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中国脂质沉积性肌病诊治专家共识
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&&中​国​脂​质​沉​积​性​肌​病​诊​治​专​家​共​识05
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脂质沉积性肌病的诊断与鉴别诊断
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&&目​的​：​探​讨​脂​质​沉​积​性​肌​病​(​L​S​M​)​的​诊​断​与​鉴​别​诊​断​.​方​法​：​分​析例​确​诊​为​L​S​M​患​者​的​临​床​表​现​、​病​理​改​变​、​肌​电​图​和​实​验​室​检​查​结​果​.​结​果​：​患​者​进​行​性​肌​无​力​、​血​清​肌​酶​升​高​、​病​理​检​查​发​现​肌​纤​维​内​脂​滴​明​显​增​多​,​脂​滴​空​泡​呈​＂​串​珠​＂​样​排​列​.​结​论​：​I​S​M​是​肌​纤​维​内​脂​肪​酸​代​谢​障​碍​导​致​的​肌​病​,​病​理​检​查​电​镜​是​确​诊​L​S​M​的​主​要​依​据​,​同​时​应​与​其​他​肌​病​鉴​别​.
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（主任医师、教授）提供内容并参与编辑
脂质沉积性肌病简介
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是...
易感人群：遗传因素，半数患者有家族史
患病比例：0.005%
传染方式：无传染性
常用检查：
症状表现：
并发疾病：
治疗方式：
激素等药物治疗 支持性治疗
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擅长：神经内科常见病的诊治。
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1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃具有抗炎作用的食物； 3.宜吃具有杀菌作用的食物。
1.忌吃海腥味较重的食物； 2.忌吃肥腻的食物； 3.忌吃油炸的干燥性的食物。
1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃具有抗炎作用的食物； 3.宜吃具有杀菌作用的食物。&&&&脂质沉积性肌病
&&&&【概述】
脂质沉积性肌病（Lipid storage myopathy，LSM），是由长链脂肪酸代谢障碍，导致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病。由Engel等（1973）首先报道。本病在临床上较少见，考虑与常染色体隐性遗传有关。一般以肌无力、肌萎缩、肌肉疼痛以及血清肌酶明显升高为特点，临床上常被误诊为多发性肌炎、进行性肌营养不良、糖原累积症等，而这些疾病的治疗及预后均与LSM有较大差异。
&&&&【病因与发病机制】
脂肪酸是体内重要的能量来源。肌肉运动过程中的能量来源主要由长链脂肪酸在线粒体内氧化后供给。卡尼汀（旧称肉毒碱，carnitine）和卡尼汀棕榈酰基转移酶（carnitine palmityl transferase，CPT）在自由脂肪酸进入线粒体中起了重要作用。首先是脂肪酸活化，由线粒体外的脂酰辅酶A合成酶催化激活后，变成脂酰辅酶A。后者不能直接弥散进入线粒体内膜，需要通过卡尼汀作为运载工具才能进入线粒体。脂酰辅酶A与卡尼汀在CPT-Ⅰ（位于线粒体内膜外侧面）的作用下生成脂酰卡尼汀而进入线粒体内，后者在线粒体内由CPT-Ⅱ（位于线粒体内膜内侧）催化再还原成为脂酰辅酶A。脂酰辅酶A在线粒体经β-氧化，生成乙酰辅酶A。后进入三羧酸循环，释放出大量能量供应肌肉活动。当卡尼汀或CPT两者中任何一种缺乏时，肌细胞内长链脂肪酸就不能进入线粒体进行能量代谢，从而沉积在肌细胞中，导致LSM。?
