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吉林市九站医院
医院别名：吉林市九站医院
医院性质：公立/综合医院
医院等级：一级甲等
联系电话：
联系地址：吉林市昌邑区经济技术开发区九站街36号
问：我家孩子9个月怀疑脑瘫，以下是在吉林大学附属第一医院的检查结果 by ilmy26检查所见：双测脑室增大，后角拉长，两侧脑室体部间距增大，胼胝体呈细条形。双侧大脑半球脑白质区范围较小，双侧半卵圆中心见对称的斑片状异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI及dark-fluid像呈高信号。双侧额颞顶枕页脑回略细，双侧额颞部蜘蛛网膜下腔稍宽，中线结无移位。
印象诊断：1、双侧半卵圆中心异常信号，考虑为白质脱髓鞘或髓鞘发育不良。
2、胼胝体发育不良。
3、请确认病人实际年龄。
请大家帮忙看看我的孩子这是怎么了，情况严重么，需要怎样的治疗，如果回答的号我还加分，分我有的是，孩子只有一个！问题补充：在补充点，我的孩子9个月了什么也不会，不会坐不会爬不会翻身，但是有时候会笑
情况严重,孩子再怎么也是自己的。每天都抽一点时间和孩子交流，教孩子学习，有些孩子天生就比较笨。但后天学到的东西，更重要。
看过《阿甘正传》吗？
世界上没有傻人，给你小孩一点爱，他也会学着爱别人。他不会去抱怨命运作弄。他会说，我爸爸说过，我妈妈说过，什么什么的。
你的情况提供不全哦，现在小孩什么症状，9月大小孩应该可以扶站，会爬，整天哼哼哈哈不知道在说什么，看见熟人会伸出手要抱，与人玩躲猫猫等游戏，可以伸手示“再见”，小孩的运动发育对脑瘫诊断及其重要，还有就是肌张力高还是低，看你的CT表现倒像是先天脑发育不良，如果你小孩真有运动发育落后的表现，可能问题就比较严重，要进一步检查加紧治疗，预防癫痫、智力低下。 脱髓鞘（脑白质）病
在临床上，常常会碰到其它原因导致的脑脱髓鞘病，因为这些病与先天性因素相关，又被称为脑白质营养不良。有的病因已经明确，有的尚未确定，这里介绍其中的几种，以便与多发性硬化相鉴别。
• 肾上腺脑白质营养不良
为性染色体隐性遗传病，患者血清内可发现长链脂肪酸升高。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶，其他脑叶较轻，一般对称，视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害，可累及小脑和脊髓。疾病常开始于少年，因为患者存在肾上腺功能低下，皮肤和口腔粘膜的色素增加，颜色发暗。有乏力、消瘦，血压低、血糖低、血钠低、血钾高，因为双侧枕叶白质脱髓鞘，患者可有视力障碍，甚至失明，可有智力障碍，肢体瘫痪，癫痫发作等。如果儿童期发病，始发症状是智力、视力受损。成人发病，始发症状是精神和步态异常多见。 8 岁前发病进展较快，在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢 。 检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。颅脑 CT 或 MRI 检查，早期可见病变位于双侧枕叶，晚期弥漫全脑白质区。
• 异染行脑白质营养不良
为常染色体隐性遗传病，多发生在幼儿，也可见于成人。原因是芳香硫酸脂酶 A 缺乏引起的溶酶体贮存病，造成大量酸性磷脂沉积于脑的额叶和其他器官内。因为其沉积在肾小管内，所以，尿中也含有脂类。 2 岁以下发病者，病前发育正常，病后表现为行走不稳，智能逐渐减退。儿童发病者多以视力、听力、智力障碍为首发症状，表现为学习困难，精神行为不正常，行走困难。中老年发病者，所以精神症状为首发，表现为智能减退，精神行为异常，晚期出现痴呆，运动障碍，行走不能。尿中发现脂类沉和腓浅神经活检有助于诊断。颅脑 CT 或 MRI 检查，早期病变位于前额叶。
• 正色性脑白质营养不良
为常染色体隐性遗传，可以散在发病，也有家族性发病（第 5 染色体）。病因不清，病变限局在大脑的白质，前额叶受累较重，顶枕叶次之，颞叶常常不受累及。多见于成年人， 50 岁或 60 岁发病，发病初期双腿力弱，慢慢地影响双上肢，可以出现小便失禁，癫痫发作，进行性智力减退。最终出现缄默，失用，行走不能，瘫痪。有的患者临床上模拟慢性多发性硬化的临床表现，出现小脑性共济失调，活动受限和自主神经功能障碍。
• 球型细胞脑白质营养不良
先天性一种半乳糖酶缺乏所致。因为脑白质脱髓鞘，星形胶质细胞增生和球形细胞增生聚集而得名。多在婴幼儿期发病，也可在成人期出现症状。表现为行走困难，智力发育迟缓，减退、低下，纳吃等。
相比上述几种疾病，临床上还有一些脑脱髓鞘疾病，更少见，这里不再多说。总之，这些先天性脱髓鞘疾病有着共同的临床特点：虽然也有成人、老年期发病的患者，但是大多数患者在儿童期发病。除癫痫发作外，其他主要临床表现都是缓慢出现，进行性加重，基本没有缓解。比如智能减退，发育迟缓，可以导致痴呆。慢慢出现行走困难，动作笨拙，可以导致瘫痪。视力、听力障碍可以导致失明、失听等。颅脑 CT 和 MRI 呈现的对称性脑白质病有助于诊断，有些疾病可以通过实验室检查、基因扩增、脑和周围神经组织等活检明确诊断。
