2016全球结节性硬化症关爱日：关于结节性硬化症的31个事实
引言：日，是第五个“全球结节性硬化症关爱日”。结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。结节性硬化症是罕见病的一种，发病率为1/100,000～3/100,000，患病率为5/100,000。目前无治愈办法，只能依靠药物缓解症状。
本文为你带来关于结节性硬化症的31个事实
1．结节性硬化症是一种遗传病，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏、肺和皮肤等重要器官发生肿瘤。
2．结节性硬化症由TSC1或TSC2基因上发生致病性突变引起。
3．许多结节性硬化症患儿在出生前或出生后通过常规超声检测被发现心脏横纹肌瘤（一种心脏肿瘤）而得以确诊。
4．结节性硬化症患者表现不尽相同，即使是同卵双胞胎。
5．结节性硬化症的发生无性别差异，可出现在所有人种和民族。
6．尽管结节性硬化症比肌萎缩侧索硬化（渐冻人）和囊性纤维化常见， 它却鲜为人知。
7．治疗结节性硬化症的依维莫司和雷帕霉素得益于科学家对源自复活节岛土壤中细菌的研究。
8．结节性硬化症相关神经精神症状（TAND）检查单是帮助发现TAND的筛查工具。在医生或护士的指导下，每一位TSC病人需要每年至少进行一次筛查。
9．多学科的专家协作诊疗可让结节性硬化症患者受益，但多数患者尚未惠及。
10．尽管一半以上的结节性硬化症患者的智力是正常的，但他们的神经系统表现障碍仍然可影响其日常生活。
11．为了监测肾脏功能，建议结节性硬化症患者每年测量血压和检查尿液。
12．在中国，20多万人群罹患结节性硬化症，并牵涉到更多的护理人员和亲朋好友。
13．结节性硬化症患者在确诊之初及后续每年，应让眼科大夫检测是否有眼睛和视力问题。
14．结节性硬化症的研究惠及了对肿瘤、自闭症、癫痫和其它疾病的了解。
15．每6000新生婴儿中有一个结节性硬化症患儿，全世界有100万以上的结节性硬化症患者。
16．地球上，每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生。
17．结节性硬化症患者需要常规体检以监测其病情和得到合适的治疗，从以下链接下载国际结节性硬化症专家制定的监测指南。www.tscinternational.org/documents/TSCi%20Consensus%20Guidelines.pdf.
18．建议结节性硬化症（TSC）患者25岁之前，每1 - 3年作脑磁共振成像，以帮助发现颅内巨室管膜下细胞星形细胞瘤（SEGA），如果不治疗，SEGA可危及生命。
19．结节性硬化症是最常见的遗传性癫痫和自闭症。
20．面部血管纤维瘤是结节性硬化症患者面部出现红色突起的小包块，一般在5岁以后出现，累及90％患者。
21．因为紫外线辐射会促进面部血管纤维瘤的形成，结节性硬化症专家建议每天用广谱防晒霜。
22．多达85％的TSC患者有癫痫发作，因此癫痫是结节性硬化症患者最常见的脑部症状。
23．不到5%的结节性硬化症患者16号染色体的TSC2基因与其相邻的PKD1基因发生大片段突变（缺失），儿童时期就可有严重的多囊肾。
24．婴儿痉挛症是结节性硬化症（TSC）患儿常见的癫痫发作类型。若条件允许，TSC专家推荐氨己烯酸（喜保宁）作为一线治疗药物控制癫痫发作。
25．结节性硬化症尚无法治愈。
26．国际结节性硬化症组织（TSCi）与各地医护人员合作，为全世界100万TSC患者提供更多的关爱。
27．结节性硬化症的研究已经为结节性硬化症患者提供了新的治疗选择。然而，世界各地的很多患者无法获得这些药物或无法得到推荐的病情监测。
28．大约一半的结节性硬化症患者有自闭症相关障碍。
29．高达90%的结节性硬化症患者有肾脏血管肌脂瘤。建议常规核磁共振监测这些肿瘤，减少并发症。
30．所有诊断为结节性硬化症的患者需要得到遗传咨询。
31．淋巴管平滑肌瘤病（LAM）几乎仅出现在女性结节性硬化症患者的肺部。建议所有TSC成年女性利用高分辨率CT检测LAM。
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罕见疾病结节性硬化症　早发现早治疗
一名34周的早产儿，院外产前检查28周即发现心脏内的肿瘤，经医疗团队诊断为疑似硬化结节症相关的心脏肿瘤，后因早期破水而提前生产。这位小病患出生状况非常危急，在产房当场急救插管转入加护病房，全身检查确诊为硬化结节症，超音波发现脑部分布着大大小小的结节，心脏的腔室及大血管塞满着一颗颗巨大的肿瘤，导致全身积水心肺衰竭。即使积极使用各种急救药物，仍然无法维持这个小生命，出生一天大就回天乏术。
儿科主任黄朝庆表示，结节性硬化症出生发生率为1/6000，虽为一体染色体显性遗传疾病，男女均可罹病，但仅3成的结节性硬化症病人是遗传而来，70成病人为偶发性突变。（图片提供／成大医院）
硬化结节症是政府公告的罕见疾病，病人的临床表现多样，有的患者因爱美而意外被诊断硬化结节症；也有些病人从小承受硬化结节症并发多重神经障碍之苦，加上脑瘤使病情雪上加霜。硬化结节症的患者也有因来不及长大即因危急的并发症而死亡。幸而拜科学进步之赐，使用药物针对硬化结节症引起的脑瘤治疗，能使肿瘤缩小并改善水脑，期待可以免去开脑手术一途，增进病患及其家庭的生活品质。
成大医院一般儿科主任黄朝庆表示，结节性硬化症出生发生率为1/6000，虽为一体染色体显性遗传疾病，男女均可罹病，但只30%的结节性硬化症病人是遗传而来，另外70%的病人为偶发性突变所致。虽大部份的器官都会受影响（肿瘤表现），但大多的病人以侵犯心脏、皮肤（90%)、肾脏(60-80%) ，以及脑部(90%）的症状为主。
结节性硬化症为一种基因的疾病 ，但在不同的器官会产生缺陷瘤，故病人有多样性及变化颇大的临床表现，而且随着年龄不同而出现不同的症状。有一直只有皮肤症状，正常心智的表现，有顽固性痉挛，重度智障的症状，甚至也有出生时就心脏衰竭，全身水肿而死亡的表现。此疾病基本上也是一个随年龄长大而进行恶化的疾病。
