搪塞检查21三体高风险1/270不做痒水穿刺行不行
搪塞检查21三体高风险1/270不做痒水...
搪塞检查21三体高风险1/270不做痒水穿刺行不行
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：外科、骨折
&&已帮助用户：81423
指导意见：你好，一般的标准范围在1：300的你的数值如果是后面的值高的话提示低风险，如果后面的值低的就是高风险的了；·
问十八三体高风险
职称：国家二级心理咨询师
专长：从事多年精神科，健康心理咨询
&&已帮助用户：24578
你好 这样的结果是高风险的，需要进行羊水穿刺才可以确定孩子是否有问题。
问21三体风险结果是1/500小于1/270低风险，大于或等于1/...
职称：医师
专长：肿瘤
&&已帮助用户：824
问题分析：三体综合征又称先天愚型，通俗讲就是孩子是傻子。你现在做的这个检查就是筛查三体综合征的。意见建议：从报告上的结果来看，属于低风险，意思就是没问题，不需要再查别的了
问糖筛检测21三体风险1/960（低风险）参考值：＜1/270低...
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：33596
病情分析： 您好，这个检查说明孩子的21三体综合征的风险值比较小，患病的可能性比较小意见建议：所以说不用担心孩子会出现愚型，希望我的回答可以帮到您
问21三体高风险
职称：二级营养师
专长：恶性营养不良病,更年期综合征,围绝经期功能失调性子宫出血,更年期肥胖,抽烟
&&已帮助用户：0
您现在也是可以及时做无创胎儿基因检查的，及时抽取母体静脉血就可以了可以到广州做无创胎儿基因检查，这个是不会导致流产或者早产的，抽血以后是可以正常活动的
问唐氏21三体综合症我的查询结果是1/225高风险是&1/2...
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，考虑可能是存在高风险的结果，需要就医指导进一步羊水穿刺检查确定具体的情况，遵医嘱严格进行就可以的
问16周检查说21.三综合症高风险
职称：主治医师
专长：痛经,月经不调,子宫肌瘤
&&已帮助用户：42479
问题分析：你好，如果是高风险的情况，需要做进一步检查。一般情况下需要做羊水穿刺检查，检查清楚后再对症治疗。意见建议：你现在需要去大一些的公立医院做个羊水穿刺检查，这个检查可以知道宝宝到底有没有问题，如果没有事，是可以继续妊娠的。祝你健康。
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评价成功！我今天去拿糖筛结果，是高风险，我现在都不知道去做氧水穿刺还是不做呢！有谁遇到这样情况呢！能告诉我吗,当时年龄:孕5个月
全部答案（共6个回答）
的安排吧,一般做羊水穿刺,这样就能知道孩子有没有受到影响了。
不要担心,羊水穿刺没有想象中那么专业医院可怕,也不疼,找专业医院去做就可以了。我当时是1:95,为了不将来后悔,还是去做了,结果也是好的,就放心了。宝妈不要紧张...
如果结果是低风险,个人觉得没必要去做羊水穿刺或者无创。个人是因为唐筛临界风险才去做的,不然不会去做。。羊水穿刺准确性100%但是有流产风险,不过我们那天去做 的...
答: 问题分析：你好，脾胃湿热亦称中焦湿热。多由感湿邪或饮食不节、过食肥甘，酿成湿热，内蕴脾胃所致。治疗的话建议可以使用中药的，常用的方药有温胆汤。
意见建议：在治疗...
答: 克林霉素磷酸酯能作为术前预防性用药的。如果您觉得正确或者采纳，麻烦给我好评，谢谢。
答: 月子坐好应该没什么的吧,不过生了宝宝抵抗力会比较差。
您好这位朋友,胆囊息肉是一个经常遇到的情况,其特点是在胆囊粘膜上的强回声的隆起性病变,不随体位的转动而移动,并缺少结石特征性声影,其病变包括：胆固醇息肉（最常...
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羊水穿刺fish我想知道fish报告可以确认21三体。什么样...
羊水穿刺fish我想知道fish报告可以确认21三体。什么样...
