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在老家查的刚出时候生的查是高度怀疑苯丙酮尿症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
在老家查的刚出时候生的查是高度怀疑苯丙酮尿症
请医生给我一些诊疗建议，谢谢！
所就诊医院科室：
上海市妇幼保健院 儿科
后来做尿筛查了吗？
如果是，得吃特制奶粉
桑艳梅大夫通知通知:请未完成报到的家长尽快完善信息，完成报到。否则信息不全，不利于以后的病人长期管理。多谢配合。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：我的孩子能长大吗？长大了会对智商有影响吗，有什么办法能控制吗
病情描述：甲基丙二酸血症，两个月了，体重不增，还有先天心脏病，看起来没有精神，吃的也很少，一天才400度毫升奶，还有肺炎
疾病名称：希特林蛋白缺乏症&&凝血功能差&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：出生三天左右出现黄疸开了药，一直不退到验了血发现血色素少，在儿童医院住了一个礼拜重症发现凝血功能差输了冷沉淀维生素k
1照了蓝光，一个礼拜出院黄疸还是不退去了妇幼保健院，遗传代谢显示希...
疾病名称：苯丙酮复查2.6&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,如果进行第三次复查，...
病情描述：出生一个月。化验苯丙酮第一次2.8,第二次2.6，是否能确诊是苯丙酮尿症
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：在北京中日友好医院做尿，血检查多久出结果
病情描述：出生一月后苯丙酮值2.8,复查2.73，做基因检查是苯丙酮尿症
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桑艳梅大夫的信息
先天性高胰岛素血症，新生儿糖尿病，儿童糖尿病，身材矮小，性早熟，甲状腺疾病，肾上腺疾病等小儿内分泌疾...
桑艳梅，女，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心主任医师，副教授。硕士生导师，临床医学博士...
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儿童内分泌科
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江西省儿童医院儿内科，挂个专家号，把所有问题记在纸上，有序的咨询，定能得到较好的结果。
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不一定是肝功能的问题,这么小的孩子能有什么问题呀.可能是自夏天来在户外的时间长风吹日晒的缘故,我家的孩子也这样的
婴儿湿疹的治疗与护理
婴儿湿疹，又称“奶癣”，中医古籍也称“胎癣”。是发生在婴儿头面部的急性或亚急性湿疹，一般情况下，可在短期内治愈。顽固者常有奇痒难忍...
　　1、断奶应逐渐断下来，每隔数日减少一次喂母乳，而以配方奶或牛奶替代，最后停止深夜或清晨的一次母乳。辅食随着奶量减少而逐步增加，到1岁时基本上就以三餐一点为主...
您的小孩一岁半,如果是大夫确诊是小儿疝气,根本的办法是动手术!保守治疗的办法是采用“小儿疝气带”。建议您先确诊是小儿疝气,然后先采用“小儿疝气带”,试用一段时间...
躁狂-百科介绍
“躁”是指手足躁扰。“狂”是指狂乱不安，妄作妄动。躁狂是指狂乱不安，手足躁扰，是神志失常的一种证侯。
多因肝经热盛;或痰火上扰;阳明热盛，热扰心神;或秽浊上干;血蓄下...
