副主任医师
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染色体 46xy 16qh+
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想咨询这个染色体16qh+对再孕有什么影响，上一个胎儿是染色体引起的吗，如再孕生育健康胎儿的几率有多少？那是不是得做好生育不健康孩子的准备?
所就诊医院科室：
沈阳市盛京医院 遗传门诊
&副主任医师
没有影响，非染色体因素，可能考虑是软骨发育不全类遗传病（突变引起），男方年龄多大？孕期有无接触有毒害物质？
状态：就诊前
谢谢医生回复。
男方30周岁。孕期没接触过有毒物质。8周感冒过一次。
那就是16qh+这个染色体不需要考虑只要正常再孕就可以是吗
&副主任医师
不考虑16qh+问题，正规备孕半年，孕前后均需避免不良环境因素造成的影响。服用叶酸0.8mg一天。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：22号染色体臂间倒位&&
希望得到的帮助：男方22号染色体臂间倒位。严重吗？
病情描述：男方22号染色体臂间倒位
请问医生，严重吗？可以自然怀孕吗？可以做试管吗？会导致畸形吗？
疾病名称：胎儿24周四维脑室增宽穿刺出现染色体异常&&
希望得到的帮助：如何安排下一步的检查。
病情描述：胎儿24周四维查出左脑室7.6MM，右脑室10.0MM。穿刺报告发现一个45X核型。这个宝宝能不能继续要？之前生育过一个健康女孩。
疾病名称：男性Y染色体倒位&&
希望得到的帮助：男性Y染色体单位，我想做试管，可以有正常的宝宝吗？
病情描述：在做试管前期，发现男性染色体异常，会对后期有什么影响
疾病名称：血友病携带者基因检测&&
希望得到的帮助：做血友病基因检测需要做什么准备
病情描述：我姐刚生了儿子是血友病甲，我以经生了一个健康的女儿，我现在想要二胎，想查一下是不是携带者，听说血友病是家族遗传病但我家族以前并没有遗传史，做血友病基因检测需要做什么准备？
疾病名称：血友病携带者基因检测&&
希望得到的帮助：做血友病基因检测需要哪些条件
病情描述：我想查一下我是不是血友病携带者，我姐刚生了个儿子是血友病患者，我以生育一个健康的女儿，现在想要二胎，听说血友病是属于家族遗传病
疾病名称：孕检少一条染色体&&
希望得到的帮助：能有什么补救措施能保住小孩的正常发育
病情描述：妊娠五个月时，通过羊水穿刺检查少一条染色体，想保留此孩，有什么医疗措施，谢谢！！！
疾病名称：两次不良妊娠&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：女,53岁。男方在本地中西药调整精子质量提升较慢，女方两次引产体虚正在调理，想做三代试管婴儿。
疾病名称：想查一下染色体&&
希望得到的帮助：查染色体需要挂什么科室？大概需要多少钱
病情描述：之前有过一个孩子，因为染色体有问题，所以做掉了，现在准备要孩子，想提前查一下染色体
疾病名称：羊水报告&&
希望得到的帮助：看看羊水报告是否正常
病情描述：胎儿心脏问题，所以做了羊水穿刺！麻烦医生看看报告
疾病名称：染色体检查&&
希望得到的帮助：夫妻双方怎么去检查染色体
病情描述：上次怀孕两个月宝宝停育，医生建议做染色体检查
疾病名称：我和老公打算做染色体检查应该挂什么科&&
希望得到的帮助：染色体检查应该挂什么科室
病情描述：女,31岁。做染色体检查怎么挂号，应该挂什么科呢？两个人都要挂吗？还是挂一个人的科就行
疾病名称：怀孕怕胎儿发育不好&&
希望得到的帮助：想知道孩子是否能发育健康
病情描述：曾有过两胎是畸形儿，一男孩一女孩，现在有一女孩11岁
疾病名称：近亲结婚想生孩子&&
希望得到的帮助：像我们这种关系可以生孩子吗
病情描述：我和老公属于四代旁系结婚，已生完一个女儿很正常，现在想生二胎，去了当地医院咨询过想查染色体，医生回答孕前不要做，等到怀孕期间再做羊水穿刺，我想请问下像我们这种近亲关系生孩子影响大吗...
疾病名称：先天性软骨病，我想知道这个遗传吗&&
希望得到的帮助：如果在怀孕期间，可不可以通过深度方式知道孩子是否得这个病
病情描述：我哥哥有这个病，我想知道如果我要孩子，会不会有遗传，主要担心这个
疾病名称：夫妻双方查染色体&&
希望得到的帮助：挂什么门诊
病情描述：有过几次流产史不明原因流产，查双方染色体
疾病名称：产前诊断&&
希望得到的帮助：受孕当月有过发烧，高龄。无地贫有些贫血，例假出血量多，时间长。孕前查过夫妻双方无...
