全市专家联手推进精准医疗研究治疗癌症
　　记者昨日从南方医科大学深圳医院(以下简称&南医大深圳医院&)获悉，深圳市抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会在该院成立，来自深圳各大医院的肿瘤治疗专家，将联手推进精准医疗的研究。
　　南医大深圳医院肿瘤科主任申维玺教授担任首届主委。精准医疗为什么能大幅度提升癌症患者的生存期?据申维玺教授介绍，在经验医学、临床医学时代，医生根据病种开药和治疗，但临床中发现，同一种药物或治疗作用在同种疾病的不同患者身上疗效不一样，比如放疗对有些肺癌患者效果很好，有些却一般，这说明疾病存在异质性。随着基因检测技术的发展与普及，业界认为肿瘤是一类典型的体细胞突变的&基因病&，由此开展包括基因治疗和靶向治疗的精准治疗。
　　精准治疗是针对因个人基因、环境及生活方式等个体化差异的新兴医疗方式。通俗地说就是通过遗传检测技术，找出每位患者的&病灶基因&，定制个性化的治疗方案。精准治疗的研究方向，是针对不同人群靶向抗肿瘤药物的临床试验，采用联合药物治疗、克服耐药。
　　近年来，精准医疗的发展取得显著成效，特别是对肺癌的研究进展速度最快。采取靶向治疗后，患者生存期提高了3倍，现在一般可以存活3年。&肺癌精准治疗第一个十年，驱动基因靶向治疗明显延长了患者的生存期。下一个十年值得期待，希望癌症患者能活一二十年，让癌症真正成为慢性病。&申维玺教授说。
　　相关阅读
　　精准医疗助力生物医药发展
　　中国医疗产业高峰论坛将于31日在广州召开，此次大会聚焦医疗产业最新政策、分享医疗技术平台的发展信息，对我国医疗产业的进一步创新和发展起到助推作用。其中，肿瘤诊断和抗癌药物研究进展以及精准医疗技术备受关注。
　　未来5年全球生物医药市场中，精准医疗时代的抗肿瘤药物无疑是最受瞩目的。精准医疗已成为全球医学界关注的热点，精准医疗的短期目标是为癌症找到更多、更好的治疗手段，其长期目标是为实现多种疾病的个体化治疗提供有价值的信息。精准医疗可以为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案。
　　近年来，全球肿瘤的死亡率高居榜首，美国每年用于肿瘤的治疗费用高达1000亿美元以上。肿瘤为多机制的复杂疾病，目前仍用早期诊断、放疗、化疗等综合手段治疗，疗效有限。要彻底攻克癌症只有靠生物医药来完成，其中，导向治疗就是利用抗体寻找靶标，把药物准确引入病灶，而不伤及其他组织和细胞。
　　全球已批准上市的抗癌药物大约有130种至150种。各种抗癌药物制剂大约有1300种至1500种。目前，抗癌药物主要包括化疗和生物靶向治疗药物等，在生物技术药物中，有40%用于肿瘤的治疗。
　　另外，2015年FDA美国食品药品监督管理局批准的抗肿瘤、心血管、抗感染三大类新药分别有14个、6个和2个。其中，抗肿瘤、抗感染、心血管是近年来的热点领域。在批准的新药中，有14个抗肿瘤药和6个心血管药，都是大类药物。在抗肿瘤药中，尤其是抗肿瘤的罕见病用药受到市场的关注。机构预计，到2020年，肿瘤药物将增长到1500亿美元，复合增长率将达到12%。
　　从国内来看，政策面持续向好，生物医药被列为重点发展领域之一。去年，国家卫生计生委等16个部门联合印发《中国癌症防治三年行动计划(年)》，针对癌症防治工作中迫切需要解决的实际问题，提出了近三年内的工作目标、主要措施和保障措施，凸显国家对癌症及其治疗领域的重视程度。在此基础上，国家卫生计生委办公厅、国家中医药管理局办公室联合印发《关于加强肿瘤规范化诊疗管理工作的通知》，对加强肿瘤规范化诊疗管理提出进一步要求，医疗机构要严格控制本机构抗肿瘤药物和辅助用药的品种数量，对同一通用名称药物品种的品规数量作出限定，并定期开展抗肿瘤药物和辅助用药监测与评价，落实处方点评及公示制度。
　　随着精准医疗的日益发展，肿瘤药、血液系统疾病药物在未来仍将是突破性治疗药品认定最为集中的疾病领域。在政策扶持的助推下，生物医药产业将迎来黄金发展期，各细分行业有望率先受益。
延伸阅读：
相关阅读推荐:
日常生活中榴莲是一种常见的水果，相信大家都不陌生...
