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出生缺陷的三级预防（二）
(根据郝医生优生优育系列讲座第47讲字幕整理)&
大家好，我是郝医生。
上一讲我们讨论了出生缺陷的概念、原因和概况，这一讲，我们继续讨论出生缺陷的形成和三级预防。
我们来看第四个方面：
四，出生缺陷的形成
出生缺陷包括了遗传性疾病、先天性疾病、代谢性疾病、器官发育畸形的缺陷和器官功能的缺陷等，不是单指器官畸形。因此，它形成的时间，也不仅仅是致畸敏感期，而是从配子发生至分娩的各个时期。
1.配子发生过程与受精期
配子也就是指男女两性的生殖细胞，男性的生殖细胞是精子，青春期后的精子生成是在睾丸的曲细精管中，经过增殖期、生长期、成熟期和变形期四个阶段，从具有23对染色体的精原细胞、初级精母细胞，到成熟期减数分裂之后具有23条染色体的精细胞，精细胞经过变形期形成具有蝌蚪形态的精子细胞。
女性的生殖细胞是卵子，卵子最初的生长是从妈妈肚子里作为胎儿的时候开始的，最初是卵原细胞，数量很多，4、5百万，胚胎6个月时候，经过精兵简政，具有23对染色体的卵原细胞生长成为同样是23对染色体的初级卵母细胞，并停留在第一次分裂前期，等待12～50年后，初级卵母细胞减数分裂，形成23条染色体的次级卵母细胞，并停留在第二次减数分裂的中期，等到受精的时候，才完成全部的分裂过程。如果没有受精，次级卵母细胞因为不能完成减数分裂的全过程而死亡。
而受精过程是精子顶体反应之后，进入卵细胞，卵细胞因为精子的进入被激活，细胞核完成减数分裂，形成雌性原核；雌、雄两原核相遇，核膜融合，染色体组合在一起，形成了一个新的个体。
配子发生和受精过程中，外界因素的不良影响，可以造成基因突变、染色体畸变等，造成染色体的数目异常、机构异常等，常见的唐氏综合征就是因为21号染色体不分离，造成了21号染色体增加了一条染色体而引起的疾病。
造成基因突变和染色体畸变的常见诱发因素，主要有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、爱滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）和年龄等。
即使没有发生基因突变和染色体畸变，那些家族中带有遗传病的丈夫或者妻子，在受精过程中，已经将不良基因传递给未来的宝宝，比如血友病、地中海贫血、先天性耳聋等，这些基因在受精的时候已经传递，因此，配子发生时间和受精的过程，是基因突变、染色体畸变和遗传病传递等出生缺陷发生的时间。
2.植入前期和植入期
受精以后，每个时间段与出生缺陷的关系是不一样的。
植入前期和植入期，也就是受精后2周以内的时间。如果以标准的28天的月经周期，从末次月经第一天开始计算，相当于末次月经的3周初～4周末。这两周也有很多不同的叫法，比如叫做最大毒性敏感期，又叫做非致畸敏感期。
植入前期是从受精到第6天的这段时间。正常的受精卵，携带有成人机体的所有基因成分，头3天在输卵管中发育。受精后30小时才完成双细胞阶段，以后分裂速度增加，发育成桑椹胚。如果将发育成12～32个细胞的桑椹胚从细胞间加以分开，就可以形成同卵双胞胎，基因一模一样的双胞胎。
在受精卵植入子宫以前，桑椹胚组成的细胞都属于潜力均等的全能干细胞，胚胎细胞还没有明确的分工，还有调整代偿的潜力，因而往往不会出现发育异常。因此理论上讲，如果这个时期丢失一个细胞、2个细胞，可能并不会带来严重后果。实际上，试管婴儿的植入前基因诊断，就是根据这个原理。
