各位大神。。。跪求帮助。我姐姐得了一种罕见病。。现在瘦的只剩皮包骨头。29岁剩下50斤。_百度知道徐佳鸣 胡雯雯/文透明小瓶里装的是希望，每周需要注射两支，价格两万八千元人民币。拿到这希望还需要坐飞机到香港或韩国取货，保存在三到八摄氏度的冷藏箱内，否则，就要看着不会说话、不会大小便的9岁独子不断佝偻、痛苦起来，“油尽灯枯”。浙江人李一平尽量平静地描述自己儿子的状况，确诊六年来，超过500万的费用让这个倔强的外贸商人感到前所未有的压力：家庭小环境他撑得住，国际大环境则不受他的左右，更会影响他的生意。俄罗斯受制裁、卢布贬值、民众购买力下降；乌克兰战火纷飞，遑论互通有无，主要生意伙伴状况如此，家庭收支平衡很快便捉襟见肘，他却仍在酝酿更大的野心，创立私募基金会、开办非营利的基因技术研究所。得承认，他的天下观、责任观比常人坚强。想为自己的血缘负责，他得用这种不凡的方式。李一平的对手是现代医学的盲点之一：罕见病。罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前世界上已确认的罕见病有近7000种，而我国罕见病人约为1644万，每种罕见病患者约2740人，已超过国民人口基数的1%。尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海，李一平做到的，在中国病人家属中算极致了。他儿子患上的粘多糖病Ⅱ型重型，属遗传性少儿罕见病，病人因“艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶”的缺失，体组织内大量粘多糖蓄积，肝脾肿大、身材矮小、智力有障碍，即便在中国最顶尖的医院，这仍是被劝说应放弃治疗的一种绝症，因为多数患者在青春期到来前就会终结生命，“吃点好的，让他开开心心的”，封条贴在父母的心头。李一平却揭开了。他通过病友互助组织知道在美国有一种控制病情的药，非常昂贵，六毫克售价一万四千元人民币，需终生使用，且用量与体重增长成正比。在美国，这种药列入医保，在中国，尚未引进。于是有了开头的故事。李一平的儿子自3岁确诊以来，曾出现过行走困难，不愿走路的症状，但在药物控制下已经好了很多。如今，9岁的他在北京一所特殊学校受到照顾，每月7000元费用。能和小朋友在一起，“小李”挺开心的，李一平也觉得蛮好。曲线自救但还不够好。他想扭转儿子的病情，突破药物不能穿透的“血脑屏障”（大脑毛细血管阻止某些物质由血液进入脑组织的结构）。这本属于人类屏蔽有害物质、进行自保的精巧构造，却也使药物不能进入“小李”的大脑，也就永远无法学会说话，不能恢复少许的智力。尽管只有初中文凭，这些年自学成才的李一平仍比绝大多数医生敢想，他瞄准的是国际水准的基因医疗手段，理想状态是达到根治、恢复部分智力、不再终生依赖昂贵的药物。目前，治疗罕见病的方法主要有三种：对症支持治疗、酶替代治疗（即持续注射国外研制的生物制剂）和骨髓移植。这些方法通常资源有限，并且费用昂贵。而基因疗法是近几年开始发展起来的，通常是利用慢性病毒为载体，把治疗基因引入患者体内，将变异基因“重写”为正确基因，就像电脑被 “特洛伊木马”病毒感染后，会导致用户文件重写信息。尽管在小范围动物及人体试验中收获过成效，基因疗法仍然具有很高的风险，目前只在国外少数科研医疗机构有相关项目。北京协和医院的一些专家便告诉《南都周刊》记者，这种疗法虽然潜力很大，但也曾导致病人死亡或是患上白血病，不确定性很高。但是，这并不能阻挡李一平博取希望的决心。他曾考虑过投资移民，让儿子参与国外的试验性第一期治疗，但儿子的体征已经无法瞒过移民官，也就无法获得当地医保，获得治疗资格。于是他转而联系正在进行这种尝试的美国专家，决定带头成立一家公益性质的医学研究组织，一旦美国方向测试有效，他就引进技术第一时间对接、发起中国的试验。这起码要花1000万元人民币。因此，他还得成立一个私募基金会。尽管凑够启动所需的200万原始资金已经非常吃力，之后的募捐结果在目前也只是幻象，但他仍愿意为此一搏。李一平的许多医学前沿信息，来自一位更为紧迫的Ⅲ型患儿的母亲。今年8月她去了巴西，参加世界粘多糖病大会，带回许多欣喜的消息。尽管她四岁的女儿yoyo的痛苦深在中枢神经系统，目前在国外也没有药物可以治疗。yoyo的死亡预期会在12-14岁时到来。五岁之前，如果仍得不到有效治疗，她的中枢神经系统将不断退化，进入第二个阶段：过动、游走、无法正常睡觉、听力丧失、情绪失控。接下来是恐怖的“鱼缸”时期：伴随脑部异常放电，病人失去行动和吞咽功能，逐渐丧失对外界的感知。“yoyo将无法再触摸到这个世界、再感觉到这个世界，她会恐惧、大喊呼喊妈妈，我抱着她，听得见，她却感觉不到我的存在”。