先天性肌肉增生都有哪些症状能彻底治愈吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-09-09 09:18 标签： 肌肉增生
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http://ntur.lib.ntu.edu.tw/handle/34
日期:&1999
上傳時間:& 11:07:00
出版者:&臺北市：國立臺灣大學醫學院小兒科
摘要:&典型21-羥缺乏所致之先天性腎上
腺增生為孩童常見的內分泌疾病。本研究
共分析來自57 家庭的62 病人，結果顯示
常見的突變依序為I172N(22.8%)，介入子2
突變(21.1%)，脫失或大基因轉換(14%)及
R356W(8.8%)。於一單純雄性化型患者，
除了發現I172N 突變外，於外介子9 尚發
現一新的突變。我們的結果亦證實基因型
與表型間有很好的相關性。所有具無效的
偶對基因者均為失鹽型患者，具有內介子2
患者中僅有一名為單純雄性化型，而所有
具I172N 患者均為單純雄性化型。Classic congenital adrenal hyperplasia
(CAH) due to steroid 21-hydroxylase
deficiency is a common endocrine disorder in
children. In the present study, we
genotyped 62 patients from 57 unrelated
families. Our results showed that the most
common mutation was I172N (22.8%),
followed by intron 2 splicing mutation
(21.1%), deletion or large gene conversion
(LGC)(14%) and R356W(8.8%). One
novel mutation in exon 9 was detected in a
simple virilizer who also carried the I172N
mutation. There was good correlation
between genotype and phenotype. All
patients with both null alleles are salt losers.
Patients with intron 2 as the determining
alleles are all salt losers except one simple
virilizer. All patients carrying I172N are
simple virilizer.
二、Introduction
Classic CAH due to 21-hydroxylase
deficiency is a common disorder in children.
Forty-nine mutations of the steroid 21-
hydroxylase gene has been reported [1-3].
Although some discrepancies have been
reported, the genotype generally correlates
with the phenotype [4,5]. The mutation
study of CAH patients in Taiwan has been
reported [6-8]. However, the phenotypegenotype
correlation has not been reported
before. In the present study, we analyzed the
molecular pathology of 62 classic CAH
patients with allele-specific PCR and PCRsingle
strand conformation polymorphism
(SSCP) in order to provide information for the
rapid diagnosis in the suspected neonates and
prenatal diagnosis in high-risk families.
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