有一技之长，但是对于自己一个人生活，却还是不那么容易
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但是更多还是像一下这种，所谓为了孩子，为了家庭，请做好预防准备
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夏秋交季，你有怎样的皮肤护理小妙招，来分享吧。
24小时热帖榜关于唐氏综合征检测 知道的请进
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& 关于唐氏综合征检测 知道的请进
紧急求助！！！
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关于唐氏综合征检测 知道的请进
紧急求助！！！
1.路过的MM 告诉我下你们在孕3月左右有没有检查过唐氏综合症的筛查。。
21三体数值正常范围是&1/270&&意思是生270个宝宝会有一个唐氏儿童，
低于270 是高风险 如1/150；& &高于270是低风险&&如1/1500
唐氏综合征就是先天愚型，五官畸形的筛查&&通过孕10-16周，验血 2周出报告
2.有没有查出来有高危的MM&&是采取什么措施的&&是羊水穿刺&&还是 置之不理？？
路过的，有做过 或者没做过检查的 请帮忙回答&&不胜感激
[ 本帖最后由 ping861020 于
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三个月就做了吗··？
21三体数值正常范围是&1/270&&意思是生270个宝宝会有一个唐氏儿童
这个理论正确···
一般一旦是高风险·医生都要你做穿刺··
我当时按停经时间算是高风险·
但是按实际B超是低风险·
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回复 #2 吴honey 的帖子
这个分为早唐 和中唐&&
早唐的准确率 比中唐要高&&做中唐的话 准确率只有60-70%
一般早唐是在8-12周之前做好&&但是一般那个时候 MM不太会想起来有这项检测 所以很多人都直接做中唐
这个不看B超的，&&这个是看你验血出来的这个系数范围&&如果高风险就是穿刺，
不是按照你停经时间或者B超大小。。&&你当时的系数是多少&&有没有做相应措施？
[ 本帖最后由 ping861020 于
13:15 编辑 ]
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早唐看的是NT··中唐就是抽血了··
虽然是看MOM值来着·
但是孕周相差一周对结果是有影响的··
我当时停经17W·但是我实际只有14W·
排卵晚··当时按照17W算··
我记得我当时的21三体风险值是1/190··范围是1/500··
所以当时说是高风险··
接着我拿着单子重新找检验科算··按照B超的大小··
也说明了情况···最后就是1/1300··
当时高风险的时候··医生也是让我去做穿刺的···
(情怀河9.5)
小爱の包子
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做了。。。。好的啊
screen.width*0.7) {this.resized= this.width=screen.width*0.7; this.alt='Click here to open new window\nCTRL+Mouse wheel to zoom in/out';}" onmouseover="if(this.width>screen.width*0.7) {this.resized= this.width=screen.width*0.7; this.style.cursor='hand'; this.alt='Click here to open new window\nCTRL+Mouse wheel to zoom in/out';}" onclick="if(!this.resized) {} else {window.open(this.src);}" onmousewheel="return imgzoom(this);" alt="" /> 情不知何起，一往而深/bmiddle/561fc033gw1dm286h714ij.jpg
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&&羊水刺穿 到底要不要做呢
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现在做穿刺很快的·真的跟流水线一样·
概率这个东西怎么说了··
就算是1/10··只要不是那个1就行··
万一倒霉·万分之一·偏偏挨着了那个1··
我自己本身不是很在乎这个唐筛结果的··
所以我当时不急·
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做出来的话&&真的狠心弄掉哇？
(〓猫族〓●灵修猫●仙猫阁阁主)
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做过早唐中唐，都好
不过的就看自己的心理承受能力，觉得一定没问题或者养个唐氏儿也没关系的就不用去，真得唐氏的概率很小，但不是0。怕刺穿有危险的，现在有无创检测，听说很安全
要坚定不疑地相信自己！
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做过都是低风险，16周多做的
如果高风险的话，要做羊水穿刺吧
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早中晚期的都做了
如果你的是高风险
建议不要轻易做羊水刺穿
换几家医院再做
如果都是高风险
我上妈班认识一个姐妹就是在一家医院做早唐是高风险
然后换了两家医院做
后来说没什么问题
哎！我现在郑重宣布，这座山所有的东西都是属于我的，包括你在内！你现在是我的人了，如果有人欺负你，就报我的名字，从今天起，我叫“盘丝大仙”！
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我现在24周+3天了，当时都没做唐氏
一直以为保健所会检查，自己也傻乎乎的等， 当时以为抽血就是检查那一项呢，还问了那些医生，竟然没告诉我&&错过了最佳时机，后来就没做了
打算明天去拍彩超去。。。
LZ也不要太担心了，那么小的机率不会发生在我们身上的
一天的公主，十个月的皇后，一辈子的操劳... ...
