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基因纯和突变导致耳聋 需人工耳蜗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想请问曹主任：
1、宝宝这种情况适合哪种人工耳蜗
2、超软电极是否比弯电极更能保护耳蜗，损伤低，保留更多残余听力？如果做超软电极宝宝将来能否享受其他更先进的技术？植入长度、通道数和刺激频率越高越好么？非常期待和感谢曹主任的解答！
所就诊医院科室：
四川大学华西医院 听力专科
检查资料：
状态：就诊前
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患者h***购买了大夫网络咨询（60元/3条回复）
你好，这个问题网络回复不全面，可以携带资料门诊详诊
状态：就诊前
曹教授，您好，因为我们是外地的，来北京很不容易，家庭经济有限，烦请曹教授看看宝宝的片子，宝宝这种情况最适合哪种电极的人工耳蜗
从你所提供的报告看，孩子需要人工耳蜗手术，CT拍摄的不专业，如果就如报告所述正常结构的话电极都可以，听力报告显示残余听力很差
疾病名称：GJB235基因纯合突变
需人工耳蜗&&
希望得到的帮助：想请问曹主任：
1、宝宝这种情况适合哪种人工耳蜗
2、超软电极是否比弯电极更能保护...
病情描述：宝宝出生于2016年3月，双耳测听未过，由足底血筛查为GJB基因235点位纯合突变导致双耳耳聋，3个月时检测为双耳97分贝以上，5个多月有一次肺炎，其后复查听力又下降了，不知是否有影响，现显示为双...
疾病名称：耳聋&&
希望得到的帮助：孩子基因检查结果：35insG/235delC 复合杂合突变
父亲：79G>A 杂合 235delC 杂合突变...
病情描述：孩子基因检查结果：35insG/235delC 复合杂合突变
父亲：79G>A 杂合 235delC 杂合突变 341>A 杂合
母亲：35insG 杂合突变
线粒体基因和 PDS基因 未见异常
目前孩子已做耳蜗手术 并言语康复 ...
疾病名称：耳聋基因gjb2纯合突变&&
希望得到的帮助：可以双耳植入人工耳蜗吗、效果好吗
病情描述：新生儿听力筛查没过
耳聋基因GJB2纯合突变。双耳极重度体力损失
疾病名称：耳聋&&
希望得到的帮助：孩子基因检查结果：35insG/235delC 复合杂合突变
父亲：79G>A 杂合 235delC 杂合突变...
病情描述：孩子基因检查结果：35insG/235delC 复合杂合突变
父亲：79G>A 杂合 235delC 杂合突变 341>A 杂合
母亲：35insG 杂合突变
线粒体基因和 PDS基因 未见异常
目前孩子已做耳蜗手术 并言语康复 ...
疾病名称：耳聋&&
希望得到的帮助：孩子基因检查结果：35insG/235delC 复合杂合突变
父亲：79G>A 杂合 235delC 杂合突变...
病情描述：孩子基因检查结果：35insG/235delC 复合杂合突变
父亲：79G>A 杂合 235delC 杂合突变 341>A 杂合
母亲：35insG 杂合突变
线粒体基因和 PDS基因 未见异常
目前孩子已做耳蜗手术 并言语康复 ...
疾病名称：耳聋基因gjb2纯合突变&&
希望得到的帮助：教授你好我儿子这种情况做人工耳蜗效果好吗
病情描述：教授你好！GJB2纯合突变只有做人工耳蜗效果最好是吗？
疾病名称：大前庭，极重度耳聋，基因纯和突变&&
希望得到的帮助：1.根据听力报告单，佩戴超大功率的助听器，能否有效补偿达到学说话的目的？宝宝8个月会...
病情描述：宝宝年龄2周岁6个月，核磁共振和基因检测报告显示为大前庭水管综合症，听力检测显示为极重度耳聋。已经上传相关检测报告。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
曹克利大夫的信息
耳聋的诊断及治疗！人工耳蜗植入手术！中国最早（1995年）开展人工耳蜗手术专家！国内人工耳蜗手术权威！
★现任北京协和医院耳鼻咽喉科主任医师、教授、博士生导师；
★北京协和医院人工耳蜗中心主任、...
