|/|/|/|/|/|
//|//|//|//|//|
【请教】该病例是不是chiari畸形
患者女，29岁枕颈部疼痛半年，双上、下肢无力，右侧偏重，行走时有“踩棉花”的感觉，胸骨柄平面偶有束带感。查体：双侧霍夫曼阳性，双髌腱反射亢进，髌阵挛及踝阵挛均未引出。下面是X线片及颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）X线片正位
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）颈椎MR
（缩略图，点击图片链接看原图）怎么没有人说话！！C 5 6 椎体是么回事小脑扁桃体变尖，部分疝入枕骨大孔，下缘稍低于枕骨大孔平面。脑干受压，符合chiari畸形（1型）改变。Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天畸形，多见于成人或儿童晚期。临床表现为步态不稳、枕颈部疼痛、深感觉障碍、锥体束征等症状。1891年Chiari首先将此病分为三型。ChiariⅠ型最常见，为小脑扁桃体有时同小脑蚓部一同下移，经枕大孔疝入上部颈椎椎管，使枕大池闭塞。ChiariⅡ型又称为Arnold-Chiari畸形，多见于小儿，病变累及中胚层（颅骨和硬膜）后脑和脊柱，几乎出生时均有脊髓脊膜膨出，为神经管闭合不全。ChiariⅢ型为最严重的一型，多见于新生儿及婴幼儿，为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。1895年Chiari再次报道了Ⅳ型，为小脑发育不良，并不疝入椎管内，脑干细小。目前对ChiariⅣ型是否存在还有争论。临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最常见。ChiariⅠ型畸形不伴有脑部的先天性畸形，可伴脊髓、脊柱和颅底的异常，常见畸形包括脊髓空洞症，脊髓空洞见于20％～40％的ChiariⅠ型畸形患者，在有症状的ChiariⅠ型畸形患者中可高达60％～90％。颈部脊髓空洞症最多见，25％的ChiariⅠ型畸形合并环枕融合畸形、扁平颅底和颈椎椎体融合畸形。CT检查显示小脑扁桃体向下疝入枕大孔下方，小脑延髓池变窄或消失。矢状重组图像可见位于后颅凹内的小脑扁桃体向下伸入椎管，枕大孔平面蛛网膜下腔变窄或消失。Chiari畸形Ⅰ型不伴有第四脑室的移位及脑脊膜膨出，部分病例可有脑积水改变。MRI是诊断本病的首选影像学方法，特别是矢状面和冠状面T1WI可以清晰显示小脑扁桃体及蚓部下疝及并发的其他畸形。在矢状面T1WI上，枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间作一连线，正常人小脑扁桃体下缘在上述连线之下方3mm内，且小脑扁桃体下端形态浑圆。如在3mm～5mm间属于临界性异常，大于5mm为异常。目前认为小于10岁的儿童诊断小脑扁桃体下疝的标准为&6mm。MRI可观察第四脑室、延髓位置的改变，并发的脑积水，脊髓形态等。此外，MRI还可观察环枕部骨质结构畸形，如环枕联合畸形、扁平颅底、齿突高位、颅底凹陷、斜坡短小等。颅骨与颈椎的畸形显示还应结合CT三维立体重组技术，以提高诊断准确率。根据特征影像学表现，Chiari畸形Ⅰ型诊断并不困难，下移的扁桃体需要与环枕交界部的硬膜外肿瘤鉴别，如脊膜瘤、神经鞘瘤等。肿瘤常表现为脊髓或脑组织受压，局部蛛网膜下腔扩大，增强扫描可有不同程度的病理性强化。而Chiari畸形下移扁桃体与颈髓缠绕，病变上方与小脑延续，且无异常增强。 Chiari畸形ＭＲＩ分四型：第Ⅰ型：（1）小脑扁桃体变形移位，成舌状经枕骨大孔向下疝超过5ｍｍ，进入颈椎管上部。（2）枕大池变小，可合并颅颈交界区畸形。（3）可合并脑积水和脊髓空洞症，各占20％－25％。第Ⅱ型：（1）小脑狭长的舌状突出物可经寰椎移至颈２或颈４水平或以下。小脑发育不良向尾端延长，经枕大孔疝向颈１椎弓上缘，枕大孔明显扩大。（2）脑干明显延长，延髓疝入颈椎管内。（3）颈髓下移，颈部神经根相对上升至出口水平，小脑与第四脑室疝入椎管。（4）天幕发育不良，也可天幕低位，使直窦、横窦、窦汇的位置下移。（5）可合并多种复杂畸形，脊髓脊膜膨出、脑积水、脊髓空洞症、大脑畸形、颅底凹陷症、脊髓纵裂畸形等。认为不能诊断Ｃhiari 畸形．颈５、６融合，颈５椎内是什么？支持“不能诊断Ｃhiari 畸形．颈５、６融合”
