有哪些二代测序和罕见遗传病病,被治愈的机率高吗

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癌症会遗传吗?这4类癌症遗传几率最高
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梅艳芳是香港著名的歌手和演员,电影代表作是《胭脂扣》,有“港台影后”之称。如果父母在40岁查出患家族性结肠息肉病,那么他们在10年前就应有腹泻、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻等病症。
梅艳芳是香港著名的歌手和演员,电影代表作是《胭脂扣》,有&港台影后&之称。她于日因宫颈癌医治无效病逝,终年40岁,梅艳芳四兄妹中有三位,包括梅艳芳本身,都是因癌症离世。19世纪60年代,法国有一位医生报告称,他家族中的24个女性有15人死于癌症,其中10人死于乳腺癌;这个家族第二代的5个子女中,有4人死于癌症。而拿破仑一家,其父、祖父、3个姐妹和4个兄弟,以及拿破仑本人都死于胃癌。癌症会遗传吗?这4类癌症遗传几率最高(供图/视觉中国)这不禁让人嘘惊,难道癌症也会遗传?只有约5~10% 的癌症与遗传有关首先要承认的是,癌症确实存在遗传的可能性。 由于继承了家族性的基因缺陷,有些人患上某些癌症的机率会大大增加。 是不是心里咯噔一下? 别担心,事实上这种由于先天性基因错误导致的癌症比较罕见。 美国癌症协会认为: 只有约5~10% 的癌症病例与遗传性基因出错有关。 癌症主要还是一种可以预防的后天性疾病。四类癌症遗传几率高癌症的家族性有两种表现,一是多人患不同的癌症,二是一个家族中存在某种癌聚集现象。虽然,家族性能够说明癌症具有遗传性,但并不代表所有人都会被遗传。多数癌症是遗传与环境因素相互作用的结果,共同的生活环境和生活习惯让家族容易出现相同的癌症。以下四种恶性肿瘤具有明显的遗传倾向:1、结直肠癌有一种称为家族性腺瘤性息肉的疾病,很容易发展成为肠癌。据观察,在家庭中如果父母患有因上述疾病导致的结肠癌,其子女患上同类癌症的可能性高达50%。发病特点:隔代遗传防范要点:比家族第1例病人提前10年查肠镜族性结肠息肉病有着明显的家族聚集性,因此要想避免&遗传&肠癌,先要查查家族中有没有亲人得了结肠息肉病,该病还有一个特点是传男不传女。如果父母在40岁查出患家族性结肠息肉病,那么他们在10年前就应有腹泻、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻等病症。因此,这类患者的后代应提前10年进行肠镜检查,而且每年都要坚持做。需要注意的是,该病是隔代遗传,这就是说如果父母没有患病,不代表孩子不患病。
[责任编辑:曹凡殊 PQ027]
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播放数:5808920  山东一父女同患遗传怪病天生无牙,哪些疾病容易被遗传?中金网,山东临沂的小慧(化名)今年已经3岁了,却至今没有长出乳牙,说话吐字不清晰;没有牙齿,她依然天天喝粥,至今吃不上一口饭菜;更难受的是,身上竟然无法出汗降温,热天只能待在水里……小慧的爸爸邹先生万万没想到,自己天生的怪病竟然遗传给了女儿。一家两口都不幸患有这个可怕的怪病,成了“无牙家族”,天天遭受体热难耐和无法咀嚼的痛苦煎熬。  昨日,小慧父女两人来到广州天河区一家医院,该医院将圆这个“无牙家族”的吃饭梦。  罕见的遗传病 没有治愈的可能  “无牙爸爸”邹先生今年28岁,他告诉记者,自己天生没有牙齿和汗腺。更不可思议的是,邹先生和身体健康的妻子竟然也生下了有相同怪病的女儿。  “无牙女孩”小慧的妈妈说,小慧刚出生时,看不出有任何异常,直到她一岁半时,才发现孩子身体不对劲,“一个乳牙也没长出来,医院大夫说这是一种罕见的遗传病,没有治愈的可能。”  邹先生说,女儿现在跟他一样,吃东西困难,只能吃面条、稀饭之类的软食。因为没有汗腺,父女俩最怕的就是热:平时不敢剧烈运动;夏天把孩子泡到水盆里降温。  然而,邹先生仅靠他修理电动车每月挣的2000元养活一家三口,全家住在一个每月100元租金的瓦房里,自己至今没舍得安装一口假牙。  可是邹先生最渴望的是有好心人能帮女儿装上假牙,让她能像正常孩子一样吃上一口饭。  昨日,小慧父女两人来到天河区一家医院接受治疗。“由于邹先生长期没有牙齿,牙槽骨没有随之发育,所以没有足够的骨量支撑安装假牙,最好做种植牙。”医生表示。  “无牙家族”无牙骨如何种植牙?专家表示,在天生连牙槽骨都没有的口腔内种上牙根,就好比在没有土壤的地壳上种活一排树。  对于“无牙女孩”小慧,孟庆玮表示可以为她先订制安装一副儿童版假牙,尽快实现“无牙女孩”小慧恢复咀嚼功能的心愿。至于种植牙手术,则要等她成年后、颌骨定型之后才适合进行。  专家:病因复杂但幸好不影响智力  拮据的生活让邹先生至今没舍得安装一口假牙,但他最渴望的,是有好心人能帮正在长身体的女儿装上假牙,让她能像正常孩子一样吃上一口营养的饭菜。邹先生父女俩的遭遇被山东当地媒体报道后,很快引起社会各界的关注,父女俩也被接到广州做进一步治疗。昨日,在广州天河区林和西横路某医疗美容机构,记者见到了邹先生父女俩。虽然只有28岁,但邹先生没有牙颌的面容向内收缩干瘪、头发稀疏,显得格外苍老,小桂也同样头发稀疏。  据口腔美容医师介绍,他们将为邹先生植牙进行治疗。至于3岁的小桂,由于年龄较小,颌骨还在发育阶段,因此该机构将为她先定制安装一副儿童版假牙,尽快实现她恢复咀嚼功能的心愿。至于种植牙手术,则要等她成年之后颌骨定型,才适合进行。  广州市妇女儿童医疗中心遗传诊断中心主任胡昊教授表示,按照经验,父女患的病应该为常染色体的显性疾病。也就是说,如果这个女孩作为母亲生育孩子,孩子也有50%的几率患病。胡昊表示,外胚层发育不良综合征较为复杂,病因仍不明确。所幸的是这个病例没有影响智力,所以不影响工作。  先天性外胚叶发育不良  先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征,该病无有特效的治疗方法。  