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β地中海贫血的基因异常与贫血轻重的关系
全网发布： 21:57
红细胞的血红蛋白有二种肽链构成，α肽链和β肽链。在β肽链合成时，受2个基因控制，其中1个来源于父亲，另1个来源于母亲。β地中海是β肽链的合成受到影响。既然β肽链的合成受2个基因控制，那么在1个基因出现异常，或2个基因同时出现异常时，就会导致β肽链合成受到影响，出现β地中海。另在β肽链相关的基因出现异常，导致β肽链合成受影响时，β肽链的合成异常会出现二种情况。一种是基因异常，导致β肽链的合成部分受抑制；另一种是基因异常，导致β肽链的合成完全受抑制。一般而言：1个基因异常& 受影响者往往没有症状，但有轻度存在，少部分可无。脾正常或轻度肿大。他们往往在或地中海的家系调查中发现问题。在血常规检查中，受影响者，绝大部分出现红细胞数，血红蛋白量降低，但往往呈轻度；个别可在某个时期呈中度；另个别血红蛋白可在正常范围，无存在。另在血常规检查中，大部分受影响者，可见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小红细胞低色素状态；但少部分仅见平均红细胞体积，平均血红蛋白量降低，呈小红细胞状态；极个别平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均正常，呈正红细胞状态。这类患者，在临床，称为轻型β地中海。一般无需特别治疗。2个基因异常& 有二种状态存在，中间型β地中海，或重型β地中海。如2个异常基因所导致的β肽链的合成部分受抑制，且这二个异常基因又不相同，则患者往往呈中度，脾轻度或中度肿大，可有可无。多于2～3岁后出现症状。在血常规检查中，这类患者可见血红蛋白降低，往往为中度，极个别可为重度。大部分患者见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小细胞低色素；个别仅平均红细胞体积，平均血红蛋白量降低，呈小细胞。这类患者，在临床，称为中间型β地中海。如血红蛋白＜90g/L以下，建议输血，使血红蛋白维持在90g/L以上，使患者有一个较好的身体状态。另这类患者脾切除的疗效较好。但脾切除应在5～6岁以后施行，并严格掌握适应症。重型β地中海的发生，在下列基因异常情况下出现。如2个基因异常所导致的β肽链的合成完全受抑制，且2个异常基因完全相同；或1个基因异常所导致的β肽链的合成完全受抑制，另一个基因异常所导致的β肽链的合成部分受抑制；或2个异常基因所导致的β肽链的合成部分受抑制，但这二个异常基因完全相同。这类患者在出生3～12个月时即出现，且严重。面色见苍白，有，巩膜、面色可白中见黄。脾明显肿大。在血常规检查中，往往为重度，极个别可为极重度。平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小细胞低色素；由于重型β地中海患者，往往严重，故需要经常输血。一般建议这些患者通过输血，使血红蛋白维持在90g/L以上，使他们有一个较好的身体状态。对重型β地中海，异基因造血干细胞移植治疗是目前能根治这病的方法。β地中海的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。本文系李卫医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
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地中海贫血基因
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基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-携带率为2.64%。
地中海贫血基因地中海贫血基因-背景
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性。
据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前（2010年）尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
地中海贫血基因地中海贫血基因-病因
基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
地中海贫血基因地中海贫血基因-影响
基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
地中海贫血基因地中海贫血基因-检测
1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现；
2.、 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血基因地中海贫血基因-歧视案件
2009年4月，佛山考生小周、小唐、小谢因参加佛山市公务员考试被查出携带基因，而被拒绝录用。该3名考生于是向禅城区法院提起行政诉讼，状告考试体检的组织者佛山市人力资源和社会保障局。
日下午，禅城区法院对这起被称为“中国国内”作出一审判决，驳回3位原告的诉讼请求。
法院认为，由于原告在庭审中已自认收到了被告的电话通知，且原告已经实际行使了诉讼的救济权利，故被告有无书面告知不影响原告实体权利，不属于可以确认被告行政行为违法的法定理由，原告的意见不能成立。
法院认为，原告要求责令被告认定原告体检合格，并按程序对原告进行考察录用，此项诉讼请求属于行政权的管理范围，不属于司法权直接调整的范围。[1]
在庭审中了解到，在广西、广东一带约有1200万人携带基因。在2009年6月的佛山公务员考试体检中，共有31名考生被检测出携带地中海贫血基因，其中28名来自两广地区。