结节性硬化症近年来重大的突破是由于找到TSC致病基因与雷帕霉素靶蛋白（mTOR)消息传递路径的关系。雷帕霉素靶蛋白（mTOR)有哺乳类调控细胞生长，分裂增生及存活的重要功能，正常的TSC表现蛋白经由抑制mTOR来减少蛋白质的合成及细胞生长，当TSC基因有突变而失去了对mTOR 的抑制作用，因此细胞的增生失去了调控，而使得不同的器官有肿瘤的产生。更重要的是已发现不少的mTOR传递的抑制剂，最有名的雷帕霉素及其衍生而来的Everlimus（为一种免疫抑制及抗肿瘤的药物），故临床上已有使用mTOR传递的抑制剂来治疗结节性硬化症病人并发有脑部脑室管下巨细胞星状瘤、肾脏血管肌脂肪瘤或者肺部淋巴管肌瘤增生。
目前医学界积极要了解的是，mTOR抑制剂的使用对结节性硬化症病人易并发的顽固性癫痫及认知障碍自闭行为是否有改善作用，相信几年内就有来自优良临床研究所提供的答案。
当小孩确诊结节性硬化症后，每一个均要做详细的神经心智发展检查，眼睛检查，心电图，脑波检查，肾脏超音波检查，以及脑部核磁共振扫描（MRI)。然后根据其检查发现及曰后的临床症状来决定往后定期追纵检查的项目及时间，特别是脑部及肾脏要有后续检查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是结节性硬化症是一疾病仍在进行中的疾病，且目前是有药物可治疗的时代 ，医疗团队的定期追踪检查，早发现其并发症早治疗是当前对此疾病的趋势。
另外，除了基因及临床身体检查以及采取有效的治疗外，面对此显性遗传疾病其家庭份子的遗传咨询及心理支持也颇为重要，对医界而言，结节性硬化症其实是一个全人治疗的经典病例。多科集成的诊治就极为重要，除了遗传科的诊断咨询外，产科在产前；心脏科在新生儿，幼儿期；小皃神经科及神经科分别在幼儿，儿童，青少年及成年期；皮肤科在儿童，青少年期；眼科在儿童期；小儿肾脏科及肾脏科在儿童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的连续医疗照顾就极为重要。
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结节性硬化病吃什么好？
向您详细介绍结节性硬化病饮食保健，结节性硬化病的食疗方。得了结节性硬化病吃什么好，同时又不能吃什么呢？
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结节性硬化病饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃高蛋白食物2.宜吃高维生素食物
3.宜吃高热量易消化食物
胡萝卜素有助于维持皮肤细胞组织的正常机能，所以，适合湿疹患者食用。
可以蒸炒或榨汁食用。
豌豆含有丰富的维生素A原，维生素A原可在体内转化为维生素A，起到润泽皮肤的作用。
每天100-200克。
大豆含有丰富的维生素E，对皮肤有好处。
每天50克，煮粥食用。
饮食禁忌：1.避免油腻难消化食物2.避免油炸、熏制、烧烤食物
3.避免高盐高脂肪食物
虾为发物，食用后容易导致湿疹复发或加重。
鱼、蟹、牛肉、羊肉也不要食用。
辣椒辛辣刺激，会刺激皮肤瘙痒加重，影响湿疹痊愈。
大葱，大蒜也不要食用。
生姜性热， 会加重瘙痒症状，对湿疹是一种刺激，所以，不能食用。
花椒，芥末也不要食用。
结节性硬化病饮食原则
一、食疗方：1.木瓜炖带鱼2.鲜味带鱼3.炒胡萝卜4.胡萝卜苹果汁 & & & & & & &5.柳橙菠萝汁 & & & & & &6.西芹菠萝汁7.香蕉葡萄粥 & & & & & & & & &8.葡萄沙拉二、适宜食物：宜吃高蛋白食物宜吃高维生素食物3. &宜吃高热量易消化食物三、不适宜食物：1.避免油腻难消化食物2.避免油炸、熏制、烧烤食物3.避免高盐高脂肪食物。 & & & & & & & & & & & &以上资料仅供参考，详细请咨询医生& & & & & & & & & & & & & & & & & & & && & & & & & & & & & & & & & & && & & & & & && & & & & & & && & & & & & && &　　 & & & & & & & & & & & & & &
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结节性硬化病饮食保健文章
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结节性硬化症的诊断和治疗
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/0之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因（TSC1)定位在第9号染色体长臂上（9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊基因（APKD1)。【病理改变】异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50%，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。大约有50%-80%的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。【临床表现】临床表现多种多样,其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤（包括脑部）。1.皮肤表现典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都全部具备这些改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑,但数目不多。90%的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈橢圆形、树叶状或外形不规则,有时为一些成簇的多发的小纸屑状斑点。色素脱失斑大小不等，长径从数毫米至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时也可见到，该处头发亦发白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现,白种人有时则较难看出，但在紫外线灯照射下很容易显出。毎个病人色素肤失斑的数目多少不等，少时一块也没有，多时可达10余块。正常人有时也可见到1-2块色素脱失斑，无诊断意义。