耳鼻喉可通话专家
副主任医师
杭州市第一人民医院
耳鼻咽喉科
武汉协和医院
副主任医师
上海市五官科医院
广东省第二人民医院
耳鼻咽喉头颈外科
耳鼻咽喉科
北京同仁医院
耳鼻咽喉头颈外科
好大夫在线电话咨询服务先天性耳蜗畸形
先天性耳蜗畸形又称Mondini发育不全，是最常见的一种内耳畸形。该病可为显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性疾病。本病系耳胚胎发育障碍所致。妊娠期母体患病毒性感染、、代谢或内分泌紊乱等疾病；服用致畸药物(如反应停)；接触放射性或某些化学物质；分娩时缺氧、外伤等均为耳发育异常动因。外、中耳先天性畸形与鳃器发育受阻有关，膜迷路来源于外胚层听泡，发育上相对独立，在外、中耳受累时，耳蜗可正常，但也可同。
简介/先天性耳蜗畸形
先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸形。 病因& 该病可为或遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。 症状& 先天性耳蜗畸形包括耳蜗、耳蜗，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔；前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、扩大等症。在具体病例不一定以上所谓的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。临床表现为出生即无听力，或1－2岁时才出现听力减退，部分病人和沉淀保留部分残余听力。耳聋性质主要为感音神经性聋，个别病人可有眩晕发作。 诊断检查& 主要根据听力学表现和影像学检查。通过高分辨CT可以看到骨迷路畸形。内耳的可显示膜麋鹿内水充盈图象，清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第二圈与顶圈间隔缺损，以及半规管、前庭的畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能从不同角度观察膜迷路形态。 治疗 尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩戴后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的一部分病人可经详细评估后进行人工耳蜗植入。 疾病名称：先天性耳蜗畸形疾病别名：Mondini内耳发育不全疾病分类：耳鼻喉科疾病病因：该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。
疾病概述/先天性耳蜗畸形
先天性耳蜗畸形又称Mondini内发育不全。是最常见的一种内耳畸形。先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳。先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个；前庭扩大，巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具体病例不一定以上所谓的畸形同时出现，可仅出现其中一种或几种畸形。临床表现为出生即无听力，或1－2岁时才出现减退，部分病人和沉淀保留部分残余听力。耳聋性质主要为感音神经性聋，个别病人可有发作。
临床表现/先天性耳蜗畸形
为先天性外耳道闭锁并小耳畸形的患儿封
1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺损、小耳、大耳、招风耳、猿耳、副耳等，多可手术矫治。耳廓缺如，可利用雕成耳廓软骨形状埋植于皮下。
2.外耳道畸形：外耳道狭窄或完全封闭，严重者可伴中耳及颌发育畸形，多数可行手术矫治。
3.先天性耳前瘘管：约90％发生于耳轮脚之前，有小凹陷，皮肤深入数毫米至15毫米，呈，有时自小凹排出酪状物，亦可感染化脓，形成脓瘘，可反复发作，需切除全部上皮窦道。
4.先天性耳后囊肿：位于后方皮下，来自第一、二鳃裂残存上皮，感染后形成，可反复发作，需清除全部上皮，应注意勿损伤面神经。
5.先天性中耳畸形：可伴发于外耳闭锁及鼓膜缺如，亦可有完整鼓膜。常见有听骨链畸形，以镫骨畸形多见，砧骨次之；可融合或分离、前庭窗和圆窗闭锁、及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。多数表现为传导性聋。根据病变可行鼓室成型术。
6.先天性内耳畸形：单纯遗传型如 Michel型内耳发育性聋、Mondini型耳蜗扁平、Mondini-Alexander型蜗管发育不全、Scheibe型蜗管球囊发育不全等，以及复合甲状腺耳聋综合征（Pendred）、家族性颌面发育不全综合征（Treacher-Collin）、视网膜色素变性聋哑综合征（Usher）、额部白化鼻根增宽耳聋综合征（Waardenburg）、耳聋心电图异常综合征（Jervell-Nielsen）以及（M0rris）等。