相信大家都知道，晚餐要吃得清淡、少量，而且晚餐对...
高血压是常见的一种心血管疾病，它的危害不容小觑，...　　现在都在说精准医疗，什么微创啊、伽马刀等等都会说是精准的。但是在使用药物上觉得靶向治疗属于精准的医疗，因为它只针对靶点（突变基因）进行，起效快、副作用小。　　肺癌作为发病率最高的肿瘤，目前已找到一系列相关的疾病驱动基因（靶点），如EGFR、ALK、ROS1等，并针对这些开发出了相应的药物，如色瑞替尼、阿雷替尼、Tagrisso等。虽然靶向药物治疗比传统化疗效果更好，但只有携带特定分子遗传标记的人群才可从中受益，且在使用过程中容易产生耐药性，这些都极大影响了靶向药物的临床应用。但是医学研究还是在不断进展的，泰和国际的就医顾问向我们介绍了肺癌基因突变与靶向药物之间的关系。　　肺癌分子特异性差异显著　　基因测序技术的发展为肿瘤发生机制的探索带来了更多契机，研究发现肺癌患者体内可以改变正常蛋白表达的基因突变高达150种，比其他的恶性肿瘤高出30-60倍，这可能是肺癌发生率偏高的原因之一。　　目前临床已经完成对肺腺癌、肺鳞癌及小细胞肺癌（SCLS）样本的全基因组测序，结果收录在美国癌症和肿瘤基因组数据库（TCGA）中。这些测序结果揭示了肺癌患者中的基因突变（突变或拷贝数变化）模式，如图1所示。　　　　图1 不同组织类型肺癌基因突变分子模式　　测序结果显示无论哪种类型的肺癌患者，TP53都是突变频率最高的基因（肺腺癌中为46%，小细胞肺癌中为86%），但3种组织类型的基因突变图谱差异显著：肺腺癌中除了TP53以外的另4种突变频率最高的基因为KRAS、CDKN2A、MLL3和STK11，鳞癌则为PIK3CA、SOX2、CDKN2A和TP63，而小细胞肺癌则是RB1、EP300、MLL2和SMO。虽然这些突变都可能改变关键蛋白的表达水平或蛋白构象，导致正常生理功能发生改变，从而促进癌症的发生发展（如KARS基因突变后其产物构象发生变化，激活了下游信号通路，诱导癌变发生），但目前临床开发的靶向药物还非常少，只有有限的几种靶向药物，如靶向EGFR的药物如吉非替尼、埃罗替尼及阿法替尼及靶向ALK、ROS1和MET的克里唑替尼等。　　肺癌治疗之EGFR靶向治疗　　表皮生长因子受体（EGFR）是肺癌的主要驱动基因，也是目前临床应用比较成熟的靶向治疗基因，该突变在3种肺癌中都能检测到，肺腺癌患者中最高，常见于女性或非吸烟患者。临床采用EGFR抑制剂（吉非替尼和埃罗替尼）治疗肺癌患者的过程中发现EGFR突变与治疗敏感度有关，后续研究证实EGFR突变可作为临床评估EGFR靶向药物疗效的指标。　　EGFR基因突变的位点及频率多种多样（如图2），研究发现只有携带EGFR特定突变位点的患者，采用吉非替尼或埃罗替尼进行治疗才能显著延长其无进展生存期。最常见的突变位点位于开放阅读框的19号外显子和21号外显子的L858R位点，约占已知肺癌患者EGFR突变的85%。携带这些突变的患者对EGFR抑制剂治疗非常敏感，可选用吉非替尼、埃罗替尼或阿法替尼（二代EGFR抑制剂）进行治疗，疗效显著。此外18号外显子的G719和21号外显子的L861Q突变对EGFR抑制剂也有一定的敏感性，但20号外显子的插入突变患者（占4-10%）对EGFR靶向治疗完全无响应，疗效很差，可能是因为这些插入突变并不能提高药物与靶标的亲和力。　　　　图2 肺癌EGFR突变模式　　对于携带特定EGFR突变的肺癌患者，吉非替尼等靶向药物无疑是他们的福音，遗憾的是治疗过程中患者总是不可避免的获得耐药性（产生耐药的中位时间一般为10-13个月）。耐药性产生的机制有很多：1）EGFR的20号外显子二次突变T790M；2）癌基因MET或HER2扩增；3）KRAS基因突变；4）酪氨酸受体激酶（AXL）和胞外信号调节激酶（ERK）的活化；5）转录因子NF-κB或白细胞介素-6受体的活化激活了STAT3通路。其中最常见的是EGFR的T790M突变，约一半以上的肺癌患者耐药后都能检测到该突变。　　临床为了抵制耐药性的产生，开发了第二代的EGFR抑制剂阿法替尼，与吉非替尼不同的是阿法替尼属于不可逆抑制剂，可同时抑制EGFR家族中2种以上的受体。临床验证实验发现该药对T790M突变患者也有一定疗效。但阿法替尼的副作用更为严重，常伴随腹泻或皮疹等不良反应。另外一种潜在药物为依鲁替尼，是不可逆的BTK抑制剂，也是FDA批准作为套细胞淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病治疗药物。最近研究发现该药可诱导EGFR突变的非小细胞肺癌细胞凋亡，包括携带T790M突变的细胞，且该药可与其他靶向药物兼容治疗，因此对于T790M突变的肺癌患者，依鲁替尼也许能成为良好的辅助药物，为T790M突变患者带来更好的治疗效果。　　