0.8%正常新生儿中也可见到色素脱失斑。生后数年内色素脱失斑可逐渐增多,面积也随体表面积增长而加大。色素脱失斑与白化病有所不同，白化病的皮肤无色素细胞，而本病的色素脱失斑有色素细胞,但黑色素颗粒减少。面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位面颊部的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。面部血管纤维瘤出生时见不到,1-5岁时出现,以后逐渐增多,大约12%病儿1岁时可见到血管纤维瘤,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70% -80%病人可见到。指（趾）甲纤维瘤,在指（趾）甲周围或指甲下面,像一小块肉状的小结节。大约15%-20%病人有此表现，女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指（趾）甲纤维瘤对本病有诊断价值。部分病人在躯干两侧或背腰骶皮肤可见到板块状的错构瘤,称为鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人，20%-30%可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。7%-16%病例可见到咖啡牛奶斑，此体征不作为诊断标准。2.眼部变化 50%病人在视网膜可发现肿瘤。眼底检查可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力,但完全视力丧失并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。3.神经系统症状 最常见的症状是、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80%-90%病儿，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直阵挛发作或Lennox-Gastaut综合征。大约有60%病儿有智力低下，程度轻重不等,智力低下常与同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,x线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均宜径1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制 的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部，常可见岛状灰质异位炷或髓鞘脱失区。4.其他系统结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50% -80%结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病人大部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多见。【诊断】诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退，婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。结节性硬化症诊断标准主要特征&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 次要特征皮肤&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 多发的牙釉质破坏小凹陷面部血管纤维瘤&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 直肠息肉多发性指（趾）甲纤维瘤&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 骨囊性变3块以上色素脱失斑&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 脑白质“移行痕”鲨鱼皮样斑&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 牙龈纤维瘤脑部病变&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 肾以外器官错构瘤脑皮层结节&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 视网膜无色性斑块室管膜下结节&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 皮肤“纸屑样”色素脱失斑室管膜下巨细胞星形细胞瘤&&&&&&&&&&&&&&&&&& 多囊肾眼部病变多发性视网膜错构瘤其他器宮肿瘤心脏横纹肌瘤淋巴血管肌瘤肾血管肌脂瘤&&确诊本病至少需有2项主要特征或1项主要特征及2项次要特征；可能为本病需有1项主要特征及1项次要特征；可疑为本病的有1项主要特征或2项次要特征。尽管本病可通过基因诊断，但检测手段较复杂而且所需费用昂贵。通过表46-1所列出的表现,临床也可对此病做出较准确的诊断。【治疗】针对可选用抗药物，氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效,但此药可能出现视野缩小。其他类型的发作可选用除丙戊酸钠、卡马西平外，还可考虑应用托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等。药物控制不满意的可考虑手术治疗,术前需进行神经影像学检査及脑功能成像,明确灶部位。如定位于皮层非功能区,而且为单一致痫灶,手术切除后可使78%病人不再发作,20%病人发作频率减少。无手术条件的也可试用生酮饮食疗法,Kossoff(2005)报道12名结节性硬化症并发的儿童，采用生酮饮食治疗6个月后,11名小儿发作减轻50%以上。--引自《小儿神经系统疾病基础与临床》
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