这个时候，各种生殖毒性物质，如果对桑椹胚的损伤很大，导致了大多数细胞的死亡，那么这个胚胎就死亡了；如果生殖毒性物质仅仅造成少数细胞的损伤，那这些细胞团还可以代偿，就不会出现畸形。
因此，胚胎毒性物质对于植入前期桑椹胚的影响是全或无的关系，要么死亡，要么存活，存活就意味着没有畸形。
植入期，是从受精后第七天到受精后第2周末。胚泡到达宫腔内膜并开始植入。在8～10天阶段，如果受到损伤，有可能造成分裂中细胞的彼此不完全分离，因而形成联胎，也就是联体胎儿。联胎可以是对称性的，也可以是不对称性的，对称性联胎也可以说是分离不完全的双胞胎，它们在不同部位仍相连在一起，例如头部、胸部或臀部。不对称性联胎是指一个孪生儿发育良好，而另一个则发育不良或仅有残迹。发育不良者常表现异常，或在体外与发育良好者相连，或者存在于发育良好的体内，而成为“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤，特别是骶尾部的，实际上是不对称性的联胎。
很多医生认为，受精后的头两周，既然是非致畸敏感期，那么用一些有毒性的药物是不要紧的，但实际上这是错的，这段时间为什么又叫最大毒性敏感期，大家可以去琢磨琢磨。
实际上，这段时间虽然不造成器官的畸形，但生殖毒性物质的影响，要么造成宫内死亡的流产，要么是整体降低未来宝宝的健康素质，我们看到一些人像林黛玉一样身体不好，很弱，往往是这个时期或者孕期的其他时期受到了一些不致命的不良影响。
3.致畸敏感期
从末次月经算起，一般在怀孕后第5～10周，也就是受精后3～8周，这个时期是胚胎器官的快速形成期，胚胎细胞移动组合，形成器官原基，对致畸作用最敏感。所以又称为“致畸敏感期”。人类胚胎的致畸敏感期开始于受孕后第18～20天，高峰期约在受孕后第30天左右，受孕后第55～60天后敏感性迅速降低。大体上来说，也就是怀孕的前三个月是致畸敏感期。
当然，身体的不同器官，致畸敏感的时期也不一致。
大脑、中枢神经系统，敏感的时间是受精后第15天至38天；
心脏，敏感时间是受精后20～50天；
四肢，敏感时间受精后24～54天；
眼睛，敏感时间是受精后25～47天；
生殖器，敏感时间是受精后40～62天；
因此，大家要注意，在末次月经的12周之内，是致畸因子损伤而造成先天畸形的关键时期。
比较遗憾的是，我国推行的产前检查和医院建卡，第一次检查的时间往往已经超过了致畸敏感期，这个时候大多数的出生缺陷已经形成和存在，失去了出生缺陷一级预防的机会，终止妊娠成为唯一的解决方式。
怀孕3个月后，胎盘已经建立，小宝宝也不再被称为胚胎，而是胎儿。这个时期，胎儿的主要器官系统趋于完整，对于生殖毒性物质的作用有了抵抗力，畸形发生较少而且较轻。
从第4个月开始，胎儿进入迅速生长阶段，胎儿生长受阻有可能会造成变形，比如子宫内的羊膜带、甚至子宫肌瘤，都可能使胎儿的局部发育受阻，带来胎儿损伤的出生缺陷。
到了孕中晚期，各器官形态结构已基本发育完成，受损后，不再产生畸形，但会影响胎儿的组织结构和生理功能缺陷。
在孕期始终发育着的器官，如神经系统、内分泌系统、骨骼系统、大脑、眼睛、性腺、牙齿等，仍在继续生长分化，如果受损会出现发育不全或者病变。
以药物为例，前三个月当然是畸形发生期，但三个月之后，比如应用链霉素、庆大霉素、卡那霉素等，都会损伤第八对脑神经，导致新生儿耳聋；土霉素、四环素在孕三个月内，能造成肢体畸形和先天性白内障，三个月之后，就会影响胎儿长骨发育不全和乳牙黄染等；喹诺酮类药物可影响软骨发育，整个孕期都可以导致胎儿关节畸形；比如氢化考的松，不管是口服还是静滴，在怀孕后期可影响下丘脑和垂体的发育，引起肾上腺皮质功能不全等。凡此种种，都可以造成孕后期的畸形和功能不良。
