家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例--《黑龙江医药科学》2013年01期
家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例
【摘要】：正遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临床表现相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病,其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下。1临床资料女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走。既往无异常物质接触史。自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显。症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调。患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病。其中女性2人,男性3人。Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世。Ⅱ
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R744【正文快照】：
遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临床表现相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病[1],其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下。1临床资料女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,
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&脊髓小脑性共济失调
什么是脊髓小脑性共济失调
治疗用药包括：
部分患者可能会出现：
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葡萄中含有天然的聚合苯酚，能与病毒或细菌中的蛋白质化合，使之失去传染疾病的能力，尤其对肝炎病毒、脊髓灰质炎病毒等有很好的杀灭作用。
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脊髓小脑性共济失调检查，心肺检查和腹部B超检查一般无特殊发现。头颅MR显示有小脑和桥脑萎缩的共同特点，部分伴有大脑萎缩。第四脑室扩大可见于SCA3。神经电生理学检查，基因检测。
脊髓小脑性共济失调一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为1～5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA...
脊髓小脑性共济失调治疗，1.对症治疗，减轻由于共济失调和震颤所造成的不便。2.保持适当的运动，防止肢体的挛缩和肌肉萎缩。3.保证进食管道和呼吸道的通畅。4.提供助行以及辅助日常生活的设施，提高患者的生...
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脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。确诊脊髓小脑性共济失
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弗里德赖希共济失调(Friedreich’s at...
小儿急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要...
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遗传性后柱性共济失调(hereditary pos...
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遗传性小脑性共济失调
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
(cerebellar ataxia，CA)为，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示三核苷酸(如CAG)，逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的具有遗传异质性，最具特征性的是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和上发现的P/Q型α1A上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SC)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常可转录。
三核甘酸动态突变
小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。如在SCA一1中，重复单位拷贝数为39—91，而正常仅为6—44。动态突变中的重复单位片段大小从3 个碱基到33个碱基长短不等。动态突变有如下特点：重复单位拷贝数与发病年龄成反比，与疾病严重程度成正比，这是动态突变具有的特点的原因；动态突变根据是发生在和内显子而分为两类，前者如SCA，后者如FRAD，后者又根据是否在翻译区而分为两型，前一型扩增的重复单位拷贝数在一百以内，后一型则无限制，可达数千；重复顺序均是(CAG)1'1。CAG拷贝数异常扩增，由于这些扩增的CAG短串联重复序列都编码多聚谷氨酰胺链，且致病的重复次数约为40次，因此可推测不同的亚型有相似的发病机制。SCAs改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非降解的缺陷蛋白 (ubiquitin)结合，共同以(protease)的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，扩增拷贝数为40～83，正常人为6～38。 SCA3(MJD)是我国最常见的SCA亚型，基因位于14q24.3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布在中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61～89，正常人为12～41。由于CAG重复扩增发生在基因的，这种突变使目的蛋白获得了某种新的功能，导致目的蛋白在核内吸引多种成分形成。这些包涵体过度沉积，致多种及代谢通路激活，最终导致、。病理观察发现。核内包涵体中有、、天冬氨酸酶等多种成分，因而推测蛋白水解酶通路、凋亡途径均参与了此类疾病的发病，其中泛素一蛋白酶体系和半胱氨酸天冬氨酸酶在此类疾病发病中的作用得到了证实。Friedreich型共济失调(FRDA)基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、、心脏及肝脏等细胞，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈多，发病年龄愈早。肉眼可见脊髓变细，胸段明显;镜下显示后索、脊髓小脑束和变性，后根神经节和Clarke柱神经元丢失，胶质增生，脑干、小脑和大脑受累较轻。心脏因而扩大。