．克腊比氏病（ Krabbe's diseas e ）
因为体内缺乏半乳糖神经酰胺酶而引起的溶酶体积聚病，又叫半乳糖脑苷脂积累症。
这些疾病的治疗都比较困难，但是，有的疾病如肾上腺脑白质营养不良采用骨髓移植，取得了一定疗效，一年后经颅磁刺激运动传导改善，两年后运动功能几乎恢复到正常。基因治疗委实尚早，其他则多为对症治疗，效果也多不满意。
有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类：
1. 先天性和遗传性脑白质病
此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白质营养不良（Hereditory Leukodystrophy），髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病
获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断
（一） 脑白质的结构
脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。
（二） 脑白质的发育
髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变。
（三）影像学表现
1．MRI表现
MRI是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降。通常，在出生后头6个月～8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感。
脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序。足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积；1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显。
2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型：
（1）婴儿型（生后8个月内），MRI T2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反。
（2）等信号型（生后8个月~12个月），T2加权像显示脑白质与脑灰质呈等信号，灰白质的信号强度差异不显著。
（3）早成人型（生后12个月~2岁），T2加权像显示脑白质信号强度稍低于脑灰质，至2岁时，脑白质信号强度接近成人呈低信号。
新生儿~2岁，CT显示脑白质的密度较高，与灰质的对比度较差，2岁以后，逐渐接近成年人，脑白质小密度减低，与灰质的对比度加大。
三、脑白质疾病的影像学诊断
1．传统X线诊断
X线平片检查能显示海绵状脑病（Canavan’s
disease）所致的进行性头颅增大，对其它类型的脑白质疾病均无阳性发现。脑室及气脑造影可显示脑白质疾病晚期脑萎缩的改变。当多发硬化斑块较大时，脑血管造影可显示有血管移位，但多数脑白质疾病病灶的血管造影像呈阴性改变。总之，传统X线检查对脑白质疾病的诊断价值非常有限。
CT具有高密度分辨率和空间分辨率，平扫即可较清晰区分大脑半球和小脑半球的白质和灰质，增强CT扫描则可增加脑白质病灶的显示能力。但是CT的软组织对比分辨率较低，显示脑干和小脑不佳。所以，CT不能完全显示某些脑白质病灶、其定位和定性诊断能力均受限。
MRI是显示脑白质及白质病灶最敏感的方法，以T2加权像更为敏感。除横断位外，还应包括冠状断扫描，有些病理变化仅在冠状断T2加权像上才能充分显示。T2加权像显示的髓磷脂沉积过程与尸检切片髓磷脂染色所见，相关良好。在矢状断像上，MRI可显示脑干脑白质的发育情况。若常规扫描发现脑白质信号异常，可行增强扫描，以确定病灶的严重程度、活动性和进行鉴别诊断。
四、脑白质病影像学诊断的各论
（一）脱髓鞘性脑白质病
尽管脱髓鞘性疾病的病因与发病机理尚未完全阐明，但目前大多数作者认为该类疾病属于自身免疫性疾病的范畴，也有人认为可能与病毒感染有关。
1.多发硬化
多发性硬化（Multiple Sclerosis , MS）是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的一种类型，患者脑和脊髓内发生多灶性脱髓鞘斑块为其主要表现。本病的病程较长，多呈迁延性、进行性加重的趋势，部分患者的病程表现为反复发作和缓解交替进行。
1）病因与病理