因此，在临床上流传着的一些说法，比如受精后两周之内是安全期，怀孕三个月以后再没有危险，这些认识是错误的也是危险的。从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
还要强调一下，孕早期有些不知道怀孕的女性，因为感觉身体不适，有些人就照了X片或者做了CT，这都是需要终止妊娠的指征，因为根据文献报道，孕前孕早期照射X线的，胎儿畸形率会增加10倍以上，而未来的婴幼儿，白血病的发病率也要增加4～10倍。
因此，那些输卵管造影的女性，造影之后四个月内是需要严格避孕的，四个月后再受孕才比较安全。
分娩期导致的出生缺陷主要是产伤导致的，自然分娩发生产伤的概率会高一些，剖宫产发生产伤的概率会相对少一些，但并不是不发生，一些骨折类的损伤比如锁骨骨折、肱骨、股骨、颅骨的骨折，也是屡见不鲜。还有像硬脑膜血肿、神经损伤、斜颈、缺血缺氧性脑病等，也不是很罕见。
总的来说，配子发生和受精，产生遗传性缺陷和基因染色体的畸变；受精后两周之内，要么死亡，要么没有畸形，但会导致健康素质降低和联胎；受精后第3～11周，是器官发生期，也是致畸敏感期。进入胎儿期以后，畸形发生较少，但受损后影响器官的功能和组织结构。
明白了这些道理之后，我们来看：
五，出生缺陷的一级预防
出生缺陷的一级预防也就是病因预防，是病因还没有发挥作用以前所做的病因阻挡，不让高危人群得病，这是最为关键和性价比最高的，二级预防是孕期早发现，针对性处理和终止妊娠，三级预防是早诊治，防死亡，力争残而不废。这么看来，一级预防当然是最高级预防，出生缺陷防治的重点应该放在一级预防保健上。但由于造成出生缺陷的原因纵横交织、种类繁多，所以我们要达到完全的一级预防是很难的，把先天性的缺陷完全消灭也是永远不可能的，我们只能最大的程度去减少那些危害巨大且比较多发、频发的出生缺陷。
正像我在病因中讲到的，由于我们国家对于出生缺陷的病因仅仅是分为遗传、环境和遗传＋环境的形式，过于简单，不是根据临床病因的分类，一级预防是病因预防，病因如果没有搞清楚，是没有办法进行一级预防的。
我参阅过很多国家的指导性文件，比如2007年的《开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》、以及多省市的实施细则等，这样的文件是需要有临床指导意义和可行性的，但我个人感觉临床指导方面还明显不够，而且也与人群的需求相割裂，对于指导出生缺陷的一级预防参考意义不大。
还有，我国的医生培训制度、执业资格的划分和医院的科室建设，也有着严重的缺陷。一线卫生系统的医生和计生系统的医生，学科内容太窄，根本满足不了人群的需求，众多的三甲医院也没有设立优生科。
而事实上优生是多学科的综合科学，是生殖、妇产、遗传、内分泌、脑科学、营养学等多个科室的综合，是生殖孕育方面的全科医生。
我在优生优育这一系列讲座中所讲的不孕不育、难治妇科与男科、性传播疾病、优孕准备、好孕保健与婴幼早教等这六个方面的内容，恰恰是优生科的医生都应该了解的，掌握了这六方面的内容才能科学有效地指导实际优生。
所以，对于出生缺陷的一级预防，我就按照实际工作中的流程，略加整理，供大家参考。
1.社会宣传
