21三体综合症高风险,做华大无创dna21高风险好还是羊穿好

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&&我现在了,在医院先后做了和无创DNA产前检测,想想自己拿到唐筛高风险时忐忑的心情,拿到无创DNA产前检测结果又显示低风险时,心中悬着的石头终于又落地了,想把自己的经历写出来,给各位孕妈做个参照,让更多的孕妈少走弯路,选择对自己最有利方法。在这里奉劝各位孕妈:可以不选择做唐筛,如果唐筛高危也别轻易尝试羊穿,最好12周以后直接去做无创DNA。
唐筛、无创DNA产前检测和是目前检测唐氏儿常见的三种方法,一般唐氏儿的和没有关系,正常的健康夫妇也有可能生育出唐氏儿患者,年龄越大,胎儿是唐氏儿的几率也越大,唯一的方法是加强筛查和检测。 从我的亲身经历和查找的相关资料分别谈谈这三种检测方法:
关于唐筛,唐筛给出的结果比值是一个概率值,结合我的亲身经历,有了无创后,发现唐筛的确是个可做可不做的检查,因为得到结果只是个概率值。记得在网上看到其他省份的唐筛报告单绕口令般的话:唐筛低危不代表孩子一定没有,唐筛高危也不一定代表孩子有问题。既然这样的结果,那又何必白花钱去担心半天受罪呢?
再说羊水穿刺,网上查了一圈,发现羊水穿刺有这些缺点:1、羊水穿刺有一定的风险性、这点是挺让人害怕的,穿刺可能引起感染和漏。2、99%的的羊穿孕妇结果都显示没事 唐筛的高危人群中只有1%-2%胎儿是真正的患者,98%-99%胎儿没有,但孕妇同样面临等风险进行羊水穿刺,对孕妇心理及生理造成创伤。
最后再说说无创DNA产前检测,无创DNA是个新的技术,通过抽取母亲的外周血,提取DNA检测胎儿是否患有唐氏综合征。无创DNA和唐筛相比,准确度高得多,和羊水穿刺相比,又安全得多。我在市妇女保健中心做过无创,无创的特点如下:1、99%的准确率。准确率和羊穿。但是实际上,羊穿和无创都有1%的错误率。这种小概率,是有可能会发生的。不过无创DNA检测会给一个保险,如果无创DNA结果正常,但生出来是唐氏儿,赔偿40W。这点比羊穿要好些,羊穿、唐筛都是没有保险的。2、无创DNA不能当最终依据,无创高风险的话需要用羊水穿刺确定目前在临床上,无创属于高准确度的,羊穿属于高准确度的产前诊断,如果无创是不正常结果,还得做次羊穿。不过对于无创DNA检测高风险需要做羊穿的孕妈,羊穿的费用是可以报销的。3、需要到指定的医院去做就拿天津来说,我天津市妇女儿童保健中心(贵州路)能做,15个工作日出结果的费用是1280元,还有一种10个工作日出结果的费用是1980元,出结果快的或慢的孕妈可以自己选择;市妇女儿童保健中心下属的区妇女儿童保健中心也能直接采血做,不过市妇女儿童保健中心和区妇女儿童保健中心都是送到同一家检测机构检测好像每个区情况不一样,美妈可以详细咨询下哦。
唐筛、羊水穿刺、无创DNA产前检测,各自有优点和缺点。多数医院都会让孕妈做唐筛+无创。但是呢,唐筛吧不准确、羊穿呢又危险,倒不如直接做一个无创DNA产前检测。准确度高、一步到位,省事,免得挺个大肚子多次跑医院;二来看性价比高,直接做无创,比唐筛+羊穿、唐筛+无创都要便宜;三来省得影响孕期心情,像我这样,遭遇唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧,真的,在等无创结果的过程中,整天胡思乱想,还好最后无创结果显示正常,不然真的很让人提心吊胆的。。
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总评分:&妈豆 + 20&
妈豆4979 &昵称&经验值4560 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分4563&精华1&UID9339158&
宝宝生日&地区:月牙河街道街道:帖子1749&
亲的宝宝现在出生了吗?
