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成都市耳聋基因筛查结果有突变
女 | 2个月
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本次耳聋基因筛查未通过,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变，其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&任何辅助检查都只能作为辅助检查，出生后出生7天后在医院做的听力测试，只是一个初步筛查，不能作为诊断耳聋的金标准&&&&&&指导意见：&&&&&&需要用点营养神经类药物，使用维生素A、维生素B1、维生素B12、谷维素及能量合剂(ATP、辅酶A、细胞色素C)等药物治疗。
疾病百科| 耳聋
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&&&&&& 耳聋临床上分为以外耳和中耳病变引起的传导性聋；以内耳和听神经病变引起的神经性聋；外中耳病变和中耳听神经共同病变引起的混合性聋。...
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【求助】IVS7-2
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这个帖子发布于2年零286天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
最近在做前庭导水管扩大耳聋基因检测，哪位知道IVS7-2是什么意思，定位在哪里？我只知道IVS是内含子的意思。因为要分析测序结果，急求，谢谢！
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是slc26a4基因的一个最常见突变位点，哪位知道它的位置啊？非常感谢！
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谁可以帮帮我啊？谢谢啦！
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是内含子7-2的位置，即内含子7的3’端倒数第二个碱基。内含子一般5‘以GT开始，3’以AG结束，应该是3‘端的碱基A突变为另一个碱基。
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关于丁香园重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析--《重庆医科大学》2013年硕士论文
重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
【摘要】：目的：筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。
方法：收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例，经监护人知情同意，抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，应用晶芯○R九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2（235del C、176del16、299del AT和35del G）、SLC26A4（IVS7-2AG、2168AG）、线粒体12S rRNA（1494CT、1555AG）及GJB3（538CT）。
结果：60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋，共检出耳聋基因突变22例，其中GJB2235del C纯合突变型2例；GJB2235del C/176del16复合杂合突变型1例；GJB2235del C/299del AT复合杂合突变型1例；GJB2235del C杂合突变型8例；GJB2299del AT纯合突变型1例；GJB235del G/SLC26A4IVS7-2AG复合杂合突变型1例；SLC26A4IVS7-2AG杂合突变型2例；线粒体12S rRNA1555AG均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹，后续统计仅纳入先证者，所以只将47号纳入统计，样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59），其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素，携带率为23.73%（14/59），线粒体12S rRNA基因突变检出率为10.17%（6/59），高于SLC26A4基因的5.08%（3/59），未检出GJB3基因突变。
结论：重庆市永川地区青少年非综合征型耳聋患者耳聋基因突变携带率较高，对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤，在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。
【关键词】：
【学位授予单位】：重庆医科大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2013【分类号】：R764.43;R3416【目录】：
英汉缩略语名词对照5-6摘要6-8ABSTRACT8-101 背景10-112 材料和方法11-153 结果15-214 讨论21-25结论25-26参考文献26-28文献综述28-38 参考文献35-38致谢38-39攻读学位期间的研究成果及发表的学术论文目录39-40
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京公网安备75号先天性大前庭水管综合征一个核心家系致病突变的鉴定--《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年
先天性大前庭水管综合征一个核心家系致病突变的鉴定
【摘要】：目的先天性大前庭水管综合征(LargeVestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)是一种以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋(SNHL)的一类常染色体隐性非综合症型听力障碍性疾病。该研究对一个临床表现为LVAS耳聋的核心家系进行分子水平检测,以明确致病基因的突变。方法遵守知情同意原则,获取家系三个成员的外周血液样本及患儿临床听力检查资料。选取患儿DNA样本对已知候选致病基因SLC26A4全部21个外显子进行PCR扩增后直接测序。针对鉴定出来的突变分别在双亲中进行验证。结果该患儿SLC26A4基因第7内含子发现IVS7-2 AG纯和突变,且其双亲在同一位点处均为IVS7-2 AG的杂合突变。患儿SLC26A4基因其他位点均未发现致病性突变。结论本研究在此核心家系中鉴定出SLC26A4基因IVS7-2 AG突变,该突变是一种剪切突变,为已知的突变类型。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R764【正文快照】：
先天性大前庭水管综合征一个核心家系致病突变的鉴定@赵亮涛$兰州大学第二医院遗传学研究室
@金侨英$兰州大学第二医院遗传学研究室
@刘雅莉$兰州大学第二医院转化医学中心
@朱嘉睿$兰州大学第二医院儿科研究所
@朱宏文$兰州大学第二医院遗传学研究室目的先天性大前庭
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