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地中海贫血基因携带者高达20% 应如何治疗预防
在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。很多年轻人对地中海贫血缺乏重视，没有做好婚检，这样做不仅伤及自己，也伤及婚后的家庭。什么是地中海贫血？地中海贫血有什么危害？该如何治疗及预防？地中海贫血的概述地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的症状本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 地中海贫血的治疗方法1. 输血和去铁治疗法输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗方法之一。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。 对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。 但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 2. 采用铁鳌合剂法常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺副作用不大，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。 3. 地中海贫血的手术治疗方法一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。叶酸参与血红蛋白的合成，广泛存在于动植物类食品中，尤以酵母、肝及绿叶蔬菜中含量比较多。维生素E预可防溶血性贫血、保护红血球使之不容易破裂，广泛存在于果蔬、坚果、瘦肉等。果蔬包括猕猴桃、菠菜、卷心菜等。 地中海贫血的2大治疗误区1. 单纯吃中药治病β地贫是由于基因的突变引起，目前只能通过长期的输血和去铁治疗才能维持生命，如治疗不规范，由于造血功能差，孩子的抵抗力也差，像阳阳一样，比较容易反复感冒发烧，随着贫血逐步严重，孩子一般不超过10岁就会夭折。不少家长对疾病缺乏认识，长期给孩子单纯吃中药治疗。事实上，西医的输血去铁也只是长期维持生命。骨髓和造血干细胞移植虽然可以根治地贫，但是移植的风险高，且要找到配型的骨髓不容易,所以输血支持治疗仍是目前的重要手段。 2. 给孩子补铁地贫贫血不是缺铁性贫血，是血红蛋白合成障碍引起，补铁会导致铁质在器官沉积，影响器官功能。方教授称，接受输血治疗的孩子应该及时去铁，因为长期输血，其血液中的红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后血液中的红血球逐渐分解，铁质会在体中蓄积，造成内分泌失调，如果出现铁中毒，还可引起心肝肾脑等重要器官的衰竭。因此，地贫儿除了少吃含铁丰富的食物，如各种动物的肝脏等，也不能吃各种补铁的营养品外，输血治疗的时候，去铁治疗也不能少。地贫检查常见问题答疑1. 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?专家答疑：不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿2. 孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?专家答疑：一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3. 1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿? 专家答疑：不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4. 夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断? 专家答疑：需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 爸妈需了解的小孩体检四大重点1.小孩体检重点一：血色素专家解析：贫血的孩子往往比同龄正常孩子矮2～10厘米，原因多半是缺铁。锌能帮助维持正常味觉、嗅觉功能，促进食欲缺铁会降低孩子的免疫力，影响认知能力，造成孩子行为怪异、多动。2. 小孩体检重点二：铅含量 专家解析：铅是人体唯一不需要的微量元素，它影响着智力和骨骼的发育，造成消化不良、贫血，破坏肾功能和免疫功能等。即使人体内有0.01微克铅的存在，也会对健康造成损害。 3. 小孩体检重点三：锌、钙、镁专家解析：体内的锌低于正常1/2水平的孩子有80%存在严重发育迟缓，因此，孩子要想长高，锌的摄入量很重要钙缺乏、高血钙都会影响生长发育，甚至引起疾病，因此，钙不能随便补充，必须检测后遵照医嘱补充。4. 小孩体检重点四：骨龄测定 专家解析：主要是根据X光片分析孩子的身高潜力和发展。据科学研究显示，孩子出现骨龄发育提前趋势，会严重影响他的身高、体型，致使他16岁就不再长个儿。因此，体检时骨龄测定也必不可少。地中海贫血的预防1. 开展人群普查和遗传咨询采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 2. 维他命之补充：同平常人，医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补。应注意。3. 婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。 4. 产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产。 地贫患者生活中注意事项1. 保持适量运动 适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动2. 不要乱吃药物 不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。<3. 保持均衡饮食 一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。