妈豆0 &昵称&经验值0 &在线时间0小时&注册时间&最后登录&积分0&精华0&UID&
宝宝生日&地区:友谊路街道街道:帖子2&
介绍的好全面,感谢分享。
妈豆10 &昵称&经验值10 &在线时间2小时&注册时间&最后登录&积分12&精华0&UID&
宝宝生日&地区:中北镇街道:帖子7&
多谢宝妈,学习了~很详细
妈豆3857 &昵称&经验值3857 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分3860&精华0&UID&
宝宝生日&地区:中山门街道街道:帖子950&
羊水穿刺感觉和恐怖啊~
妈豆778 &昵称&经验值838 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分841&精华0&UID&
宝宝生日&地区:广开街道街道:帖子602&
如果NT没问题,唐筛高风险,要不要做无创呢,这个事就很纠结了
妈豆0 &昵称&经验值0 &在线时间1小时&注册时间&最后登录&积分0&精华0&UID&
宝宝生日null&地区:双港镇街道:帖子2&
受教啦,看来以后怀孕可以直接做无创,孕12周就可以做,和唐筛的时间差不多了。。。
妈豆20 &昵称&经验值20 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分23&精华0&UID&
宝宝生日&地区:越秀路街道街道:帖子8&
亲,太详细了,收了!之前都是零零碎碎的看到,希望以后还能看到这样的总结!辛苦了!
妈豆785 &昵称&经验值735 &在线时间1小时&注册时间&最后登录&积分736&精华0&UID&
大宝米奇 二宝米妮
宝宝生日&地区:咸阳北路街道街道:帖子289&
无创好像是最近两年才有的,我生大宝的时候都没有这个技术,要是唐筛高危了,就只能羊穿,要不就忐忑的等待
妈豆516 &昵称&经验值476 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分479&精华0&UID9391179&
宝宝生日&地区:体育中心街道街道:帖子400&
羊水穿刺流产率很高的
唐筛、无创DNA基因检测和羊水穿刺检测唐氏儿,亲身经历后发现直 ...
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产前无创DNA检测21-三体高危还有必要...
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):产前无创DNA检测21-三体高危还有必要做羊水穿刺吗曾经治疗情况和效果:做过产前无创DNA检测21-三体高危想得到怎样的帮助:还有必要做羊水穿刺吗
共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考
职称:医师
专长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
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指导意见:唐筛检查的准确率是70%左右,是作为一种筛查手段,而不能确诊。也就是说,即便他现在说胎儿患病风险高,也并不能100%肯定你的宝宝患病;反之,即便是低风险,也不能说100%没病。要确定宝宝是否患病,建议你还是作进一步的确诊检查。
问21三体高危做羊水穿刺还是做无创DNA产前检查那个更好
职称:医生会员
专长:小儿常见疾病,妇科炎症,病变,及不孕不育症和精神类疾病。
&&已帮助用户:3669
病情分析: 你好,这个要根据具体情况来看,一般做羊水穿刺检查结果要比无创DNA准确一些,但是无创DNA要比羊水穿刺安全一些。意见建议:建议还是做无创DNA检测对于90%以上的唐氏宝宝都可以检测出来,也比较安全
问我也是查出21三体高风险,然后我又做了无创dna结果显示...
职称:医师
专长:儿科、尤其擅长唐氏综合征、
&&已帮助用户:18921
指导意见:你好,根据你所描述的情况,考虑是最好还是要做相关的检查的,如果确定了就要考虑不要这个小孩为好
问无创DNA检测21三体如果是高危准确率是...