咨询标题：
羊水穿刺fish
病情描述：
医生，我想问一下，我在医院做完羊水穿刺，因为交了加急费用，会电话通知fish报告，可是那天fish报告通知说有点异常，不让我去拿报告，让我等羊水穿刺报告以后一起拿。当我反应过来就打回去问什么异常。她说21体有点异常，她说fish报告是可以确诊21三体的。但是只是有点异常，多余的没和我说，说我了解多了根本没用。让我等羊传报告，一起取，会给我加急。我想知道fish报告到底是怎么样一回事。既然不能确诊。哎。早知道不做fish了。
希望提供的帮助：
我想知道fish报告可以确认21三体。什么样情况下是不能确诊。
就诊医院科室：
青岛市立医院 遗传科
有可能是细胞数量少，虽然看到有异常，但是不能确诊，或者是部分细胞正常，部分细胞不正常，也就是怀疑有嵌合等，但是具体还是要问给你做检查的医院。这样猜是没有用的。他们应该会给你详细答复的。
电话通知结果嵌合型，百分之八十异常了，是不是这个孩子不能要了。
如果是嵌合达80%以上，确实预后不良。但是正因为是嵌合，谨慎起见，还是建议看常规染色体结果
下午我去拿报告，麻烦您再帮我看看，您说这种情况下，还有必要做脐带抽血或者检验下遗传基因什么的么？
医生帮我看看。谢谢。
一般来说，这个结果应该是准确的，不过如果能知道总共有多少分裂相就更好了。如总共有50个分裂相，40个3体，10个正常和总共就看到5个分裂相，4个3体，1个正常相比，肯定是前者更可靠一些。但是你的异常分裂相比例大，所以胎儿预后确实不好
随着社会的发展，越来越多的妇女在孕期进行产前筛查。甚至在普及免费进行产前筛查。可是很多人却不知道产前筛查究竟是在筛查什么。有些人拿到产前筛查高风险的结果整个人都蒙了。产前筛查高风险真的有那么可怕吗？之所以大家看到产前筛查高风险的报告感觉到害怕主要是因为对产前筛查技术不够了解。只要我们读懂了它所包含的真正涵义就没那么可怕了。产前筛查即根据孕妇血清中HCG、AFP及游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄，体重，孕周去筛查21三体，18三体，神经管缺陷等疾病。因此孕妇在填写个人信息中要注意填写准确，比如要填写实际年龄，有些孕妇填写的是身份证年龄，这样就会造成结果的错误。还有些孕妇填写的出生日期和末次月经为农历日期，这也会影响检查的结果。我们需要填写的是阳历的日期，结果是需要计算机计算的，计算机是不认农历日期的。如果针对末次月经记不清，或者月经周期不规律的孕妇需要进行胎儿双顶径的测量来核实相应孕周。否则孕周填写错误也会影响产前筛查报告的准确程度。筛查疾病内容包括：（并不是自然界只有这些异常，而是产前筛查只能筛查这些疾病）21-三体，又称唐氏综合征（Downs），自然界发病率1/700，随母亲年龄的增加发病几率而增加，主要变现为孕妇血清中HCG水平升高，AFP及游离雌三醇水平下降。18-三体，又称爱德华氏综合征（Edwards），自然界发病率1/5000，主要变现为孕妇血清中HCG，AFP及游离雌三醇水平均降低。该综合症为致死性，胎儿可以娩出，但是往往出生后生存期不超过一个月。神经管缺陷包括，无脑儿和脊柱裂等情况。产前筛查是筛查，并不是确诊。在针对21-三体这种情况下，因为Downs儿在染色体病中最常见。预期能检出60~70%的Downs儿，换句话说也就是进行产前筛查的孕妇中会有30~40%的Downs儿被漏掉了。在设计筛查的最初目标，是在筛查出高风险的孕妇中，预期真正胎儿为21-三体的情况的比例为5%。（即100个高风险的孕妇真正有问题的是5个。）这就是产前筛查当初设计的初衷。虽然产前筛查在越来越普及，但是目前实际上我们做的很糟。产前筛查高风险孕妇中真正有问题的比例在2~3%左右。之所以做的很糟的一个重要的原因就是现在很多医院都可以进行产前筛查。而有些医院的样本量很少，这样这些样本量很少的医院就不能进行良好的质控，没法去校正检测值。因为样本量过少无法进行有效的统计。产前筛查本身有30%漏诊21-三体患儿的风险。如果因为我们的工作没有做好，产前筛查阳性率高了，有可能使更多的孕妇面临产前诊断带来的风险。如果产前筛查阳性率低了所带来的风险仍不容小觑，有可能就会多了几例21-三体患儿的出生，而这些孩子的出生往往会给家庭带来沉重的打击。有可能摧毁我们刚进入小康的中国家庭。曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。