病情描述：做无创13.18.21染色体正常，提示16号染色体偏少。前天做了羊穿，13，18，21号染色体正常，其余要十五个工作日出结果。如何16仍有异常，这个孩子果断不能要吗？
疾病名称：地贫а--SEA&&
希望得到的帮助：跟男友都有地贫，适合一起生孩子吗？生孩子的话风险大吗？
病情描述：跟男友都有地贫，适合一起生孩子吗？生孩子的话风险大吗？
疾病名称：左撇子会遗传吗&&
希望得到的帮助：左撇子会遗传？我是左撇子后代是左撇子的概率有多大？
病情描述：我想问一下我妈是左撇子我爸不是我是左撇子，我的后代会是左撇子？
疾病名称：染色体易位&&
希望得到的帮助：请问医生这种情况一定要做三代试管吗？怀好的孩子的几率有多大可以再次试孕吗
病情描述：2013年6月稽留流产，2014年2月难免流产
疾病名称：高龄产妇染色体病&&
希望得到的帮助：B超没有太大问题。如果您需要看。我可以上传给您。谢谢医生的帮助。
病情描述：年龄41岁。唐筛不能做。为了防止遗传基因疾病。还建议哪些检查呢？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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遗传代谢病筛选科
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遗传与产前诊断中心47，XXY[5]46，XY[26]_百度宝宝知道你好，我是男的，染色体报告（46，XY，t（11，13）（q14,q...
你好，我是男的，染色体报告（46，XY，...
你好，我是男的，染色体报告（46，XY，t（11，13）（q14,q12)什么意思？
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
&&已帮助用户：174957
指导意见：您的情况还是有染色体异常的，如果怀孕有可能胎儿畸形的，做好复查，正常后才可以考虑生育的，
问染色体报告46,XY,t(9;18)(p21;q12)什么意思啊
职称：护士
专长：助产及不孕不育
&&已帮助用户：5032
病情分析： 染色体核型异常，11号染色体长臂2区5带与22号染色体长臂1区3带易位,目前来说染色体异常还无法医治，生正常宝宝有一定的机率，但是比较小。意见建议：但临床上来看生育正常的和携带者的可能性均为1/4.建议去大的生殖中心就症，因为你 如果不想再流产只有做植入前诊断（PGD）,国内能有资格做这个项目的医院不是很多，也就十来家吧。而且花费比较高，大约要5W左右一次。不保证成功。
问染色体46,XY,t(8;15)是什么意思啊？
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，对于这样的情况考虑可能是炎症感染的问题引起的，需要进行针对性的检查药物修复调理的，祝健康
问我染色体是46，XY,T(2;18)是什么意思？
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：60647
问题分析：46xy,t(7;14)意思是男性，46条染色体，7号染色和14号染色体存在片段交换 其他要问医生了。遗传疾病无法预防。只能够算概率多少会得意见建议：。 46xy；t(7;14)[2]/46[98]. 所以我也在想那个2是不是出现问题的概率，98是正常的概率。问问医生最后确定一...
问染色体46，xy，t（15:20）是什么意思
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，这样的染色体的情况考虑可能是15号和20号发生移位的表现，一般这样的情况考虑可能会发生遗传的，也是根据具体的情况而定
问染色体46,xy,t(15:20)是什么意思
职称：医师
专长：精神分裂症、人格障碍、酒精所致精神障碍、老年性精神病以及各种心理障碍。
&&已帮助用户：16718
问题分析：你好，这个是人体染色体检查的表达式，人体正常存在23对常染色体，1对性染色体，46表示是23对常染色体，XY表示1对性染色体，XY表示男性，t（15：20）表示15号位和20号位的染色体易位了.意见建议：你的这份染色体报告显示有两条常染色体易位，是可以要孩子的，但是存在流产的可能，建议怀孕后定期去做孕检。
问处染色体异常
职称：医师
专长：妇科
&&已帮助用户：102581
上述情况要考虑染色体易位，是染色体结构畸变的一种，具体的影响需要继续观察，染色体病变是不能治疗的
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因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病（Chromosome Disease）。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸变症候群（chromosome aberration syndrome），现已知的染色体畸变症候群已超过100种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。