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Copyright & 1998 - 2011 Tencent. All Rights Reserved夫妇均有“地中海贫血”基因，婚检、孕检却未查出(图)
　　婚检、孕检都未发现夫妻均是地贫基因的携带者，王某夫妇由此生下了一名地贫儿。痛苦不已的夫妇二人，将医院告上了法庭要求赔偿。近日，广东梅州中院对该案作出终审判决，认定医院需赔偿各项损失共2.9万余元。
　　孕检直接参照婚检结果
　　日，王某、林某二人到梅州市丰顺县某保健院进行婚前检查，检验结果显示王某除了有两项低于正常值，其他正常。某妇幼保健院直接开出双方“地贫筛查正常”的检验单，并出具“未发现医学上不宜结婚的情形”的检查证明。
　　同年7月28日，林某再次到保健院进行孕检。林某也许是相信王某排除了地贫的可能，孕检时没有向保健院提供王某地贫初筛化验单，而保健院也没有按规定对林某进行产前筛查和基因诊断，而是直接参照其婚检时的结果，得出地贫筛查正常的结论。一时的疏忽，引出了日后的一场官司拉锯战。
　　出生当天婴儿即患重病
　　日，王某夫妇在保健院生下孩子。然而，当天早上，小孩因为窒息被急送至梅州市人民医院输血治疗。4个月后，小孩又发热咳嗽，经基因诊断，小孩被查出患有a地中海贫血（中重型）。
　　突如其来的坏消息让王某夫妇一时难以接受。为了保险起见，王某夫妇带着刚出生没多久的孩子到广州市进行检查，检查结果再次证实了小孩患有a地中海贫血（中重型），并查出王某夫妇均是地贫基因的携带者。这一检查结果犹如当头一棒：为何当时在保健院做婚检、孕检时，医生都没有告知他们检查结果有任何不妥？
　　地贫所需的长期治疗费用困扰着这个本不富裕的家庭，而病痛的折磨还将长时间伴随着小孩，王某夫妇将所有的错误归结于保健院，认为现在他们家庭的不幸都是保健院造成的，应该承担全部的赔偿责任。如果保健院诊断正确，他们也不会把小孩生下来。
　　日，夫妻二人一纸诉状将保健院告上了丰顺法院，请求法院判处保健院赔偿包括医疗费、交通费、精神损失费等在内的各项损失共元，并提出后续一切治疗所需的费用也应由保健院负责。
　　司法鉴定认为保健院存过错
　　司法鉴定认为，保健院对地贫小孩的出生应承担41%~60%的过错比例。由于婚检时，王某地贫筛查症状为地贫可疑，但诊断结果却为正常，从而影响了进一步进行筛查和基因诊断。另外，保健院在没有对林某进行产前筛查和基因诊断的情况下，草率得出地贫筛查正常的结论，使林某错失在孕期明确诊断的机会。对小孩的出生，保健院应承担其过错责任。
　　但考虑到梅州当时当地并没有关于地贫筛查的具体方案，而林某在孕检时又没有向保健院提供王某地贫初筛化验单，在一定程度上影响了保健院的诊断。因此，司法鉴定所最终认为保健院对孩子的出生过错属同等因素。
　　庭审过程中，保健院认为孩子所患地中海贫血是父母携带的地中海贫血隐性基因所致，并非基于院方的医疗行为而产生。医方因过失未能诊断出孩子可能患有的先天性疾病，这与普通的侵权责任不同，不能对医方过于苛责。但他们表示同意司法鉴定结论确定的过错比例。
　　院方担责赔偿
　　结合鉴定意见，丰顺法院根据案件的实际情况及相关法律规定，酌定由保健院对王某夫妇的物质损失，包括医疗费、交通住宿费、住院伙食补助费、误工费等费用承担55%的民事赔偿责任，同时，结合当地平均生活水平、被告过错程度等因素，保健院一次性向王某夫妇给付精神损害抚慰金20000元，即某妇幼保健院应向王某夫妇赔偿各项损失合计29301.80元。
　　一审宣判后，由于判决的赔偿数额和自己提出的诉讼请求差距太大，王某夫妇向梅州市中院提出了上诉。梅州中院经审理后，认为一审法院认定事实清楚，适用法律正确，驳回王某夫妇的上诉，维持一审判决。
　　法官点评
　　该案承办法官认为，孩子的出生本身不是一种损害，而其所患地贫是父母携带的基因所致，并不是医院的医疗行为产生的，因此保健院不需承担过重的损害赔偿责任。但不可否认的是，保健院因其过失未能诊断出胎儿可能患有先天性疾病，在一定程度上导致地贫孩子的出生，这一过错责任应该由其承担。
　　对于患儿后续巨额的治疗费用，办案法官认为因具有不确定性，建议王某夫妇可待实际发生后另行起诉。
　　相关资料
　　据了解，地中海贫血是一种遗传病，多发于地中海沿岸，也常见于长江以南、东南亚和台湾地区。该病在广东的发病率达10%，属高发地区。据一些著名儿科专家介绍，父母双方如果都是地贫基因携带者，那么生出来的小孩有3、4成几率带有轻型或重型地中海贫血。
　　本案中，由于双方一时的疏忽让这个不幸的孩子降临，而这个疏忽所带来的病痛，身体上折磨的是孩子，精神上却困扰了整个家庭。因此，为了下一代的健康，为了整个家庭的幸福，对于婚检、孕检的各项规定，绝不能有任何疏忽，更不能当成儿戏。
　　（南法）
本文来源：南海网-法制时报
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其他全部正常，医生让去人民医院拍地中海贫血基因，但是我们家族N代从未有过此病啊，好担心！怎么办？有和我一样的麻麻吗，大家有知道的帮帮我吧！崩溃了！还有风疹病毒抗体-LgG阳性，巨细胞病毒抗体-LgG阳性，还好医生说这个没有问题不会影响胎儿。。。担心啊！
宝妈别担心啊，我也是有地贫的。宝妈在什么医院检查的啊，不能直接查出地贫吗？我之前在恒生医院做的产检结果有地贫，后来医生说让我LG也抽血检查一下，那时候我也是很担心宝宝会遗传了，不过我LG检查结果是没有，所以就没事的，现在宝宝6个月也很健康的。地贫有一定的遗传机率的，只要有一方没有的话宝宝就一定没事的。宝妈不要太担心了。可以让宝爸抽血检查一下的。
我去做检查时,医生说广东人必需做这项检查,其它省市可查可不查.