本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特别是慢病毒（Slow acting virus）感染，诱发的自身免疫性疾病。此外，遗传及环境因素（例如：寒冷、外伤和食物中毒等）亦可能与本病有关。MS的好发年龄为20岁～40岁，多见于女性（女：男=1.4～1.9:1）。
本病的病灶主要位于脑和脊髓的白质内，呈弥散分布。大脑半球大体观可正常，部分人有脑回轻度萎缩及脑沟增宽；切面可见大小不等的软化坏死灶和边缘清楚的灰色斑块，以侧脑室周围和小脑多见。显微镜检查：早期病灶区髓鞘崩解，局部水肿，血管周围有淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症反应。中期随髓鞘崩解产物被吞噬细胞逐渐清除，形成斑点状软化坏死灶，可见格子细胞形成和轴索消失。晚期病灶区有胶质细胞与星形细胞增生，网状与胶原纤维增生，形成边界清楚的灰色斑块，直径一般在0.1cm～4.5cm。病灶可新旧并存。重症、晚期患者可见脑室扩大，脑回变平，脑沟增宽和脊髓变细等脑脊髓萎缩改变。偶尔MS可伴胶质瘤，肿瘤起源于多发硬化的斑块。
2）影像学诊断
多发硬化影像学检查目为协助临床作出诊断和排除临床表现类似多发硬化的其它疾病。
（1）CT诊断
急性期或复发加重期，CT平扫显示侧室周围，尤其在前角和后角旁、皮质下显示多发、数mm至4～5cm大小不等的低密度斑，大多数病灶无占位效应，少数低密度灶周围有水肿，可引起轻度的占位表现。增强扫描低密度斑多呈均匀强化、少数环状强化。静止期低密度病灶无占位效应，无强化。少数患者平扫无异常所见，经大剂量滴注对比剂延迟扫描，可见小强化斑。晚期病例，CT显示低密度病灶边界清楚、不强化，35%～50%的病例伴脑室扩大，脑沟增宽，脑回变平等脑萎缩改变。多发硬化可各期病灶并存，CT常同时发现低密度和等密度病灶，增强扫描有或无强化，以及脑萎缩等多种表现。若病灶累及小脑和脑干，因骨质伪影干扰，常难以显示病灶；加之因部分容积效应漏诊小病灶，使CT的诊断敏感性有所降低。
（2）MRI诊断
MRI能清晰显示MS病灶大小、形态和分布，T1加权像见多发斑点状低信号病灶，通常与侧脑室壁垂直排列，与脑室周围白质内小血管的走行方向一致。陈旧性斑块呈等信号。由于多发硬化是少突神经胶质-血管髓磷脂复合疾病，因此有5%者，皮质和基底节亦受累，半卵圆中心的病灶可有占位效应。脊髓病灶呈长条形，与脊髓长轴走行一致，一般脊髓不增粗。T2加权像病灶呈高信号，边缘清晰。质子密度加权像有利于显示靠近脑室边缘、脑干及小脑MS病灶。Gd-DTPA增强扫描T1加权像急性脱髓鞘病灶强化，陈旧病灶无强化。
MRI可判断MS的分期：MRI显示病灶大小不变、病灶缩小或数目减少，则提示为缓解期；若病灶增大或数目增多，则提示病情加重。MRI还可用来随访治疗效果。
（3）儿童和青少年型多发硬化的影像学诊断
此型罕见，与成人型有所不同：①少年型女性多见（女：男=5：1）；②少年型多累及脊髓，小脑和脑干；③少年型病程短，少见脑
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良是一种大脑先天解剖畸形，无法治疗。临床上表现不一，有的人可以正常，一辈子不犯病（等到尸体解剖偶然发现），有些人表现为智力低下，反复抽筋。就是说，每个人情况都不一样。我的意见是：既然您的孩子出现抽筋，您就必须正视这件事情。好在目前孩子说话清晰，走路也不错，家长应该继续给予孩子适当的学习。如果不影响智力那是最好，最多遗留一个“继发性癫痫”，这是需要长期服药的。并不是所有的疾病都是早发现，早治疗，没有治疗方法的话，我们只能改善他。另外，我有一个问题，CT一般是不可能明显显示胼胝体的，有条件的话我觉得应该做一个头颅磁共振看一下（MRI），顺便可以发现一下更多问题。 孩子9个月了什么也不会，不会坐不会爬不会翻身的话，应该考虑脑瘫的可能性了。 无论原发病因是什么，根据临床表现，应该考虑脑瘫了。
现在要做的是立即开始康复治疗。
康复治疗越早也好。
康复是一个比较负责的治疗，不是一两句就能说清楚的。
但是，首先应该找儿科的医生对孩子的整体情况做一个评估，然后她们会根据评估的结果制定相应的治疗计划。每个月要根据孩子的治疗情况再评估，再制定新的计划。
预后如何要看孩子对治疗的反应。家长的配合很、很、很重要。
理解你的心情，加油！加油！ 检查所见：双测脑室增大，后角拉长，两侧脑室体部间距增大，胼胝体呈细条形。双侧大脑半球脑白质区范围较小，双侧半卵圆中心见对称的斑片状异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI及dark-fluid像呈高信号。双侧额颞顶枕页脑回略细，双侧额颞部蜘蛛网膜下腔稍宽，中线结无移位
诊断:1白质脱髓鞘
3肾上腺脑白质营养不良
看你的CT表现倒是先天脑发育不良，如果你小孩真有运动发育落后的表现，可能问题就比较严重，要进一步检查(MRI)加紧治疗。 建议不要用小儿推拿 请您要做好思想准备.