染色体异常只有极少数是来自隐性带因父母的遗传，绝大多数是发生于受精卵形成之时，属于新的突变，因此家族史中未曾罹病案例的夫妇，仍可能生出有染色体异常的子女。染色体变异与染色体重组也可能会存在于双亲其中一位的体内，并传递到子代；这往往与家族中多次的自然流产或多次产生染色体异常的小孩有关。
一、染色体数目异常&
★多一条X染色体的男性，染色体数目为：47,XXY。此症发生率相当高，在男性新生儿中占1~2%。柯林菲特氏症（klinefelter's syndrome），临床特征为男性第二性征发育差、无胡须、体毛少，G丸发育不全。一般身材高，四肢长。
★多一条或少一条染色体，可能是在减数分裂过程中时产生的。染色体数目为：47, XX(XY), +21。三倍体的第21号染色体异常（trisomy 21），三倍体是指细胞中有一条多出来无法配对的染色体，是最常见的唐氏症病因，约占患者数的95%。自发性的染色体不分离（non-disjunction），即为染色体对或一条染色体的两个染色分体于有丝分裂或减数分裂时不分开。几乎都是新发生的，与父母核型无关。
★镶嵌式染色体（Chromosome Mosaicism），一个有至少两种染色体核型细胞来源的人，带有二个或更多不同的基因型。不论是体染色体或性染色体都有可能包括在内，受精卵开始分裂的过程中，可能会出现正常和不正常的细胞混合在一起的情形，一种是正常细胞，一种是带有多一个少一个或重新排列过的染色体，结果发育成的个体便是由混合型态的细胞组成。如特纳综合征（Turner's syndrome）镶嵌病的患者，染色体数目为：45, X／46, XX。镶嵌现象通常是由于合子在早期卵裂时不分离所致。
★性染色体数目太少，染色体数目为：45,XO。此典型核型约占特纳综合征（Turner's syndrome）患者的55%，临床特征为女性性腺发育不全、原发性停经、矮小身材，蹼状颈、肘外翻，智力正常或稍差。
二、染色体结构异常&
人体细胞中的染色体，因为在体内外的各种物理因素（如辐射）、化学因素（如化学诱变剂）和生物因素（如病毒）的影响下，往往会发生断裂，虽然这些断裂多数能自行重新连接而修复如初，但也有一些断裂会出现非正常的重新连接而形成结构重排，结果导致多种类型的染色体结构异常。
染色体缺失（Chromosome Deletion）
用del表示，染色体片段可能包含一个或多个基因发生缺失，可分成末端缺失或中间缺失两种，会导致突变或遗传异常，缺失可能发生于任何一条染色体上的任何位置。如-5p的猫啼症（Cat cry syndrome），为第5号染色体短臂部分缺失，因患者哭声像猫叫，因此得名。绝大多数因为新突变而产生。
等臂染色体（isochromosome)
用i表示，染色体的着丝粒分裂异常造成的。两个染色体单体的短臂组成一条等臂染色体，而两个长臂组成另一条等臂染色体。
环状染色体（ring chromosome)
用r表示，一条染色体的两臂各发生一次断裂，其两末端片段都被遗失，两断头互相连接，使染色体形成环状。这在辐射损伤中尤为常见。
染色体倒位（Chromosome Inversion）
用inv表示，染色体也可能同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去，尽管没有染色体物质的遗失，但那一段中的基因位置都颠倒了。
染色体易位（Chromosome Translocation）
用t表示，两条不同的染色体断裂后彼此交换又重新接在一起，有一些是因为在精卵形成的过程中自发性产生，另一部分则是遗传自父母其中一方，并且代代相传。
罗宾逊平衡性易位（Robertsonian Translocation）
发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。人类的第13、14号染色体的短臂极小且极易遗失，但又对健康无碍，经常会相互连接在一起造成易位现象（也可发生在13、14、15、21、22号染色体彼此之间）。
染色体插入（Chromosome Insertion）
用ins表示，一条染色体中的某一片段插入到另一条染色体上，这种插入若发生在一对同源染色体之间，则会导致其中一条染色体上某片段发生缺失。但插入若发生在非同源染色体之间，则造成两者都出现畸变。
染色体重复（Chromosome Duplication）
用dup表示，某一条染色体上的某个区段增多了一份。
标记染色体（Marker Chromosome）
用mar表示，指型态上可以辨认，但却又无法完全辨识其来源和特征的异常染色体。
确立个案是否有正常细胞核型(Karyotype)的唯一方法就是进行染色体分析，在某些状况下，高分辨率的分带研究(High resolution banding)已经能显示出微细的染色体变异，以前被视为多因子遗传或偶发状况的一些病例，藉由荧光原位融合技术(Fluorescent in situ hybridization, FISH)、多重色谱细胞核型分析(Spectral karyotyping , SKY)及基因体融合比较分析技术(Comparative genome hybridzation, CGH)进一步的解析，而可侦测出是由微小的染色体缺失所引起。
染色体病 问答集
我在怀孕的12周时,医生为我做超音波检查，发现宝宝NT过厚，医生建议做绒毛穿刺，报告出来宝宝的染色体的确异常，核型为49XXXXX，我己在15周时已将宝宝引产出来，现在我很着急想知道，下一胎还会有类似的情况吗?