DNA修复缺陷
遗传性小脑共济失调与有关的有共济失调（AT）、(xP)、Cockayne综合征。AT有复杂的进展性神经综合征，毛细血管扩张，，其中和都有缺陷。在化验中，发现有，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，有胸腺、淋巴结和扁桃体萎缩，说明该病有的萎缩和为什么易于发生感染的原因。皮肤培养后经射线照射证实 DNA修复功能有缺陷，对AT具有确诊意义。XP与AT一样，属于DNA修复缺陷所致的IAS综合征。Cockayne综合征有体格、精神发育延迟，共济失调，耳聋，病，，容貌具有体征性—鼻大、耳大、颌部突出、跟凹陷。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴，有的伴，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚外，其他因素可能也参与发病。
选择性累及某一区域的神经元，往往是对称性改变，及主要累及小脑、脑干、脊髓，但神经系统其他部位皆可能涉及，是IAS病理改变的部位的三大特点。小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某些IAS伴有、丘脑、脑干运动核、的病理改变。
，重量减轻，小脑沟回变宽；脑干变小，萎缩；脊髓萎缩，颈段及以上胸段明显。
①脱失：小脑皮层的purkinje细胞、颗粒细胞脱失，齿状核神经细胞脱失，小脑白质纤维及、脊髓小脑束、后索髓鞘脱失及轴索变性。橄榄小脑束、桥脑小脑束、桥横纤维、小脑脚髓鞘脱失及轴索变性。由于轴索增生，轴索球形成。SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核、、小脑损害为重;SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。除上述神经系统改变外，少数病例还可见到内分泌、皮肤、骨骼等方面的改变，如：、糖尿病、和、和弓型足。
1.多在３０-６０岁起病，少数在或７０岁时发病。有显性遗传的，常以步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调。2.部分病例可有、失音、、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。3.双下肢无力，增高，或减退，可有阳性。4.无及心脏异常。
诊断依据1.发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。3.无心脏异常及弓形足，骨骼Ｘ线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调，排除和及癌性小脑共济失调。
目前尚无能够完全阻止病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常。
运动障碍的治疗
（1）症状：5?羟色胺1A（5?HT1A）可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5?羟色胺（5?HT 前体）治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D?（NMDA 受体药）可用于治疗共济失调，能够部分改善躯体共济失调和，而对四肢共济失调和效果不明显。如、等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状，尤其对SCA6 型患者疗效显著，而且中等剂量更为有效，但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外，非药物治疗亦不失为辅助治疗方法，例如：步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善；共济失调伴可行择期矫形手术。此外，可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状，但疗效不十分明显；（TMS），可明显改善患者躯干共济失调症状，增加小脑血流量；慢性丘脑刺激（chronic thalamic stimulation）能够部分改善SCA2 型患者的临床症状。遗传性小脑共济失调（2）及痉挛症状：（Levodopa）可通过血?脑脊液屏障进入，经多巴脱羧酶作用转化为从而改善、运动减少等症状；（Trihexyphenidyl）对中枢神经系统有阻断作用，可改善肌强直、运动减少等症状；（Physostigmine）则具有抗作用；某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充，而改善的合成；哌丁酮（Myonal）能够抑制脊髓内多突触、传递，抑制脊髓γ?的自发性冲动，具有松弛之作用。共济失调伴的患者可首选，伴者适用氯苯氨丁酸，主要作用于γ?氨基丁酸B 型受体。新型抗癫药物（Gabapentin）可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和后的疼痛效果也有较好疗效。对于有表现的患者可通过注射治疗。（3）其他症状：抗癫药物可较好控制患者的发作症状。目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。
认知功能及精神障碍的治疗
（1）：目前尚无有效的药物治疗，对患者早期的心理治疗策略包括认知行为干预治疗，有助于症状出现后的积极应对。心理治疗主要采取，以改变患者非理性信念，改善认知曲解及负性思维，唤起患者的正性情感，使其发挥自身能动性。除此之外，还应加强情感关怀，当患者出现对事物不感兴趣、自我评价过低时，应给予积极的关爱，帮助其重树信心。尽量使患者摆脱单调的生活方式，积极主动与患者沟通，同时可采取方法，定期举行病友交流会，让患者之间互相交流、鼓励。（2）抑郁症：伴发抑郁症的患者可首选选择性血清再吸收抑制药（SSRI），包括、、等；也有一定效果；喹硫平常用于并发幻觉者。伴有的患者，可选用心情稳定药物如、；表现有强迫症状、的患者，应提供情感支持，同时辅以选择性血清再吸收抑制剂类物。
营养保护治疗