肺癌治疗之ALK、ROS1靶向治疗　　间变性淋巴激瘤酶（ALK）基因重排是非小细胞肺癌（NSCLC）中另外一种疾病驱动因子，其中微管相关类蛋白4（EML4）基因与ALK的融合是最常见的重排模式，在NSCLC患者中发生率约为4-5%，大部分患者有以下特征：年轻、女性、无或仅有少量吸烟史。2007年Soda首次证实EML4-ALK是NSCLC的驱动基因。　　　　图3 ALK融合基因信号通路示意图　　ROS1-RET融合基因是新发现的肺腺癌驱动基因，突变频率约为1%。该融合基因是一种独立的肺腺癌分子亚型，很少与ALK-EML4融合基因同时出现在一个肿瘤患者中，可能因为ROS1与ALK两者的蛋白序列一致性超过77%。　　目前临床针对ALK和ROS1的靶向药物都是克里唑替尼，该药物也是Met基因的抑制剂。研究发现60%以上ALK-EML4阳性的肺癌患者，采用克里唑替尼进行治疗时可维持病情稳定，效果好的甚至可诱导肿瘤萎缩。这些阳性患者的无进展生存期约为8-10个月（中位时间）。而传统的化疗方法的治疗灵敏度仅为20%，其无进展生存期也只有2-3个月。　　此外，临床研究显示克里唑替尼在ROS1突变阳性的肺癌患者中疗效显著，ROS1重排阳性的进展期NSCLC患者对克里唑替尼的治疗敏感度为72%，疗效持续的中位时间为17.6个月，比ALk重排阳性的患者更长（8-10个月）。　　NSCLC患者在采用克里唑替尼进行治疗的过程中同样会产生耐药性，这可能是治疗过程中，肿瘤细胞异常激活了其他可选的旁支信号通路，如KIT扩增或者EGFR活化等。患者体内可能同时存在多种耐药机制，这也就意味着联合的靶向治疗可能成为战胜抗药性的重要方法。　　基因检测找到受益群体才是靶向治疗的关键　　虽然目前已经建立了相应的癌症基因组数据库（TCGA），临床也开发了系列相关的靶向治疗药物（图4），但大多都是基于西方人群的研究，而基因突变在不同人种间差异很大：欧美国家肺腺癌患者中EGFR突变率只有10-17%，但在亚洲地区达到了30%-65%，因此亚洲人群对EGFR靶向治疗敏感度号。相反，KRAS突变在白种肺腺癌患者中检出率为35%-50%，但在中国患者中低于5%。　　　　图4 肺癌相关的靶向治疗药物及其相应通路示意图　　此外，不同的肺癌患者之间，由于抽烟状态、性别、生存的环境不同，所患疾病的组织类型存在差异，更重要的是他们的突变模式同样差异显著。因此在对肺癌患者进行靶向治疗之前，必须检测患者的基因突变模式，尤其是EGFR、ALK、ROS1、KRAS等可能影响靶向药物疗效的基因突变，从而筛选出有效的受益人群，给与针对性的治疗，并在治疗过程中定期监测患者突变，关注耐药性产生时间，及时发现并调整治疗方案，为肺癌患者带来最大的生存希望。　　关于肺癌的靶向药物很多，美国过去一年批准的就超过9种。但是国内都还没有。作为亚洲医疗发达地区的新加坡，大部分靶向药物都已获得批准，没有批准的如果医生认为有必要使用，可以提出进口申请并在4-6周内获得。
楼主发言：2次 发图： | 更多
　　现发现肺癌晚期的，手术、化疗不能实施情况下，还是先做基因检测，再选针对性靶向药，国外有比较先进的药，副作用又少，效果很显著，就是价格昂贵。
　　晚期肺癌患者的医疗服务和药物需求可与新加坡泰和国际肿瘤医院中国办公室联系。
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)精准医疗，开展药物基因测试
1月21日，上海鸿慈儿童医院举办药物基因学培训，各临床科室主任及相关医务人员参加学习，通过对药物基因学原理的学习，标志着我院儿童用药基因测试工作已经正式开展。
药物基因组学的原理：
传统的临床用药模式大多数是千人一药一量，忽略了药物疗效和毒副作用的个体间差异，当然难以做到安全合理的用药。
那么，是什么原因造成患儿的用药效果和体内代谢过程各异的呢？ 研究表明，患儿间编码某种药物的转运蛋白、药物代谢酶或药物作用靶标等蛋白的基因序列各有差别，从而导致了他们对于这种药物的反应各有千秋。
基于此，药物基因组学检测应运而生--通过分析患儿体内药物相关的基因来预测其对药物的药效和毒性等反应，避免了以身体为代价去试药，真正帮您实现精准的个体化用药。
药物基因 为您的临床用药保驾护航
2013年，美国FDA发出警告，禁止给扁桃体切除术后的儿童服用含可待因的药物用于止痛。
事件起因是这样的：截止2013年，FDA已收到13例儿童死亡案件，原因均为扁桃切除术后使用含可待因的药物，进而导致呼吸困难。