您的位置： &&您的浏览器不支持javascript，不能使用此页面的全部功能。
请换用其他浏览器或者开启对javascript的支持。
【中西病名826】第十四章 先天畸形：先天性水腦症
系统编号: O病名: 先天性水脑症 DISEASE: Congenital hydrocephalus本书编号: 826疾病分类: 先天畸形疾病分类(英): CONGENITAL ANOMALIESICD-9: 742.3ICD-10: Q03现代医学病名及定义: 先天性水脑症是指婴儿因先天异常，造成脑脊液分泌、循环或吸收障碍，导致颅内脑脊液量增加，脑室扩张的病理情况。脑室扩张的程度与预后呈现相关性，但是，如果有接受脑室腹膜腔连接管手术的患者，则其通常有良好的预后；本病的患者通常也罹患有神经管闭合缺陷的问题。中医相关病名及文献出处: 解颅1.《诸病源候论?小儿杂病诸候?解颅候》「解颅者，其状，小儿年大，囟应合而不合，头缝开解是也，由肾气不成故也。肾主骨髓，而脑為髓海，肾气不成，则髓脑不足，不能结成，故头颅开解也。」2.《小儿药证直诀?解颅》「年大而囟不合，肾气不成也，长必少笑。更有目白睛多，?白色瘦者，多愁少喜也。餘见肾虚。」3.《平治会萃?解颅》「解颅者，乃是母气虚与热多耳。戴云：即初生小儿头上骨未合而开者。」4.《奇效良方?解颅》「颅与囟同意，凡前后囟及百会开而虚，名解颅。」5.《万氏秘传片玉心书》(1)「解颅者有二，或生下之后，头缝四破，头皮光急，日渐长大，眼楞坚小，此髓热也，又有生下五、六个月后，颅门已合而后开者，此等小儿大数难养，肾肝风热之病。」(2)「病久致阳虚阴盛，真阳不足不能化气生髓，塞水為积，瀦留於脑。」6.《育婴家秘?解颅》「儿本虚怯，由胎气不成，则神气不足，目中白睛多，其颅即解，面色?白，此皆难养，纵长，不过二八之数。」7.《证治準绳?初生门?生下胎疾?胎肥胎怯》「父精不足，则解颅眼白多。」8.《医学入门?小儿门?解颅》「解颅原是肾家虚。」9.《叶氏女科证治?保婴》「婴儿头缝不合，状如开解，名曰解颅，此肾气不成也，盖肾主骨髓，而脑為髓海，肾气不成，则脑髓不足，故不合也。」诊断要点: ?头骨X光检查：可知颅内是否有钙化点与头骨发育是否正常。?头部超音波检查：可知脑室扩张的程度，并可追踪病情的进展。?脑脊髓液检查：怀疑有脑部感染时，可做脑脊髓液检查。?头部电脑断层摄影：可知脑室阻塞的地方，也可知脑室扩张的程度。?血清学检查：当怀疑有弓浆虫、风疹病毒、梅毒螺旋体、疱疹病毒、巨细胞病毒感染时，可进一步做血清学检查。综论: ?人类中枢神经系统系由脑及脊髓构成。脑及脊髓的表面从内至外覆盖著软脑脊膜、蜘蛛网膜及硬脑膜。软脑脊膜与蜘蛛网膜间的空腔称為蜘蛛网膜下腔。硬脑脊膜之為颅脊椎骨包盖保护。硬脑膜的夹层有静脉竇构造，按所在位置分為矢竇、横竇、及S状竇。从蜘蛛网膜腔伸展入静脉竇内的细胞团结构称蜘蛛网膜绒毛。蜘蛛网膜绒毛外层為内皮组织与静脉竇内壁连接。脑的内部有连通的空腔构造，称為脑室系统。脊髓内有中央管，但在婴幼儿时期多数已经关闭。脑室系统按位置可分為左右侧脑室、Monro氏孔、三脑室、大脑导水管、四脑室、左右Luschka氏孔、及中央Magendie氏孔。脑室内有脉络丛组织是產生脑脊髓液的主要组织。脑脊髓液（cerebrospinal fluid，CSF）是无色透明液体，在脑室及蜘蛛网膜下腔内流动。