诊断检查/先天性耳蜗畸形
主要根据听力学表现和检查。通过高分辨CT可以看到骨迷路畸形。内耳的MZI可显示膜麋鹿内水充盈图象，清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第二圈与顶圈间隔缺损，以及、前庭的畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能从不同角度观察膜迷路形态。
1.Ⅰ度：耳廓稍小但形态正常；外耳道狭窄，部分或全闭锁；鼓膜存在，可有畸形，镫骨一般正常，乳突气化良好。
Ⅱ度：最常见，特征为小耳。耳廓分裂或呈钩形；鼓膜缺如，小，听骨链多有畸形或缺如，乳突气化差；面神经径路可异常。
Ⅲ度：为重度畸形，较少见。耳廓大部残缺不全，外耳道闭锁；鼓膜缺如，听骨链畸形，乳突气化不良；面神经径路及内耳畸形者增多，常伴第一鳃弓综合征。
2.影象学检查：了解乳突气化程度，、中耳腔及是否存在。乳突气化好提示听骨链存在，通畅，面神经多正常。常采用复Schüller，Mayer及STeNverX氏位线摄片。颞骨X线平片体层摄片或CT扫描可较好显示外、中、内耳结构。
3.听功能检查：作为畸形部位及预后估计。双外耳道闭锁而有言语能力者，或言语频率气导损失在50～60dB者，骨导多正常。气导损失&50dB者，镫骨多存在；骨导损失&10dB者，可能缺失或固定。较大及成人用音叉及检查，幼儿用测听法估计听阈。
治疗方案/先天性耳蜗畸形
1 手术治疗以增进为主。幼儿用全麻。凡内耳功能正常者均具手术适应症。双耳患者宜早期施行手术，以6～7岁为宜，不应小于4岁。单耳患者如对侧耳听力正常，宜在成年后施术，但如伴感染的的或胆脂瘤则不受年龄限制。
2 手术方法和范围应根据畸形特点和鼓室成形术的原则灵活选择术式。发育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道径路；耳廓发育差者，以鼓路较安全，先开放上鼓室，仔细探查听骨链及镫骨活动与否，再决定听力重建方式。重建之外耳道口宜比正常宽1倍。
3 畸形耳廓按整形原则处理。根据和的不同，先天性耳蜗畸形可分为五种。其中最严重的一种是整个内耳不发育，又称为“空耳蜗”，助听器对此类内耳发育异常的患者没有帮助。除此之外，其他类型的内耳发育异常，如前庭导水管扩大、耳蜗发育不全等，均可通过助听器来补偿听力，有的效果十分显著，配戴后听觉和言语能力均有相当程度的提高。因此千万不要放弃内耳发育异常聋儿的助听器验配和听力语言。
病例/先天性耳蜗畸形
采用电子耳蜗植入术治疗耳廓畸形的先天性耳聋患儿获得成功。电子耳蜗“开机”一个月后，患儿对声音有了反应，并开始接受语言训练。主刀耳鼻咽喉科主任医师叶青博士介绍，正常人的耳蜗在两圈至三圈之间，并且耳蜗与大脑之间有耳骨板隔开。一般的先天性耳聋患者耳蜗并没有畸形。但是2岁6个月的患儿不仅先天性耳聋，而且耳廓畸形，只剩了一圈。更奇怪的是，该患儿没有耳骨板，耳蜗与大脑相通。如果动手术，脑积液会涌出，像石油“井喷”一样。做这样的手术稍有不慎，极易引起脑膜炎等并发症，所以手术难度相当大，而且治疗效果难以保证。而此次手术的顺利成功为治疗特殊先天性耳聋开创了一个新的天地。
参考资料/先天性耳蜗畸形
[1] 关注健康网 [2] 药历网 &[3] 数字中国 [4] 大夫网
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1周岁孩子能做人工耳蜗吗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
孩子能做耳蜗手术吗，孩子自身情况对以后有影响吗，术后能听见和讲话吗
所就诊医院科室：
中国医科大学附属第一医院 耳鼻喉
孩子做人工耳蜗手术的几率很小，因为耳蜗基本没有发育。
状态：就诊前
那就没有可能了吗？孩子就只能生活在无声的世界里了？
状态：就诊前
戴主任求求你，孩子真的不能做人工耳蜗了吗，即使做了又会怎样？
状态：就诊前
戴主任请你帮帮我，即使有百分之一的机会，我们也不想放弃、
有一种可能，就是将电极植入前庭，不少孩子做完后有一定的效果，但是不能保证
您的病情已经了解，建议：
状态：就诊前
戴主任怎么才能找到你给孩子做耳蜗手术，现在正在选择耳蜗，戴主任建议应该选择奥地利还是澳大利亚的耳蜗植入体，奥地利和澳大利亚那个更适合耳蜗畸形。电极应该选择直的，弯的？
状态：就诊前
有新资料上传
图片太小，看不清楚，前庭存在，如果植入短电极可能会有一定的效果，但是不能保证有效果
疾病名称：人工耳蜗植入&&
希望得到的帮助：推荐治疗方案
病情描述：小孩三岁7个月，只会叫爸爸妈妈，简单类的家人称呼，智力完全没问题。请问小孩现情况是做人工耳蜗植入手术好还是配助听器好。助听器能否帮助小孩长大以后能正常交流？万分感激！
疾病名称：12岁儿童需植入人工耳蜗&&
希望得到的帮助：1、请问医生，是否可植入人工耳蜗
2、因家庭经济条件不太好，请问医生医院是否有相关...