地中海贫血基因地中海贫血基因检测试剂盒
注册号国食药监械(准)字2号产品名称α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法)生产单位北京现代高达生物技术有限责任公司地址北京市北京经济技术开发区永昌北路甲7号4幢产品标准YZB/国 产品性能结构及组成本试剂盒由两部分组成:I部分(-20℃避光保存),包含: PCR mix A(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);PCR mixB(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);突变对照A(突变+野生型质粒DNA)(50μL/管、红色、1管);缺失对照B(缺失+野生型质粒DNA)(50μL/管、红色、1管);空白对照(纯化水,PCR专用)(1mL/管、本色、1管)。II部分(2-8℃避光保存),包含:多重微珠杂交液(标记探针的微珠)(1.2mL/管、绿色、2管);显色母液(SAPE)(10μL/管、黄色、1管);显色稀释液(TMAC)(1.75mL/管、蓝色、2管);10×洗液(PBS-T)(1.75mL/管、白色、2管);检测液(TE)(1.5mL/管、白色、2管);杂交空白对照(纯化水,杂交专用)(1mL/管、本色、1管)。说明书(1份)。产品有效期：试剂盒中(I)部分在-20℃避光保存，(II)部分在2-8℃避光保存，有效期：12个月。附件：注册产品标准，产品说明书。产品适用范围该产品适用于定性检测人全血基因组DNA样本的地中海贫血基因型(具体基因型种类详见说明书表1，包含3种α突变、3种α缺失及17种β突变，共23种突变基因型)。规格型号48人份/盒批准日期有效期变更日期　　生产场所北京市北京经济技术开发区永昌北路甲7号4幢;北京市经济技术开发区路东区科创六街88号企业独栋A3座201-1室。[2]
．国家食品药品监督管理局[引用日期]α地中海贫血的基因异常与贫血轻重的关系
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红细胞的血红蛋白有二种肽链构成，α肽链和β肽链。上海瑞金医院儿内科李卫在α肽链合成时，受4个基因控制，其中2个来源于父亲，2个来源于母亲。α地中海贫血是α肽链的合成受到影响。既然α肽链的合成受4个基因控制，那么在这些基因出现异常时，就会导致α肽链合成受到影响，出现α地中海贫血。在α地中海贫血中，4个控制α肽链合成的基因，会有1个、2个、或3个出现异常，甚至4个基因都出现异常，导致α肽链合成受影响。一般而言：1个基因异常& 在血常规检查中，红细胞数，血红蛋白量不会出现异常，受累者无症状出现。2个基因异常& 在血常规检查中，红细胞数往往见升高，高于正常值；而血红蛋白，在部分受累者，血红蛋白低于正常，为轻度贫血，在另部分受累者则血红蛋白可在正常范围，但往往在正常低值。另在血常规检查中，可见到平均红细胞体积和平均血红蛋白量降低，红细胞呈小细胞形态。这类患者往往也无症状出现。如有轻度贫血，一般无需治疗。但平时不要太劳累；注意预防感染，如有感染，及时治疗，因有时感染，会加重贫血。3个基因异常& 受累者可见血红蛋白降低，出现贫血。贫血的程度差异很大，少数呈轻度，多数为中度，另少数可呈重度。在血常规检查中，可见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度降低，呈小细胞低色素贫血。在儿童，往往在1周岁后出现贫血，面色可见苍白，如伴有黄疸，面色可见白中见黄。脾脏逐渐增大，在左上腹可触到。中，重度贫血患者，平时耐力较差。另外中，重度贫血儿童，会影响到体格发育。3个基因异常导致的α地贫，如血红蛋白低于90g/L，建议输血，使血红蛋白在90g/L以上，使患者有一个较好的生存能力。但要注意较多次输血后，及地贫本身疾病导致的铁在体内增多。必要时，要祛铁治疗。如贫血较严重，在儿童一定年龄后，可切脾，使贫血程度有所缓解。但要知道，切脾后，一些与脾有关的免疫力会降低。4个基因异常& 有4个基因异常，在怀孕期间，胎儿就缺氧，往往死胎，或出生后不久即死亡。α地中海贫血的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。&本文系李卫医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
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病情描述：血常规检查异常，是否确定有地贫基因，或者有地贫，带走基因的概率多大。身体没有不舒服。
患者信息：
发病时间：最近3个月
患处照片/病例/化验单：仅本人和医生【】后可见
您好，根据血常规结果，你的血红蛋白正常，没有贫血。从血常规上看不能判断地贫的概率是多少，建议你可以先做地贫筛查检查，如果怀疑有地贫，在做基因诊断。
家族没有地贫病例，导致这些参数不正常的原因除了怀疑地贫携带者还有没有其他可能性，一年前检查这mvc.mch.mchc也是不正常，这次检查有黄疸，当时进一步检查肝胆都正常，医生只是说注意休息饮食。有关联的吗，网上有说男性mcv.mch偏低，hgb正常就有90%是地中海贫血携带者，这个有道理吗，谢谢。
您好，如果您担心，最好能做进一步检查，您目前没有贫血，也没有家族史，单看你说的那几个指标也不能说明什么。
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由胃窦G细胞增生或分泌胃泌素的肿瘤引起，其特点是高胃泌素血症伴大量胃酸分泌而引起的上消化道多发性，难治性消化性溃疡。&
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