职称:医师
专长:妇产科,尤其擅长宫颈糜烂
&&已帮助用户:3315
问题分析:你好,如果无创DNA检测21三体是高危的话那么这个胎儿就不建议要。意见建议:因为无创DNA检测的准确率就百分之九十九以上,如果不放心的话可以做羊水穿刺,如果两个检查都是高危的话这个胎儿是肯定不能要的。
问无创21三体指数为11.4现又做羊穿,请问有翻盘几率吗
职称:医生会员
专长:自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户:220603
指导意见:你好,对于这样的情况考虑可能是跟自身体质有关系,可能是属于低风险的情况,可以就医指导进一步检查确定具体的情况
问产前无创DNA检测21-三体高危1:0.现在孕27周,该怎么办
职称:医师
专长:妇产科、
&&已帮助用户:7040
问题分析:您好,无创DNA准确率还是很高的,查出高危21三体儿的可能比较大,建议慎重决定意见建议:您可以做穿刺进一步确诊,如果再次确诊建议引产
问无创21三体1/1.01高风险。
职称:主治医师
专长:高血压脑病,老年人脑血栓形成,脑血栓形成,高血压脑出血,缺血性脑血管病,脑腔梗,脑血栓后遗症,脑梗死
&&已帮助用户:180
问题分析:你好,你的羊水细胞染色体检查47条,多个21号,就可证明是21三体综合征。意见建议:建议尽快结束妊娠,如果把孩子生下来会给家庭带来很大负担,且不可冶愈。
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评价成功!  有没有唐筛是21三体综合症高危,又去做无创基因检查的妈妈?毕竟唐筛的准确率是60%,而且向来我的身体状况都挺好的,今年34岁,有和我情况相仿的妈妈吗?
楼主发言:14次 发图: | 更多
  保佑能够通过啊
  加油,相信自己,相信宝贝  
  楼主,我就是唐筛21三体高风险,做了无创低危通过,不要担心,这种情况太多了,大多都没事!我30岁  
  @灵龙剔透
16:10:00  有没有唐筛是21三体综合症高危,又去做无创基因检查的妈妈?毕竟唐筛的准确率是60%,而且向来我的身体状况都挺好的,今年34岁,有和我情况相仿的妈妈吗?  —————————————————  楼主,我就是21三体高风险,做了无创低位通过,这种情况太多了,大多都没事,放宽心!我30岁  
  希望顺利通过
  34岁,二胎,21体高危,1/180,现在宝宝正常,唐筛准确率不高,很多高危生下的宝宝都是正常的
  @灵龙剔透 楼主,我老婆也是高龄,现在二胎,也想去查一下,你是在哪里查的啊?
  没事的,我娃之前唐筛1/125,后来做了无创,米事的,表自己吓自己,只要家里没那遗传基本就没事……
  我前年就是唐筛高危,为了求个心安做了无创,无创低危通过,现在宝宝11个月了,健康可爱!楼主,不要想太多了,保持好心情!
  放心,那个根本不准的。我还1/37,去做的羊穿。宝宝现在6个月了。没问题的。  
  我做的无创检查,抽一管血就好了  
  无创没用,楼主高龄,直接羊穿吧  
  唐筛低风险,不过年龄也快35了,所以还是去做了无创,等结果中
  唐筛1/160高危,做了无创没事。现在宝快6个月,健康可爱。
    我的无创dna报告,全英文,晕晕晕,不过香港的这项检测,除了可以确定出唐氏综合症(俗称21三体综合症),爱华氏综合症,帕陶氏综合症,X单体综合症,三倍体综合症,还是比较全面的,开心,宝宝帮帮的!!!
  我是中危,预约了无创,心里有些担心,因为怀孕初期使用电脑太多还感冒见红,34岁
  医生一般都会让高龄孕妇去做唐氏筛查的,我怀第一胎的时候就去做了唐筛,结果出来21三体高风险,把我吓得呀,医生就建议我再去做羊水穿刺穿或者无创,不过我先生有了解过羊穿的风险,害怕对我这个孩子不好,所以没同意。后来在其他妈妈的建议下我是直接去香港万利基因做的无创,除了筛查21、18、13三体,还附加了性染色体异常,准确率也比大陆的要高很多,而且报告单五天就出来了,现在宝宝都出生了,一切正常,总算可以安心了。
  我17怀了宝宝唐氏综合症高风险今天去做了无创,家里和丈夫家里都没什么遗传病,宝宝健康率高么
  怎样提问呢?我想问问题
  21三体综合征高风险一定要做无创吗?
