家人得乳腺癌，要不要做易感基因检测_早期乳腺癌_百姓问医生
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家人得乳腺癌，要不要做易感基因检测
来自：辽宁省 鞍山 浏览 219 次
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病情分析： 腺癌易感基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二个阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。
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病情分析：
直系亲属的话我还是建议你做个基因检测，提早预防没有坏处，检测以后也放心，正规医院都可以做基因检测，费用的话大概几千。
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病情分析：
您好，携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。
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热门关键词国内首个大型乳腺癌基因检测活动即将在长沙启动
　　红网长沙10月24日讯（通讯员 贺秋华 记者 郭志强）10月24日，记者从“湘之雅·博川国内首次乳腺癌基因检测大型公益活动月”组织方获悉，10月26日，国内首个大型乳腺癌基因检测活动将在长沙贺龙体育中心东广场正式启动，该活动是“湘之雅·博川国内首次乳腺癌基因检测大型公益活动月”的重要组成部分，活动由湖南省湘之雅健康产业管理有限公司联合湖南博川基因、湖南景想传媒发起。　　　　调查显示中国的乳腺癌发病率、死亡率逐年上升，100个女性中有8个面临乳腺癌的风险，80%以上的女性长期被乳腺增生等疾病所困扰，晚期乳腺癌5年生存率不到50%，早期乳腺癌80%可以治愈。　　　　由湘之雅健康产业管理有限公司与湖南博川基因有限公司推出的乳腺癌基因检测技术，就是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序列进行检测分析的技术，通过基因检测预测未来罹患乳腺癌疾病的风险有多大，通过基因检测并可帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效，从而提前进行预防或优化选择个体化的诊疗方案，降低癌症患者的发病率，提高早诊率和生存率。　　　　“通过乳腺癌基因筛查，则可以预知患乳腺癌的风险率和发现潜在的无临床表现的乳腺癌初期患者，实现早预防、早发现、早治疗、早诊断、早受益；在基因检测确定了存在的患病风险，则可对患乳腺癌风险率较高的人做相应的外在诱发因素的干预措施，以减少和规避乳腺癌的发生。”湖南省湘之雅健康产业管理有限公司董事CEO欧凯告诉记者。
( 15:10:42) ( 09:31:23) ( 09:44:06) ( 10:30:47)基因检测究竟给乳腺癌患者带来了哪些帮助呢？_好大夫在线
基因检测究竟给乳腺癌患者带来了哪些帮助呢？
全网发布： 20:21:55
发表者：张鹏
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是中国女性发病率最高的癌症，中国抗癌协会公布的统计数字显示，我国近年来发病率正以每年3%的速度递增，发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。近年来，基因检测技术的出现和不断更新给患者带来了一个接一个的惊喜。通过基因检测不但能筛查出高危者，做到早发现、早治疗，而且基因检测也能为的治疗提供指导，做到有的放矢，大大提高患者的治疗效果。那么，下面呢就让我们从临床角度，一起分享一下基因检测到底为我们带来了什么样的帮助。首当其冲的就是21基因检测 ，之所以把它放在第一个介绍，& 是因为21基因检测是目前临床应用最为广泛的基因检测方法。简单地说，就是对21个基因进行定量检测并计算复发分数，并按复发风险程度分为三组：低危组（小于18分），中危组（18-30分）及高危组（31分及以上）。研究表明，只有高危组的患者化疗效果明显。2008年《美国国立综合癌症网络（NCCN）临床实践指南》推荐，对根据21基因检测判定为低危的患者，可以不用辅助化疗。这无疑为术后患者的化疗设定了量化标准。21基因检测的意义在于避免了资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。那么，哪些病人需要做21基因检测呢?什么时候做呢？目前我们主张对于那些I/II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性或者淋巴结阳性但绝经后的术后患者均可通过21基因检测评估是否需要化疗。目前，在美国，21基因检测已经成为治疗标准程序，在中国，该技术也开始迅速应用并逐步普及。接下来就是大家非常熟悉的HER2基因检测：HER2相信大家都比较熟悉，因为它经常出现在术后的病理报告单上，HER2阳性，就意味可以用赫塞汀（曲妥珠单抗）做靶向治疗了，因为科学家们研究发现，赫塞汀不仅可以大大降低HER2阳性患者术后复发率，而且对晚期患者的效果也非常显著。目前病理科已将这项检测作为常规来进行，为HER2阳性患者提供靶向治疗的依据，也为HER2阴性的患者预后判断提供帮助，不但大大节约了资金而且避免了不必要的过度治疗。说明一点就是病理科常规检测的是HER2蛋白水平的表达情况，就是大家经常说的免疫组化，如果结果是（-）、（0）或者（+），表示HER2阴性；如果结果是（3+），表示HER2阳性；如果结果是（2+），就需要进一步做基因水平的检测。下面我们再来看看BRCA1/2基因检测& 这项基因检测主要用于预测高发人群。研究发现，遗传性与BRCA-1和BRCA-2基因突变有关。那么是不是只要有家族史就一定要进行BRCA基因检测呢？这里需要澄清的是，遗传性与家族史不是同一概念。