社会宣传，包括各种各样的媒体的宣传，宣传的内容，比如不近亲结婚、不同病相恋、婚前要体检、婚后不管有没有马上生育的计划都要进行孕前咨询、孕前要进行科学的干预和优孕准备等等。
2.婚前检查
婚前检查是阻断出生缺陷发生的一道重要防线。通过婚前检查，哪些疾病应该暂缓结婚、哪些疾病可以生育、哪些疾病可以结婚但不能生育等，都是有明确界定的。但由于各种各样的原因，大家对婚前检查存在异议，因此，2003年后强制的婚检被取消，实行自愿的婚检，结果婚检的比例马上缩小到了原先的1/10以内，导致了这些年出生缺陷不仅没有下降，而且仍处于缓慢上升的状态之中。现在有些发达的地区已经开始免费做婚前检查，婚检比例也在回升，这是一个很好的现象。
我个人认为婚前检查是非常有必要做的，日本的身高为什么超过中国、日本人的寿命为什么远远超过中国人，这与他们婚前自觉的婚检和交换体检报告并注重优生是分不开的。
其实，婚检为什么减少，婚检医生的综合能力相对比较低，也是一个重要原因，只有检查没有指导，或者指导很不规范、不够专业，这是大家拒绝婚检的技术层面的原因。
听我讲座之后的人群，绝大多数都能非常认可孕前检查，就是因为针对每一项检查，我们都有多种针对性的措施，能迅速地为他们解决问题。
如果对于婚前检查很排斥，没有做婚检，那么这条防线就没有利用，阻断出生缺陷的重任就落到第二道的防线也就是孕前检查上了。
3.生育计划
对于出生缺陷预防工作的实际开展，如果一对夫妻没有生育的计划，而盲目的生育，他们的宝宝当然会面对更多的意外，因此，生育的计划和为了执行生育计划而严格的避孕措施，是有效开展出生缺陷预防工作的保证。
4.婚后咨询与孕前咨询
如果为了生育一个更好的孩子，婚后，不管你的生育计划多么遥远，在结婚后和决定生育之前，至少要提前8个月去优生科进行生育咨询。
这种婚后或孕前的咨询，专业医生会认真了解你的生长发育史、疾病史、遗传病家族史、住院史、孕产史等，医生还会进行大器官的检查和生殖系统的检查，男性的精液常规、女性的妇科B超、血常规、甚至输卵管造影、内分泌检查等有可能也是必须的。
我们在接诊婚后和孕前咨询者的时候专门编撰了600项内容的孕前夫妻调查表格，涵盖了上面提到的内容，还有不良生活方式、饮食喜好和偏好、用药情况、身体的指标、职业环境、住宅内外环境、心理健康等有可能会造成出生缺陷的方方面面，十分有利于针对咨询者的个体化方案的制定，而且，这个针对性，是最有效的预防出生缺陷的保证。
经过咨询和检查之后，最重要的是找出这对夫妻怀孕面临的问题和高危因素，商讨生育的计划，和优先解决的问题，之后，根据患者的情况，进行干预、治疗或者转诊。
在中国，太多的年轻夫妇吃过没有婚后咨询的亏。
现在大部分人把生育的计划放到了结婚几年之后。要是在做这个生育计划的时候，有专业人员的参与，一般生育是不会有问题的。
但很多人认为这是自己的事，自作主张，等过了几年之后，再想要孩子，要不上了。经济上的巨大投入不说，那种心理的煎熬，会导致很多个原本幸福的家庭支离破碎的。
这样的例子太多，因为新婚夫妇对生育没有经验，不知道生育质量和生育能力随着年龄的增长而逐渐下降，如果经过咨询和生育能力评价之后，再制定计划，是最好不过的，也只有这样，才会让你的家庭和事业双丰收。
5.风险评估与个性化干预保健方案
风险评估是对孕前咨询的夫妇，进行病史调查、环境饮食、生活喜好等调查之后，进行孕前综合检查，必要的情况下还要进行遗传咨询，然后通过这综合的调查结果、检查结果、咨询分析结果，进行优生和出生缺陷的风险评定，找出面临的问题和高危因素，并制定最恰当的治疗、干预和保健方案。