卡尼汀的缺乏可由多个环节造成：包括卡尼汀分解增加、合成减少以及组织转运减少等。全身型卡尼汀缺乏症者，肝脏、肌肉、血清内卡尼汀均减少，可能为生物合成缺陷，或由于肾脏再吸收卡尼汀能力障碍；而肌肉型卡尼汀缺乏者，血清卡尼汀水平正常，而肌肉卡尼汀水平降低，考虑为卡尼汀转运到肌肉中的功能缺陷。CPT缺乏原因不明，可能为先天性缺陷。有文献报道，乙酰辅酶A脱氢酶缺乏也可导致LSM，该酶催化线粒体中脂肪酸的β氧化。肌腺苷脱氨酶（MADA）、细胞色素C氧化酶（COX）等其他线粒体酶缺陷时均可导致线粒体脂肪酸氧化障碍，亦可引起LSM。本病部分患者有家族史，属常染色体隐性遗传。
&&&&【病理】
1．肌肉病理检查　肌活检病理变化示肌肉纤维大小不等，HE及改良Gomori三色染色光镜下见萎缩肌纤维的胞浆内有不规则的空泡及大量裂隙样改变，有的空泡已融合。ATP酶染色显示体积小的纤维为Ⅰ型纤维，与体积正常的Ⅱ型纤维呈镶嵌分布。苏丹黑B染色可见Ⅰ型肌纤维中出现的空泡染成黑色，油镜下可看到黑色的脂滴互相融合成团块状；Ⅱ型纤维中黑色脂滴细小量少，有的肌纤维中未见此细小颗粒的存在。油红O染色Ⅰ型纤维中出现的空泡染成橘红色，比Ⅱ型纤维脂滴明显增多。?
电镜观察可见脂滴位于肌原纤维间或肌膜下，为圆形或椭圆形，内容物接近透明或半透明，有的电子密度较高，无界膜包绕，脂滴常成堆或呈链状排列，相邻者可融合为囊状（图92-1）。其他疾病中观察到的脂滴，一般位于个别肌纤维中，散在偶见，未见成堆或链状排列，无融合现象。在脂滴的大小方面，LSM患者脂滴大小不一，直径0.1～5μm或更大，而其他疾病中观察到的脂滴较细小，直径0.1～0.7μm，均为圆形或类圆形，周围无界膜。在LSM患者肌肉标本中尚可见到富含脂滴的肌纤维中线粒体较多，聚在肌膜下或脂滴周围，嵴常不清晰，基质致密。含多量脂滴的肌细胞可萎缩变细，肌原纤维变细，部分为脂滴所取代。肌丝方向紊乱，肌质网扩张。?
2．周围血白细胞组化及电镜检查　Engel曾描述本病患者的周围血液白细胞胞浆中可观察到脂滴。此后，国内外文献陆续出现LSM患者周围血白细胞存在脂滴的报道。一般正常人周围血白细胞油红O染色未见脂滴；而LSM患者则常见到阳性脂滴沉积。关于周围血白细胞脂滴的电镜观察，本节作者等曾利用透射电镜技术对8例LSM患者进行该项观察及定量分析，并与正常对照组进行比较，以研究白细胞脂滴沉积情况。结果显示，LSM患者周围血液白细胞胞浆中可观察到脂滴沉积，以中性粒细胞较明显，红细胞及淋巴细胞未见脂滴存在（图92-2）。正常对照组只在个别白细胞胞浆中可观察到脂滴。LSM患者周围血液中含脂滴的总数平均为（43.25±17.47）/50个中性粒细胞，比正常对照组[平均为（8.40±2.97）/50个中性粒细胞]明显增多，差别有统计学意义（P<0.005）。?
以上简要阐述LSM患者周围血液的白细胞脂滴沉积的组化和电镜检查情况。此可作为本病的一种简便、快速、特异性高的诊断方法。抽取外周血液，具有损伤小，适于重复，患者容易接受等优点，因此该项检查方法可为疾病初筛、病情随访、疗效判断提供客观的资料。
&&&&【诊断要点】
诊断要点概述
根据以上各型主要的临床表现，结合本病多为青少年时期发病，肌电图呈肌源性损害，血清肌酶明显增高等特点，临床上就应考虑有LSM的可能。但尚需依靠肌肉活检，通过组化染色和电镜观察发现肌纤维中含有大量脂质沉积，才能明确诊断。至于疾病的类型，还有待于血清、肌肉等的卡尼汀或CPT等生化检查加以确定。
实验室检查
1．生化检查　血三酰甘油及脂肪酸含量升高，部分患者正常。血清肌酶如CPK在发病期一般均为明显增高，恢复期则正常。在急性肝性脑病期间，血清GOT、GPT增高，血氨增高，血糖降低。CPTD患者进行前臂缺血运动乳酸试验，呈正常反应。?
进行血、肌肉等卡尼汀或CPT的生化检测，有助于确定LSM的病因诊断和分型。如血浆中卡尼汀浓度正常，而肌肉匀浆内卡尼汀含量下降，则考虑为MCD；血浆和肌肉中卡尼汀浓度均低于正常者，应为SCD；从白细胞、培养的成纤维细胞中测定CPT的活性均低于正常者，应为CPTD。?