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我做过的是中期的，
因为我七周做过B超，医生说越早的B超数值越准确！
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原帖由 whl17138 于
16:06 发表
我做过的是中期的，
因为我七周做过B超，医生说越早的B超数值越准确！ 和B超数值什么关系？？还什么越早越准确？？？染色体问题B超能超出来么？？
你7周做的早期B超是确定你是否宫内孕、胚胎是否正常。
中期是看胎儿有无畸形等
晚期是检测羊水是否正常，脐带是否绕颈、胎儿发育情况等
唐筛是抽血查滴
哎！我现在郑重宣布，这座山所有的东西都是属于我的，包括你在内！你现在是我的人了，如果有人欺负你，就报我的名字，从今天起，我叫“盘丝大仙”！
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回复 #14 我是神仙 的帖子
估计她想说的是NT值来着·····
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(fhmjrgjh)
第三方登录：母亲血液筛查胎儿唐氏综合症准确度高但有例外
中新网4月2日电 据“中央社”4月2日报道，研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。
报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
然而，专家警告，即使是这项筛检结果为阳性的妇女，仍须透过像是羊膜穿刺术等侵入性检查来证实诊断，特别是在想因此终止妊娠的情况。
美国加州大学旧金山分校(UCSC)学者诺顿说：“这是检测唐氏症的很好检验方式，但无法检查出所有疾病，这不是诊断，不是每次都能有效提供结果。”
过去研究显示，这类胚胎DNA检测是透过检查母血中来自胎盘的胎儿小片段DNA，在检测唐氏症与其他两种染色体变异上相当准确，特别是35岁以上的高风险妇女。
诺顿和研究团队检测近16000名平均年龄30岁妇女，在同组妇女中比较罗氏这项名为Harmony的检测和常规筛检的差异。常规筛检是根据血液中的生物标记与胎儿超音波来诊断。
自2011年以来，已有超过100万名妇女接受这项新型检查，其中1项好处是，若是检查结果为阳性，就能避免流产率为1/600的侵入性检查。
虽然好几个医师组织支持年纪较长的高风险妇女接受这项较新的筛检，不过批评者表示，这项检查尚未通过美国食品暨药物管理局 (FDA)核可，而大力鼓吹功效的厂商可能也会因此误导患者。
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怎样才能避免出现小儿唐氏综合症
所有的家长都希望自己能够生出健康的宝宝来，不过如果家长不够注意的话，有时候生出来的孩子会出现，那么我们到底有没有办法能避免生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症呢，答案是肯定的，只要我们阅读了下文并且按照下文介绍的去做就可以了。
年龄越大发生几率越高 造成唐氏症是由于第21对染色体多出一个染色体，至于为什么会多出一个染色体呢?徐振杰医师说：&造成唐氏症，其原因有70%～80%来自于母亲的卵子分裂不平均。至于为什么会形成卵子分裂不平均?目前真正原因不明，但极有可能与年龄的老化有相当大关系。& &据统计显示，20岁左右的女性怀有唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，到了40岁则可能达到1/30～1/40;当然如果丈夫的年龄超过45岁以上也会有影响，但其影响与女性怀孕时年龄比起来低了许多。& 怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，该如何避免产下唐氏症儿?的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。 筛查方式 1、怀孕12～14周超声波扫描筛查唐氏症 此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，徐振杰医师说：&所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。& 当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。 超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。 2、孕妇唐氏症血清筛查 通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。 在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。 高龄是生下唐氏症儿的高危险群 成熟准妈妈产前的优生越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代应关切的。 现代妇女趋向晚婚，生育年龄也普遍上升，加上现代的疾病型态、环境的改变、不良生活习惯等，都使孕育一个新生命的过程增加了不少风险。 因此，这些成熟准妈妈产前的优生保健也越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代父母应关切的。 产检基本功，不容忽视 由于科学发达，医疗诊断仪器和技术进步，现在妇女怀孕以及生产时所承担的风险比过去少得多。但是，产前检查却不容忽视! 完善的产前检查可以及早发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，为胎儿和准妈妈做好健康的把关。 第一次产前检查时，医院或诊所将发给《孕妇健康手册》。每次接受产前检查时携带前往，医护人员会将检查结果详细登录于手册内。一般来说，完整的产前检查次数为15次。 怀孕28周前每4周检查一次，怀孕29～36周每2周检查一次，而怀孕37周后每周检查一次。高危险妊娠或妊娠并发症的孕妇，视其情况增加检查次数。 34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群 要注意的是，并不是每一个孕妇都需要接受上述的检查;只有当她的胎儿产生先天异常的机率，大于羊膜穿刺的合并症发生率时，才值得接受这些检查。 如果只是想预知，那就不符合检查的原意了。而孕妇在接受采样之前，也需对各项检查的目的、安全性、成功机率及合并症等有充分了解，如此才能去除不必要的心里障碍。 一般来说，高龄产妇和孕妇们，在宝宝身体健康的保障方面较其他孕妇们，相对不利，毕竟，由于母体本身的年龄过大，身体的各项机能也已经发生了变化，已经不能为宝宝的成长提供最适合的环境，因此，对于高龄产妇和孕妇们，为了保证的健康，一定要在妊娠期做好各方面的检查哦! 生出来的宝宝是否健康完全是取决于家长的，所以家长要尽量避开一些疾病，只要家长能够按照上文介绍的几个方面去做，那么肯定可以避免生出一个患上小儿唐氏综合症的宝宝来，相信上文介绍的内容对许多家长都是有帮助的。
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