脑及脊髓组织的细胞之间為有水液的细微空间，细胞间的水液称為细胞间液，与脑脊髓液雷同。脑脊髓液主要產生於脑室的脉络丛及脑脊髓组织之微血管内皮（endothelium），因此大部分的脑脊髓液產生於脑室内。临床研究显示，人类脑脊髓液產生量约為 20毫升／时，或 500毫升／天，亦有报告说婴儿脑脊髓液的產量约為每天200毫升。幼童脑液的產量约為每分鐘0.3毫升。脑脊髓液正常的流向是随著心臟、脑血管、脉络丛的搏动，形成动流，由侧脑室经Monro氏孔流入第三脑室，再经由大脑导水管流入第四脑室。第四脑室内的脑脊髓液从在中央的Magendie氏孔道，及两侧的Lusohka氏孔道注入脑及脊髓表面之蜘蛛网膜下腔。在脑底部较為膨大的蜘蛛网膜下腔称為基底池（basal cistern）。在正常状态，大部分的脑脊髓液因颅内及静脉竇间的液体压力差距，从蜘蛛网膜绒毛单向流入静脉竇，融入血液循环。此外，脑脊髓液又可以在脑细胞间的空隙流通，从脑室流向脑表面的蜘蛛网膜下腔，或反方向从蜘蛛网膜下腔至脑室。脑脊髓液也可以沿颅神经与脊髓神经外的蜘蛛网膜下腔与环神经腔流出，為附近之淋巴组织吸收。这些辅助性脑脊髓液吸收的功能，在发生水脑症时，可以取代蜘蛛网膜绒毛而成為重要的吸收脑脊髓液的途径。?先天性水脑症乃指脑部发育的先天异常或感染，造成脑脊液的堆积，在脑部发育异常方面，其主要原因以Arnold-Chiari畸形（小脑扁桃体、延髓及第四脑室下疝至上颈段椎管内為最常见），其他有大脑导水管的先天性狭窄，Dandy-Walker畸形（第四脑室孔的闭锁）等，以及长在脑室内或邻近的室管膜瘤和胶质瘤。而由感染造成者，多是蜘蛛网膜下腔病变所致，如脑膜炎、弓浆虫感染后、颅底脑池和蜘蛛网膜下腔的阻塞為常见原因。其它如蜘蛛网膜下腔出血、脉络丛增生、脉络丛乳头状瘤引起者则较少见。先天性水脑症其临床表现為患婴出生后头颅增长速度和周径都超过正常婴儿，患儿的头颅与身体发育不成比例，头颅成圆形，额部前突，前额扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，头颅叩诊时有破壼声，严重病儿眼球下旋巩膜上部露出（日落徵），智能发育不全。?胎儿脑积水或先天性脑积水又分為三种不同形态：1.脑室内阻塞（intraventricular obstructive hydrocephalus），如Monro氏孔阻塞造成之单侧脑室扩大（unilateral hydrocephalus）、大脑导水管阻塞造成之两侧侧脑室扩大及第三脑室扩大、第四脑窒出口阻塞造成之四个脑室扩大。2.脑室外阻塞（extraventricular obstructive hydrocephalus）為脑室外的蜘蛛网膜下腔阻塞造成，如外脑积水（external hydrocephalus）。3.狭窄性脑积水（constrictive hydrocephalus），如Chiari 畸形病例的脑积水。胎儿水脑症的预后不好，出生后发生严重残障的机率高达60%，因此子宫内手术治疗（intrauterine surgery, fetal surgery）具有争议性。?胎儿水脑症在临床上分為三个类型：1.单纯型（simple hydrocephalus），无其他异常。2.复杂型或发育异常型（dysgenetic hydrocephalus）兼有其他中枢神经系统畸形。3.次发型（secondary hydrocephalus），脑部有非畸形性病灶。通常以单纯型的预后比较良好。?先天性水脑症在中医称為解颅症，是指小儿头颅增大颅缝解开為特徵的一种病证，在隋、唐、宋时期，多认為此证乃肾虚所致，而钱乙对解颅症也提到目白睛多的表现即是现今所称之落日徵，到了金元明时期，则又提到「虚」与「热」，认為解颅症除了肾气虚外，还有「髓热」所造成的，此点则应是注意到除了先天发育异常外，先天性感染也会造成水脑症。?先天性水脑症无论从中医的观点或现代医学的观点，都是难治之证，预后很差，所以应从优生保健做起，并注意怀孕期的保健和定期的產检，才是对治本病的根本之道。