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苯丙酮尿症高发 医生提醒胎儿应该尽早筛查
日08:08 　
阳光讯 有这样一些孩子，他们的身体内由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，以致苯丙氨酸不能转化，在体内蓄积起来，从而影响智力发育，最终导致弱智，他们就是苯丙酮尿症患儿。西安市儿童福利院就有这样三个孩子，因为生病，他们被遗弃，因为没有条件及时治疗，他们的智力已经受到伤害。为了这些有病的孩子们能尽早得到治疗，近日，福利院的王院长呼吁医院与社会能和他们建立特别渠道，好让有病的弃儿能早点获得健康。福利院有三个“怪病”孩子11月27日，记者来到西安市儿童福利院，当时正是孩子们吃午饭的时候，看护正在喂4岁的安新宇吃饭。记者发现安新宇的头发很黄，皮肤也很白皙，面部表情很迟钝，身上有种异常的味道。看护告诉记者，安新宇就是一位苯丙酮尿症患儿。除了他，在福利院里还有两个安新宇症状一样的孩子，她们是11岁的白雪和5岁的安新疆。
这两个孩子都是从小被父母遗弃在福利院的，9岁的时候白雪被查出患有苯丙酮尿症，而因为当时安新疆和她的病情一样，福利院的工作人员也带她去做了检查，结果和白雪是同一种病。记者发现，白雪对人热情，能表达一些简单的意思，在福利院上特教班。看护说白雪自小对音乐有一定感觉，记忆力非常好，教的诗很快会记住，现在还会写自己的名字了。只是她黄黄的头发和异常白皙的皮肤表现出了与一般孩子的不同。现在福利院每隔一段时间都要从医院买特食给她和安新疆进行饮食控制，但是由于发现时间晚，接受治疗时间短，两个小孩的智力已经受到非常严重的影响。院长希望和医院建立渠道对于苯丙酮尿症这种病情，省妇幼保健院遗传室主任强荣介绍说，患该病的孩子刚一出生的时候并没有任何异常，但是大约三个月后会出现头发黄、皮肤白，身体有一种鼠尿味等特征。我省属于苯丙酮尿症的高发地区，发病率达到1/7000，高于全国平均水平的1/10000。该病属于极少数能够治疗的遗传病，早期发现就能治疗，因此省卫生厅专门发文要求做好新生儿疾病筛查，筛查费一般就是四五十元，但目前全省筛查率仅为1/3。强荣强调，苯丙酮尿症患儿需要特食、定期做血液检查，随时做好饮食量的控制，一旦控制不当，孩子的智力仍会继续遭到损害。对此，福利院的王院长也表示了无奈，“福利院的孩子大部分都有不正常的情况，福利院没有这些检测的设施，也不可能有这么多的人力带这些孩子去外面的医院检查。”王院长说，“希望能得到医院和社会的共同帮助，可以为更多的孩子进行检查。同时是否与医院建立特别渠道，让福利院都清楚每个弃儿的具体情况，在社会的帮助下，能得到及时的治疗。这可能是解决问题的一个途径。” 读完这篇文章后，您心情如何？00000000 [责任编辑：wyxanewsf ]
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苯丙酮尿症患者诊后咨询：验血检查
问题：
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找裴薇大夫就诊的为***患者，成功报到医生诊断疾病：苯丙酮尿症门诊或住院患者：门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案：检查及事项：验血检查
状态：就诊后
您好裴医生！这两天我给他喝的特奶做了个计算，每天平均120克左右，随着他长大后面可能还会稍微有所增加
特奶量有点偏多，等等这次结果看看吧。
状态：就诊后
嗯！这孩子确实吃的不少。希望孩子的血值能降下来！
肯定能降下来，但血phe值也不能太低。
状态：就诊后
你好裴医生！我家刘子杨的血phe值降的这么低是正常吗？0.3
1岁以内血phe控制在2-4。这次结果0.3偏低。将特奶调整为每天90g。
状态：就诊后
嗯！这样可以多吃两次母乳吗？
状态：就诊后
太低了对孩子有什么利弊关系呢？
吃足90g，其余吃母乳。太低了会影响孩子长，苯丙氨酸是我们所必需的氨基酸之一。我们要把他控制在理想范围内。
状态：就诊后
好的！谢谢您！
不用客气。
状态：就诊后
真情寄语：
送美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
状态：就诊后
您好裴医生！星期五查的血，结果还没出来吗？
出来就上传qq了。注意关注群。
状态：就诊后
状态：就诊后
您好裴医生！这次的血值是0.6怎样调整特奶呢？
现在每天特奶多少？
状态：就诊后