  我33岁了
唐筛结果是临界高危
做了无创 结果正常
没事的 不用担心
  传递正能量,本人去年唐氏筛查21高危,七上八下的做了脐血穿刺,结果很好,小孩出生也很健康。建议各位宝妈唐氏筛查高危不要太担心。那个只是个参考值。
  我老婆今天也是去看结果
高危她都吓哭了
  我也是21高风险,都不知道怎么办
  如果要做唐氏筛查,不如直接做无创,唐氏筛查准确率实在太低了,我那时就因为做唐筛高风险,哭了好几天
  无创不准,特别是异位型根本检查不出  
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怀孕生孩子那些事
唐筛Vs无创Vs羊穿
来源:段涛大夫微信号|作者:段涛
阅读:2585评论:3赞:5
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。
每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将“”,“无创”,“羊穿”比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”?请参阅我之前发表的文章“怀孕生孩子那些事 之 选择障碍”。
&一、选择障碍
所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。
(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;
(2)价格低廉,一般为150-300元;
(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。
(1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周;
(2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;
(3)预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);
(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;
早唐的适应证:
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。
中唐适应证:
年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。
无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)
NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;
(2)检测的孕周范围较大:12-24周。
(3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。
(1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;
(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;
(3)价格一般在元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。
产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做最好同时结合早孕期NT筛查结果。
以下情况不推荐无创性DNA检查:
唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。
(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
(1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;
(2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;
(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
羊穿适应证:
母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。
早唐比中唐检出率高
无创比唐筛检出率高
羊穿的检出率最高
筛查低风险并不意味着没有风险
筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷
无创筛查阳性依然需要进行羊穿确诊
筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险
&二、常见问题
01做了早唐还需要做中唐吗?&
不需要,除非是早中孕联合筛查,所以正常情况下,做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白,所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话,还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白,在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。
02 唐氏筛查高风险,我不放心但是又不想做羊穿,可以重复做一次吗?&
不推荐重复筛查,首先筛查本身就是一个风险的估计,不是诊断,重复没有临床意义。其次,如果重复出来是高风险等于白做,重复出来是低风险,你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果?还是无尽的纠结。第三,在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。
对于唐氏筛查高风险的患者,目前有两个选择,一个是如果风险值不是太高的话(唐氏筛查风险低于1/50),可以选择做“高级筛查”,也就是无创胎儿DNA检测(NIPT),另外一个选择是直接做羊穿。&
03 既然唐氏筛查的检出率并不那么高,为什么还要做呢?&
中唐的检出率大约为70%,早唐的检出率大约为85%,这些数字看上去好像不太满意,为什么还要做呢?
主要是唐筛的检测方法简单,性价比高,覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想,不做唐氏筛查的话,所有的唐氏综合征100%漏诊,做的话中唐可以额外检出70%唐氏综合征,早唐可以额外检出85%的唐氏综合征,如果这样看的话,你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。&
作为一种筛查方案,早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。
04 无创胎儿DNA检测(NIPT)的唐氏检出率可以高达99%,为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢?
主要是“无创”的检测方法复杂,需要的时间长,检测需要的设备价格昂贵,检测费用也比较贵,大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲,无法普遍推广。随着技术的进步,检测设备的价格和检测费用会明显下降,下降到一个平衡点的时候,是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。
但是,目前“无创”还只能作为“高级筛查”,无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的,也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。
05 我已经做过早唐了,为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢?&
阿姨,你是搞错了,24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”,此“糖筛”不是那“唐筛”,此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。&
06 唐氏筛查低风险,随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办?&
有两种选择,一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险,然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查,然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。&
至于哪种方案更加合适,目前国际上也没有共识,大家可以根据医院的技术条件,经济状况和个人的意愿来选择。&
07 羊穿痛吗?为什么羊穿时不打麻醉?
做过羊穿的人都知道,其实羊穿并不如你想象中的那么痛,基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。
为什么羊穿时不打麻醉?因为羊穿也不过就是穿一下,打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多,打完麻醉后再要用穿刺针穿一下,一个是穿一次,一个是穿两次,你看哪个合算?再说了,你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的?
来源:段涛大夫微信公众号 山东省医产科微信公众平台转载仅作分享,如有侵权请联系,我们必处理,万分感谢!
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共有3人参与讨论
(来自:掌上医讯App)
&发表于: 17:33
唐筛是非常必要的,而且现在基本来产检的都会做唐筛,但从来很少见有做羊穿的,一则是没必要,二则是产妇本身比较抗拒
&回复于: 20:57
本身唐筛筛查出异常的就少,一部分人选择无创再次筛查,再次高风险的人就更少了。但羊水穿刺是有其存在而不可替代的价值的,比如无创高风险,比如高龄,有家族史,生育过此类病患儿等
联系我们:400-1199330
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