病情描述：12岁儿童从小双侧耳朵重点感音性聋，一直佩戴助听器，目前发音不标准。
疾病名称：女童12岁，先天耳道畸形，重度耳聋&&佩戴助听器效果不好，人工耳蜗手术是否可取&&
希望得到的帮助：河北省残联让我们家长咨询北京301医院专家，对于大龄（12岁）女童重度失聪(耳道畸形)的...
病情描述：2007年初，女孩约2岁，发现听力、语言呢你不正常，去石家庄和北京儿童医院就诊，为重度失聪，佩戴助听器后没有改善，就没有戴助听器，2015年申请了国家“启聪计划”人工耳蜗，筛查结果还是重度耳...
疾病名称：小儿耳聋&&
您好，小孩子小时听力很好，但是1岁半时发高烧之后就没有听力了，今年可能去您那里做人工耳蜗植入，想了解相关情况！
什么时候去合适，秋天可以吗？成功的几率怎样？做完手术后要多久...
疾病名称：小儿听力障碍、助听器配置、人工耳蜗植入&&
希望得到的帮助：这种耳聋，严重到什么程度？配助听器？做人工耳蜗手术？可以像正常孩子一样吗？我们想...
病情描述：男孩，1岁8个月，右耳70分贝，左耳没有听力
疾病名称：1岁儿童人工耳蜗的植入&&
希望得到的帮助：孩子能做耳蜗手术吗，孩子自身情况对以后有影响吗，术后能听见和讲话吗
病情描述：孩子1周岁，先天性耳聋，会叫简单的妈妈，爸。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴朴大夫的信息
耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩...
戴朴，男，主任医师，教授，博士生导师，解放军总医院耳科主任，聋病分子诊断中心主任，中央保健会诊专家，...
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大前庭导水管扩大 必须做人工耳蜗手术吗？
状态：就诊前
在目前人工耳蜗是最好的治疗耳聋的办法，因为孩子有导水管扩大，听力会继续下降，用药使听力提高的可能性微乎其微。现在孩子需要学说话，故需要尽早恢复听力，我现在使用微创手术，基本不破坏孩子的耳蜗，对未来有新技术再治疗留下可能。
按三个月时的检查看，目前配戴助听器是可以的，当然双侧的要好。
如果要二胎，需要夫妻二人做基因检测。
孩子可以做飞机。
您的病情已经了解，建议：
您的病情已经了解，建议：
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状态：就诊前
非常感谢您耐心解答!
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
疾病名称：3岁诊断大前庭，现在10岁，最近有耳鸣&&
希望得到的帮助：希望大夫能针对性开药，让孩子得到你的帮助
病情描述：女,10岁。3岁诊断大前庭，今年10岁，时常有头晕症状吃药能好转，最近时常有耳鸣症状，像鸟叫声，希望能得到你得帮助，谢谢！
疾病名称：前庭导水管扩大，发作，听力大幅下降，头晕&&
希望得到的帮助：请问这次如何治疗？
病情描述：孩子因为明年高考，这个假期没怎么休息，忙着准备竞赛，但考场上出点状况，成绩可能不理想，心理压力可能有些大。前天晚上和孩子沟通时都有些不高兴。但昨天和今天看状态还好，没想到今天下午孩...
疾病名称：大前庭导水管扩大突然右耳听不见头晕身体痒&&
希望得到的帮助：输液4天后听力已恢复，但现在现头晕，四肢无力，身体有时还发痒怎么办？后面还有3天的...
病情描述：输液4天后听力已恢复，但现在现头晕，四肢无力，身体有时还发痒怎么办？后面还有3天的液体还需要继续输吗？
疾病名称：前庭导水管综合征五天前因拔病牙手术导致耳鸣听力丧失&&
病情描述：01年、06年曾两次丧失听力，经廉代夫诊治听力恢复较好。五天前全麻手术拔病牙数颗再次耳鸣听不见，希望给出治疗方案、处方或约定面诊时间。
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耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩...
戴朴，男，主任医师，教授，博士生导师，解放军总医院耳科主任，聋病分子诊断中心主任，中央保健会诊专家，...
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