第 6 页 共 19 页 20%~25%有脑积水。各种颅联合部畸形，颅底陷入，颅椎，颈椎融合畸形亦相当常见，约占5%~25%。此型多见于10岁以上的儿童。临床表现：头痛，上肢肌力减弱和运动障碍，以及颅神经症状。 CT和MR表现：CT和MR为本病主要检查方法，MR不但可以直接诊断本病，还可以观察颅脑及脊柱脊髓畸形，目前为首选的检查方法。MR检查，尤其是矢状位扫描能更详尽的提供病理解剖学改变。MRI表现为正中矢状位上正常圆形的小脑扁桃体下端变尖下移，下端越过枕大孔水平5mm以上即可确诊（正常＜3mm，3~5mm为可疑），甚者可达C1~3水平，位于颈段脊髓之后方。可使颈段脊髓弯曲，扭结。合并脊髓积水时，矢状位图像上脊髓内可见圆柱状或分节状长T1长T2信号区，长度不一。少数病例合并脑积水。 颅、颈椎平片或体层相，可显示颅颈椎发育不良，如颅底陷入症，环枢关节脱位，以及颅椎融合畸形、Klippel Feil畸形等。 2.Chiari II型：又称为Arnold-Chiari畸形，多见于小儿，病变累及中胚层（颅骨，硬膜）后脑和脊柱，几乎于出生时均有脊髓脊膜膨出，为神经管闭合障碍。幕上畸形发生率高。小脑扁桃体，蚓部，第四脑室及延髓经枕大孔疝入上颈段椎管内。临床有上下肢运动和感觉障碍，脑积水和小脑症状。 ⑴X线表现：颅顶骨发育不良，颅内板凹凸不平，为陷窝颅的表现，通常于生后6个月之后逐渐消失。后颅窝狭小，枕大孔扩大。岩骨后缘变平或凹陷，内听道较短。 ⑵MR表现：MRI 可直接从矢状位和冠状位观察。MR检查是首选影像学检查方法，可明确诊断。 ①Chiari畸形征象：小脑扁桃体和下蚓部等下移至颈段椎管内，位于脊髓侧后方，使脊髓前移。脑干（延髓）向下延伸，在颈脊髓之连接部位C1水平以下，并形成特征性弯曲，扭结（占70%）。第四脑室狭窄延长，下疝至椎管C2、3水平，其远端有时呈憩室样扩大如泪滴。枕大孔扩大，后颅窝狭小。 ②中脑和小脑异常：ChiariⅡ型中，90% 伴中脑异常。四叠体小丘融合成鸟喙状，向后下压迫上蚓部，伴中脑导水管狭窄和脑积水者颇常见。小脑异常包括小脑通过天幕切迹向上生长，形成幕上肿块，并推移颞叶及枕叶外移。小脑包绕脑干，甚至基底动脉和颅神经，突入双侧桥脑小脑角池时，则形成特殊的“三峰征”。 ③大脑镰和小脑天幕发育不良：ChiariⅡ型大脑镰可部分或完全缺如，半球间裂呈锯齿状，为两侧脑回交错所致，见于20%的病例。小脑天幕切迹异常扩大呈“U”型。天幕缘侧弯，后方附着处下移至窦汇低位。 ④脑室与脑池异常：第四脑室下疝变形已如前述。第三脑室不同程度扩大，侧壁呈凹弧形。侧脑室额角因尾状核压迫而深陷，其后外缘向下呈尖角状，于冠状面最明显。90%以上的病例有脑积水，可能因中脑导水管狭窄，枕大孔，天幕切迹受压，或第四脑室出口受阻所孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@
第 7 页 共 19 页 致。 ⑤ChiariⅡ型几乎均有脊髓脊膜膨出和脊髓畸形，为其重要的组成部分（详见脊柱章）。 3.Chiari III型：为最严重的一型，多见于新生儿及婴幼儿，实际为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。临床表现小头畸形和颅颈部肿物。其临床症状决定于疝出的神经组织。 CT和MR表现：枕颈部脑膨出，下枕部，枕骨大孔后缘及C1、C2后弓有骨质缺损。全部或部分小脑，脑干，第四脑室及上颈段脊髓，经骨缺损处进入后颈部膨出之囊内。术前判断脑干膨出情况至关重要，因除脑干外，膨出之脑组织发育不良，一般无功能。 4.ChiariⅣ型：为严重的小脑发育不良，发生于妊娠第8~13周。见于婴幼儿，表现为小脑功能不良症状。CT 和MR表现为小脑半球和蚓部明显发育不良，后颅窝主要由扩大的蛛网膜下腔所占据。 （四）Dandy-Walker畸形 Dandy-Walke畸形为胚胎第7~10周时菱脑发育畸形。特点为扩大的后颅窝、天幕上抬、小脑蚓部发育不良或不发育。第四脑室囊样扩大。其起因尚有争执。现认为胚胎期第四脑室前膜区退化不完全，以及第四脑室出口闭塞，顶孔（Magendie孔）开通受阻。第四脑室极度向后扩大或与后颅窝巨大囊肿相通。半数以上病例合并中枢神经系统其他畸形，常见者为脑积水（占75%），胼胝体发育不良（20%~25%），前脑无裂畸形和移行异常（5%~10%）等。25%以上病例有赘生指、并指、心脏畸形、颅骨异常，后脑膨出和Klippel Feil综合症等畸形。患儿多在两岁前出现症状，表现为头大、发育落后、运动迟缓、头部控制力差、步态蹒跚，或有共济失调。可有颅内压增高症状。 1.CT和MR的表现：CT与MR表现相同。①巨大囊肿占据后颅凹中部呈脑脊液密度，并与扩大的第四脑室相通，MR呈长T1，长T2信号。②小脑天幕上移，中脑导水管扭曲。幕上脑室扩大。③小脑后部中间隔缺如。④小脑半球发育不良，并向前外侧移位。⑤小脑蚓部缺如或发育不良。⑥后颅凹扩大，后枕部外膨，局部颅板变薄。窦汇及横窦上抬超过人字缝水平，这一倒置征象有诊断意义。 Dandy-Walker变异型被认为是这一畸形的轻型。第四脑室上部和小脑上蚓部相对正常。但是，可见大小和形态不一的袋状憩室自下髓帆长出，小脑G加宽而下蚓部发育不良。小脑下蚓部逆时针旋转具有特异性。有时四脑室正常而小脑半球明显发育不良，一般无脑积水征象，小脑后部中间隔存在，后颅凹部轻度增大。 无后颅凹囊肿的Dandy-Walker畸形，为第四脑室顶部不开放所致的第四脑室呈囊样极度扩大，甚至占据大部分后颅凹。并将小脑半球推向前外方，上蚓部也向前上方移位。常伴脑积水，小脑半球发育不良和下蚓部缺如。 二、憩室性畸形 憩室性畸形发生于妊娠第5~7周，即前脑开始囊泡化，脑室与大脑半球形成分离阶段的孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@
第 8 页 共 19 页 发育障碍可致前脑和面部畸形。 ㈠视――隔发育不良（septo-optic dysplasia） 包括视神经发育不全，透明隔缺如。近2/3病例有垂体及下丘脑功能不全，可伴胼胝体、穹隆柱及漏斗部异常。系妊娠第5~7周时脑发育障碍。患儿有视力障碍、侏儒、尿崩、皮质类固醇分泌不足，以及癫痫，轻偏瘫，脑积水，少数病例有智力障碍。作者所遇病例均有癫痫和偏瘫。 CT和MRI表现：视―隔发育不良表现为透明隔缺如致两侧脑室前角融合，前壁平坦向后方凹陷。鞍上池和第三脑室前部扩大，视神经和视交叉细小。可合并胼胝体部分或完全缺如和脑皮质萎缩。50%并发脑裂畸形。垂体柄可增粗。
㈡前脑无裂畸形 前脑无裂畸形（holoprosencephaly）是胚胎第4~6周时，原始前脑形成终（端）脑和间脑时的发育障碍，左右大脑半球未分离，为罕见的脑发育畸形。常伴有中线部颅面异常，如眶距短缩、腭裂等。Demyer依据畸形程度把它分为三型：即无脑叶型，畸形最严重，大脑半球完全不分离；半脑叶型，半球后半部已部分发育，分离；单脑叶型，两半球发育接近正常，仅于额叶的前下部尚融合。有时与视―隔发育不良不易区分。临床上严重病例常夭折，存活病例常有智力低下和癫痫症状。 CT和MR表现： ⑴无脑叶型（alobar form）：全前脑无裂畸形为最严重的类型，未分裂的前脑含单一脑室，且明显扩大呈一新月形囊腔，占据颅腔的大部分，其前方环以薄饼状脑组织。无正常发育的大脑镰、胼胝体、半球间裂和透明隔。间脑融和，丘脑中线无隙状第三脑室，而呈单一块状物。一般情况，颅大小正常或偏小。约有10%的病例第三脑室膜性顶部外膨构成背侧囊腔，与上述新月形囊腔相连，常合并头大和脑积水。中线部位的动、静脉包括静脉窦缺如或发育异常。 ⑵半叶前脑无裂畸形（semilobar form）：前脑不完全分裂，枕及颞叶开始发育，常伴胼胝体不发育，单脑室初步分出枕和颞角，无透明间隔。间脑部分分裂成两个丘脑，第三脑室小部分成形。半球后纵裂，大脑镰，以及静脉窦部分发育。 ⑶单叶前脑无裂畸形（lobar form）：此型最轻。大脑半球和丘脑已近于正常，仅额叶前下部之脑灰质与白质仍融合，额叶常发育不良，脑室前角呈方形，透明间隔仍未发育，半球间裂较短浅，其余脑室系统，大脑镰，动静脉已大致正常。