为什么这13名儿童服用可待因出现了致命险情，而其他术后使用这种药的儿童却没有呢？
检测报告表明：13名致死儿童都具有“超快速代谢者”的特征。可待因在体内的代谢酶基因CYP2D6编码决定，超快速代谢者（如CYP2D6*1/*2XN型）使用后会产生过多吗啡，导致呼吸困难。
作为临床医生，相信以上情况一定是您所不愿遇见的，而对于患儿，此类遭遇更是让他们本身的病情“雪上加霜”。
上海鸿慈儿童医院专家提醒：在临床用药时， 考虑到患儿间不同的药物反应，除了患儿的年龄、体重、肝肾功能和药物间相互作用等因素之外，患儿之间基因序列的多态性同样也需要您的关注。
精准的药物基因组学检测可以真正帮助您在用药前预测患儿对某种药物的药效和毒性反应，一步到位选择适合不同孩子的药物和药量，真正做到“个体化用药”。
责任编辑：
声明：本文由入驻搜狐号的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
电话：021-
微信公众平台：shhc61120
电话：021-
微信公众平台：shhc61120
今日搜狐热点为什么说《自然》和《新英格兰医学》文章误解了精准医疗？
本文来自微信公众号：，作者：田埂，虎嗅获授权发表。备受关注的“国家级”科研项目“精准医疗计划”，近期遭遇到了两年来最大的舆论风波，来自顶级学术杂志《自然》和《新英格兰医学》的两篇报道，似乎在表示精准医疗概念被“滥用”，肿瘤精准医疗理念的“失败”。基因组学的发展历程，图片来自，Collins et al., 2003一个由科学界二十余年工作延续而来的精准医疗计划（Precision Medicine Initiative）是人类对医学理想的“海市蜃楼”，还是真的能构建人类未来健康与医学高楼大厦的基础？这一问题再次成为舆论热点。精准医疗计划的冷思考“精准医疗计划”在2015年初由美国总统奥巴马提出“精准医疗计划”是2015年初由美国总统奥巴马提出来的。在奥巴马看来，精准医疗建立在了解个体的基因、环境以及生活方式的基础上，是一个新兴的疾病治疗和预防的方法。而精准医疗计划则会将精准医学的概念推到临床应用，惠及广大患者。&事实上，“精准医疗”字面的含义则更加宽泛，我们可以将所有可能的提高医学诊断和治疗准确程度的方法都归类为“精准医疗”，包括各种组学和临床医学手段。而我们今天讨论的，更多的则是跟“精准医疗计划”相关的内容。&美国版本的“精准医疗计划”是将遗传和基因组信息应用于临床的计划。日，美国总统奥巴马提出精准医疗计划，人们可以看到的最重要的事件，就是百万人基因组计划。因此，美版的精准医疗计划，在很多场合被称为一个人类基因组测序计划。计划公布之后，2015年内美国启动了一系列的实际动作：&7月12日，NCI提出NCI-MATCH；8月5日，FDA提出“精准FDA”；9月17日，精准医疗计划工作小组向NIH院长Francis Collins递交工作报告；11月20日，确认7800万美元拨款计划。&到日，开始在线招募百万名志愿者，计划在未来的5年招募100万志愿者来测序自己的基因组。&最近的讨论，大都来自“精准医疗计划”的第一个项目，也就是NCI-MATCH计划，即由美国国立卫生研究院（National Cancer Institute，NCI）应精准医疗计划的提议提出的一个计划，英文全称“Molecular Analysis for Therapy Choice”，即“根据分子分析来进行治疗决策”的计划，最初的研究内容包括：招募3000名病人，1000名合格的入组病人；20到25种药物；143个基因的4000个基因突变；招募10组志愿者；包括：脑、乳腺、胃肠道、泌尿、头颈、血液、淋巴、黑素瘤、骨髓瘤等。&而这一试验来自于被提及已久的两个概念，即：“篮子试验”和“雨伞试验”。& 药物实验的篮子和伞试验&“篮子试验”是指将某种靶点明确的药物看作一个篮子，将带有相同靶基因的不同癌症放进这个篮子里进行研究；用一种药物治疗不同的肿瘤，类似于“异病同治”。&“雨伞试验”是指同一种疾病基于不同驱动基因分型的临床研究；类似于“同病异治”对病理分型类似的肿瘤，通过分子分析进行分子分型，进行不同的治疗。Nature和NEJM两篇文章的批评都对吗？&《自然》（Nature）杂志的批评文章事实上，此次向精准医疗“开火”的两篇文章，基本上集中在“雨伞试验”的阶段性临床试验结果。《自然》杂志那篇题“The precision-oncology illusion”的文章指出，“it had only been able to pair 2% of patients with a targeted therapy”，从而得出结论：“精准医疗的理论有效性很低”。