先天性外胚叶发育不良是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾患,侵犯皮肤及其附属器、齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻黏膜,间或波及中枢神经系统,有时还可伴其他异常。Freire Maia根据有无毛发、齿、甲、汗腺的缺陷为基础进行分类,但一般将这组疾病根据外泌汗腺是否被累及而分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。  诊断要点:  1. 男性多见。  2. 出汗少或无汗,严重者夏季可发烧。  3. 特殊面容,额头凸出,颧骨高而宽,鼻梁塌陷如马鞍形,鼻尖小且上翘,口唇增厚,似早老。  4. 牙齿异常,乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失,残留的牙齿呈圆椎形,歪曲不整。牙龈萎缩,唾液腺发育不良。  5. 毛发异常,眉毛外2/3缺如,头发稀疏,细而短。  6. 体格发育矮小,可伴其他发育异常。  7. 组织病理示表皮萎缩,真皮内小汗腺可缺如或发育不良。  哪些疾病容易被遗传?  糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。  心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。  高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。  肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。  高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。  皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。  鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。  精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。  秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。  血友病:典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。  乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。  抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。  超重:女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。  骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。这些遗传病有50%的几率传给孩子
父母总是希望给下一代更健康的身体,将所有可能的伤害扼杀在摇篮里,但“遗传病”三个字有时却像无法翻越的高山。接下来要谈的,就是这些有50%的几率遗传会给孩子的病。它——常染色体显性遗传病。
什么是常染色体显性遗传病?
这种遗传病跟下一代的性别没有关系,不管儿子还是女儿,遗传几率都是一样的。在控制这种病的两个等位基因A、a中,只要带有显性基因A,就会患病。一个患有该遗传病的人,与正常人结婚,遗传给下一代的概率是50%,如果与另一个患有相同疾病的人结婚,那遗传给下一代的概率就是75%。
有哪些常见的常染色体显性遗传病?
1、家族性高胆固醇血症
它的发病率较高,达1/500。它引起的高胆固醇是具有家族性的,就是说你的父母、祖父母、兄弟姐妹、叔伯姑姨可能也在很年轻的时候就有高胆固醇了。这种疾病的特征表现是高胆固醇、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。
这里的“早发”大概有多早呢?Aa基因型的男性大概在30-40岁发病,女性则晚上10年左右。
2、软骨发育不全
致病基因导致长骨两端软骨形成障碍,从出生开始就有疾病表现,典型的表现是身材、面貌、肢体缩小,以及手指呈三叉戟状。但智力和体力不受影响。
3、多指、并指、短指
手部多指、并指的异常在出生时即可发现,目前,部分手部异常可以通过外科手术矫正。并指相对来说比较难发现,5岁之前五指可以正常发育,但长到7~8岁以后会逐渐停止生长,这与鞋挤压、外伤无关。
4、家族性结肠息肉
这个疾病有明显的家族性遗传,可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。
5、Huntington舞蹈症
一般来说,很少人在20岁前发病,20岁后发病率则逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作、癫痫发作、体力和智力减退、进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。
6、 强直性肌营养不良症
发病年龄不固定,有的是儿童期发病,而更多的是在成年初期发病。临床表现是肌无力、肌萎缩和肌强直。男性还有秃发、睾丸萎缩;女性则有闭经、痛经和卵巢囊肿。甚至可出现智力衰退甚至痴呆。
除此之外,还有成骨不全、神经纤维瘤Ⅰ型、视网膜母细胞瘤、Wilms瘤、马方综合征、威尔逊氏综合征、椭圆形红细胞增多症、球形红细胞增多症、先天性肌强直、家族性心肌病、阵发性心动过速、体位性低血压、血友病A及B型、先天性外耳道闭锁等疾病。
微医提醒:患有常染色体显性遗传病的人建议在健康人群中选择配偶,以降低下一代的遗传几率。
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