回复：49XXXXX通常是卵子或精子在形成过程中减数分裂X染色体不分离的现象造成的， 如果要排除是否会有很高的再发率，建议父母可以先验自己的染色体， 如果正常就比较不用担心，但是还是建议您下一胎要做羊膜穿刺，看胎儿羊水细胞染色体为佳。
47,XXX---1
我想问正常女生染色体是22对46条XX，可是我的小朋友是47,XXX，也就是说在最后多了一条X，会有甚么不一样，会变比较迟缓吗？&
回复：正常女生染色体为23对，46条染色体，染色体核型为46,XX，您小朋友的染色体为47,XXX，是在性别染色体上多了一条X染色体。这是一种常见的染色体异常，其发生率大约是千分之一，一般而言并不需要接受任何特别的治疗。 47,XXX在婴儿期时与其他婴儿并无任何不同。有一些报导指出患者与其他同年龄的小女孩比较起来，可能会在其运动能力、语言与成熟度方面有较缓慢的发展，或是其月经的初潮比其他女孩来得较为早些。但是这些问题也可能不明显，而与正常人无法分别。 其他相关的疑问，可就近至医学中心的遗传专科医生门诊进行遗传咨询服务。
47,XXX---2&
因为连续流产2次,至医院抽血检验得知染色体异常47,XXX(镶嵌型)，已育有一个年满4岁的女儿，身体健康活泼聪明，还可怀孕生第二胎吗？生下不正常胎儿有多大机率？能在怀孕时做筛检吗？女儿是否要去抽血检查有何异状？
回复：染色体异常47,XXX(镶嵌型)的发生，大多还是因为受精卵在分裂过程中出了差错，若您的身体健康，要再怀孕当然没有问题，怀孕时您可做绒毛膜穿刺或是羊膜穿刺来进一步确认，建议您在计划下次怀孕之前，可以到遗传咨询中心做一次正式的咨询。
我的女儿被测出基因为46XX/47XXX 镶嵌型 1/20， 她现在约两岁八个月大，但我发觉她有一些语言上表达略迟于同龄小孩一些些， 动作也慢一点， 请问这种情形是正常吗? 还有未来有何影响? 智力方面会有问题吗? 还有1/20是何意思?&
镶嵌式染色体（Chromosome Mosaicism）是指一个有至少两种染色体核型细胞来源的人，带有二个或更多不同的基因型。不论是体染色体或性染色体都有可能包括在内，受精卵开始分裂的过程中，可能会出现正常和不正常的细胞混合在一起的情形，一种是正常细胞，一种是带有多一个少一个或重新排列过的染色体，结果发育成的个体便是由混合型态的细胞组成。镶嵌现象通常是由于合子在早期卵裂时不分离所致。您小朋友的染色体为46XX/47XXX应是属于镶嵌型核型报告，建议您与她可前往就近的遗传门诊进行咨询与讨论(记得携带染色体正式报告)，生长发育状况与发展迟缓的情形可在此门诊中进行评估与协助，至于1/20是何意思？因为无法看到您小朋友的染色体报告，所以无法回复您。
请问YYX染色体的胎儿，是否会不正常，要不要中止怀孕呢
回复：您所提及的应该是47,XYY症候群，建议您携带您的染色体报告与妇产科或遗传专科医生进行咨询与讨论，此症可能是精子产生时便带有两个Y，也有可能是受精卵早期细胞分裂过程Y染色体不分离造成的。而这种情况的产生也可能是偶发性的，与父母亲并无关联。正常的男性只有一个Y染色体，如果有人的染色体为47条，有两条Y染色体，则它的细胞染色体核型为47,XYY。这样的病人称为47,XYY症候群。而此病又被称之为超男性症 (super-man syndrome)。约1/1,000个出生的男性中会发生一例，在美国约每天会有5-10个这样核型的患婴出生。此症的男孩外观与一般男生并无差异，只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。智力正常，但有可能比家中其他成员稍低。50%有学习障碍，比较晚才会讲话，精细动作较不协调、胸肌力量较弱。
Y染色体反转
我是一位35岁的高龄产妇，目前怀孕20周，于羊膜穿刺的检查结果中被告知，虽然染色体的排列及组合皆无问题，但发现一个Y染色体反转的正常性变异(此胎为男生，已有一个女儿)，所以请我先生去抽血以做进一步的追踪了解。请问何谓正常性变异?有无可能产下智能或身心障碍子女的可能?其影响的层面及范围为何?(我先生除有弱视外，其他方面皆正常，也无发现其他异常之遗传家族史)，曾有类似的病例吗?假如我先生的基因也有同样现象，是否表示我可以放心生下此胎呢?又若我先生基因并无此现象，我该怎么办呢?&
根据您的来信描述，羊膜穿刺的检查结果发现Y染色体反转的正常性变异，正常性变异指的是染色体虽然与大部份的人形态有所不同，但没有临床症状表现，建议您的先生去抽血检验染色体可以更进一步确认，提醒您染色体正常并非代表所有基因皆正常，人类有三万多个基因，目前并无法一一检验，请和您的医生讨论或挂有遗传咨询的门诊。
