运城市哪里检查新生儿高发遗传病筛查查

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-04-06 03:05 标签： 新生儿高发遗传病筛查
→ 怀孕前怎么做遗传病筛查
怀孕前怎么做遗传病筛查
健康咨询描述：
你好，孕前遗传病筛查挂哪个科。第一胎小孩有硬皮病，现在想再怀孕，孕前需要做哪些检查，在什么科室查
曾经的治疗情况和效果：
夫妻两没有任何病，小孩有硬皮病
想得到怎样的帮助：再孕需要做什么检查
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&&&&&&病情分析：&&&&&&硬皮病并不是遗传病，但与遗传、自身体质、环境等都有一定的关系，是各种因素综合作用的结果，一般认为是自身免疫系统功能紊乱、病理性亢进所致。具体如下：　　1、遗传：在硬皮病患者中，某些HLA-Ⅱ类抗原表达较常人明显增高。　　2、细胞因子的作用：某些细胞因子参与此病的发病，如转化生长因子、表皮细胞生长因子、血小板衍生生长因子等导致角质细胞的变异。　　3、免疫异常：此病存在体液免疫和细胞免疫异常，在患者血清中可查到特异性抗Scl-70自身抗体，这说明本病的发生与免疫紊乱密切相关。&&&&&&指导意见：&&&&&&女性：&&&&&&1、常规血液学检查：这项检查可以知道血红素的高低，如有贫血可以先治疗；也可以得到血小板的数值，血小板与凝血机能有关，过多过少都会出血，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕；这项检查还可测得红血球的大小（MCV），有助于发现地中海贫血携带者。地中海贫血携带者红血球会比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，要父母亲都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等，如只有一方MCV小于80，则不用担心。这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病，所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了。因此一般血液计数检查（CBC）可说是一种花费很少，而结果很重要的检查。　　2、梅毒血清检查及艾滋病病毒检验：这是2种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但幸好梅毒可以治疗，只要完全治愈便可安心怀孕；艾滋病则麻烦了，但起码我们不要让这种成人的黑死病影响到下一代，不要让无辜的艾滋病宝宝来到这个世界。　　3、麻疹抗体检查：怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要作好避孕措施。　　4、乙型肝炎检查：乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白保护。但是在孕前知道一下自己是否为乙型肝炎抗原携带者总是比较安心，如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射，预防胜于治疗。　　5、子宫颈刮片检查：怀孕时才发现有子宫颈癌的故事时有耳闻，所以一个简单的子宫颈刮片检查就可以让准妈妈们在怀孕时更安心，毕竟一个好的子宫才能孕育出健康的胎儿来。男性：&&&&&&1。男士孕前检查最重要的就是精液检查：不少男性朋友嫌取精液麻烦而不愿检查，诚然，手淫取精液作检查是比较麻烦的，但是，与妻子的生育力检查的烦人和费用相比，精液检查已经算是很方便的。也正是因为平时体检肯定不会检查精液的，因此更有必要让精子到医生处现现原形。　　2。男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。　　3。有些人如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。　　4。医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病？如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据你描述的情况，你们夫妻两可能有硬皮病的隐性基因，所以你们没事，而小孩遗传了硬皮病的基因并显性表现，所以有硬皮病&&&&&&指导意见：&&&&&&您好，可以挂妇科，做一个系统的检查。下一胎不一定会遗传你们的硬皮病基因。
疾病百科| 硬皮病（别名：痹症，胶原沉着病，皮痹，系统性硬化症，血痹，进行性全身性硬化症）
挂号科室：风湿免疫科
温馨提示：去除感染病灶，注意卫生，加强身体锻炼，提高自身免疫功能。
硬皮病是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的结缔组织病，此病可以引起多系统损害。其中系统性硬化除皮肤、滑膜、指(趾)动脉出现退行性病变外，消化道、肺、心脏和肾等内脏器官也可受累。...
好发人群：青年、中年人群
常见症状：水肿时皮肤变厚、绷紧、皱纹消失、颜色苍白
是否医保：医保疾病
治疗方法：生活调理、药物治疗
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三滴血能查26种遗传病
杭州地区所有新生儿筛查免费
　　13岁的女孩优优(化名)，从小到大身高就比普通孩子矮，头发也稀稀拉拉的，勉强扎个马尾辫都会被小朋友笑称“老鼠尾巴”。
　　妈妈以为优优是发育迟缓，带着她到医院看生长发育门诊。然而，医生从她指尖上抽了三滴血化验、分析、诊断后却告诉她：“你女儿患的，是一种少见的遗传代谢疾病，叫甲基丙二酸血症。她的发育迟缓，是因为体内缺乏一些生物素。只要定期补充，就可以赶上正常孩子！”
　　为优优妈解读报告的浙江大学医学院附属儿童医院儿保科黄树文副主任医师说，像优优这样的孩子，如果去年出生在杭州，就可以第一时间查出是否患病、第一时间进行干预。
　　杭州地区所有新生儿免费筛查
　　从日起，浙江省的新生儿可以使用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查，同步发现26种遗传代谢性疾病；而从去年开始，杭州地区所有新生儿都免费接受了这一筛查。一年多来，省儿保已经筛查出15位患这些遗传代谢性疾病的孩子。而在以前，他们中有11个，是无法发现的。
　　“新生儿疾病筛查并不复杂。”黄树文介绍，宝宝出生48~72小时左右，接产医院的医护人员会在新生儿足跟采三滴血，滴在特定滤纸上，制成血液标本。筛查实验室的人员则利用这三滴血，检测新生儿是否患有先天性疾病。
　　“以前这三滴血只能查出苯丙酮症和先天性甲状腺功能低下等，而现在可查的项目多了25项，包括氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢异常等疾病，这种筛查方式更灵敏可靠。”黄树文说。
　　比诊断更重要的是生活管理
　　3个月大的男孩乐乐(化名)，每个月的奶粉费要比普通孩子贵上许多。他需要喝一种向奶粉厂商定制的奶粉，一小罐400克价格要200多元，是普通奶粉的2倍多。乐乐所喝的奶粉里，去除了一些特别的氨基酸。这是因为，他从一出生就被诊断为患有丙酸血症，一种遗传代谢病。
　　乐乐正是通过足底三滴血被发现患病的。
　　“如果没有及时发现、确诊、干预，这样的孩子很可能在新生儿期就出现严重酸中毒，出现呕吐、嗜睡、脱水、惊厥等症状。”黄树文说，这些都可能影响孩子的神经系统、肝肾功能。
　　今后，乐乐还需定期到医院复查，根据血液检查的指标调整“食谱”。在医生们看来，这样的病人管理与干预，比之前的确诊更重要。
　　成人疾病也在这里查
　　省儿保目前所使用的串联质谱技术，不仅仅适用于儿童，也适用于很多成人，“我们时常会接到个别成年癫痫病人的标本，希望确认是否存在遗传代谢方面的疾病。”黄树文说。
　　据悉，设在浙江省儿童医院内的浙江省新生儿疾病筛查中心是全国筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。医院党委书记、中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、浙江省新生儿疾病筛查中心主任赵正言教授介绍，1999年至2009年我省共筛查新生婴儿387万人次，筛查出2千余例先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症病人，对优生具有重大意义。
记者 林丹 通讯员 王雪飞
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