也许因为此，目前学术界要求产前筛查风险值大于1:1000的情况下都会建议孕妇进一步检测，来降低漏诊的风险，因此现在又出现产前筛查临界风险的说法。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。因此只是学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000.虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测再怎么变换也不会精准。不论产前筛查高风险，产前筛查临界风险，还是产前筛查低风险，代表的终究是风险。这种筛查方法理论上是可行的，但是实际上在医患矛盾日益复杂的今天，不论你是医还是患，看到的都是风险，哪怕是极小的风险。患者最想听的是“没事”，医生最不想说的也是“没事”。所谓产前筛查高风险的患者群体中，产前诊断阳性率约为2%的数字。是统计所有高风险的患者中真正有问题的比率，统计时并不是局限于1:50的风险有多少真正是有问题的，1:150时多少是真正有问题的。&筛查出的神经管缺陷（OSB）高风险，可以进一步进行超声检测即可，孕16~18周时去看脊柱的情况较好。筛查出21-三体或18-三体属于胎儿染色体畸形，这个需要进行羊水穿刺或者脐带血穿刺或者无创DNA进一步检测。只有这三种方法可以直接检测胎儿染色体。三者的主要区别如下：羊水穿刺：孕18~24周之间进行检测，流产率约为5‰，在准确率方面，理论上如果不包括嵌合体的情况下应该是百分之百，除非羊水中的细胞被其它细胞污染。在进行核型分析时需要检查一定数目的染色体核型，通常是至少20个。所谓嵌合体的情况就是胎儿的染色体有一部分是正常的有一部分是异常的情况，正常细胞核异常细胞所占比例不一定，或正常细胞占比例多或异常细胞占比例多，21-三体嵌合型比例约为2%。如果可以分析到20个染色体核型，应该可以除外大多数嵌合体的情况出现。但是有时羊水中所含胎儿细胞较少，或者细胞生长的不好，死细胞较多的情况下不能够分析到20个核型，这样就有可能不能百分之百除外嵌合体这种情况。脐带血穿刺：孕24周之后，这时羊水中胎儿的脱落细胞开始减少，如果再进行羊水穿刺有可能不能得到结果。因此，孕24周后我们采取胎儿的脐带血进行检测胎儿染色体。脐带血穿刺术流产风险约为1%。操作较羊水穿刺复杂。因此我们一般在选择产前诊断的方式方法时，尽量避免进行脐带血穿刺。尽量让患者在24周之前接受产前诊断，来降低产前诊断为孕妇带来的风险。脐血染色体检查也有其优点，准确率优于羊水中的细胞。细胞含量高，生长速度快，出结果快，且纯度高，不易受其它母体细胞污染。无创DNA检测：孕12周后通过采取母体5~10ml的静脉血，通过静脉血中游离胎儿DNA去除外胎儿患有21-三体，18-三体，13-三体异常的可能。没有流产的风险，出结果快（10~14天）。目前学术报告中报道的数字准确率在99.97%。因为该检测技术目前无法在医院完成，需要在基因公司进行检测，因此在宣传方面政府只要求写准确率99%。该技术和传统羊水穿刺或脐带血穿刺后进行的核型分析相比，主要的区别不在于准确率。而在于检测的范围不同。如下表：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征1/70018三体综合征1/500013三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700&&&& (男性)47，XYY综合征1/1000&& （男性）47，XXX综合征1/1000&& （女性）Turner综合征（45，X）1/1500&& （女性）这些是我们人类主要面对的新生儿染色体异常，后边注明的是发病率。至于除上述之外的其它染色体核型，一般我们不需要考虑，因为其它染色体数目的异常一般孩子是不能生下来即在孕期发生流产的。通过传统羊水穿刺和脐带血穿刺后进行染色体核型分析，上述染色体异常是都可以进行检测的。而无创DNA检测技术只针对21-三体，18-三体，13-三体进行检测。为什么检测这三种，是因为这三种染色体异 常的胎儿可以生出来，但是18-三体和13-三体的胎儿出生后往往不能存活超过一个月。对于性染色体异常如45，XO、47，XYY、47，XXY等情况无创DNA检测技术也会进行检测，但是由于技术原因目前尚不能保证准确率，且目前针对性染色体异常检测的准确率很低。