小孩今年五岁，我是在怀孕时就己知道他是XXY染色体，因为当时医生并没有祥细说明，他只告诉我们以这个小孩以后会不孕及四肢较一般人长，胸部会有女性化，其他的皆和正常人一样；当时和先生讨论后决定生下他，现在己经五岁，我们都有在固定的医院做追踪，目前正常（智力及脑力和自我协调都很正常），到是上个月学校在做视力检测时发现他的右眼有问题，我们带到和平医院眼科做检查才得知他的右眼是天生的弱视，现在配合戴眼镜矫正，医生说现在戴上眼镜也是只有0.2的视力，他的眼睛外观很正常的，想请问医生，这样的小孩，到底是什么原因，想请问染色体异常，还会并发其他的器官或身体异常吗？
克林菲特氏症的介绍请见疾病数据库相关疾病的说明。原则上，此病影响的范围为性征与生育力，有些报告认为可能在心脏方面会有异常，学习方面需要特别注意，但并不会造成眼睛的问题。请定期回诊，由小儿科(内分泌科或遗传科)医生详细解说并做定期追踪即可。
想请问一下第46对染色体异常是否会生出不正常的小宝宝?以下是诊断证明 Chromosome analysis performcd on 20 cells of cultured pcripheral lymphocytes showed 46,XYqs.Parental chromosomal constitution should be analysed to determine its origin. Agenetic counseling is hoghly recommended&
如果小朋友产前的染色体为46,XYqs，一般会建议检查父亲的染色体。如果父亲与小孩结果相同，则小朋友有异常的机会较低，但如果父亲Y染色体正常，则要做进一步分析Y染色体多的这一小段的成份才能推测小朋友是否会有问题。&
第1对染色体异常
目前怀孕为20周，先前羊膜穿刺结果医生告知为第一对染色体多出一截，目前又夫妻抽血检查看是否为遗传父母其中一人。第一对异常真的对小孩不好吗？会有什么影响？
一般说来，已报告的染色体数目异常和结构异常通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。 但是"第一对染色体多出一节"的叙述并不清楚，可能的情形包括父或母本身带有平衡转位，小孩可能与父母一样为平衡转位或有染色体物质增多或缺损的情形，或小孩本身染色体结构异常，可能为平衡转位或有染色体物质增多或缺损的情形。因此仍需等待父母亲的检验报告已作更完整的评估。建议您携带检验报告就近至遗传咨询中心门诊咨询后再做判断。
羊水穿刺，报告显示：第一对染色体的长臂（1QH+) 不知道是什么问题？其在遗传上代表何种意义？有什么影响？
回复：第一对染色体的长臂（1QH+),通常是正常性的变异,没有影响,不过我们并没有看到正式报告,仍然建议您直接询问帮您作检查的医生。
第2对染色体异常
第2对染色体异常出现3个染色体，会产生何种影响？
回复：不知您所提的状况是在何种情况下看到? 真正的第2对染色体之三倍体(trisomy 2)是极罕见的，胎儿通常会自动流产不能存活，另外有一种情况是镶嵌型(mosaicism)，又分为真正的与假性的(pseudomosaicism，人工导致的现象)，必须区分很清楚。 还有一种可能的情况是在第2对染色体其中之一上出现另一段别的染色体， 必须先知道全套染色体物质是否有减少或增加，以及认出多出的那一段染色体是从那一号染色体跑来的，由于您给的信息并不太足够，建议您和原检验单位医生联系并做进一步讨论。
第2对染色体异常
因父母给的信息仅有如此，不知第2对染色体异常会有哪些症状与影响 并不清楚他的异常识属于镶嵌或者其他异常情形 这位个案目前7岁，未接受理疗等。现在的症状观察有：情绪极度异常不佳、智能不足，需他人轻微协助或监督下才可行走，会说少数几个生理需求语汇，眉距宽， 除了想了解还有哪些症状之外也想了解这类儿童的日后预后情形以助于拟定教学与复健计划 。
回复：抱歉因无法看到这位小朋友的染色体报告，所以无法回复您详细的回答。已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，根据您的描述得知个案的症状有情绪与智能上的问题，以及身体需协助的状况，建议个案应积极接受理疗与康复的评估与治疗。
第2对及第7对染色体对调
第2对及第7对最后一截的染色体互相对调算不算是染色体异常? 如此可以算是罕见疾病吗?