建议:先去北大一院小儿神内确诊除外danddywalker 综合症等先天病.如果是danddywalker 综合症去北京天坛医院神外做手术.但是手术效果不会太好.这只是我初步的诊断,您还需要住院好好查一下.
请您一定要坚强起来. 小孩发育差距很大(跟正常的比),很可能是脑瘫(脑部发育不良),建议先到康复医院做训练,被动性训练小孩动作发育,康复训练又没附作用,不管是不是脑瘫,发育跟不上都要尽早训练,效果更好,然后再进一步确诊及配合其他药物治疗,治疗脑部发育不良见效很慢,要长期坚持,通常要半年或一年才能觉得小孩有点进步,家长要付出很多,特别辛苦 脑积水，赶快治疗。 脑瘫的可能性非常大，你得做好这样的准备。
脑瘫的最佳治疗时机是在三个月到一岁左右，所以你要尽快的进行治疗。许多地方有这样的康复医院，专门为脑瘫做物理治疗的，不过都比较的贵，两年前我同事在一个康复院实习时他们是收四千元一个月。
我现在从事的是特殊教育工作，学校也收个几个脑瘫的孩子，有个是六个月就开始进行治疗的，所以现在从行动上根本看不出是脑瘫的孩子。所以要治疗你一定得趁早。 一但确诊及早进行康复治疗效果不错 你儿子绝对是脑摊........不是我故意说你,推荐这篇日记的豆列
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肾上腺脑白质营养不良的临床特征
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你可能喜欢&&&&肾上腺脑白质营养不良
&&&&【概述】
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）属于先天性遗传代谢病，为过氧化小体病，也可称为过氧化物酶体病。过氧化小体是含有大量酶的细胞器，其中许多酶是与过氧化物酶有关的氧化酶，其重要功能之一是降解长链脂肪酸，还与脂质生物合成等脂类代谢有密切关系。过氧化小体病可大致分为三类。
1．过氧化小体先天形成障碍　　包括Zellweger综合征、新生儿型肾上腺脑白质营养不良、婴儿型植酸病。
2．过氧化小体单一酶缺陷　　包括性连遗传肾上腺脑白质营养不良、成人型植酸病、高草酸尿症、无过氧化氢酶血症等。
3．过氧化小体多种酶缺陷　　如肢带型点状软骨发育不良。&&&&过氧化小体与溶酶体一样广泛存在于各器官组织细胞内，因此，过氧化小体病临床表现为多器官受累，最常见神经系统功能异常（惊厥、智力低下）及眼异常（角膜浑浊、先天性白内障、青光眼、色素性视网膜炎、视神经萎缩），还可出现肝硬化、肾囊肿、软骨发育不良。
肾上腺脑白质营养不良是过氧化小体病中比较常见的一种疾病，发病率约1/2万。
&&&&【病因与发病机制】
本病由于X染色体长臂（Xq28）基因缺陷，使过氧化小体内二十四酸酰辅酶A合成酶缺乏，超长链饱和链脂肪酸不能被正常降解，导致24~30个碳原子、尤其是26个碳原子的超长链脂肪酸的代谢障碍，蓄积于体内并与胆固醇结合形成胆固醇脂，后者在细胞内形成分层状包涵体。
&&&&【病理】
病理改变主要出现在中枢神经系统和肾上腺皮质，中枢神经系统中大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶白质开始，逐渐向前头部蔓延，以顶颞叶髓鞘脱失最为显著。肾上腺皮质萎缩，皮质激素合成障碍。脑白质和肾上腺白质中均可出现巨大包涵体。
&&&&【诊断要点】
肾上腺脑白质营养不良为X性连隐性遗传，故临床上男性发病，女性异常基因携带者无症状或有轻度肾上腺功能低下。本病为异质性疾病，发病年龄和临床表现有很大差异，有些患儿仅有神经系统受累或肾上腺皮质功能不足，即使为单卵孪生兄弟也可有截然不同的临床表现，提示环境因素对本病也有较大影响。主要分为以下四种类型。
1．新生儿型　　罕见。在新生儿期出现脑病样症状和肾上腺皮质功能不足表现，容易误诊为其他疾病，多在生后几年内死亡。
2．儿童脑型（经典型）
常见的发病年龄为4~8岁，多由于注意力不集中、学习成绩下降和多动引起家长注意。逐渐出现视力障碍与步态异常，部分患儿有听力及语言障碍，常见癫痫发作。皮肤色素增多见于部分病例。肾上腺皮质功能检查多呈异常。本型病情进展较快，起病数年后患儿完全丧失视力、听力和语言功能，处于全身肌肉强直状态，被迫卧床，一般由于全身衰竭和肺部感染而死亡。
3．青春期型　　发病年龄较儿童型晚，多在10~20岁逐渐出现中枢神经系统受累表现，病情进展相对缓慢。
4．单纯肾上腺皮质功能减退型　　较少见。以肾上腺皮质功能不足为主要表现，皮肤色素沉着，神经系统症状缺如或轻微，容易漏诊。
此外，有报道存在无症状型，对一些临床已经发病的先证者同胞进行检查发现，尽管他们已有超长链脂肪酸代谢和肾上腺皮质功能的生化异常指标，但却无任何临床表现。对这些人应当进行长期追踪观察。
实验室检查
测定24h尿中的17羟、17酮和血中皮质醇水平可反映肾上腺皮质的功能，必要时还可做ACTH刺激试验。本病最重要的实验室检查是通过血浆、红细胞或成纤维细胞培养及检测证实超长链脂肪酸显著增高，并且可在培养液中发现有胆固醇脂的蓄积。目前北京友谊医院可以做超长链脂肪酸比值的定量检测。此外，也可采用分子生物学方法确诊。