#1 じ緈諨天使じ
我去做检查时,医生说广东人必需做这项检查,其它省市可查可不查.
我和宝爸都是湖北人呢
哦，谢谢了，但是医生也没有说我一定是有地贫就是说这2个结果异常可能有地贫，是做的筛查，我是在罗湖妇幼查的，医生让我自己去人民医院做基因检查确诊，还说LG不需要查，主要是查我的基因，我们双方家族从未有过此病的
#1 じ緈諨天使じ
我去做检查时,医生说广东人必需做这项检查,其它省市可查可不查.
是的，广东、广西是地贫高发区，南方的相对北方的地贫概率比较大，所以为了放心，还是有必要做个检查。这个是会遗传给下一代的。
我和宝爸是湖北人啊，我们俩家族几代都没有这个疾病史，现在医生也没有说我一定是，一句话：有这个可能，去做基因检查确诊。哎！
我左在人民医院产检的，安徽人，老公山东人，医生连问都没问就说我因为我高龄，默认为有地贫可能，就让我把地贫的三项內容全查了，回来后我查了资料，其实这个地贫是分地区和遗传的，若本来没有就不用查的。
#4 群群-610
哦，谢谢了，但是医生也没有说我一定是有地贫就是说这2个结果异常可能有地贫，是做的筛查，我是在罗湖妇幼查的，医生让我自己去人民医院做基因检查确诊，还说LG不需要查，主要是查我的基因，我们双方家族从未有过此病的
我也是在罗湖妇幼做产检的，验血报告 Hb f 0.8 医生说就这个值偏高，让我去市人民医院做地贫基因检查，我和老公双方家族从未有过此病，我现在也是提心吊胆啊，不知道怎么办
医生也建议我也要去做基因检查呢?说我可能有蚕豆病，要去妇幼进一步检查&&纠结中
#1 じ緈諨天使じ
我去做检查时,医生说广东人必需做这项检查,其它省市可查可不查.
不是啊 我是贵州人 医生也叫我必须查
后来还好我的结果是正常值里面的
可是医生又说什么基因突变说是有几千万分之一的可能
我就没去查那个基因突变了
广东这边检查出地贫的好像较多，我一个朋友之前也检查出地贫，宝宝出生后一点事都没有，不知道这地贫的准确率是多少，现在的医院乱来的~~~
医生让检查就还是检查，宝宝有地贫，很可怜的，很多年前看电视，就是专门关注地贫儿的，每个月都要打针，靠这些来维持。我地贫检查过了，没事。
我也和老公去查基因了，全部正常，被医生给吓的，其实几率是非常小的
我是江西的，产检的时候也做了。那种概率的检查真的是可查可不查，这个是诊断，我觉得还是去查一下比较好，没有就没有，可以彻底放心，总比一直提心吊胆的好
#6 群群-610
我和宝爸是湖北人啊，我们俩家族几代都没有这个疾病史，现在医生也没有说我一定是，一句话：有这个可能，去做基因检查确诊。哎！
如果是轻型的地贫是没有什么临床症状的，很多人都是血液检查时才发现有这个的。地贫有遗传性，但也不是百分百遗传的。既然检查值有异常，我觉得宝妈还是去做个基因检查比较好，如果排除了不就更好，再也不用担心了。
这个我和宝爸早就去市人民医院做基因排查了，谢谢，没什么问题，全部正常。
我怀孕的时候我老公就做了地贫筛查
宝妈可以去市人民医院查，我去查脐带血的时候查出了宝宝有轻微的地凭，后来医生要求宝爸也要查，结果是因为宝爸有是遗传的，建议宝妈去查，因为地贫只有遗传的可能，如果是轻微的是没有关系的，严重的就不能要了！
#2 群群-610
我和宝爸都是湖北人呢
湖南、湖北，广东、广西的都要做。医院墙上都有贴。最好做下放心
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→ 地中海贫血基因携带者
地中海贫血基因携带者
父母亲都没有地中海贫血,女方怀孕,BB会患有地贫吗?谢谢医生解答双方都没有遗传性疾病想希望医生解答BB患地贫的机率?或者有还是没有?谢谢
病情分析：23岁女性患者，一般情况未知，询有关地中海贫血问题。指导意见：地中海贫血主要高发于南部沿海地区。基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。所以现在只要明确双方家族是否有地中海贫血的家族史，没有的话，是不可能有地中海贫血的。
病情分析：你好,地中海贫血是隐性遗传的,也就是说父母双方如果都有地中海贫血基因就会有一定的概率遗传给下一代；如果父母没有这种基因,小孩是不会得地贫的.指导意见：孩子的是否有地贫的可能，需要做父母的基因方面检查，如果父母不含致命基因，那么孩子也不会患病。
地中海贫血能治好吗我是帮我女朋友打听到我想把她的贫血治好不知道是不是遗传的我现在才知道我得了地中海贫血想它对生育会赵承影响吗
指导意见:地中海贫血是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称&水肿胎儿综合症&。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般几岁死亡，所以成年人中极少见