曾参与过两次载人航天发射任务的yoyo妈秦可佳，将母爱转化为整晚坐在电脑前查阅国外论文的动力。她积极联系专家、搜集其他国家案例，用勤奋和知识赶走了部分悲伤。在巴西的大会上，她得知法国一家公司通过了第一阶段的基因疗法临床实验。但yoyo没有医保，不能参加国外试验。500名与会者中也没有中国内地专家的面孔，尽管许多是华裔。罕见病在国内的重视程度的不足，让许多人才选择在国外的大学或公司里发展。在孤独中，秦可佳只能自己尝试牵头。跨越了种种困难后，和李一平一样，她迈出了第一步：她发起成立的北京瑞希罕见病基因治疗研究所，成了国内第一家患者参与发起的非营利科研机构（民办非企性质），并找来了国内顶尖的病毒载体和基因治疗专家压阵。瑞希是yoyo的名字，明年五六月她满五岁时，国外试验会出正式结果。支持着李和秦这类家长的，是一部在罕见病友圈热门的美国电影《良医妙药》。它讲述了一个真实的故事：一位担任生物技术公司高管的父亲，发现两个孩子患上庞贝氏症后，毅然辞职并集资了一亿美元，与一位教授共同成立了一家制药公司，赶在孩子生命结束前研发出了药物，让他们重获健康。这种好莱坞式的光明结局，在一手信息缺失、政策壁垒更加复杂的中国，也许很难实现。但李一平和秦可佳又算是幸运的，至少他们子女的致病因已经清楚，甚至有药物可以帮助。只是，这种病例的诊断和治疗之路远比其他病人来得艰辛。罕见病面前，医生才是学生秦可佳说，自去年9月孩子确诊以来，她走过了全中国没有第二个女人走过的路。首先是一线医生的倦怠。她曾遇到过301医院的好医生，面对确诊时精神崩溃的她，仍耐心地解释两个小时。但更多时候，她面对的是遗传病医生们见怪不怪的冷漠。而在台湾，医生给病友组织讲话前，会先鞠一躬，说：“对于罕见病来说，医生才是学生。”跟台湾相比，大陆的罕见病治疗资源也相形见拙，专业、慈善背景的罕见病医生少得可怜。做好规定动作，是体制内最为稳妥的选择，却跟不上潮流。其实，许多罕见病如果能在早期确诊，通过药物治疗和控制，甚至只是改吃特殊配方的食物，就可以极大减轻疾病的影响。但面对林林种种的病症，许多一线医生未必能及时准确地诊断，也缺乏可靠而全面的病例数据库可以参照。2014年11月，在深圳召开的第二届世界罕见病研究联盟会议上，国内外许多医生和病人组织都提到了数据库的重要性。欧洲最大的病友组织、总部在法国的OrphanNet创始人Segolene Ayme女士讲述了自己的经历：“1974年，我还是个年轻医生时，遇到一个跟我年龄相仿的年轻妈妈，抱着个很丑的男婴向我求医。那孩子脸都扭曲了，耳朵也折了，而他爸爸在远方潜水工作，这位母亲非常孤立无援。作为一个漂亮男婴的妈妈，我觉得生活真是太不公平了，决心为她找出病因。在翻阅了大量资料后，我终于诊断出他患的是戈尔登氏综合征。由于治疗及时，孩子的大脑发育没有受影响。两个月前，我收到一封Email，是这位妈妈在电视上见到我后发来的。她问我：你还记得我吗？并发了一张她儿子的近照。他虽然长相还是不好看，但身体健康，现在是个海滩救生员。我觉得非常自豪和欣慰。”Ayme女士认为，建立起了大规模的数据库，就能帮助更多这样的孩子，减少大家走弯路浪费的时间金钱，也减少了医疗资源的无效浪费。国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的CEO，Paul Lasko博士介绍，现在加拿大已经建立了专门的诊断网站，医生只要在病状问卷上回答一系列判断题，系统便能协助诊断出对应的罕见病。“我当了25年的医生，如今的罕见病确诊率已经从当年的3%提高到了25%。”目前，美国、欧盟等地都建立起了大型的罕见病数据库，并将数据开源共享。但这些病例大多来自欧美人种，对于东方人种的参考意义有限，而且也面临语言翻译等壁垒。在亚洲，韩国政府已经开始了数据库的翻译和维护，而在中国，会这么做的只有两种人，病人组织和名医。李一平创办了一个50人的微信群，里面都是同型患儿的家长。更为大型的病人组织，还有针对白化病的“月亮孩子之家”，针对卡尔曼氏综合征的“老K之家”，以及“蝴蝶结罕见病互助中心”等。民间组织罕见病发展中心主任，“瓷娃娃”黄如方透露，他曾代表患者群体写过呼吁信，让卫计委设置一个罕见病办公室。据说委里的高层领导过了目，但对方仍像处理信访群众一样打发了他，只寄来一封写着“来信收悉云云”的统一格式挂号信。更多时候，罕见病患只能以某个“黄金科室”或是某位名医为圆心聚集。在深圳的第二届世界罕见病研究联盟会议上，有位中年女性特别显眼。她非常瘦，肚子却很大，憔悴的脸上双目炯炯，遇到中国面孔的专家就凑上去寻求帮助。这位女士网名“刚强”，来自“中国腹膜假性粘液瘤网络互助联盟”。