三、神经元移行异常 神经元移行异常（amomalies of neuronal migration）为妊娠第3~5月时，神经元自室管孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@
第 9 页 共 19 页 膜的生发基质（germinal matrix）移行至脑表面形成脑皮质层的过程中发生异常。根据发生的时间和严重程度分为无脑回畸形、巨脑回畸形、脑裂、灰质异位、多小脑回畸形、半侧巨脑等畸形。可单独存在或联合出现。 ㈠无脑回畸形 无脑回畸形（agyria，complete lissencephaly），又称光滑脑，伴发巨脑回（pachygyria）时构成不完全性光滑脑，临床上可表现为小头畸形，面容异常及某些综合征，脑积水，视网膜发育不良，先天性肌发育不良，后颅凹发育畸形和脑萎缩等，因此，常有严重的智力低下和癫痫发作。 CT和MR表现：主要表现为脑表面轮廓和脑灰白质分布异常。脑表面脑回数目减少或消失，呈光滑状，少数病例可累及全脑，多数并发巨脑回畸形，此时无脑回区以顶枕部最常见，而巨脑回见于额颞区。由于岛盖板发育不良，呈垂直方向之侧裂沟，致脑轮廓呈椭圆形或“8”字形。脑皮质明显增厚，而半卵圆中心发育不良，脑白质树枝状突起消失。脑皮质与髓质之界面光滑。胼胝体，脑干小。 ㈡巨脑回畸形 巨脑回畸形（pachygyria）可单独发生，或与其他畸形并存。为脑回平宽，数目少，皮质内有致密的胶质增生和大而异常的神经元。临床表现：小头、抽搐、发育迟缓、智力低下，以及局灶性神经症状，可伴面容畸形。 CT和MR表现：巨脑回可呈局限性、一侧性或弥漫性分布。局灶性巨脑回发生于脑的任何部位，而弥漫性者常合并无脑回，此时巨脑回常见于额―颞区。巨脑回较正常脑回明显增宽、粗大，致脑沟回浅少，脑轮廓近于正常。巨脑回区皮质增厚，密度增高。灰、白质间交界面失去正常的交错征像。蛛网膜下腔稍扩大。 ㈢多小脑回畸形 多小脑回畸形（polymicogyria）指脑皮质有许多微小的脑回所构成。系神经元在脑皮层分布的异常，合并巨细胞病毒和弓形体感染者相当多见。MR表现与巨脑回畸形相似，异常的皮质区状如长段的巨脑回。脑表面呈不规则的小结节状突起，有少数浅小的脑沟，局部脑皮质增厚，内侧缘光滑（图1-7-27）。毗邻脑白质可有胶质增生，且常有异常静脉引流。临床表现为严重发育迟缓，癫痫和局灶性神经症状。部分病例之临床症状轻微。 ㈣脑裂畸形 脑裂（schzencephaly）畸形为另一种神经元移行异常，以横贯脑半球的脑裂为特征。分为融合型(闭唇型)和开放型（开唇型）两类。80%~90%伴透明隔缺如。约2/3病例有视――隔发育不良。临床症状可有癫痫、生长停滞、发育迟缓、智力低下、运动异常和脑积水。 CT和MR表现：融合型脑裂畸形CT检查可呈阴性，MRI于颞顶部的侧裂池区见以灰质为界的裂隙。双侧多对称分布，粗细不一，内侧端一般直达侧脑室壁。有时于连接处脑室孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@