回复：第2对及第7对最后一截的染色体互相对调算是染色体异常，但不一定会导致疾病。如有进一步问题，请咨询您的医生，或请详细说明您的情形以供判断。
染色体第3对与第9对平衡转位&
抽羊水检查结果指出培养细胞中有一组出现染色体平衡转位(第3对及第9对断裂后互换46,XY,t(3;9)(q21;q12))，妇产科医生也解释说若为父母中遗传就没有任何影响，若为后天自然产生者会有何影响呢?医生的看法如何？&
回复：因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸变症候群，现已知的染色体畸变症候群已超过100种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。 染色体异常有可能是父母一方的染色体也带有此转位,如果是这样，小孩临床状况与带有此转位的父亲或母亲会类似， 但是绝大多数是发生于受精卵形成之时，属于新的突变，因此家族史中未曾罹病案例的夫妇，仍可能生出有染色体异常的子女。胎儿的临床表现则不一定，可能从完全无症状到严重的多重先天畸形与智能低下皆有可能， 建议您与您的妇产科医生详细讨论。
染色体异常t(6;20)(p22.2;p13)
我有一个妹妹是智障，我有一个要好的男朋友，但他的父母要我去检查染色体， 结果显示t(6;20)(p22.2;p13)即第6与第20染色体分别在短臂 6p22.2及短臂20p13两处断裂，并彼此交换，除此之外无异常。我只是想知道我会不会生出不正常的小孩?如果会有什么方法可以避免生出不正常的小孩用人工受孕的方式可以避免吗?&
回复：智障患者占人口的约 1%，与您的染色体情况或许有关但并不一定，您的情况应是所谓的染色体平衡转位，下一代是有可能会产生不平衡染色体转位而生出有异常染色体数目的小孩，经查阅文献，这样的机会从很低到30%不等，所幸产前的羊水染色体检查是可能找出这种异常的，用人工受孕并不能避免这样的情况发生。
第6对与第18对染色体上半互换
请问在怀孕十九周发现第六与第十八对染色体上半互换，会造成新生儿如何影响？若是由父母遗传产生，是否较没关系？若不是是否会对未来孩子成长有影响？是否会代代相传？
建议您与您的妇产科医生讨论或至各医学中心遗传咨询门诊求诊，在第六与第十八对染色体上皆有重要的遗传物质与遗传讯息，染色体异常的种类众多且十分复杂，若胎儿羊水细胞染色体检验结果呈现第6与18对染色体不平衡转位，这类的问题有可能会影响到小孩的外貌与体内重要器官(包括脑，心脏的功能) 。另外，建议父母亲也查一下染色体。
第7条染色体尾部缺失&
本人有一朋友，她诞下一名女婴，现四个半月大，该女婴是患有第七条染色体尾部缺失的染色体病变，请教患有第七条染色体尾部缺失的染色体病变的婴儿会有甚么病征? 将来成长发育会与正常的婴儿有甚么不同?&
回复： 第七条染色体尾部缺失很少见，文献上报导最主要常见有小头畸形，孔脑症，生长迟滞，心脏病以及尾底骨发育不全，但文献上也提到临床症状变异性很大，因此很难可以预测其未来会如何，其实与一般染色体异常的小孩治疗原则差异不大，即找出所有病变的器官(例如做心脏与脑部检查)评估其功能与障碍，早期理疗或康复，防止并发症，并且发掘小孩子的潜能，提高其生活质量。
46, XY,t(7:12) (q21.1; q15)
本院一新生儿个案其染色体为46, XY,t(7:12) (q21.1; q15)当时约怀孕5个月.(父亲34岁, 母亲为46岁,G4P4前3胎均正常,母亲于怀孕约6个月时做染色体,为正常),本个案其外观未见显著异常,仅活动力差.目前为出生第2天,纯母奶,但因突然有低血糖及低体温, 不知与其染色体异常是否有相关.(经查书本及上网未有相关符合的症候群),能否给予相关信息或 建议.谢谢!
回复1：新生儿个案其染色体为46, XY,t(7:12) (q21.1; q15),这是染色体的平衡转位,个案本身并不会因此而有症状,也未有相关符合的症候群,低血糖及低体温应找寻其他可能的原因。
回复2：其染色体异常应配合比对父母亲是否有相同的染色体核型, 一般说来, 若父母亲本身带有相同的染色体核型但无特殊表现, 则患儿极少会因为此平衡转位的染色体而造成影响。 反之,若父母亲正常但患儿出现此平衡转位的染色体, 则需注意是否有相关症状的发生, 如外观异常, 内脏异常, 发展迟缓等。您提到的症状与染色体异常关系较少, 应先注意其他较常造成低体温的疾病。&
8号染色体长臂发生臂间倒位&
第8对染色体长臂发生倒转,如果不是遗传自父母亲。会有什么情况发生? colony counts:20 Interpretation: 46,xx, inv(8)(q22.3q24.2) The bands level was 550. All metaphases were found to have inversion between 8q22.3 and 8q24.2.&
您所附的英文表示它共获得20个细胞克隆数，染色体检查报告为46,xx, inv(8)(q22.3q24.2)（第8对染色体长臂发生倒转），在第8对染色体上长臂上22.3与24.2的位置发生臂间倒位现象，用inv表示染色体同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去, 表示染色体结构上的重新组合。如果不是遗传自父母亲，表示是胎儿本身的细胞染色体产生新的突变或受其他环境因素影响所造成。染色体结构重新组合，如果没有造成染色体缺失，则患者的发育和正常人一样，外表看不出来。但如果有造成染色体缺失，则依照所缺少的基因而会有不同的临床表现。建议您与您的医生多讨论, 了解病人的临床症状与染色体结果的相关性, 或是携带报告就近至遗传咨询中心作进一步的咨询。
9号染色体臂间倒位
请问我老婆羊膜穿刺术之结果显示，第九对染色体倒置"46,XY,inv(9)(p11q13)"，医生告诉我们此结果对胎儿没有影响，但我们又很担心，不知此现象是否会影响胎儿之智力，且不知道平脑症的发生，是否是因此染色体异常所造成？
回复：建议您和您太太也可以去做染色体检查，也许您们其中之一就是这种变异，那么小朋友的未来和您们应该不会相差太多。
9号染色体臂间倒位
今年十月被诊断第9对染色体倒置，胎儿流产。请问我还能生健康的孩子?又如何治疗呢？如何有效地防治?