这种病初期症状形似阑尾炎，开腹后往往发现腹腔内有果冻状物体，发病率在百万分之一到五十万分之一。恼人之处在于，这病没有特效药，也无法靠手术完全消除。开腹清除两次以上者，如果再犯，大多生命质量低下，多因消化系统衰竭或内脏受挤压而告别人世。因此，国内大多数三甲医院并不受理二次以上手术患者，“没必要、花钱、痛苦”医生们大多如此婉拒，全国至今只有一个粘液瘤科，在北京。里面只有一位医生常年主刀，手中案例已过四百。他的病历登记本和“刚强”所在的QQ群，成就这个国家对这个病最完整的记录。每个人都是罕见病携带者类似这样且不为人知的病种还有许多，病人们聚了又散，某人离世的消息传来，大家就在QQ群里点一枝鲜花或蜡烛，根本来不及成立NGO或公开募款。在许多病友和家属看来，这是一种宿命，但他们同时又是英雄。“你们（健康人）应该感谢我们，是我们承担了人类的风险。”一位罕见病人这样说。他的说法并不牵强。“其实，每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的基因缺陷，孩子患上罕见病的几率就很高。80%的罕见病都是由于基因缺陷造成的，只要有生命传承，就会有罕见病的出现。”华大基因科技合作事业部副总裁彭智宇博士解释。我国罕见病总患病人口约为1644万，其中95%的人是没有治疗方法的。从这个角度看，预防比治疗更急迫。尽管婚前育前体检一直在推行，但只针对少数病症，比如广东地区高发的地中海贫血。要让孩子避开其他几千种罕见病，除非夫妇双方都做一次全面的基因筛查。在目前，全面的基因筛查只是一个美好的想象，但随着基因科技和数据库的发展，实现的可能性正在迅速提高。比如在国内，华大基因几年前开始和美国费城儿童医院合作，在深圳启动了一项首期对1000个罕见病患者进行外显子测序及生物信息学分析的项目，希望通过对1000种罕见病基因组学的研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为临床诊断和个性化治疗奠定基础。未来，它还计划推出针对12种和600种高发罕见病的检测项目，让普通人可以像做婚检一样提前筛查。而在另一方面，对于已经有治疗方法或药物的罕见病，病者更期待国内能像欧美日韩等地一样，将其纳入医保范围，或者，至少让国外研发的药物能顺畅引入内地。可惜，这种期望似乎遥遥无期。国内有实力的企业或机构，自己研发罕见病药物的动力也不是很强。“开发和上市一个罕见病药物，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，而且新药获准上市，并不意味着就能赚钱。因此，国内药企根本不愿投入太多精力。”民间组织罕见病发展中心主任黄如方告诉《南都周刊》，在美国，企业研发出一种“孤儿药”之后是有7年市场独占期的，而且有绿色通道来加快它的审批通过，这样便降低了风险。北京协和医学院的张宏冰教授认为，研究罕见病的意义并不仅限于病人本身，它对于其他疾病的治疗也是很有帮助的。“因为罕见病的症状非常明显，在基因层面上也比较容易识别，其因果就相当于1+1=2的公式。而我们患上的其他普通病，虽然有些复杂得像微积分，但它们总归是以1+1=2这些公式为基础的。”地球上每一万个人中，就有六到十个人在有限的生命跑道上，试图算出人类疾病微积分的答案。他们其实并不罕见。他们需要的，是被更多人认识。（END）［百科］罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前世界上已确认的罕见病有近7000种，而我国罕见病人约为1644万，每种罕见病患者约2740人，已超过国民人口基数的1%。白化症（Albinism），发病率约为1/15000，是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。该群体也被称为“月亮孩子”。多发性硬化症（MS），东亚地区患病率约为2.1/.2/100000，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，表现为下肢无力、疲劳、四肢意向性震颤、随意运动及步态的共济失调、眼球震颤、意向性震颤等，会导致神经系统受损。患者需要长期使用昂贵的干扰素等药物进行治疗。脊髓小脑性共济失调（SCA），全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。戈谢病（Gaucher’s disease），在我国发病率为1//500000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。肢端肥大症（Acromegaly），患病率约为5//100000，是一种内分泌及代谢性疾病，表现为体形胀大，生理功能异常。