唐筛高危做无创DNA准确率高吗_孕育常识_亲子宝典库_太平洋亲子网
唐筛高危做无创DNA准确率高吗
09:39:16出处：作者：佚名
　　相信大家在日常生活中都有所了解，对于高龄产妇最为担心的就是胎儿的生长发育以及会出现早产等可能性很大。所以，为了避免这一现象的发生，现在医学流行唐氏筛查进行检测。那么，唐筛高危做无创DNA准确率高吗　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。　　在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；复合阳性预测值大于等于 50%。　　鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。无创DNA和唐氏筛查有区别吗　　作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是&唐筛高危&孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担，　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗？和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：　　1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。　　2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。　　3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。　　4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。精彩推荐：&
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　　无创DNA产前检测
　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal
Testing，NIPT)，无创染色体非整倍测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称&规范&)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：
　　1、产前筛查报告中，1/1000&唐氏综合征风险率检验值&1/270，1/1000&18-三体综合征&1/350，1/1000&13-三体综合征的风险率检验值&1/350，即血清学筛查、影像学显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
　　2、孕期出现、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：
　　1、产前筛查高风险，预产期年龄&35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。
　　2、怀有双胞胎。
　　3、孕周&12 周。
　　4、体重&100 千克。
　　5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。
　　6、患合并恶性肿瘤。
　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：
　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。
　　4、各种基因病的高风险人群。
　　无创DNA要多少钱
　　无创DNA产前检测，一般正常花费在元左右。
　　依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单，比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整，确定无创DNA要多少钱，还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州无创DNA产前检测一次检查要花3000多元，而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。
　　特别提醒，莫贪小便宜，孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA，以保证筛查准确率，这样才更有可能生出一个的。
　　无创DNA什么时候做
　　无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周&22周+6天)，则检测风险增高;过小(孕周&12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：
　　1、&唐筛&或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。
　　2、发现单项指标值改变。
　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
　　4、羊水穿刺失败。
　　5、对有创产检产生心理障碍。
　　无创DNA准吗
　　有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于
　　实际应用的时候，无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来唐氏儿出生。
　　无创DNA要空腹吗做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。
　　除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。
　　无创DNA和羊水穿刺哪个好
　　无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。
　　羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，&无创&、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是&唐筛高危&孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担，
　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗?
　　和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：
　　1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。
　　2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
　　3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
　　4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。
（责任编辑：刘丽君）西安无创DNA准吗_西安慈爱妇科吧_百度贴吧
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西安无创DNA准吗
有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；复合阳性预测值大于等于 50%。实际应用的时候，无创DNA准吗？鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。
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保存至快速回贴无创DNA产前检测在早孕期高龄人群中的筛查价值--《北京协和医学院》2014年硕士论文
无创DNA产前检测在早孕期高龄人群中的筛查价值
【摘要】：目的
采用前瞻性双盲研究方法评估早孕期无创产前检测(noninvasive prenatal t esting, NIPT)对胎儿性染色体非整倍体、21三体(trisomy21, T21)、18三体(trisomy18, T18)、13三体(trisomy13, T13)的筛查效率,及其临床可行性。