其实NCI-MATCH计划自2015年8月开始招募首批795名志愿者。经过检测，9%（预估值是10%）的志愿者的基因突变可匹配10种试验组的一种治疗方案。但因为一开始入组时条件筛选问题，某些病人不满足各种治疗条件，比如通过入组病人已开始了别的治疗，或病情恶化甚至死亡，最终只有2.5%的患者进入了最终的临床试验，并取得了不错的进展。这就是《自然》文章中“2%”的由来。从科学性上来说，9%是一个更客观、更有实际指导意义的数值。也就是说9%的病人其实是可能通过“篮子试验”获益，原文作者显然忽略了这一数值的重要意义。&据首期试验的成效分析，NCI-MATCH项目组认为，项目本身预设的结果是有效的，并于2016年5月起将新一批招募规模增加至5000人，药物由10组增加到24组，由此也推算出突变匹配率将会升高至23%，也就是在一线治疗方案失败后，23%的病人将重获治疗的希望。&根据Foundation Medicine公司在年对近7000名非小细胞肺癌患者的研究发现，71%的病人身上可以找到美国国立综合癌症网络（NCCN）指南所包含的某个基因变异及对应的靶向治疗方案，NCCN每年会发布各种恶性肿瘤的临床指南，得到全球医生的认可和遵循。&在今年6月份美国临床肿瘤协会（ASCO）的年度会议上，液体活检公司Guardant Health报告了一项包含大于15000例晚期癌症患者的研究。研究者从近400个样本的组织和血液（ctDNA）中发现，突变的总体准确率为87％；当两者收集时间差在6个月内时，准确率达到98％。同时当非小细胞肺癌患者不能进行组织活检时，ctDNA液体活检使可用的生物标志物增多了42%，这是传统方法无法想象的。虽然目前获批的肿瘤靶向药只有几十个，但每种药都可以明显改善癌症病人的生存质量和生存时间。《新英格兰医学》杂志的这篇文章也忽略了这些重要的进展。《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）杂志的批评文章&精准医学的应用前景：免疫治疗、遗传筛查&近两年，免疫治疗飞速发展，虽然适用的有效人群似乎也一直被诟病，但在2015年《新英格兰医学》杂志发表了一篇关于错配修复患者进行PD-1治疗后肿瘤缩小的文章，引起业内关注。对于PD-1这种免疫治疗方法而言，如果患者存在错配修复功能的缺失，70%的患者可以从治疗中受益。这也是因为错配修复机制缺失意味着更多的随机突变，这些突变被免疫系统认为是外来入侵，因此免疫系统激活而攻击肿瘤细胞。&在美国、英国、荷兰启动的精准医疗相关项目，大规模人群的基因组研究是重点。而大规模人群的研究最直接的获益，就是单基因遗传病的检测。世界卫生组织（WHO）统计的单基因病发病率为0.65%，在美国，一个遗传病的诊断时间大约为4年。随着基因组技术的发展，单基因病的检测速度在加速。&近两年，NEJM、JAMA及Science Translational Medicine杂志的研究证实了全外显子测序的临床诊断率为25％-45%。也就是通过精准医疗的方法，有超过1/4的机会可以找到病因。而随着精准医疗计划等基因组计划积累的数据，如果增加全基因组测序的方法，可诊断的罕见病的比例则更高。最近，炙手可热的无创产前技术，已淘汰了传统的血清学筛查，成为一线的检测方案，并使得通过无创的方法进行胎儿遗传病的检测成为未来可能全民推广的技术。&如果时间回到2003年，当FrancsCollins在《自然》杂志上发表“A vision for the future of genomics research”时，描绘着在基因组学基础上，人类建筑的高楼大厦，那时的基因测序技术和成本，让这一场景还只是“海市蜃楼”。而2015年，奥巴马提出“精准医疗计划”，并在千元基因组已实现的大背景下，给我们描绘了一个更加具体、可操作的基因组医学的未来，这就是通过基因组技术让医学更加“精准”。抛开对“精准”本身概念的不同理解，遗传和基因组分析手段进入临床的时代已不可逆转，即便是“海市蜃楼”，最终也会一部分一部分逐渐变成现实。波折是发展过程中必将出现的，也正是因为这些波折，才会去伪存真，让真正有价值的知识和信息沉淀下来。&参考文献 ：1. Collins,F. S., et al. (2003). &A vision for the future of genomics research.&Nature 422(6934): 835-847.2. VinayPrasad （2016）“Perspective: The precision-oncologyillusion” Nature 537, S633. Ian F et al. (2016) “Limits to Personalized Cancer Medicine” . N Engl J Med 375:.4.Le DTet al.