影像学检查
1．肌肉MRI检查　MRI对软组织具有良好的分辨率。正常情况下，在MRI显示的皮下脂肪、肌间脂肪等均为高信号，骨皮质为非常低的信号。正常肌肉组织的信号为介于骨皮质与皮下脂肪之间的中等强度信号，即软组织信号。LSM肌细胞中存在大量的脂滴，因此在MRI的T1WI、T2WI图像上均表现为局灶性高信号，多呈斑片状，在STIR序列中脂肪被抑制表现为低信号（图92-3，92-4），此与多发性肌炎呈现的炎症水肿信号有明显的区别。此外，在MRI检查中还可观察到LSM患者肌肉受累以下肢的臀大肌最明显，其次为股后肌群及内收肌群，股四头肌相对完好，呈选择性损害，其机制不明。严重患者可出现肌肉萎缩。
1．肌电图　卡尼汀缺乏性LSM的肌电图均呈肌源性损害改变。轻度收缩时可募集到低波幅、短时限、多相的运动单位电位，半数以上患者出现纤颤电位。尚可出现肌强直样等自发活动。大多数运动和感觉神经传导速度检测正常，仅少数传导速度减慢，这与脂质沉积于神经膜细胞有关。?
临床上主要与下列疾病相鉴别。?
1．多发性肌炎　从临床方面分析，MCD与多发性肌炎十分相似，且两者对激素治疗均有较好的效果，故易于发生混淆，一般均需通过肌活检进行鉴别。另外，采用肌肉的MRI检查，也有助两者的鉴别。多发性肌炎受累肌肉的MRI表现主要为长T1长T2的炎症水肿信号；而MCD则为短T1长T2的脂肪信号，STIR序列呈低信号改变。在病变部位上，MCD的脂肪信号以臀大肌最明显，股后肌群及内收肌群次之，股四头肌最轻；而多发性肌炎的炎症水肿信号见于各个肌群，呈弥漫性改变。
2．进行性肌营养不良（PMD）　MCD有时也与PMD相混淆。后者一般病程长，进展更为缓慢；可出现假性肥大。肌肉MRI检查，受累肌群肌肉萎缩明显，大部分以脂肪替代为主要病变；在DMD、BMD及LGMD等型患者下肢病变具有一定的特征性，双侧缝匠肌、股薄肌、半腱肌及胫骨后肌相对保存完好。诊断困难的病例仍需肌活检进行鉴别。?
3．其他　CPTD患者在剧烈持续运动后出现痛性肌痉挛，应与McArdle病鉴别。SCD患者可出现发作性肝性脑病，亦应注意与其他引起肝性脑病的疾病作鉴别。
&&&&【治疗概述】
LSM的治疗需根据其类型，确定具体的处理方案。对于MCD，多主张采用肾上腺皮质激素治疗。其作用机制不明，可能激素有促进脂肪的利用，使肌肉中脂肪累积减少。成人开始剂量为泼尼松20～40mg/d，1个月后随病情改善而渐减剂量，减至5～10mg/d，即为维持量，可连用数月。其疗程宜足，若过早停药容易复发。小儿剂量酌减。?
SCD系全身性卡尼汀缺乏，可能与肝肾合成卡尼汀减少有关，可口服L-卡尼汀作为替代疗法。成人L-卡尼汀的剂量为2～4g/d，分数次服用。其治疗的效果不一，有些患者在用药后出现很好的改善，而另一些患者疗效并不明显。?
CPTD目前尚无特殊疗法。采取高糖、低脂肪饮食以及运动前和运动时增加糖类的摄入，似能减少肌红蛋白尿发作的次数。对于各种易于激发肌肉疼痛和发生肌红蛋白尿的诱发因素，应注意防止和避免。一旦出现肌红蛋白尿，应卧床休息，停止所有的运动，最好能住院进行肾功能监护及必要的对症治疗。由于中链脂肪酸不是由CPT、卡尼汀介导，而是在辛酰基转移酶作用下进入线粒体，故用中链脂肪酸替代长链脂肪酸饮食可作这类患者的能量来源，从而控制病情的发作。?
对于乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症，亦可采用维生素B2（核黄素）治疗。
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