这个方案又分了孕前干预、孕前免疫、孕前治疗、受精和早孕期保护、中晚孕的阻断和正确分娩方式的选择以及产科水平的提高等。
简单的说，孕前干预，就说优生四项吧，孕前检查如果风疹病毒阴性，之后可以注射风疹疫苗，只要避免在疫苗注射后4个月内怀孕，以后超过10年的时间，怀孕不用担心风疹病毒的感染，我们知道风疹病毒是造成先天性心脏病的很重要的罪魁祸首。中国每年有超过23万例的先心病患者出生；如果检查的风疹病毒是阳性，而且是近期活动性感染，就要使用抗病毒药物，之后还要检查，看看抗体是否产生，产生抗体就像注射了疫苗一样，如果没有产生抗体，可以进一步注射疫苗，但一定不能在活动期内怀孕；
比如弓形虫，如果孕前检查有活动性感染，螺旋霉素三个周，顽固的可以口服乙胺嘧啶和磺胺嘧啶，就可以基本杀灭，只要在怀孕前和怀孕期不再接触宠物、并注意不要吃半生不熟的肉类，注意生熟炊具分开使用就行了；
单纯疱疹病毒，如果是既往感染，不要紧，仅仅口服维生素C、间断使用左旋咪唑就行，如果是近期感染，用无环鸟苷、丙氧鸟苷、阿糖腺苷、阿昔洛韦、万乃洛韦等进行治疗，治疗以后再怀孕；
巨细胞病毒也是一样，我们国家的成人感染率超过90％，需要注意，优生四项检查中的IgG阳性，有可能是既往感染、隐性感染或感染潜伏期，尤其是后者，在感染的潜伏期可能在感染后2周至数年内维持阳性，这个时候怀孕仍然是危险的，IgG可以终身存在。
如果是既往感染，和单纯疱疹一样的处理，如果是近期感染，可以使用丙氧鸟苷＋高滴度抗巨细胞病毒免疫球蛋白＋更昔洛韦等；如果效果不够好，也可以使用磷甲酸钠＋高滴度抗巨细胞病毒免疫球蛋白，加维生素C等治疗，治疗后再怀孕。
我举了这么一个干预的例子，你再对照当地的做法，在我们国家，基本上大多数还是在怀孕后检查优生四项的，怀孕后检查，唯一的处理方式，就是要么流产、要么保留，由于优生四项在人群中的感染率太高，而且即使在怀孕早期有活动性感染，胎儿被这些微生物所害的机率也在1/3以内，就是说，即使是早孕期的活动性感染，也不是流产、终止妊娠的绝对指征，你去问医生，医生一定会告诉你，孩子有可能会感染，也有可能没有感染，流产吧，很多人不舍得，而且怕再次难怀孕，不流吧，如果孩子缺陷怎么办？高度纠结！
因此，最好的方式还是孕前检查，检查后有针对性的治疗，可是，大多数的医院对孕前、孕期的优生四项检查仅仅是走过场，拿到结果后，医生看一眼，不置可否，并不进行切实的讲解和指导。这一方面，需要我们的各个医疗单位加强业务学习。
优生四项做和不做，区别是很大的，做了以后的指导、干预，区别又很大。
孕前的治疗，给大家再举个例子，比如说贫血，女性的血红蛋白如果低于每升110g这是贫血的指标。大家知道，到了孕中期以后，随着孕妇一个人的血，两个人在用，血液会有所稀释，这个时候，超过80％的孕妇会低于110g，甚至80g、90g的也很常见，由于大家都低，也就把这个时候的贫血，看成是生理性的，叫孕期生理性贫血，但是，如果从孕前就开始干预，提高血红蛋白的含量，提高铁的储量，到了孕中期如果不贫血，比如你的血红蛋白是130g，相对于110g的孕妇来说，你的孩子，就比她的孩子的智商多出了4个，也就是她的宝宝在血红蛋白每下降5g的情况下，都会损失一个智商，因此，不贫血不仅有良好的抵抗力，而且也会保证宝宝的智商不损失，意义重大。
这样从孕前开始，注意食补，主要是蛋白质＋含铁量高的食物，比如豆类＋肝、肾、心、血、瘦肉、鱼子等，以及黑木耳、干蘑菇等，进行食疗。
为了防止神经管畸形的发生，现在全国的准妈妈都知道口服叶酸，美国的推荐剂量是每天400微克，可以95％的减少神经管畸形的发生。这是很好的举措。
