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宜州市新生儿脐血血红蛋白电泳结果分析
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时间：日 16:14
[摘要]& 目的& 了解地中海贫血的发生率，探讨新生儿地中海贫血的意义，为及提供依据。方法& 采用美国Helena SPIFE 3000全自动仪对1413份新生儿脐血标本进行琼脂糖凝胶蛋白电泳，并对Hb区带进行扫描定量。结果& 在1413份脐血标本中共检出Hb Bart's阳性（≥1.0%）187例，阳性率13.23%。其中静止型96例、标准型86例、中间型4例、重型1例，阳性率分别为6.794%、6.086%、0.283%、0.071%。另外发现异常血红蛋白病2例，发生率为0.142%，其中HbD 1例，可疑β-地中海贫血1例。结论& 使用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行定量，能有效地检出患儿，对开展新生儿α-地中海贫血的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。[关键词]& α-地中海贫血；新生儿；脐血筛查；血红蛋白电泳；宜州市α-地中海贫血（α-地贫）是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致α-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传溶血性疾病[1]。地中海贫血的诊断产生于20世纪80年代初期，其诊断研究经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性连锁分析等等，其中PCR体外基于扩增诊断分析较为广泛，在地中海贫血的研究分析中，得到了广泛的应用，受到了人们的关注。广西是地贫高发区，胎儿水肿发生率为6.66‰，居出生缺陷首位，给家庭和社会带来沉重的负担[2]。本研究选择1413例新生儿的脐血进行检测，探讨广西宜州市地方新生儿地中海贫血的发生率，报道如下。1& 资料与方法1.1& 对象& 选择2012年8月～2014年9月在广西壮族自治区宜州市中出生的新生儿共1413例作为研究对象。1.2& 仪器与试剂& 采用SPIFE 3000全自动电泳仪及其配套扫描仪和试剂，生产厂家为美国海伦娜（Helena）公司。1.3& 方法& 在胎儿出生剪断脐带的时候取每1例婴儿的脐带血，血量为2mL，将其置于EDTA抗凝管中，在取血的过程中要注意避免母血污染。脐血以3000r/min离心5min，去除血浆后，取100μL红细胞加入5mL生理盐水，混匀洗涤红细胞，离心8min，吸去上清液，加270μL蒸馏水，充分振荡溶血，再用四氯化碳抽提离心，取上层血红蛋白液17μL，按仪器操作对所得血红蛋白液逐步进行点样、电泳、染色、脱色、烘干、胶片扫描以及结果分析。1.4& 诊断标准[3]& α-地中海贫血携带者的诊断标准为脐血检出Hb Bart's。根据Hb Bart's含量分为4种类型：含量在1.0%～3.0%者为静止性，3.0%～20.0%者为标准型，20.0%～80.0%者为中间型，＞80.0%者为重型。2& 结果在1413份脐血标本中共有187份检出Hb Bart's，且Hb Bart's含量≥1.0%，检出率为13.23%。其中静止性96例，检出率6.794%；标准型86例，检出率6.086%；中间型4例，检出率0.283%；重型1例，检出率0.071%。见表1。另外发现异常血红蛋白病2例，发生率为0.142%，其中HbD 1例；疑似β-地中海贫血1例，其标本HbA含量44.77%，HbF含量55.23%，但未做进一步的基因诊断分析。表1& 1413例脐血Hb Bart's含量及α-地中海贫血分型Hb Bart's含量（%）&类型&例数&发生率（%）1.0～3.0&静止型&96&6.7943.0～20.0&标准型&86&6.08420.0～80.0&中间型&4&0.283＞80.0&重型&1&0.071合计&&187&13.233& 讨论地中海贫血是一种溶血性贫血，具有遗传性，是由于血红蛋白珠蛋白链合成部分受抑制或完全受抑制而导致的[4]。α-地中海贫血是由于α链合成的减少造成非α（如β、γ）的相对过剩而形成四聚体，如Hb Bart's（γ4）和HbH（β4）。根据总的α-基因缺失数目的不同，α-地中海贫血被分为静止型、标准型、中间型（HbH病）与重型（Bart's胎儿水肿综合征4种类型[5]。其中静止型α-地中海贫血的发病机制为1个α基因的缺失或者点突变，可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变，一般在临床上没有明显的症状表现，只能在出生时的血液中Hb Bart's的含量为1%～3%。标准型α-地中海贫血的发病机制为2个α基因的缺失或者点突变，一般在临床上无明显症状表现，部分会出现轻度溶血性贫血症状，检测中可发现出生时血液中Hb Bart's的含量为3%～20%。中间型α-地中海贫血，也可以被称为HbH病，其发病机制为3个α基因的缺失或者点突变。慢性溶血性贫血的发病机制为红细胞中的β四聚体HbH（β4）附着于红细胞膜上，对红细胞造成破坏而引起的。患儿出生时Hb Bart's含量为20%～40%，3个月后逐渐变为HbH。