影像学检查
本病神经影像学检查的特点为：头颅CT典型改变为大脑后部（顶叶或枕叶）白质区域呈对称性密度减低，由后头部逐渐向前头部发展，部分病例病灶位于额叶。MRI检查能够更早、更清晰地发现脑白质髓鞘脱失改变，病灶区呈长T1和长T2信号。
&&&&【治疗概述】
目前最有效的治疗是骨髓移植，发病初期神经系统损害较轻的患儿骨髓移植后可获得满意疗效，能够正常生活。饮食治疗可能部分有效，一般认为蓄积的超长链脂肪酸来自外源性，故限制长链脂肪酸的摄入，同时给予单不饱和脂肪酸可能有助于改善异常代谢的进展。近几年国外已应用Lorenzo油（即按4∶1混合的三油酸甘油酯和三顺芥子酸甘油酯）治疗本病，疗效尚未肯定。肾上腺皮质功能减退者给予皮质醇替代治疗。此外，对患儿的癫痫、视听觉及运动障碍应给予对症和康复治疗。
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服务信箱: .cn发病原因/肾上腺脑白质营养不良
ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的?氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
发病机制/肾上腺脑白质营养不良
致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Sub-family D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的VLCFA转运至过氧化物酶体内进行?氧化。由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的?氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
病理生理/肾上腺脑白质营养不良
ALD的病理特点是大体可见脑白质病变区呈固状或橡胶状，肾上腺皮质萎缩，髓质不受影响；镜下可见脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有特征性的包涵体，包涵体内富含VLCFA 酯化的胆固醇。脑部最显着的特征是沿大脑前后轴由枕向额顶方向发展的脱髓鞘改变，故在任何情况下，总是枕区白质受累最重，而U型纤维保留；另一特征是血管周围的炎性细胞浸润。
临床表现/肾上腺脑白质营养不良
ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。儿童脑型最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。青少年脑型青春期脑型10-21岁起病，临床表现类似于儿童脑型，但进展缓慢。约占所有ALD病人的4-7%。成人脑型于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型，无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4%AMN型常于20-40岁发病，病损主要累及脊髓自质，周围神经受累较轻，不伴炎症性损伤。表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，瘫痪进展缓慢，可伴有周围神经损害，有肾上腺皮质功能不全表现，并可见原发性性腺发育不全伴睾酮减低，可继发脑部损害而出现不同程度的认知和行为异常，AMN进展较慢，无多发性硬化的缓解和复发的特点，约占ALD的27%。Addison型发病年龄在2岁至成年期间，表现为原发肾上腺皮质功能不全，临床可见皮肤发黑，嗜盐，多汗，疲乏无力，经常呕吐、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。无症状型是指通过检查发现血VLCFA升高或ABCD1基因突变而没有临床症状的患者。杂合子型女性杂合子中约20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似AMN的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。
诊断及鉴别诊断/肾上腺脑白质营养不良