这次血值1.1偏低，特奶改为60g每天。
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疾病名称：苯丙酮尿症可以手术治疗吗&&
希望得到的帮助：苯丙酮尿症可以手术治疗吗苯丙酮尿症可以手术治疗吗
病情描述：苯丙酮尿症可以手术治疗吗苯丙酮尿症可以手术治疗吗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：医院小孩这样，目前准确去上海新华做做详细检测。 这个得苯丙酮的概率高吗？
病情描述：苯丙酮尿症，检测了3次 第一次2.3 第二次2.01
之前住院照过蓝光3天。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：苯丙酮尿症，帮忙看下下面的数值是啥意思啊，怎么还有898的啊
疾病名称：苯丙酮尿症，他查的值是4.9&&
希望得到的帮助：该如何治疗，能康复吗
病情描述：苯丙酮尿症，他查的值是4.9，不知道该怎么办，出生还没有一个月
疾病名称：苯丙酮尿症可以手术治疗吗&&
希望得到的帮助：苯丙酮尿症可以手术治疗吗苯丙酮尿症可以手术治疗吗
病情描述：苯丙酮尿症可以手术治疗吗苯丙酮尿症可以手术治疗吗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：苯丙酮尿症值第一次2.3 第二次2.02
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：医生建议苯丙酮尿症可否去看精神科吗？
病情描述：苯丙酮尿症20岁了，最近精神有点异常，可以去看精神专科吗？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：苯丙酮尿症 BH4缺乏症
新生儿足底血筛查第一次呈阳性
被告知去做分型
串联质谱苯丙氨酸值8.9
遂做BH4负荷实验
原始采血血值1.6
自己降到正常范围了
服药后降至0.6...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
裴薇大夫的信息
苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病，糖尿病等
儿科可通话专家
副主任医师
浙江省儿童医院
青岛妇女儿童医院
华西妇产儿童医院
中山医院青浦分院
好大夫在线电话咨询服务苯丙酮尿症，有没有复查通过的？_复查结果要等到年后才出来每天_宝宝树
苯丙酮尿症，有没有复查通过的？
复查结果要等到年后才出来每天都在煎熬中等待，在网上搜了一下，好害怕啊！看到宝贝那么可爱，心里难受死了
完全没听过啊，有什么症状啊？
会影响智力，
回复 &努力适应妈妈身份吧&
18:00:07发表的
完全没听过啊，有什么症状啊？
这是一种非常严重的代谢性疾病，严重影响患儿智力。
宝宝吉人天相，会没事的
回复 &QQ用户_ta4rnia7&
18:24:49发表的
会影响智力，
谢谢，我也这么想的
回复 &努力适应妈妈身份吧&
21:42:35发表的
宝宝吉人天相，会没事的
我是第一次听说，我的宝贝那么可爱，想想自己都不想活了
回复 &逍遥颂&
18:37:35发表的
这是一种非常严重的代谢性疾病，严重影响患儿智力。
你家宝宝不是还没有确诊吗？也许不是呢。别想太多了。
宝宝会没事的，有时候是我们自己吓自己！宝宝加油！另外请问这是专项检查出来的吗？宝宝有什么症状？
心里还是害怕
回复 &逍遥颂&
12:32:02发表的
你家宝宝不是还没有确诊吗？也许不是呢。别想太多了。
症状要四个月以后才能看出来，是新生儿疾病筛查出来的，
回复 &Fly熙熙&
13:39:55发表的
宝宝会没事的，有时候是我们自己吓自己！宝宝加油！另外请问这是专项检查出来的吗？宝宝有什么症状？
新生儿疾病筛查是不是刚出生的时候就要做检查了吧？不知道我家有没有做过？
希望宝宝都健康，求健康
出生三天，抽足血，
回复 &Fly熙熙&
14:33:58发表的
新生儿疾病筛查是不是刚出生的时候就要做检查了吧？不知道我家有没有做过？
回复 &uu223&
14:42:46发表的
希望宝宝都健康，求健康
你家没出月子就发现了？够早的，这种病发现越早越好，早治疗应该对大脑没太大影响
你好，问一下你家复查结果怎么样啊？
回复 &QQ用户_ta4rnia7&
09:05:17发表的
宝妈，复查结果怎么样？通过吗？
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