垂体肿瘤较小时可放射治疗；肿瘤较大时需手术治疗，费用昂贵。大疱性表皮松解症（EB），新生儿发病率约为1/50000，是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“蝴蝶宝贝”。［马桶FM］@daisy分享“Don't Say It's Too Late”，永远的西城男孩，曾经最美的回忆，点击文末 阅读原文 或者菜单栏 马桶FM 收听。马桶阅读白领必备休闲读物。聊职场说文化，谈生活侃八卦，每天1篇好文+1首好歌，陪你一起读懂世界听懂自己。公众号：matongdaily微博：@马桶阅读
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分享到朋友圈得了「罕见病」是怎样一种感受？
以下摘自「百度百科」：顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。题主大约一年前得了「胆碱能性荨麻疹」，一种不算常见但也不是极其罕见的病，对身体伤害不大，但就是遇热、出汗、精神紧张、饮酒后会起荨麻疹。当然，没有太好的方法治疗，只能靠不断调节自身免疫系统来自愈。想问下各位得了罕见病，尤其是不易治愈的罕见病是怎样一种感受？
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疤痕体质算吗。大概11年毕业，在第一份工作的时候，偶然听说了疤痕体质这个概念，感觉就是矫情，长两个疙瘩能怎么样( ????? ????? )。但是悲剧也是这个时候开始的，一年后来到北京工作，一次团建去北戴河，尼玛?? (?? ????? )?? ??胸口莫名其妙的出现了两个疙瘩，又红又大的，长条形，红的发亮的那种，鼓的厉害，而且经常痒，但是也没特别注意，也不影响生活。直到探了女朋友，偶然让丈母娘看到了，就特别的追问，会不会遗传什么的，没办法开始了去医院的日常任务，一个月去打一次针，封闭，特别疼，已经三年了，女朋友都分了，还是看样子，真的特别崩溃啊啊啊
答题之前还是先百度了一下，白癜风是不是罕见病，前几个说是，那我就厚着脸皮回答吧。什么感觉呢，心理上有些负担，这病对生活上还是没太大影响，不痛不痒的，就是丑。和别人接触的时候会很有顾虑。其他还比较ok。以前总会问为什么会是我。去年看了日剧 一公升的眼泪 之后，感觉自己这真不算什么。地球不会因为我而停止旋转，生活还在继续。
就是那种中了头奖却特别不想要的感觉
贲门失迟缓症
马德龙畸形，但不是很严重，不过有伴随着骨密度很小，所以一切重活累活不能做，高跟鞋也很少穿，要穿也是那种很稳的鞋，不然不小心就骨折。好在家庭条件不错，活的不算很辛苦，外表一般人看不出来，所以以前曾经一起玩的很多女性朋友都嫌我娇气。现在慢慢的习惯了，开了家小店，自己不大能做的事情让店员做，或者留着等男朋友下班来帮我。如果要问X生活，因为本身男票就很胖，所以他都很小心很小心，如果骨骼关节有点小疼马上会告诉他，只是生育上，真的不敢想，10年前医生说大概会有点麻烦，不知道现在的情况可以不可以。
先天性成骨不全症患者，也就是通常所谓的瓷娃娃，全身骨骼易断。我老爸老妈说，在我出生半个月（或者是一个月，记不得了）左右的时候，他们给我穿裤子，裤脚不小心绊着了腿，然后我就一直大哭不止。后来带到医院检查，才发现我的大腿骨已经骨折了。那时候还不知道具体有什么问题，医生（农村医生）和我爸妈都以为我是缺乏营养，身体弱之类的，在医院治疗后就回家了，并没有很在意。但是，到了我快一岁的时候，有一次我爸把我抱在手里玩，大人都喜欢托着孩子的腋下晃孩子逗孩子笑，但那次我老爸却没能逗笑我，因为我又骨折了。后来同样的事情每年都要发生好几次，一年之中比较大一部分时间我的腿上都是绑着绷带和正骨板的。但是那时候农村的医疗很不发达，乡村医生的认识层次也有限，不知道我为什么那么容易骨折，都只是含糊的说我是营养不良，然后就让我爸妈多给我补充营养。说到这个，不得不提一下补充营养的方式---喝大骨汤 ，喝！中！药！就是那种黑黑的，特别苦的中药，还有另外一种补药，堪称童年噩梦---田七粉。（好奇的同学不要轻易尝试）。后来我老爸老妈带我去了省儿童医院，才确诊我是先天性成骨不全症，一种罕见病（貌似患病虑比癌症还低好多），但是确诊后并不能改变什么，那时候根本没有治疗办法。所以在确诊后我的生活并没有改变什么，依旧是该吃吃该喝喝 ，该骨折的还是得骨折。现在来具体说一说这个病对于我这个人的影响吧。由于我是在农村长大，虽然医生嘱咐最好是少出去走动，以免摔倒后骨折。