病情分析：你好，地中海贫血时一种遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，但很多人都是地贫携带者，无需治疗。指导意见：根据你提供的情况，你女朋友应该没有明显症状，说明只是地中海贫血的基因携带者，无需治疗。也不会对生育有何影响。
此外对于生育问题，只要男方不会是地中海贫血的携带者，基本对下一代没什么影响。
但如果男方也是地贫携带者，就可能出现胎儿得重度地贫导致严重后果。
请问，若一个人是α和β复合型地中海贫血基因的携带者，是不是说这个人就是有地贫了？谢谢！无想请问，若一个人是α和β复合型地中海贫血基因的携带者，是不是说这个人就是地贫患者了？谢谢！
病情分析：地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。指导意见：本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。
病情分析：贫血是可以引起头晕，身体无力，疲劳等症状的。
指导意见：
我建议你考虑中医中药调理身体，平时可以多吃点花生，大枣等食物。
怀孕6月 没事什么病症 只是到验血检查出有地贫 请问地贫 是不是可以做基因诊疗吗?请问如果孕妇检查出地贫怎么办? 是不是可以做什么基因治疗吗?
病情分析:地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症".重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆型面容,发育不良,贫血不断明显,肝脾肿大等.患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者.意见建议:降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检
病情分析:一般根据你的情况,建议你老公也做一下检查.意见建议:一般地贫是一种常染色体隐性遗传病,如果你老公是正常的话,一般你生出来的孩子可能是属于完全正常的或是属于跟你一样的携带者.生活护理:目前为止地贫还没有确定的治疗方案,一般是采取对症治疗的.
如果第一胎是重型B地贫,第二胎患病几率大不大?
β地中海贫血是一种由血红蛋白(Hb)β珠蛋白基因表达障碍所致的遗传性溶血性贫血.β地中海贫血病为常染色体隐性遗传病.若是你们夫妻双方均为携带者时,你们的孩子有1/4（25%）的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血；有2/4（50%）的机会遗传正常,异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态.如果你们当中妻子是β-地中海贫血,都会有一个异常基因遗传给男孩子或是女孩,从而成为携带者；如果你们当中丈夫β 地中海贫血是,那可能有1/2的机会会一个异常基因遗传给女孩子,从而成为携带者,而男孩都为正常.而β 地中海贫血的
既然你们的第一个孩子是地中海贫血就说明你们夫妻都携带有贫血基因,第一个孩子是否患病对第二胎的发病情况没有影响.所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播.它不会从患儿直接传播给正常孩子.这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代.所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完全正常,健康的生活.
当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常,异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态.
男方是地中海贫血携带者，女方无请问可以生小孩吗
病情分析：只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
指导意见：所以你这个情况应该是可以要孩子的，祝你们幸福。
病情分析：你好，地中海贫血是有一定的遗传性的，无论谁有携带，都有可能遗传。指导意见：你们是可以怀孕！但是建议一定要去医院定期检查的，祝您健康快乐！
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