但是，叶酸虽然是水溶性的维生素，也不是越多越好，英国有研究发现，高剂量的叶酸会导致乳腺癌的增加，提醒大家重视一下。还有，大家补充叶酸，最好选用药物叶酸，因为保健品的叶酸，它的检验是非常不严格的，现在的保健品叶酸虽然含量很少，但制剂都做得又大又好吃，它的基质是什么成分？安全不安全，这个往往缺乏透明度，因此，我认为服用任何的保健品制剂，对孕妇和婴幼儿来说，都是具有潜在危险的。
孕前的指导下保健，也是全方位的，从职业危险因素的避免，到住宅危险因素的消除；从个人防护用品的使用，到不良嗜好的戒除、药物的正确应用，是涉及工作生活方方面面的。
孕前治疗的疾病很多，像性传播疾病的梅毒、淋病等，都需要在孕前治疗。
孕前的促进和保健，主要就是精子和卵子的优化，提高A级精子的比例，维护规律的月经周期，提高卵子的饱满程度，这些都是很好的措施。
受精时候的保健，最重要的就是保持精卵的新鲜结合，这样，卵子和精子的质量都不会损失，而且优中选优的自然选择，会使那些健康的精子和卵子获得更多的机会，减少遗传病的发病率。
当然，如果存在伴性别遗传病，或者夫妻双方有一方有明显的综合素质优势，可以考虑控制性别，减少出生缺陷、提高出生素质。
另外，受精的时候，我们给予我们的会员配制有各种各样的优孕加油站，这个优孕加油站实际上是各种各样促进好孕的精子优化培养液和精子保护剂，我们知道，女性的阴道对于精子是非常不利的，精子在阴道内仅仅能存活12小时，而进入宫颈管以后能存活72小时甚至更长时间，我们这个优孕加油站主要是采用体外人工授精和试管婴儿的时候，采用的那些改良优化培养液以及精子库对精子进行冷冻保存时候的改良保护剂，我们知道精子库的精子冷冻保存，如果没有添加保护剂，复温后仅仅会有1&的精子具有活动能力，而添加了保护剂的精液复温后会有超过40％～60％的精子具有运动能力，再加上精子的体外优化培养试剂，对精子不仅是良好的保护，而且让精子获得了外来的能量和动力，增加受孕能力，减少出生缺陷、提高受精卵的质量。不仅少精弱精的患者适合使用，对于精子不存在问题的人来说，同样也能获得良好的助力，效果非常不错。
早孕期的保护，非常重要，很多人没有计划的生育，结果怀孕了自己又没有经验，然后怀孕后的倦怠、嗜睡，还以为是感冒了，很多人就擅自用药了，而这个时候恰恰是致畸敏感期，结果，有很多人就不得不流产了。
早孕期因为无知、疏忽导致的流产，每年都成千上万，即使我今天强调了，总还是有很多人去重蹈覆辙。
孕期的干预也很多，比方说，宫内感染的治疗，比方说性传播疾病的治疗，比方说乙肝艾滋病的阻断、高血压糖尿病的预防、溶血病的干预等等，家族中有先天性白内障的可以在关键时期补充丝氨酸，家族中有癫痫史的，在孕后期多补充卵磷脂等等，很多，都可以有效防止新生儿的疾病。
对于分娩，也是造成出生缺陷的一个重要时期。
这个时候，要去技术力量更强的医院，医生要认真分析产妇的情况，如果产妇具有母婴垂直传播疾病，不建议自然分娩；再就是通过对产力、产道、胎儿的评定，分析产妇能否试产，尤其对试产和自然分娩的产妇，在产前，一定要把分娩的情况和注意事项教给大家，掌握要领。自然分娩是一个费时、费劲的力气活，不节省用力、不调整应对方式，即使宝宝不大、产道没有问题，操作不好，也是很难自己生下来的。
对于试产的产妇，要有其他的预案，少上产钳等助产方式，对于试产不顺的产妇，要果断处置，采取对宝宝和产妇健康最有力的方式。