重型α-地中海贫血的发病机制为4个α基因的缺失或者点突变，主要症状表现为新生儿在胎儿期不能合成正常的HbF(α2γ2)，从而导致胎儿出现全身水肿、四肢短小腹大以及肝脾肿大等，绝大部分此类新生儿都在出生前在子宫内发生死亡，或者出生后1～2h死亡[6]。在国际上α-地中海贫血都是以Hb Bart's这一特殊的血红蛋白含量为指标进行检测和诊断的，具有便捷性和准确性。随着医学技术的发展，基因诊断也开始应用于α-地中海贫血的诊断中，准确率有了进一步的提高，但是由于基因诊断技术对设备和操作的要求都较高，成本昂贵，因此难以在广大医院中得以广泛的推广和应用。而与之相比，血红蛋白电泳的方法具有取材方便、简便快速、准确灵敏以及无创伤等优点，将其应用于α-地中海贫血的筛查是一种非常可行的途径。本研究对宜州市1413例新生儿脐血标本检测的结果发现，检出α-地中海贫血187例，发生率为13.23%。比张春荣等[7]统计的结果（12.36%）略高，但比黄作群[8]统计的结果（14.34%）稍低，这可能与人口分布和流动差异有关。在检出的患者中，有6.794%的新生儿为静止型α-地中海贫血，有6.086%的新生儿为标准型α-地中海贫血，这2种所占比例最多，由此可见静止型和标准型是广西宜州市地方α-地中海贫血的主要类型。在实际的医疗工作中，必须要重视脐血的筛查，并采取一定的措施对α-地中海贫血的防治工作进行的加强和完善，以降低地中海贫血的发生率。广西是地中海贫血高发区，对新生儿α-地中海贫血早期筛查显得尤为重要，新生儿α-地中海贫血筛查有利于及早发现患儿，做出相应的处理，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。参考文献[1]&陈廷娥，郭广洲，张宇英，等.α-地中海贫血产前筛查及基因型分析[J].中国热带医学，）：504-505.[2]&黄越华，陈赤，曾萼.年广西出生缺陷监测结果分析[J].应用预防医学杂志，）：367-368，344.[3]&张之南.血液病诊断及标准[M].2版，北京：科学出版社，1999：51.[4]&李璞.医学遗传学[M].北京：中国协和医科大学出版社，2006.[5]&康熙雄.临床电泳[M].北京：人民卫生出版社，7.[6]&陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询[M].北京：北京大学医学出版社，.[7]&张春荣，黄小明，马巧莹，等.全自动电泳系统对8093例产前孕妇和新生儿地中海贫血的检测分析[J].检验医学与临床，）：.[8]&黄作群，唐萍，易菲，等.1422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查[J].广西医学，）：.
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&&&这是地贫筛查结果，谁帮我看看，我是属于地贫患者嘛？严重嘛？谢谢了
1红细胞渗透脆性试验（红细胞脆性）
参考区间〉63
2血红蛋白A2（HbA2）结果2.6％参考区间2.2～3.3
3血红蛋白A（HbA）结果97.4％参考区间94.5～97.8
4血红蛋白电泳（Hb电泳）结果未见异常区带！
这是地贫筛查结果，谁帮我看看，我是属于地贫患者嘛？严重嘛？谢谢了
1红细胞渗透脆性试验（红细胞脆性）
参考区间〉63
2血红蛋白A2（HbA2）结果2.6％参考区间2.2～3.3
3血红蛋白A（HbA）结果97.4％参考区间94.5～97.8
4血红蛋白电泳（Hb电泳）结果未见异常区带！
宝妈我也是属于地贫患者只要不是严重的地贫患者就好，不是很严重的，宝妈别担心，只要宝妈在怀孕时期里面按时做好产检，注意休息就好
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>>血红蛋白电泳检查，结果不知道正常不？
血红蛋白电泳检查，结果不知道正常不？
当时年龄：
检验报告已经拿到，但是没有挂到号，医生还在没有给说明，要等好几天才能看。报告是HbA结果97.30
参考值是大于94.5
单位%，HbA2结果2.70
参考值是2.5~3.5
单位%，这样的检查结果我自己看觉得是正常的！不知道有没有了解的朋友，能给我确定的答复，免得我担心，谢谢各位！
你好，正好相反，发烧和咳嗽可能是由其他原因导致的，所以才会一直不愈。孩子年龄太小，有些检查不适合她做。但是要尽力早期确诊治疗，可以切合一些中医的外治法。医生询问：你的饮食和药物服用也要注意，特别是母乳喂养的期间。
一般要给与富于营养和高热量,高蛋白,多维生素,含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能.避免过度劳累,保证睡眠时间.
由于输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同，红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，所以进行遗传学和分子生物学检查是最准确的确诊方法。
不要有太多的想法,你自己看正常的应该是正常的哦.保持好心情.祝你健康.
地贫的诊断还需要进行遗传学和分子生物学检查。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。
你好朋友别担心,这种情况影响不大的啊，不需要担心的啊，注意做好检查，祝你健康
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血红蛋白电泳检查，结果不知道正常不？
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