但，农村孩子总是那么野，况且我还有一大波更野的小伙伴，当然不可避免的满村子乱跑了，说实话小时候偷别人家橘子西瓜的事也没少干过 但是在我大概六七岁的时候，由于骨折次数过多且都集中在大腿骨，导致我腿骨变形，丧失了行走能力，于是野得不能不能的我也只能乖乖的当一个安静的美男子了。 虽然在六七岁就不能正常行走，但是这却没能阻挡我上学，因为我有一对爱我的老爸老妈。差不多从我开始读书起，我就是由我老爸老妈接送的最初一段时间是我老妈，后来老妈为了养家糊口出去打工 就转由我老爸负责接送了。说到这，真的很庆幸我有这么好的老爸老妈，我记得那会儿上初中的时候，要上早晚自习，我老爸于是也跟着我一起早起晚睡，虽然她每天在工地上干活那么累，但为了接送我，他还是要每天早早就起来。后来有一次我听我表姐说起，在我一两岁的时候村上的人都说我养不活，有怪病，让我爸妈把我丢到火车站去（那时候农村思想还很落后，弃婴现象还挺多的），但是我老爸老妈说他们不舍的，因为我是他们的孩子。现在记得不是很清楚表姐的话了，但是还是能够想象得出当时老爸老妈说话的神情。后来个长高了一点点，家人给我买了副拐杖（小的时候太矮了，没有合适高度的拐杖），于是我也就能拄着拐杖走路了。在说一说患罕见病的总体感受吧，最初总是很在意别人异样的眼神，总觉得那是一种伤害，特别是刚刚进入青春期的那段时间，那时候也阴郁了一段时间，有点小自闭，不爱与人讲话。但是后来初中的时候碰见了一个没心没肺神经大条的同桌，拜他所赐，我也变成了一个如他乐观的人，很感谢他。现在的我也已经快二十了，正在上大学。因为我能用拐杖走路，所以大部分时间都能一个人自理。上学也没有很大的问题，而且一路走来，真的碰见了很多很多很好的同学，因为他们，我能够融入进正常人的生活，更因为他们，我能快乐地活着。
侵袭性牙周炎。不到三十就天天担心掉牙。
先天性非溶血性黄疸，胆红素是正常人的150倍。从小到大被人用异样的眼光看着，自卑，不敢直视别人。
跟楼主一样，我也是一名胆碱性寻麻疹的患者，我是遗传的，从小每一次在公众场合的发言演讲表演只要在我本身紧张的情况下，我的脖子会迅速出现一块块的红斑或者风团，脸也会很红，那种红斑可以是让人过目不忘的红色，从小的我十分腼腆，也不自信，而我的内心喜欢是活泼开朗自信的我。事实也是每一次的演讲后大家都会认得我了……症状不仅仅是这些，每次起风团以前我整个身体会觉得非常闷，这是一种"提示"，其实跟一些患有罕见症的朋友相比这算不得什么，看到答主们带有鼓励的回答，很受鼓舞，你们加油！我把这些写下来，我这一生的"朋友"啊，我会跟它和谐相处。
不算是罕见病，但是确是一生都要克服的缺陷，社交恐惧症。从小就发现自己和别人不一样，非常害怕公共场所和陌生的人。上了高中，才勉强可以独自去超市，快餐店。找工作直接吓吐。现在工作也是很麻烦，边缘人，很痛苦，快坚持不下去了。
看到这个问题第一眼。记起的是以前galgame吧的吧主，也是前杀戮都市吧的吧主。冷酷的k。吧友都喜欢叫她k酱。得的病是进行性肌营养不良。我是入g吧的时候才认识的k酱，当时发了个新人的白痴水贴(破事水的那种)，现在看看被吧务秒删都是正常的。大概因为是深夜人不多，我也闲的无事，一条条地翻回复。在看到一个叫“冷酷的k”的人时，在这个时间，楼中楼回复竟然有几页。我点开了她的资料，才发现k酱是吧主[对于不看吧规表示惭愧..]。第二天起来那个贴已经被删了，但是我就因为这件事记住了k酱。面对那样的新人提的白痴问题能够不耍老人架子，作为吧主看到了也好心地没有删除，而是选择在回复卖了个萌。关注也没有设置隐私。似乎是个可调戏的很亲民的吧主x。这是当时给我的第一印象。后来慢慢融入g吧，首页很多帖子都能看到k酱的回复，比起其他吧主来说，k酱的存在感是极其强烈的x。几乎每个时间段都能看见她，当时我也没有想太多，只当是平日没什么事情的大学生。某天在一个帖子里见到有人在关心k酱的身体，当时扫一眼过去，思考着大概是感冒什么的吧。对于吧务们的日常，作为一个痴汉我还是很有兴趣的[捂脸]。神使鬼差地，我打开k酱的个人贴吧点了关注。翻开首页是k酱对于病的一些抱怨，下边好几页都是吧友们的安慰。现在看来，得了那样的绝症，能够坚强地活下来，真的是很不容易的事情，在偶尔心情失落的时候，吧友的鼓励和关心一定给了她很大的动力吧。看描述似乎是十分严重的病，不由地一条条帖子向下翻了过去。当时给我的感受是，触目惊心。谁能想到平日和吧友调侃聊天的一个活泼的女孩子竟然承受着这样的病痛。终于在某个吧友提问k酱患的是什么病的帖子下，我看见了她的回答。进行性肌营养不良。因为对于医学方面毫无研究，一头雾水的我选择了依靠百度。戳开搜索框，跳过一堆看不懂的专业名词的时候，感觉整个人都被浇了一大盆冷水。“发病年龄较早，多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。”