有家族史其发病风险高，但并意味着一定为遗传性，需要通过BRCA1/2基因检测才能确定。由于基因检测的费用问题，目前只推荐对遗传高危人群进行检测，包括：1）有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因基因携带者；2）近亲中有发病年龄不足50岁的患者；3）近亲中有人同时或先后患有和卵巢癌；4）家族中有男性患者。&&& 另外，BRCA基因检测不仅可筛查高危者，而且对三阴性的治疗有指导价值。大家都知道，三阴性预后较差，科学家们研究发现，这种类型的与BRCA基因突变密切相关，甚至有接近80%的BRCA突变患者为三阴性。最新的研究发现，在BRCA基因突变的三阴性患者新辅助化疗中加入铂类药物可大幅提高患者的治疗效果，这就为这一部分患者带来了新的希望，使更多患者从中获益。&&&&& 总的说来，基因检测技术日益受到重视并显示了其独特的优越性，毫无疑问，一个寻求更加精确的复发预测方法的新时代正向我们走来，也不断涌现出许多新的基因检测技术，也着实为患者带来了很大的帮助，但是对于三阴性，基因检测给我们带来的帮助的确有限，目前最迫切的任务是研发更为有效的化疗药物。不过，相关的基因检测方法也正在研究当中，相信不久的将来，基因检测会带给我们更多的帮助，真正做到个体化治疗，精准化治疗。本文系医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载&
发表于： 20:21:55
张鹏大夫的信息
乳腺纤维腺瘤，乳腺癌，乳腺增生，乳腺炎，乳腺发育，乳腺包块等乳腺疾病的诊断及治疗...
教育背景：医学本科：中国医科大学
医学硕士：中国医科大学
张鹏的咨询范围：乳腺癌易感基因检测
什么是乳腺癌易感基因？
乳腺癌的发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为...
乳腺癌易感基因检测的意义？
遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的女性患乳腺癌的危险性会大大提高...
乳腺癌易感基因检测怎么进行？
遗传性乳腺癌易感基因检查不复杂，抽5毫升静脉血，提取基因组DNA，通过生物信息学分析，一周内便可出检测出结果。检测前无特别的注意事项。
广东省第二人民医院中心实验室实验室占地500平方米，包括：临床基因扩增检验实验室、分子生物学实验室、细胞免疫实验室、细胞生物实验室、微生物实验室、免疫学实验室、发光免疫实验室、细胞采集室、净化室、准备室、图像分析室、微量元素检测实验室等...
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人民医院实验中心进行原价3500元的乳腺癌易感基因检测，立减700元。
5、所有报名网友检测后一周内将收到检测报告。【】
6、本次活动的最终解释权归广东省第二人民医院实验中心及39健康网。
哪些人群适宜做乳腺癌易感基因检测？
广东省第二人民医院实验中心
乳腺癌易感基因检测权威问答
广东省第二人民医院
地址：广州市海珠区石榴岗路1号，即地铁二号线赤岗站C1出口
总机：020-
预约挂号：020-
1、携带乳腺癌易感基因（BRCA1或BRCA2基因）一定会患上乳腺癌吗？
携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。这种概率的换算并非绝对可靠，因为这个百分比是根据以往统计的类似人群发病率资料得来的，但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，都可能影响到发病率。所以这种概率只是大概估计，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。
2、查出BRCA1/2易感基因后有必要进行手术乳腺切除吗？
由于检测阳性并不一定会发展成乳腺癌，而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据，并没有中国人群的权威数据，因此沈医生认为，检测阳性的也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测。一般情况下，不建议BRCA1/2检测阳性的女性选择切除乳腺，除非是心理对此极度恐慌，毕竟切除乳腺是有创的，有风险的。切除后如果进行再造手术，还面临昂贵的费用以及假体相关并发症等问题。
3、女性乳腺癌易感基因检测结果呈阳性应该如何应对？
西方女性更容易患上遗传性乳腺癌，携带乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)的比例在5%-10%，所以她们进行预防性乳房切除的人较多。即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌变，因为乳腺或卵巢的组织总会有少量残留。但因为可发生癌变的组织量大幅减少，癌变的风险也随之降低。通常，在家族里存在两名或两名以上直系亲属(母亲、姐妹、女儿)乳腺癌或卵巢癌患者或者BRCA1或BRCA2基因突变检测阳性的患者，乳腺癌发病风险高，在美国则建议采取预防性乳房切除术。但在我国，不建议进行预防性乳房切除手术，可以缩短检查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。
4、还有哪些手段可检测乳腺癌？
除了基因检测外，常规定期的检查也很有用。目前乳腺彩超与乳腺钼靶配合检查是发现早期乳腺癌较为有效的检测手段。40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查，做钼靶的频率要听从专业医生的建议；50岁以上建议每年做一次B超和钼靶的检查；随着年龄增加如70岁以上，检查的频率会下降；20~40岁的女性也应每2~3年检查一次，但这一年龄段的钼靶检查应少用或不用。如果属于高危人群，还需要缩短检查间隔。
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