也就是说无创DNA检测技术和传统的羊水穿刺和脐带血穿刺的主要区别在于无创DNA检测不能保证检测出性染色体异常的胎儿。还有一部分染色体异常如胎儿染色体的结构异常，如罗伯逊异位和平衡异位，传统的染色体核型分析可以检测出来，而无创DNA技术无法检测。但是此类异常检测意义并不是很大。该类异常发生率低，和胎儿智力无关，主要表现为胎儿成年后生育下一代时流产风险的增加。那我们该如何选择产前诊断技术呢？目前学术界有些观点。染色体异常的胎儿超声上往往会有些表现，比如心室多发的钙化斑，胎儿下腹部回声增强，单脐动脉，胎儿颈后透明带增厚，水囊状淋巴瘤等情况。这些被称作超声检测的软指标。所谓软指标是指在胎儿染色体异常的情况下，出现机率会增高，但是在正常胎儿中也会出现。因此我们不能确定胎儿是否有染色体异常，而胎儿患有染色体病的风险增加了，所以我们会建议您进一步进行胎儿染色体检测的指标。当有这些软指标出现时我们可根据具体情况选择羊水穿刺或者脐带血穿刺进行传统的染色体核型分析，因为这样检测的比较全面。但本人认为心室强光点，胎儿下腹部回声增强，孕22周前胎儿双侧脉络丛囊肿意义有限，我不建议太过关注，可以忽略。如果单纯是产前筛查21-三体或者18-三体高风险，没有合并超声异常的情况下，孕妇可以考虑选择无创DNA检测技术。因为该技术可以使97%的产前筛查高风险的孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况，并不是嵌合体一定就不能检出，Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑，很小的漏诊风险和很小的流产风险，放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体，我们在选择不同的产前诊断技术时，根据各自不同的需求，应该包容这些技术的瑕疵，没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题，很多事情就会看明白，产前筛查是一个即将淘汰的项目。只不过以目前医院的实力只能开展产前筛查技术。无创静脉血产前检测医院目前是没有相关实力开展的。而具有无创静脉血产前检测能力的部分医疗机构属于类似商业话的基因公司。许多基因公司的规模不容小视，比医院规模和实力要大的多。以华大基因为例是全球最大的基因公司，承担了人类基因组计划的中国部分。无创静脉血产前筛查迟早是要推广的。目前迟迟没有得到大规模推广的原因很简单：产前筛查的背后是医院，医院的背后是政府。而无创静脉血产前检测的背后呢？是个体化运营的基因公司。如此巨大的利润，只有在政府，医院和基因公司相协调后才可能得以大规模开展。我认为无创静脉血产前检测是一个非常好的技术，迟早会得到普及。如果无创静脉血和羊水穿刺都不能接受，请后期正常产检。但是胎儿有约2%发病几率。目前产前筛查高风险的孕妇根据我国政府03年颁布的《产前诊断管理办法》是推荐进一步检查的。所以每名专业的医务人员都会建议您进一步检测，但是最终的选择权还是由您决定。本文系张宁医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
热心网友o***
羊水穿刺有一定风险，一般是高龄产妇或者唐筛高风险的人才有必要做羊水穿刺，是否做羊水穿刺看孕妇自己的选择.目的是排除胎儿是否畸形以及是否有什么遗传性疾病的检查。
热心网友k***
你好，羊水穿刺有一定的风险性，但是随着近几年医疗技术水平的提高，风险也减少了很多，有感觉，但不是很痛的。
热心网友0***
你好，如果羊水穿刺检查，没有问题，通常是没有什么问题的，不需要为此太担心，继续做好定期孕检工作， 就可以了，在孕期饮食营养一定要跟上，同时要注意少食多餐，以保证营养需要，不能太劳累。
热心网友b***
一般来说羊水穿刺的时间建议在孕十六到二十周，这个时间羊水比较多，可以做相应的检查。
热心网友6***
你好，根据你的情况，目前主要考虑一般是需要检查后的两个星期左右才会得到结果的，建议一般是可以在怀孕的十六至二十二周到医院行羊水穿刺进行检查的。
病情描述:我的第一胎孩子患先天性婴儿白血病，在2011年就诊于深圳儿童医院，北京儿童医院医治无效，
现在又已怀孕萨三个月，请大夫您帮我看看，。当地医生要求做羊水穿刺，因为我有不良生育史，