死死地盯着这句话，我有些不确信地往回翻了那个帖子确定了这个名词。顿时感觉整个人的力气都被抽干。虽然没有太大的交情，但是看着百科上冰冷的语句，眼泪不知为何就直接流了出来。那一瞬间想了很多。这样的一个女孩子，一天大部分时间玩游戏时，心中是什么样的想法。看着galgame里各个年轻活力的女孩子享受着校园生活，和男主步入美好的恋情，又会有什么样的感受。平静地回答吧友的问题，和我们闹在一起听着我们的日常时，她又是什么样的感受。知道自己，终有一天会死去，是什么感受。这些问题太多，我无法想象出来。再继续翻下去，对k酱的了解也愈深。知道你喜欢黑暗猎奇，有些小调皮，爱看海绵宝宝。有着很干净的嗓音，唱歌很好听。喜欢新房，喜欢戏言系列。和吧友有着名为“k组织”的汉化组，开着一个又一个的新坑。了解得更多，我对这位女孩子更加地喜爱，和心疼。再后来在布卡漫画遇见她，当时布卡还没有被大扫荡，所以有着很多冷门的漫画。喜好各种冷门的我经常碰见k酱，每次都会兴奋地上前捕捉，她也配合地回应着“ヾ(&Д&;))))..... 逃~~”。有时候，一些漫画冷到只有我们的几条评论，这时候我就会特别开心，感觉和她的关系更近了一步。初三中考，几乎一整年我都没有碰手机。直到暑假在吧友的群里提起k酱，所有人都表现得有些不开心。有好心的吧友私戳了我，告诉我k酱早已在二月去世。当时心里是震惊的。本还想着，到将来，医学技术的进步一定能够拯救这种病。到将来，我一定要和这个比我大了十岁的大姐姐兴趣也相似成为好朋友，一起讨论喜欢的游戏...。我疯狂地搜索着信息。试图告诉自己这只是吧友的玩笑。打开百度，很多的吧都发了这一条声明，怀念着k酱。一整晚几乎失眠....。明明我还未曾与你相见，你已离开世间。后来翻着个人吧的贴子，随着时间线的移动，k酱的病越来越严重，治疗中途还不时开着玩笑。几次的平安归来，又几次地进入手术室。发完这篇贴后的几日。k酱便永远地离开了这个给她长久痛苦折磨的世间。没有怨恨和不满，而是坚强地调整自己的心态，微笑着离去。没有再翻下去的勇气。亲爱的k。愿你在天堂搭建没有病痛的乐园，等待着朋友们与你的相见。愿来世被世间温柔相待。谢谢你为我们做的一切。这一世来不及当的朋友，希望在另一个世界能够实现。那天晚上梦到了k，梦里的你十分耀眼。好好休息，晚安，亲爱的k。做个好梦。想让月光替我亲吻你的额头，想求星光点缀你的眉眼。你的文字是什么颜色？萍水相逢也是前世之缘。R.I.P若是有缘就让我们来生再见。
两个月后更新现在偶尔还会点赞和评论这个回答来自陌生人的善意真的让我倍感温暖现在答主已经出院半年了，生活也都恢复了正常，虽然每天都要按时吃药但这也算不得什么而且现在答主有了一个还不错的男朋友，希望跟他能够走的长久。知乎小透明第一次这么多赞好开心诶ψ(｀??)ψ 谢谢大家对我的鼓励，我会好好的活着在评论区看到有病友，希望你们也勇敢坚强，一起加油(●°u°●) 」(假装分割线)马凡氏综合症这种病大部分会有家族遗传史，百分之五十的遗传几率，然而我不是遗传，是基因突变。这种病最明显的症状就是外表瘦高，当然，不是所有瘦高的人都是马凡。患这种病会波及到心脏，眼睛，骨骼，没有办法根治和预防，只能哪里病变看哪里。我三个月前做了心脏手术，主动脉夹层破裂，性命攸关，发病那天正和闺蜜一起逛街，突然胸口疼，没一会整个胸腔就疼起来了，我感觉不对劲就马上搭车回家了。路上给妈妈打电话说心脏可能出问题了，妈妈就赶紧联系北京的亲戚说要去北京看病。到家之后妈妈赶紧带我去当地医院看病，期间整个胸腔一直在疼。到了医院门口突然就不能走路了，感觉胸腔里有一股热水浇了下来，我坐在地上，眼前就是医院，但我腿就是没有力气，我哭着对我妈说妈妈我可能活不了了，我想回家。我妈当时在后边架着我，我看不到她的表情，只听见她说没事宝贝，妈妈不会让你有事。当时有个邻居家的哥哥跟着一起去医院，他从医院借了个轮椅，我勉强坐上轮椅就赶紧推着去医院了。进到急诊科，医生说先去做ct，ct结果显示主动脉夹层，主动脉血管快要破裂，医生说这手术咱们这做不了，去北京吧。然后我舅舅开车，连夜去了北京，中间已经和北京的医院联系好，到达就可以手术。去北京的路上已经不止是胸腔疼了，整个脊椎疼到不能平躺，只能蜷着，舅舅是多年司机，七个小时就到了北京，然后住院，安排手术。到了北京之后我心里就有底了，觉得自己应该死不了，甚至觉得我这病虽然要手术但是应该就像感冒那样很容易好起来吧。以至于在术前备皮的时候我还问护士姐姐以后长出来的汗毛会不会很重-_-#护士姐姐说这都什么时候了你还在担心这个:-)然后就进手术室了，全麻，手术过程肯定记不得啦，不过妈妈说我手术了十六个小时，后来出现什么凝血症还是什么我也忘记了，又进去一次手术室。接着就转到icu，呆了两天转到加护病房。小命保住了，后面就是养身体了，虽然术后第一个月很难熬，人也很绝望，但都挺过来了。上周去了北京复查，心脏很给力，恢复的还不错，不过腹部主动脉有扩张趋势，难保以后。确诊马凡以后我不止一次想过放弃，对生活一点热情都没有，我觉得以后的路很坎坷，我没有足够的勇气去面对。但是发病的那瞬间我真的感受到自己的求生欲，我真的还想多陪陪父母，还想多看看外边的世界。也就是那个时候才想明白，活着才能创造更多的可能。以后保不准哪里还会病变，但总得面对。