（2015）“PD-1Blockade in Tumors with Mismatch-Repair Deficiency” N Engl J Med 372:.5. Suh,JH et al. （2016）“Comprehensive Genomic Profiling FacilitatesImplementation of the National Comprehensive Cancer Network Guidelines for LungCancer Biomarker Testing and Identifies Patients Who May Benefit FromEnrollment in Mechanism-Driven Clinical Trials. ”TheO21(6): 684-91. 6. YangY et al. （2013）“Clinical whole-exome sequencing for thediagnosis of Mendelian disorders” NEngl J Med. 369(16):1502-11.7. Lee H et al.（2014）“Clinical exomesequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders” JAMA. 312(18):1880-7.8. Taylor JCet al.（2015）“Factorsinfluencing success of clinical genome & sequencing across a broad spectrum ofdisorders.”Nat Genet. 47(7):717-26.欢迎个人转发到朋友圈，公众号、报刊等转载请联系授权
*文章为作者独立观点，不代表虎嗅网立场
授权 虎嗅网 发表，并经虎嗅网编辑。转载此文请于文首标明作者姓名，保持文章完整性（包括虎嗅注及其余作者身份信息），并请附上出处（虎嗅网）及本页链接。原文链接：/article/171664.html
未按照规范转载者，虎嗅保留追究相应责任的权利
未来面前，你我还都是孩子，还不去下载 猛嗅创新！
后参与评论精准用药产业化标准将建立 产业规模或达万亿元|精准医疗_新浪财经_新浪网
　　基因测序与精准用药产业化标准将建立
　　近年来生物技术领域的创新出现井喷。随着科技部3月下发精准医疗重大科研专项申报指南，我国精准用药与基因测序产业化标准将率先建立起来。此前，在科技部和国家卫生计生委等的组织下，中国精准医疗战略专家组成立，计划于2030年前在精准医疗领域投入600亿元。多家券商研报测算，精准医疗产业涉及的产业规模上万亿元，直接相关的产业规模超过一百亿元。
　　涉及领域广泛
　　中国科学院北京基因组研究所原副所长于军告诉中国证券报记者，精准医疗是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术的发展以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效益。
　　中国医学科学院副院长詹启敏表示，当前，国内临床医疗多局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病情况。但在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变。以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为50%以上，北欧甚至高达70%-80%，而中国不足20%。
　　对于美国率先提出精准医疗计划，南昌大学医学院李振山认为应从三方面来看：美国的医疗系统相对比较完善；生物医学研究的成果转化普遍；精准医疗能够解决当前美国疾病诊疗中重要的问题。精准医疗中的诊断成本仅占医疗成本的不到5%，却可以影响近70%的治疗成本。
　　业内人士告诉中国证券报记者，精准医疗是一个系统工程，主要在于确定病人群体的异质性以及后续的处理办法，由此直接和间接涉及的行业和相关产业广泛。
　　确定病人群体的异质性方面，涉及众多科研部门与医疗部门的合作、样本的收集与保存、临床症状和数据的记录与储存、大规模数据库的建立与分析；然后是诊断实现合理的转化，这又涉及到诊断服务业本身及诊断仪器、试剂和技术开发行业等。