总起来说，出生缺陷的一级预防，也就是针对特定的夫妇，找出他们的高危因素，把不利的因素压到最低，把良好的、有利的因素提到最高。
目前，中国最薄弱的是缺乏优生科室和优生人才，最需要改进的也就是建立科室和专业人才队伍。
六，出生缺陷的二级预防
二级预防是预防出生缺陷患者出生的第二道防线。
也称为临床前期预防，是在发病前的早期发现、早期诊断和早期干预的三早措施。这一级的预防主要是找出高危孕妇中的出生缺陷胎儿，阻止缺陷胎儿的出生，个别的疾病还可以进行宫内治疗，是一级预防的有效补充。
主要包括产前筛查、产前诊断、宫内治疗和必要的终止妊娠的手术这四个方面。
1.产前筛查
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。但是，由于出生缺陷病因复杂，每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用甚至还会带来检查的并发症。因此，我国目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，筛查出高风险人群，这就是产前筛查；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊检查，这样可以达到事半功倍的效果。
需要大家了解的是，产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，而不是诊断疾病；阴性结果提示风险没有增加，但也不是确定正常。因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查，以及B超、彩超下对肢体器官缺陷和心脏病的诊断。
简单的说说孕期B超。
孕期B超，通常来说，至少要做四次的。
第一次是从末次月经算起的第40～50天，也就是45天左右，简单快速的看一下胎囊是否在宫内；这是因为这些年来，流产、感染的患者增多，宫外孕上升，这个时候主要是除外宫外孕的，而且如果发现宫外孕，宫外孕还没有发展到带来生命危险的时候，还可以从容的采取药物治疗等保守治疗方式，而不是花费很高的腹腔镜手术或创伤很大的开腹手术。
第二次B超，应该在10～14周，也就是大约建卡的时间，查看一下有没有大的缺陷，脖子后有没有透明带，如果透明带超过3mm，还要仔细看看有没有其他大的缺陷，比如鼻骨、耳朵有没有缺如和异常；查一下宝宝的大小与孕龄是否匹配等。
第三次B超，一般在孕22周～孕26周之间，最好在孕24周左右，这个时间是进行B超彩超排畸的，大器官和肢体一般都能看的比较清楚，大多数畸形都会被发现。
第四次B超，是在孕晚期的36周左右，这个时候，一些晚期出现的畸形，比如泌尿系统的畸形、消化系统的畸形都可以发现，而且对羊水情况、胎位等都能非常明确。
因此，这四次是都要做的。
很多人在做产检的时候，对很多单位宣传效果极好的超声仪器，趋之若鹜，其实，好的仪器加普通的医生，是不如普通的仪器加上好的医生的，现在我们国家，很多对高风险病人进行确诊的医院，使用的B超，很多都是二维的，这没有关系，在医学上，技术胜于一切。当然，如果是四维的彩超再加上好医生，那就再好不过了。
2.产前诊断
产前诊断是在遗传咨询和产前筛查的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率。
包括B超、彩超检查，早期的绒毛膜检查和孕中期的羊水检查、脐带血检查，以及核磁共振、胎儿镜等检查方式。