高中同学，女生，中枢神经硬化，据说建国以来只有三例，她是第四个，没有办法治疗，最好的结果是植物人。
我不知道得了这种罕见病是一种什么样的感受，每次去看她，她的病情都会恶化一些，从刚开始的行走不便到后来连话都说不清楚，再到话也说不出来...我只能看得出来她在尽力乐观的活着，虽然非常辛苦。她爸妈每次见到我们都会偷偷流泪，为什么作为同龄人她的女儿要受这份罪。
很久没去看过她了，不敢去，怕看到她，也怕引起她爸妈伤心。最近听说的消息是她现在已经近乎植物人了。
祝愿所有人远离病痛，健健康康。
天将降大任于斯人也，这是我自我安慰，然而，我看完了所有答案，只有两个是跟我有疑似接近的，但我估计唯一不一样的就是我所有不好第一次都是展示在我老公面前的，是的，现在我父母都不知道，身边朋友只有一个知道的，呵呵这么多年，我一直想追求的就是泯然众人，但是，奔三的我从未有亲戚光临，胸部两年前才开始有动静但也是缓慢到你不能相信的地步，据第一个医生诊断是我的染色体开小差了，第二个医生说了脏话反正就是否认我是绝症呵呵哒我好爱他，骄傲下我老公很帅没有问题，有点懒不算啦，不过可惜不能有个像他好看的宝宝了污一点，FQ生活很美好，我有人格魅力啦啦啦来我就是要匿名，我才不会给你们讲我研究自杀的N种疼痛程度这种不利于我现在生长发育的话题，年底再去看那个好医生，估计会被骂为什么过这么久才去找他，老k还有另一个私信姐妹希望给我回复谢谢啦！
看的心里怕怕的。希望你们都能好，远离病痛
没有一个人说青年帕金森。唉。都是泪。
打算难得来这里写写自己的故事。答主小的时候 经常会摔倒 那时候不懂事 也不知道怎么描述 只感觉自己摔倒的时候 两根腿骨中间的骨头好像滑出去了？？然后就是腿变成鸡翅一样的迷之形状ˊ_&ˋ这个时候就会习惯性另一条腿把变形的那条腿蹬直 这样那根骨头就会归位了w【语死早 希望你们看得懂orz这样的情况一直陪伴我 慢慢我长大到初中 开始重视 父母一直认为是我不好好走路 不当心 我说我想去医院看看 一直到初中毕业 拖延症的我爹才带我去看…QUQ到医院之后 说了下情况 医生叫我去拍片子 然后我拿到了我的x光片看上去似乎没什不正常_(:3」∠)_？？？先是主治医生对面的年轻的医生看了下片子 说 片子蛮正常的啊 我？？？？主治医生说 拿过来我看 不愧是已经秃顶了的老医生 看了一眼说 我的髌骨的位置 不太对…这里可以给大家一个对比图第一个是我的 第二个是正常人的 大家自行对比中间那根小骨头的位置吧…然后医生摸摸光头 接着讲 髌骨是缓冲 减轻摩擦 固定作用的 我的髌骨位置太高了 正常人是1的话 我的要到1.5-1.7左右了…所以很容易髌骨脱位 不是小心就可以避免 千万别剧烈运动 no zuo no die有点恐慌 其实我是不喜欢小孩子的 但不知道为什么 第一反应竟然是 会不会遗传啊？医生告诉我不会。那只影响腿吗？是的 但是你每次脱位一次 就加重一次治疗方法呢？只有做手术 没别的方法我爹问 手术难度不大吧？要订钉子固定 其实难度不小。我和我爹脸色都变了听着其实只影响腿 但我想 也许影响不只是腿。这种脱位可能一个月一次 可能一天之内2.3次 全靠脸(?o?ωo??)初一下学期
一次脸特别黑 在一个丁字路口 我摔倒了…一俩车像我驶来 向我鸣笛 刺眼的车前灯 我睁不开眼 出于本能 我像个疯子一样向前爬 爬到路边 然后听到车从我身边来去的风声有惊无险。后来慢慢的 开始害怕铁轨 害怕自行车轮 害怕路障【不知道那个是不是叫路障！就那种黄黑相间 直的有时候可以划分车位的。 不由的脑补自己的腿会被绊住 会断在里面 脑补当我腿脱位时 被人掰断（（。越来越多心理上的恐惧。每次重大活动 例如小学一次比赛 我代表学校去市里 很开心 却很恐惧 害怕比赛时腿突然脱位 很尴尬 很难堪慢慢这种恐惧越来越多 我开始抵触剧烈运动 现在也成功变成了个懒人hhhh【好开心又为自己偷懒找到了理由【你滚但是不知道为什么 父母亲人似乎都不太理解我。