诊断诊断依赖于临床表现及以下指标的检测：(1)内分泌功能检测:对于肾上腺皮质功能不全患者，24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少；血浆促肾上腺皮质激素升高；促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。(2)血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定: VLCFA增高是目前诊断的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及80%女性携带者。VLCFA检测应用气相色谱法检查血浆、红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA的异常升高是诊断本病的特异方法，见于所有男性患者及85%的女性杂合子。VLCFA的升高水平与病情的严重程度无关。检测培养的羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA，可作为产前诊断。(3) 影像学表现CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；MRI优于CT，能显示视觉、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。颅脑MRI具有特征性改变，MRI的表现可以领先或与ALD症状同时出现，并随着病情的发展而发展。表现为对称性位于双侧顶枕区白质长Tl长T2号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，是ALD所特有的，其他脑白质病少见；ALD的一个显着特点是病变由后向前进展，逐一累及枕、顶、颞、额叶；可累及脑干皮质脊髓束，皮质下U形纤维免于受累；增强扫描病灶周边强化，提示处于活动期；晚期增强后无强化，多伴有脑萎缩。ALD的不同阶段在头部MRI上表现不同，可借此作为治疗转归和判断预后的指标。1HMRS 人脑的MRS技术是近十几年来开始应用于临床的。由于人体氢质子含量较多，具有较高灵敏度及空间分辨力，故1H-MRS应用最为广泛。在ALD中，1HMRS表现为Cho波峰显着增高，NAA波峰降低或消失，Lac波峰增高。 1HMRS对ALD的早期诊断有重要帮助，可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变，在MRI表现正常区代谢产物已有改变，MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。(4)病理检查脑组织、周围神经、肾上腺、直肠粘膜等处的病理检查发现细胞内含有板层状结构的胞浆包涵体可确诊本病。鉴别诊断要与其它类型的脑白质病变相鉴别。
疾病治疗/肾上腺脑白质营养不良
ALD目前尚无特效治疗，多种方法正在探索之中。ALD的治疗目前主要有：饮食治疗目前有人采用饮食疗法，限定饮食中VLCFA的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C26:C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。但大多数人认为饮食治疗既不能改变该病情的进展过程也不能提高患者的生活质量。尽管能改变周围神经的功能，但仍不能改变临床进程。无症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的30-34%为宜),可以起到预防作用,对于有症状的患者则无明确疗效,因此饮食治疗被建议用于无症状患者。药物治疗A. 肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效，不能改善症状，也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者，对于脑型患者未见明显改善。B. 考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗效。其它药物治疗洛伐他汀(Lovastatin)是一种3-HMG-CoA合成酶抑制剂，能够阻止星形细胞、小神经胶质细胞以及巨噬细胞释放炎性介质，加强VLCFA的?-氧化作用，可使ALD患者皮肤成纤维细胞中的VLCFA水平降低。(3)骨髓移植：骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植有一定的治疗前途。但骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，一般认为 适应于起病早期的儿童型ALD。(4)基因治疗这是最有前途的治疗手段，但因技术问题有待进一步探讨。(5)造血干细胞治疗：最近，造血干细胞治疗也有用于ALD患者并获得了一定的疗效，目前认为宜用于早期患者，进展型患者可以作为候选治疗。但不推荐用于头颅MRI正常的无症状患者、单纯AMN型患者。
疾病预后/肾上腺脑白质营养不良
本病预后差，一般出现神经症状后1-3年死亡。
疾病预防/肾上腺脑白质营养不良
目前尚无有效的预防措施。
疾病护理/肾上腺脑白质营养不良
食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免含长链脂肪酸的食物。
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