　　确定异质性后的处理办法方面，则涉及制药业，包括开发针对特异群体的靶向乃至基因药物，以及药物应用到临床的诸多环节。
　　此外，整个过程离不开信息咨询、行业管理等中介机构的参与，以及政府层面的立法和监管。
　　技术新 难度大
　　国家卫计委科教司有关人士向中国证券报记者透露，卫计委、科技部等部门组织专家论证后，认为开展精准医疗研究是整个医学界的重大机遇，并提出了中国版的精准医疗计划。
　　业内人士表示，开展精准医疗是国际医学发展的趋势，尽快切入有可能弯道超车；随着社会逐渐进入老龄化，医疗方面的负担越来越重，医疗产业是刚性内需且边际效应巨大，可以有效拉动整体经济发展。
　　精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级提高，难度呈几何级数加大。基础层次方面，基因测序是精准医疗的基础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂，医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。
　　中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好，但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难以大面积推广。
　　最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造，使之成为正常细胞。
　　精准医疗计划获得众多政策利好支持。《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》（简称“国家指南”）3月8日公布，拉开了精准医疗重大专项科研行动的序幕。国家指南明确，精准医疗将是今年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。本年度的科研专项涵盖八大目标，包括构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立生物医学大数据共享平台及大规模研发生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录等。
　　“这标志着精准用药及基因测序产业标准化即将开始。”业内人士介绍，这八大目标环环相扣：构建百万人以上专病队列及大数据共享平台，旨在打下精准医疗的大数据基础；建立大规模研发生物标志物分析体系，是为中国人群典型疾病示范打下产业标准化的基础；推动精准医疗药物进入医保目录，则标志着精准医疗大规模商业化的关键瓶颈有望被打破。
　　精准医疗技术新，难度大。目前进入这个领域的国内企业主要是传统医疗医药企业转型、医药器械公司创新以及其他行业跨界三种类型，包括、、、、、、、等。
　　肿瘤诊治成突破口
　　2015年4月，国家卫计委医政医管局公布首批肿瘤量基因测序临床应用试点单位名单。达安基因旗下广州达安临床检验中心、迪安诊断全资子公司杭州迪安医学检验中心入选首批试点单位名单。
　　卫计委指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。除上述两家企业外，入选首批试点的单位还包括附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心等。
　　据统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。
　　对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。业内人士介绍，当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，精准治疗已经成为肿瘤治疗的一个趋势。在广阔的市场前景面前，继无创产前测序争夺战开展数年后，多家基因公司开始进入肿瘤检测市场，争夺这块大蛋糕。
　　此前，在肿瘤个体化治疗领域，国家卫计委仅批准了湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院三家，但进展缓慢。在2015年3月国家卫计委公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，个别公司已先下手为强。华大基因旗下华大医学的进展快速，其肿瘤套餐已推向市场，目标客户包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。
责任编辑：柯敏 SF164