被确诊高位髌骨之前 父亲总是怪我不好好走路 之前还总说 你看人家孩子 一个个骑自行车上下学 你连自行车都不会骑我好委屈 骑自行车在我看来简直太危险了 要是骑车时我的腿脱位 不敢想象之前人家家的孩子只是比我学习好比我个子高比我勤快 现在居然还比我健康 我不服啊QAQ确诊后 父母仿佛依然不当回事一次 学校长跑之类的 我给我爹讲最好拿一下医院证明 他说 你能不能不要逃避我…无言以对至于我妈…她仿佛并不操心 哦对 我爹说等大学在做手术吧 不要耽误课业 这个我赞同 其实本来这都不是事 这个病陪伴我十几年 我本来没觉得自己怎么的 突然有一次心里特别不舒服 是去年军训军训前其实心里很紧张 害怕脱位 但我瞒着老师瞒着同学就去了 结果…因为运动太大 6天军训 我每天脱位1.2次 一共脱位了9次大概？然后军训回来把腿摔成了这样哦对有一次狗吃屎摔地上还把鼻子摔破了hhhh教官知道我的病后阻止我训练 但其实我可能是心一直停留小学 所以很喜欢做一些类似于上课回答问题 认真做广播操 军训努力的事 每次只能坐在自己方阵 远远看着班里同学训练 记得当时教官要选练的好的学军体拳 我本来好想去的啊…本来还很有信心被选上的…满满的羡慕。感觉自己好像第一次被特殊对待了。和大家一起训练流汗变成了奢望…很多人跟我讲说很羡慕我不用训练 我只能尴尬笑笑 其实我多想换换啊…回去后想到也哭过了 哦对！回去后虽然我就练了几天 但我体重从36kg瘦到34kg啦哈哈哈超开心?(/ω＼*)好了抱怨打住 毕竟我现在还有两条腿 还可以继续奔跑 只是比别人慢一点 小心一点 都没关系 没有人可以剥夺我奔跑的权利ww猝不及防的鸡汤hhh好了 最后 希望大家都珍惜自己奔跑的权利 第一次回复这么多好鸡冻&w&
我姥姥，患有先天脊髓空洞症，就在2014又被诊断患有骨髓纤维化，然而上天没有眷顾她，于日去世这两种病都是先天性疾病，目前均没有特效药，以及特别的治疗方案先天脊髓空洞，这个病在我姥姥身上来说，可以说是拖累了她一生的累赘，在35岁左右发病，一开始只是手麻，慢慢的发现到无痛觉，后来就是全身肌肉萎缩、瘦到皮包骨。她的手我无法准确形容，就像无人操控的提线木偶一样，她做不到抓东西，也无法屈伸手指，更不能用力气提东西。因为肌肉萎缩，所以双手双脚血液循环极其不好，我家在东北，所以一到冬天稍微在室外待久了点，手脚就会冻伤。再来说下骨髓纤维化，说白了就是骨髓不造血，这个病其实发病就是晚期，根本没有治疗余地，一开始它不痛不痒，潜伏在身体里，因为骨髓不造血罢工就让脾代替他继续工作，所以慢慢的脾就开始越长越大，肝脾不分家，脾大间接导致肝硬化，这个时候就是晚期了，基本上全身水肿，腹水，严重贫血，吃稍微一点东西都会涨肚，因为脾大到把胃的位置也占了，胃没有位置储存食物，脊髓不造血，导致贫血，人整个也会极其疲惫，发困，一天24小时，几乎17、8个小时都在睡觉。姥姥最后的时候，出现消化道出血，因为血小板太低，无法凝血，出现心衰，继而全身器官衰竭，就这么离开了我们。然而这个病没有特别的药物和治疗办法，唯一的办法就是定期补血，服用用来治疗白血病的化疗药物。只想说，什么癌症白血病，至少还有针对的药物和治疗方案，都还有一线生机，不过当你遇上了全世界都拿它没辙的疾病，医院明确的告诉你没有特效药，只有这么一种维持生命的办法让你回家能过一天是一天的时候，那才是真正的绝望啊
也许这根本不是罕见的病，却陪伴我度过了十年，我今年刚大学毕业，22岁，从初一也就是13岁开始长痘痘，开始觉得青春期，很正常，上了高中，周围有痘痘的人，都好了，就我一个还在长，高三特别严重，上了大学后我以为可以结束这个噩梦了，结果快毁容了，听信美容院的一款所谓中药祛痘面膜，也算是我病急乱投医，彻底爆发了，就不上图了，我自己老了都恶心，那时候我成夜哭，说起来你们可能觉得不至于，可我连面对明天的勇气都没有，也曾遭过陌生人嘲讽，说满脸痘痘还出来吓人之类的。大三时候脸上已经惨不忍睹坑坑洼洼还泛红，皮肤也是敏感性了，稍微用错一点东西，眼睛就开始肿，痒再然后就是脸上起小疙瘩变得一片红，这对一个女生来说是灭顶的灾难，这十年期间，我试了不少方法，喝中药，吃西药，放血，涂抹各种药膏，甚至吃一些我根本接受不了的动物，尝试各种偏方，也去美容院做面膜，可是都没有用，因为我的皮肤不好，不敢抬头正视别人，我时常在想，身边的女生皮肤或白或黑都很好，命运为何偏偏对我不公，剥夺了一个女生最基本的权利，我也经常在想有那么一个专业的医生能帮帮我，告诉我该怎么办，有人说女生25岁以后皮肤会变差，可我从青春期开始皮肤就没好过，我该怎么办？我身上皮肤很白很细，可是终于在这个夏天出一种叫玫瑰糠疹的东西，现在的我体无完肤，有人能救救我吗？
左髋撞击症算么 全国的病例不超过1000 一个很容易被诊断成强直的髋关节病
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