请我下GNE心尖肥厚型心肌病寿命是否影响寿命?医生说下

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nonaka肌病的gne基因突变研究
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伴镶边空泡远端肌病GNE基因检测
摘自公众号:发布时间: 21:12:40
伴镶边空泡的远端肌病 (distal myopathy withrimmed vaculoes,DMRV,又称Nonaka肌病)是一组常染色体隐性的遗传性肌病,致病基因为位于常染色体9p12-13的GNE(尿苷二磷酸-N-已酰葡糖2-表位酶/N-已酰甘露糖激酶)基因。临床特点是成年发病,以下肢远端尤其胫前肌肌肉无力、萎缩为主要表现,症状缓慢进展;股四头肌选择性不受累。病理特点是骨骼肌纤维出现伴随镶边空泡的肌营养不良样改变,电镜下特点是肌纤维胞浆和肌核内出现管丝包涵体及自噬空泡。 家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理、辅助检查及随访结果显示: 散发性与家族性DMRV患者间就诊年龄、发病年龄、病程无显著差异(P0.05);两组起病形式及受累肌群类似,但散发性患者特殊体征较家族性患者多;肌酶多为轻到中度增高,家族性患者血肌酶较散发性者显著增高(P0.05),但病程长短与肌酶高低无相关性(P0.05);病理表现一致,Gomori染色可见镶边空泡、包涵体且无炎性细胞浸润;29例进行随访,相同病程两组患者间无明显差别。随访发现病情呈缓慢加重发展,严重降低生活质量,但对寿命无明显影响。结论中国DMRV患者临床、病理表现及辅助检查与日本报道基本一致,呈慢性加重病程,10年左右需轮椅代步,无有效治疗手段;散发患者中有儿童早期起病者,且体征较家族性患者多。
微信号:gh_bb6b7e291805我老公今年已经有四十一岁了,以前见我老公身体体质都很不错的,也很少生病,但是最近这半年多的时间,我老公时常感觉到胸口有发闷的感觉,而且食欲方面也变的很差,人一下子就瘦了十几斤了。到医院检查后,竟然发现我老公患有的是扩张性的心肌性的疾病,我们家也没有人得过这个病,我现在好担心啊,到底患有了扩张性心肌病寿命是不是很短啊?
步骤/方法:
1通常患有了该病的患者,能够存活的寿命主要和患者的病症程度以及扩张心肌疾病的病程长短有一定的关系,短者1发病后1年内死亡,长着可达20年。具体是否能活多久建议结合下患者自身的情况综合考虑下,并及时在专科医生的指导下针对性治疗。病情变化注意随访。
2建议患者一旦确认患有该病后应当理解进行治疗,以免导致心理衰竭,心律失常等并发症的出现。目前首先还是主张患者采取中西医结合的方法进行治疗,常用的药物有玉丹荣心丸和参桂胶囊。
3在临床上荣心丸具有很好的活血化瘀,以及理气通脉的作用,对于改善和修复患者的心肌功能有一定的作用,而参桂胶囊有温阳利尿活血的功效,对心衰有很好的疗效,两者同用对患者现在的病情有很好的治疗效果。
注意事项:
患者在日常生活中,心态方面一定要保持平和,不能多度的紧张和思虑过重。除此之外,患者还应当劳逸结合,尽量多静养,避免身体处于过于劳累的状态。
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咨询实录推荐遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测--《郑州大学学报(医学版)》2016年06期
遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测
【摘要】:目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T(p.Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。
【作者单位】:
【关键词】:
【基金】:
【分类号】:R596【正文快照】:
Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion bodymyopath
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