第 10 页 共 19 页 成角状突起形成一憩室。脑室可不同程度扩大。开放型脑裂畸形，软脑膜至室管膜之间的裂隙由脑脊液分隔。裂隙大小不一，双侧多对称。脑室系统可轻度至明显扩大。脑裂附近脑回增厚，脑裂两缘及室管膜下可见灰质异位。80%~90%患儿透明隔缺如。MRI显示病变较CT清楚。与脑穿通畸形的区别为脑裂边缘可见脑灰质结构和特殊的中间相对较窄的双极形态。 ㈤脑灰质异位 脑灰质异位（heterotopia）系妊娠第12周时，神经细胞向四周移行过程中部分或完全受阻，使灰质团块停留于不同部位的白质内所致。异位的神经细胞常发育不成熟。根据灰质异位的范围可分为局灶型和弥漫型。亦有人根据灰质异位的位置分为室管膜下型和非室管膜下型。可伴发其他脑发育不良。临床表现癫痫是最常见的症状，部分病例可无症状。 CT和MR表现：CT见室管膜下、脑室周围、半卵圆中心或皮质下的正常脑白质区内，有单发或多发形态不一的灰质密度的结节团块，或呈不规则条带状影。亦可见皮质下白质与皮质平行的环带状皮质密度影，两者之间隔一层白质，呈“双皮质”征象。增强后不强化。位于室管膜下灰质异位最常见，结节大小约0.5~0.3cm，常使脑室变形，易与结节性硬化的室管膜下结节相混淆，但前者形态规则，密度或信号与脑灰质相同，且无强化。MRI在各种序列中异位灰质团与脑灰质具同等信号。病灶的显示以T2WI较清楚。MRI对发现其他伴随的发育异常也较优越。较小的灰质异位灶CT常可漏诊。而MRI均可清晰显示，为本病首选的检查方法。 。 四、脑组织发生障碍 脑组织发生异常包括神经皮肤综合征，先天性血管畸形和先天性肿瘤。本节仅讨论神经皮肤综合征。血管畸形和肿瘤请参阅有关章节。 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）为一组兼有神经和皮肤损害的先天性畸形，又称癍痣错构瘤病。发生在妊娠5周至6月。常见者包括以下三种疾病：①神经纤维瘤病；②结节性硬化症；③颅面血管瘤病，而Von-Hippel-Lindau病及共济失调毛细血管扩张症较少见。神经皮肤综合征又突出地表现为发育不良和/或肿瘤性病变，主要累及神经外胚层（皮肤、眼、中枢和周围神经），中胚层（骨和血管），而内胚层（各种脏器）亦可受侵。 ㈠神经纤维瘤病 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF），于1882年首先由Von Recklinghausen所描述。主要临床特征为中枢和末梢神经系统多发性肿瘤和皮肤色素斑或肿瘤，常为染色体显性遗传性疾病。约半数儿童有家族史，男多于女。病理改变为神经外胚层，也可伴中胚层的过度增生和肿瘤形成。根据美国NIH会议将其分为Ⅰ、Ⅱ两型。Ⅰ型为Von Recklinghausen病占90%，Ⅱ型少见，伴双侧听神经鞘瘤。 1.I型（NF-I）：系常染色体显性遗传17对染色体异常。在普通人群中发病率为1/3000。孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@我老公有先天性脑血管畸形，请问会遗传吗？
我老公有先天性脑血管畸形，请问会遗传吗？
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我老公有先天性脑血管畸形，请问会遗传吗？
医院出诊医生
擅长：三叉神经痛、头痛等神经科疾病
擅长：帕金森、脑萎缩等各类神经科疾病
擅长：面瘫、脑瘫、帕金森等神经科疾病
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：内科疾病肾病、各种肾炎，高血压、胃炎、胃溃疡、
&&已帮助用户：158212
问题分析： 脑血管畸形是一种先天性脑血管发育异常，本病的发生与遗传是有很大关系的。大多数患者无症状，严重时引起了脑血管破裂出血，搏动性头痛，癫痫等疾病。意见建议：具体需根据脑血管畸形的严重程度，必要时需尽早手术治疗，可以预防脑出血的发生，平时需避免外伤或控制血压。
职称：医生会员
专长：肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病
&&已帮助用户：94074
指导意见：先天性脑血管畸形,是一种先天性脑血管发育异常。由胚胎期脑血管发育异常所造成.是先天病,不是遗传病.性生活时注意,兴奋过度可能造成血管再次破裂.