对于绒毛膜取样检查，最佳时间为怀孕第9～12周，通过超声引导下的穿刺针，在胎盘组织中取样检查，主要是针对于年龄大于35岁的孕妇，想尽早知道胎儿是否有染色体异常的；或者针对生育过畸形儿的妇女再次怀孕；或者家族中有遗传病历史的孕妇。
孕中期的羊水检查，更普遍一些，检查的范围也更多更广，一般选择在羊水最多的16～20周。比如羊水细胞培养做染色体核型分析，检查有没有遗传病和染色体畸变等；培养后的羊水细胞做酶和其他生化分析，可诊断先天性代谢病，测定羊水甲胎蛋白含量，可以诊断胎儿有没有开放性神经管畸形等。
当然，又准确又没有创伤的还是试管婴儿的种植前诊断。血友病、地中海贫血、唐氏综合征都可以经过产前诊断来确定。
3.宫内治疗
近年来，胎儿医学飞速发展，其中胎儿宫内诊断水平的进步为评估胎儿生长发育提供了可靠依据。产前诊断水平的不断提高，也使胎儿宫内治疗越来越受到重视，及时有效的胎儿宫内治疗可明显改善新生儿预后。目前，可经过宫内治疗的疾病还不是很多，但胎儿治疗发展很快，相信越来越多的新生儿疾病会在胎内就可以得到治疗。
现在相对成熟的治疗有，
①胎儿脐带血管穿刺及宫内输血治疗：对母儿血型不合所导致的胎儿溶血性贫血、免疫性水肿，可超声引导下经脐静脉穿刺进行宫内输血治疗；
②先天性胎儿膈疝修补术；
③胎儿先天性肺囊性腺瘤样病变的治疗；
④尿道梗阻、脑积水及胸腔积液的治疗等。
关于二级预防的最后一点：
4.终止妊娠手术
经过诊断以后，对于胎儿患有严重畸形和遗传病的，可以建议孕妇放弃妊娠。
七，出生缺陷的第三级预防
对于一级预防、二级预防这两道防线，没有拦住的患儿，孩子已经生出来了，怎么办？这个时候就是通过新生儿检查和筛查等措施，尽早诊断、尽早治疗，使出生缺陷得到及时治疗和控制，防止组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡等。
目前我们国内开展的新生儿筛查，最多的筛查项目是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和先天性聋哑，部分地区还开展乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也就是蚕豆病和肾上腺皮质增生症等的筛查。
通过新生儿检查和筛查，发现的疾病，主要是通过饮食疗法、手术疗法和基因治疗来早期治疗。
关于常见出生缺陷的干预措施和干预时间，我简单的说说。
食管、直肠、肛门闭锁，在出生后尽早手术；
苯丙酮尿症，一旦确诊，从出生后就要严格限制苯丙氨酸饮食；
先天性甲状腺功能低下，根据患儿甲状腺激素测定情况，用甲状腺素替代治疗；
肾上腺皮质增生症，用地塞米松治疗；
唇裂，一般是出生后3～6个月修补；双侧唇裂可以稍微推迟进行，但也要在一岁内手术；
腭裂，要在6岁上学前完成；
尿道下裂，出生六个月后手术；
先天性髋关节脱位，6个月～3岁内可以非手术矫治，4岁以上手术矫治；
先天性马蹄内翻足，6个月后石膏矫形；
先天性心脏房间隔缺损或室间隔缺损，在2～4岁的时候进行手术修补；
动脉导管未闭，3～6岁手术修补；
法洛氏四联症、三尖瓣闭锁，出生6个月后手术修补。
总的来说，对于出生缺陷，一级预防是最关键、最重要的，二级预防和三级预防是一级预防的有效补充，这是预防出生缺陷，提高人口素质，最经济、最有效的方案。
关于出生缺陷和三级预防的内容，今天就讲到这里。下一讲是遗传咨询，欢迎大家继续收看。谢谢大家，再见！
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