?我四处求诊，昨天的一位遗传学方面权威甚至还要求我和我爱人去做这个MLL基因的检测，说如果我们两人有一方是阳性，那么这个白血病就是属于遗传性的，那现在这个孩子风险就很大，我却觉得要是我们夫妻两检测出来这个MLL是阳性的话那我们不是得了白血病了吗，也不会好端端的生活了这些年啊，并且这些年的身体检测也没有发现血象高之类的问题啊，
病情描述:我头一胎孩子因脑白质发育不良伴癫痫于2岁去世，后来咨询过您，您说应该是一种隐性的遗传代谢疾病，我也查过代谢疾病的相关病症，的确跟我头胎孩子的症状一样。现在怀了第二胎，已18周多，在416医院建卡的，常规的检查都做了，无异常。4月25日做了唐筛，也是低风险的。但我还是不放心，想做羊水穿刺，医生也建议做。电话咨询过华西附二院，他们那边检查费用要2000多，听说在省院做1000多。
病情描述:37岁，二胎，怀孕22周，10/12做了华大无创DNA, 三体低风险，但18号染色体发现有微重复；10/31号做羊水穿刺，基因芯片显示没有查出微重复，但染色体查出嵌合，结果为 47,XN,+mar(7)/46,XN,(87), 医生说要再通过FISH，查mar是否属于18号染色体，但因为比例低，也有可能查不出来;但从华大的报告来看，应该就是18号，夫妻染色体正在体验中，待结果; 四维彩超预约的 12/16号，还没有做，之前做过几次B超，发育与孕周基本相符，三次B超显示孕周大于实际推算孕周六天左右。 本人有高血压史，怀孕前及怀孕中，均有吃降压药：玄宁。 头胎女儿现已9岁，发育、智力等没有任何问题。家庭中也无遗传疾病；亲姐之前有一个胎停现象，其它无。
病情描述:唐筛高危，后在西京做羊水穿刺，拿到报告后看不懂。13染色体正常细胞100%，18为90%，21为94%，性染色体为97%。为何会有异常细胞？结果为13、18、21、性染色体未见数目异常。
病情描述:医生，您好，之前核磁共振检查结果是胎儿右弓左迷走。由于已经28周多了，一直很担心是否能够留下来。8月2号在贵院做个羊水穿刺检查，一直在等待结果中。
羊水穿刺羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。这种手术，最好在怀孕15～16周进行。
擅长：优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产......
副主任医师
擅长：专注于胎儿医学及高危产科。
1. 复杂性多胎妊娠的监护......
擅长：围产保健，产科合并症及并发症的处理、产前诊断技术（......
擅长：（1）肝癌的手术切除，（2）结肠癌肝转移的手术治疗，......
擅长：产科疑难重症（妊娠合并症及并发症）、前置胎盘、胎盘......
擅长：优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产...
副主任医师
上次在线：今天
擅长：遗传咨询、优生优育及孕前咨询、各类基因检测报告咨询...
上次在线：今天
擅长：羊水穿刺术及绒毛活检；习惯性流产；多囊卵巢综合征诊...
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擅长：遗传咨询、优生优育及孕前咨询、各类基因检测报告咨询...
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产科 副主任医师
羊水穿刺患者看病经验
很感谢医生，就诊过程中的详细解说，去了几次，几次感觉都很好，唯独就是羊水留样太少，无法送至儿童医学中心做检查
就诊大夫：
医院科室：上海市第一妇婴保健院胎儿医学科
发表时间：12-05 10:09
何医生态度很好，有问题都会解释的很清楚，及时抚慰病人的情绪，我很满意
就诊大夫：
医院科室：安徽省立医院优生遗传咨询专病门诊
发表时间：11-29 10:46百度拇指医生
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A:　　事实上，顺产或剖宫产都有可能发生羊水栓塞，难以预料也难以预测。为尽量避免或减少生产风险，在生产过程中一定要控制生产节奏，模拟生理，减少干预，产妇需要配
李映桃主任医师
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疗效：适用于支气管哮喘，喘息型支气...
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