问先天性脑血管畸形
职称：医生会员
专长：子宫肌瘤
&&已帮助用户：80745
指导意见：你好 据你所说是因为工作压力大导致的神经紊乱 治疗此情况方法：食补或药补 一、药补：谷维素+维生素B1 功效：谷维素治疗失眠、易醒、多梦、健忘、疲劳等植物...
问先天性脑血管畸形治疗后还会复发吗？
职称：医师
专长：消化内科
&&已帮助用户：4014
病情分析：先天性脑血管畸形 概述 脑血管畸形亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸形多见，根据畸形血管团直径的大小，临床分为大、中、小型病变。本病多见于男性，青年多见。临床表现以畸形血管破裂出血为最常见症状，部分病人以癫痫为首发症状；由于“盗血”现象，局限性脑缺血可致脑萎缩，智力减退、精神不正常可存在。意见建议：1.治愈：畸形血管切除或栓塞后不复发，症状消失，恢复正常工作与生活。 2.好转：畸形血管大部分切除或大部分栓塞，症状减轻。 3.未愈：畸形血管未处理，症状无改善。 专家提示 脑血管畸形是一种先天性疾病，常以自发出血或癫痫为首发症状，故青少年患者如有类似病史者，当想到本病 之可能。不管怀疑本病或确诊本病，进一步诊治均应找神经外科医生。是否发生自发出血，与畸形血管团大小不成比例。出血是致死原因，亦有终生不出血者。脑血管畸形目前治疗方法较多，血管内介入治疗栓塞畸形血管＋手术治疗是首选方法。畸形血管团小者可单纯行栓塞或γ－刀治疗，亦可收到良好效果。
问脑血管畸形遗传嘛？？我患有先性脑血管畸形，几年前因...
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：235509
病情分析： 你好，先天性脑血管畸形,是一种先天性脑血管发育异常。意见建议：由胚胎期脑血管发育异常所造成.是先天病,不是遗传病.性生活时注意,兴奋过度可能造成血管再次破裂.
问脑血管畸形会遗传吗？我老公几年前做过血管畸形手术，...
职称：医师
专长：擅长不孕不育、子宫肌瘤、月经不调、
&&已帮助用户：26592
病情分析： 你好，先天性脑血管畸形,是一种先天性脑血管发育异常，意见建议：由胚胎期脑血管发育异常所造成.是先天病,不是遗传病.但如果父母一方患有脑血管畸形，孩子患脑血管畸形的概率比正常的人群高一些。
问丈夫有先天性脑血管畸形，请问会遗传给孩子吗
职称：医生会员
专长：蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗阻
&&已帮助用户：209912
指导意见：你好，可能是属于不会遗传的，这是属于消炎想的，这种情况临床可以及时的看医生检查，继续观察。
问脑血管畸形会遗传吗？脑血管畸形会遗传吗？我老公有过...
职称：副主任医师
专长：癫痫、帕金森、脑瘫、脑瘤、三叉神经痛、强迫症、失眠、头痛头晕、脑血管类疾病
&&已帮助用户：21833
指导意见：您好！脑血管畸形不属于遗传性疾病，但有一定的家族发病趋势。有家族史的脑血管畸形病例，是一种常染色体显性遗传。发病基因定位在第7对常染色体的长臂上。多发的脑血管畸形约有73%的家族发病史，而散发的病例仅有10%-15%有家族发病史。鉴于患者的年龄，建议就诊正规医院检查脑CT,核磁共振等检查，目前的检查手段，基本可以尽早明确诊断。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
关注健康生活！
早期的康复治疗可以有效避免不同程度的后遗症，
可以预防一些合并症的发生，所以越早越好
脑瘫疾病是一种慢性疾病，最大的敌人就是孩子的生长发育
我父亲44岁，手经常不自觉抖动，是帕金森吗？
建议不要用药物治疗，可以先就医，上海神经科医生在线》》
脑萎缩一直困扰，久治不愈，请咨询上海神经科医生》》
孩子脑瘫多年，上海治疗脑瘫医生点击咨询》》
医学上有很多分类，让上海蓝十字医生帮您一一解析
上海蓝十字医生在线为您分析病情……
脑梗塞容易复发，而且一次比一次严重
百度联盟推广
脑血管畸形相关标签
脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对...
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功！