回复：染色体倒位（Chromosome Inversion）用inv表示，染色体也可能同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去，尽管没有染色体物质的遗失，但那一段中的基因位置都颠倒了。有些9号染色体倒置的情形为一种正常的染色体变异，如inv(9)(p11q12)，并不会有流产的现象或其他有害的结果产生，建议您必须与您的妇产科医生进一步讨论胎儿流产的情形是否与染色体有关。
46,XX,inv(9)(p11q13)
我21周超声结果：单脐动脉，颈后透明层增厚。医生建议做羊水穿刺。结果是： 46,XX,inv(9)(p11q13)。 但医生说第9条染色体倒置会流产?宝宝以后不会有问题？
染色体倒位（Chromosome Inversion）用inv表示，染色体也可能同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转180°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去，尽管没有染色体物质的遗失，但那一段中的基因位置都颠倒了。有些第九对染色体倒置的情形为一种正常的染色体变异，如inv(9)(p11q12)，不会有流产的现象或其他有害的结果产生，建议您必须与您的妇产科医生进一步讨论胎儿流产的情形是否与染色体有关。
请问第10对及第18对染色体异常
我的胎儿十六周进行羊膜穿刺检查，检验报告摘录如下：The karyotype showed a derivative chromosome18. This is an unblanced translocation between chromosomes 10 and 18. The end distal to band q23 of one chromosome 18 was replaced by the end distal to band q26.1 of one chromosome 10. The derivative chromosome led to monosomy of 18q23-&qter and trisomy of the chromosome 10q26.1-&qter. 请问一下，这种异常有何疾病名称(如唐氏症是第21对有异常)？若无特定疾病名称，则有何异常影响或症状(如智能、学习能力、个性、外观或哪个器官会生病)？是否有小朋友有类似情形(第十对及第十八对染色体异常），目前与一般正常小孩有何不同？又以我的胎儿而言，第十对q26.1及第十八对q23异常位置各主宰何功能？
请与您的妇产科医生讨论或至各医学中心遗传咨询门诊求诊， 从您的报告摘要说来， 您胎儿羊水细胞染色体检验结果呈现第10与18对染色体不平衡转位。这将造成第十八对染色体部份基因缺失，与第十对染色体部份基因剂量增加，此种疾病归类为染色体异常这群疾病中，这类的问题有可能影响到小孩的外貌与体内重要器官(如心脏结构异常) 。另外 建议父母亲也查一下染色体。
12号染色体翻转
敝人妻子已怀孕4个月足，日前产捡抽羊水报告显现染色体第12对翻转，请问这是会产生何种后遗症?&
经查文献,十二对染色体翻转(inversion) 依照翻转片段的不同是否两条第十二对染色体都有异常而有不同的临床表现，程度轻重不一，包括无临床症状，有外观异常，不孕，反复性胎儿异常或是有智力方面的影响。由于我们不知道您的小孩羊水结果第十二对染色体翻转的位置，所以无法告知您的小孩可能会有什么样子的问题。请您跟您的妇产科医生详细讨论。
请问45,XY,der(13;14)(q10;q10)怎么解读?&
回复：此为典型的罗宾逊平衡性易位，发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。人类的第13、14号染色体的短臂极小且极易遗失，但又对健康无碍，经常会相互连接在一起造成易位现象（也可发生在13、14、15、21、22号染色体彼此之间）。
15号染色体
请问，经羊膜穿刺检查出第15对染色体有一小段重复，现正检验是否遗传父母染色体，医生告诉我如果父母其中一人与小孩染色体相同，那日后小孩不会有问题，如果不是可能需终止怀孕，虽检查报告未出来但很想了解，也很担心，未来小孩以后真不会有问题吗？
一般如果小孩和父母亲重复的部分是相同的，而且父母亲正常，小孩会是正常，还是建议您到各大医院遗传咨询门诊就诊。
46，XX,15P+
我结婚五年,怀孕2次都在2个月内自然流产了,查染色体为46XX,15P+??我这种情形有办法生孩子吗？可以做试管婴儿吗？
回复：您的自然流产和染色体46XX,15P+ 不一定有关连,所谓15P+是指第15号染色体的短臂上多出一段,若是多出的是所谓satellite区域,可以是正常的变异,否则就必须弄清楚多出的是从哪一段来的,至于做试管婴儿，以及成功率多高还是得请教您当地的医学中心较好.