采用前瞻性双盲研究方法,于日-日在北京协和医院收集孕8-13周高龄单胎妊娠孕妇的外周血,以12-plex高通量Hiseq2000平台进行检测；同时建议行侵入性产前诊断,首选绒毛活检(chorionic villus sampl ing, CVS)。胎儿染色体核型分析结果为诊断金标准。通过病历记录或电话随访拒绝产期诊断孕妇的妊娠结局。
1.共收集215份样本,其中34例拒绝侵入性产前诊断(15.8%),1例因溶血NIPT检测失败(0.5%),有效样本数180份,失访率为6%(13/215)。
2.孕妇外周血采样孕周分布于8-13周,平均9.67±1.214周；高龄孕妇预产期年龄35-45岁,平均37.33±2.19岁。
3.180例有效样本中染色体核型分析结果阳性7例,包括2例T21,1例T18,1例T13,其他染色体异常3例,阳性率7/180(3.9%)；NIPT检测结果阳性5例,包括4例与染色体核型分析结果一致的T21、T18、T13,及1例45,XO,阳性率5/180(2.8%)。
4. NIPT检测的假阳性率1/180(0.6%)。对T21、T18、T13的检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均为100%。其他染色体异常情况较复杂,NIPT结果均阴性。
5.103份男性样本的cffDNA含量个体差异大。其中2例绒毛穿刺后当日采样病例的cffDNA含量为27.13%、20.61%明显升高,余101JcffDNA含量分布于2.69%-19.57%,中位数为8.58%,平均含量为9.18%±3.85%。cffDNA含量与体重负相关,与孕周无显著性相关。
早孕期NIPT检测对T21、T18、T13的筛查效率高,具有临床可行性。孕早期情况复杂样本NIPT无法检出,如：胚胎停育,染色体嵌合体。
【关键词】：
【学位授予单位】：北京协和医学院【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2014【分类号】：R714.5【目录】：
英文缩略语表4-5中文摘要5-6Abstract6-9前言9-10材料与方法10-14结果14-18讨论18-21结论21-22研宄的局限性22-23参考文献23-28综述28-36 参考文献32-36致谢36-37
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　　来源：协和产科高劲松的微信公众号
　　医学博士，主任医师，教授。
　　北京协和医院妇产科专家；沃医妇产名医集团专家；风信子App特约妇产科专家。
　　擅长：妊娠合并症及并发症的处理，子痫前期及早产的预测预防。
　　高劲松 教授
　　北京协和医院
　　无创DNA检测（NIPT）是目前检出率最高的唐氏筛查方法，也是筛查胎儿21、13、18三体及性染色体异常的最新技术。那么，什么是无创DNA检测？无创DNA检测的准确性如何？无创DNA结果异常孩子就一定有问题吗？什么人适合做无创DNA检查？本文就无创DNA检测的常见问题进行解答，希望对大家有所帮助。
　　什么是无创DNA检测
　　无创DNA检测是采用最新的二代测序技术，对母血中的游离DNA(cfDNA)片段进行扩增和分析，如果胎儿为21三体，则其21号染色体的DNA比例相应增加。
　　母血中存在的胎儿游离DNA(cffDNA)的含量是成功检测的关键。胎儿游离DNA主要来自胎盘细胞的凋亡，这些凋亡细胞的DNA通过胎盘进入母体循环，由于胎盘与胎儿来自同一个受精卵，因此具有相同的遗传信息。到早孕期末时，胎儿游离DNA含量所占母血总游离DNA的比例约为13%，此后还会不断增加，该比例足够进行检测。
　　无创DNA检测的准确性如何
　　目前，无创DNA检测可筛查的胎儿疾病主要包括：21三体、18三体和13三体，对这三种疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿(21三体)而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。因此，是目前最为准确的唐氏筛查方法。
　　该方法对不同染色体的检测效率存在差别。如对于性染色体异常的检测效果偏低，且检测失败率也升高(4.2-7.0%)。
　　大约不到1%的妇女会被筛查出阳性，有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。
　　Source：Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol
　　由于不同人群中的疾病发病率不同，因此不同人群的阳性预测值和阴性预测值存在差异，各家报道不尽相同。
　　所谓阳性预测值，即筛查异常时有百分之多少是真的异常;阴性预测值即筛查正常时有百分之多少为真的正常。
　　从表2中可以看到，无创DNA检测和早孕期联合筛查的阴性预测值都很高，因此当结果正常时均让人比较放心，但无创DNA的阳性预测值明显高于早孕期联合筛查，即结果异常时染色体真的有问题的可能性是大大增加了。
　　注：PPV:阳性预测值，NPV：阴性预测值
　　Source: UptoDate
　　无创DNA检测阳性怎么办?
　　NIPT属于筛查试验，存在假阳性和假阴性的可能，因此不能依据筛查结果确定诊断，还需要进一步进行羊水穿刺染色体核型分析才能得到最终的诊断结果。
　　羊水穿刺与无创DNA的结果不一致
　　当羊水穿刺的结果与无创DNA的结果不一致时(即所谓的假阳性或假阴性)，是怎么回事呢?这个问题比较复杂，主要与无创DNA检测所采用的原理有关。
　　无创DNA检测的假设前提是：母亲自身的游离DNA是完全正常的、胎盘与胎儿的染色体核型完全一致。因此，如果母血游离DNA本身存在异常、胎盘与胎儿染色体核型不完全一致、或胎儿游离DNA的比例偏低时，就会出现假阳性或假阴性的结果。
　　具体原因包括：局限性胎盘嵌合体、母体本身为染色体异常嵌合体、母体肿瘤、母体接受移植手术或输血导致的外来异常DNA的输入、双胎之一胚胎停育、技术因素等。
　　为什么有时无创DNA无法得到结果?
　　为了获得可靠的结果，需要足够的胎儿游离DNA(至少为4%)。下列情况可降低母体循环中胎儿游离DNA的水平，从而导致无法得到结果。包括：
　　1、孕周过早：孕10周前胎儿游离DNA的比例较低
　　2、肥胖：随着母体体重增加，来自母体的游离DNA过多，胎儿游离DNA的比例相对降低，与血清学筛查不同，无法校正母体体重对结果的影响
　　3、胎儿核型异常：某些胎儿核型异常者，如怀有18三体、13三体、Turner或三倍体胎儿的母亲，其循环中胎儿游离DNA的比例低于正常核型胎儿或21三体儿
　　4、其他：游离DNA含量过少，测序片段数量过少等，且与不同实验室采用的方法学和标准有关对于13、18、21号染色体而言，检测失败率为1-5%，性染色体的检测失败率为4.0-7.0%。检测失败者，可重复检测或改行传统的唐氏筛查。重新检测时约2/3的患者可成功得到结果，但仍有1/3的人还是检测失败，因此还需要行羊水穿刺除外染色体异常。
　　什么人适合做无创DNA检测
　　无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用较为昂贵，因此目前推荐用于高危孕妇，12周以后即可检测。主要包括：
　　1、高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)
　　2、胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加
　　(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)
　　3、既往有13，18或21三体儿病史者
　　4、父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险增高
　　5、也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查
　　6、其他愿意接受该项检查的低危孕妇
　　注意事项
　　1、无创DNA检测是目前准确性最高的唐筛方法，但它只是筛查手段，检测异常者，需要进一步介入性穿刺行染色体核型分析才能获得最终诊断。
　　2、目前无创DNA检测主要针对高危孕妇，低危孕妇如果愿意也可以行该项检查。
　　3、双胎(尤其是双卵双胎)检测的准确性低于单胎，因此选择无创检测时应慎重。
　　4、该选择何种筛查方案时，需要根据自身的情况和条件，咨询您的产科医生。
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