（1）扩张血管和改善循环：①烟酸（Nicotinic acid）具有较强的周围血管扩张作用，而且进入体内的烟酸可转变为，后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内过程。②维生素E 烟酸酯（Vit E，nicotinate）能够直接作用于血管壁舒张周围血管，促进脑组织血液循环。③（Cyclandelate）具有直接扩张血管平滑肌，使血管扩张、增加局部的作用。④（Pentoxifylline）可扩张外周血管，改善血液循环。（2）神经元活化药：此类药物均具有提高神经元活性、延缓进展之作用。①（Citicoline）为核苷衍生物，可改善脑组织代谢，促进神经功能恢复。②（Pyritinol）为衍生物，能够促进脑组织葡萄糖及，改善脑血流量。③（Piracetam）是一种γ?氨基丁酸衍生物，可直接作用于脑组织，具有保护和修复神经元作用。④（Duxil）具有抗缺氧、改善脑代谢和微循环的作用，从而增强神经元功能。⑤ （Ubidecarenone）可促进神经元代谢和呼吸功能，促进，具有抗氧化、保护结构完整性的功效。（3）：对维持神经元正常代谢过程和改善功能有一定作用。尽管大多数遗传性共济失调患者可能并不缺乏维生素，但维生素具有保护神经元的作用，于改善患者病情有益。①（Vit B1），参与体内葡萄糖代谢过程中的和α?酮氧化脱羧反应，缺乏时受阻，形成并使，进而影响。②烟酰胺（Nicotinamide），为辅酶Ⅰ和Ⅱ的组成成分，为许多之辅酶，缺乏时可影响细胞的呼吸代谢。③维生素B6（Vit B6），经代谢后可转变为具有生理活性的和磷酸吡哆胺，后者为某些氨基酸的和脱羧酶的辅酶，参与体内的多种代谢过程。④维生素 B12（Vit B12），作为辅酶参与体内许多物质的代谢过程，如在同型形成的过程中起甲基传递作用、胸腺嘧啶核苷酸合成中的代谢、代谢和巯基酶代谢等，因此具有神经元保护作用。⑤维生素C（Vit C），参与氨基酸代谢和的合成，多巴胺、和5?羟色胺在体内的代谢过程中均需羟化酶的羟化作用，而羟化作用则需要维生素C 的辅助。⑥维生素E（Vit E），能够增强细胞抗氧化作用，参与脱氧、核糖核酸酶、芳香基硫酸酯酶等的代谢，对巯基酶具有保护作用。有益于伴选择性维生素E 缺乏性共济失调、β脂蛋白缺乏症患者补充维生素E。
治疗前的注意事项
应进行。预防措施包括避免、携带者及产前诊断和选择性等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。[1]
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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
专长：脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
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指导意见：脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1－21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。
专家提醒：现在有有一种靶向修复，可以迅速的针对脊髓小脑性共济失调进行治疗，从内部修复受损的神经细胞，对患者不会产生毒副作用，建议到专业的医院进行咨询，找到最适合你的治疗方法。
职称：医生会员
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问题分析： 脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。目前没有很好的办法治疗，只能是对症治疗意见建议：建议这个疾病大多是遗传性的疾病，目前没有很好的治疗方式
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职称：医生会员
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病情分析： 脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。意见建议：脊髓小脑性共济失调，如果病变累及到心肌的话，情况严重时候，出现心跳骤停，就会危及到患者的生命。
这种疾病一般在30-40岁出现症状。
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职称：其他
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指导意见：脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状病理学上是以小脑及其传入传出途径的变性为主体的疾病临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征是属於退化性疾病目前未有可以根治的药物治疗的重点在复健治疗使患者尽可能维持最高的生活自理能力
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病情分析： 你好,脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病.Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调,弓形足,视神经萎缩,脊柱侧弯,心肌病等.
病因：意见建议：本病的生化改变尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病.血管病,占位病,常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化.
问脊髓小脑性共济失调是什么病？现在能治的好吗？
职称：主任医师
专长：脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神经系统遗传性疾病的诊断和治疗。
&&已帮助用户：14576
病情分析：脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。意见建议：目前有很多方法可以迅速的对症施治，快速缓解脊髓小脑性共济失调症状，实现患者自身神经系统的自我修复，从根本上解决问题。建议到专业的医院进行咨询，找到最适合你的治疗方法。
问脊髓小脑性共济失调是什么病？得了脊髓小脑共济失调的...
职称：医生会员
专长：内科、
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病情分析： 脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病.Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调,弓形足,视神经萎缩,脊柱侧弯,心肌病等.
病因:本病的生化改变尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病.血管病,占位病,常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化.意见建议：（1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定；ATP,辅酶A,肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用；
（2）手术治疗：可行视丘毁损术；
（3）康复训练,物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.进行遗传咨询.
（4）找中医治疗,辨证论治,调理全身.
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