22号染色体
请问第22对染色体异常的孩子会有什么样的特征，会影响学习吗？（如认知．语言．听力．动作等）家长可以给予什么协助呢？会遗传吗？
第22对染色体异常的情况很多，无法一概而论，以较为常见的22q11缺损而言，会有心脏异常,不正常脸型，胸腺发育不良，颚裂，低血钙等症状，另外因学习迟缓及智能不足，早期疗育相当重要，且需早期检查听力并同时评估语言的发展。遗传方面：若父母的染色体正常，那么再次怀孕时复发的机率较低；若是父母的带有22q11缺陷的基因，那么下一代则有50%机率遗传到此症候群，故下次怀孕时需行产前遗传诊断
22号染色体
我老婆因抽血检查唐氏症指数是1:65，于是做羊膜穿刺检查染色体，检查报告是:47,XY,+22[7]/46,XY[13] 1 cell:46,XY,-18,+22(artifact,broken cell)， 医生是建议我们拿掉小孩，请问医生这是属于那一种疾病呢? 需要做人工流产吗? 还有这属于遗传性的吗?
47，XY,+22 [7]/46,XY[13]的意思是嵌合型的染色体异常， 您的羊水细胞检查了20个细胞克隆， 其中7个是有47条染色体，多了一条第22对染色体， 而另外13个是位46条染色体， 这是属于染色体异常的一种， 通常是在精子或卵子形成时细胞分裂的问题，建议您务必与您的妇产科医生讨论。
染色体异常Marker
本人目前39岁怀孕20周，羊水检查结果46,XY,Mar，但夫妻双方抽血检查染色体并无Marker，请问造成此染色体异常的原因为何?接下来该如何处理?此胎儿是否能正常?可以生吗?
请携带您的羊水检查报告，速至医学中心妇产科医生处看诊。
APL染色体异常是否影响至下一代
我在2003年得了白血病(APL:M3),经3次化疗至今无复发情形，之前曾做染色体检查报告为45,XX,t(7:14)(q32:q32),-20(1)/46.XX(19)，想请问医生这样的染色体异常是否会遗传至下一代:或者就不适合怀孕呢?或者可以看哪一科医生比较适合?
1. 您的染色体异常有可能是因为骨髓中癌细胞病变所致，生殖细胞的染色体应属正常，但仍建议产前需做进一步的咨询与确认。
2. 另外白血病的化学治疗有可能影响生殖细胞，请再与您的医生讨论您先前的用药与治疗计划。
异质染色体
敝人目前已经35岁，在怀孕20周时于妇产科做羊膜穿刺，医生说15号染色体中多一截异质染色体，但不清楚会有甚么症状。请问这种情形是常见的或是会对宝宝有很大影响？目前我已有抽血再检查，是否有必要针对遗传疾病做进一步检验？
Heterochromatin (异质染色体)为正常的变异，通常是在第1, 9 ,16与Y染色体上，您说的位置是在第15对染色体? 似乎不是异质染色体常出现的位置， 建议您携带您的羊水检查报告速至医学中心妇产科医生处看诊。
怀孕前基因检测
请问基因(如染色体)是否须待怀孕后才能做检测?可否在怀孕前就做相关检测，确定不会怀有问题的宝宝呢?家族方面似乎没有重大遗传疾病的话是否也可做相关检测?
现在的医疗科技尚无法"确定"不会怀有问题的宝宝，就算一对健康的夫妻每胎仍有约1-3%的机率会生出多重先天畸型的新生儿。
一般有下列情形者，需要接受产前特殊遗传检查:
1.超过35岁的高龄产妇
2.家族史中有生过先天异常或染色体异常的小孩(如唐氏)
3.夫妻任何一方有染色体平衡易位者，流产机率较高，而胎儿异常的机率也比较大。
4.家族史当中曾生过神经管缺陷者（属多因子遗传），如无脑儿。
5.孕妇本身有性别遗传疾病携带者，如肌肉萎缩症，此情况生下的男孩会有50%的机会罹病
6.夫妻双方有隐性遗传疾病带因者（如地中海型贫血），有1/4的机率会遗传给下一代。
7.曾生过先天畸形儿（如先天性心脏病）者，下一胎再生畸形儿的机率会比一般人高。
夫妻的染色体是可在怀孕前就做相关检测，但只能检测出如染色体平衡易位等较大变化。
哪里有提供"染色体检验"
本人欲于近期内有结婚的打算，想做有关染色体的婚前健康检查，不知有那有提供此项服务，费用又大约是多少呢?
请问您家族中是否有染色体异常的个案，有关染色体的检查可至就近的产前诊断门诊进行咨询与检查。如广州医学院附属第三医院可做染色体核型分析。