疾病：肌阵挛性小脑协调障碍
　　肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。　　马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：　　1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。　　2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
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肌阵挛性小脑协调障碍1例报告的用户评论肌阵挛性小脑协调障碍有哪些症状？[标签:tupianwww.TULAoSHi.com]肌阵挛性小脑协调障碍多在儿童及成人早期起病。具体的临床表现如下：1、早期即出现动作性肌阵挛，肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感。运动时抽动加重。2、多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。3、小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。4、认知功能多保持完好，并无痴呆表现。5、可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。肌阵挛性小脑协调障碍的治疗方法肌阵挛性小脑协调障碍目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。药物的副作用有抑制呼吸、降低血压及嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，分3次口服，副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。肌阵挛性小脑协调障碍是怎么引起的？肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，病因不明。根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩，而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核。此外，红核及脊髓后索可能受累。肌阵挛性小脑协调障碍如何预防？肌阵挛性小脑协调障碍的预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带www.TULAoSHi.com者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。对于习惯性流产的孕妇应该做好积极的产前染色体筛查。肌阵挛性小脑协调障碍引发什么疾病？肌阵挛性小脑协调障碍多在儿童及成人早期起病。肌阵挛性小脑协调障碍随病情发展，后期可因长期卧床可导致肺部感染、褥疮等。肌阵挛性小脑协调障碍应该做哪些检查？肌阵挛性小脑协调障碍的脑电图检查可见多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发，体感诱发电位示潜伏期延长；脑C
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如何治疗肌阵挛性小脑协调障碍肌阵挛性小脑协调障碍介绍2年前，我还在上学，学校举行班际篮球赛，一个男生在打篮球的时候意外晕倒在地，然后癫痫发作，被送进了医院，后来，他的情况已经好多了。如何治疗肌阵挛性小脑协调障碍12年前，我男朋友班的同学打篮球，我也跟着他去看了，然后一男生在打球的时候，意外摔倒在地，然后癫痫发作，四肢不断抽搐，我男朋友随即把他送进了医院，我也跟着去帮忙了。经过检查，医生确诊那男生患上了肌阵挛性小脑协调障碍。2在医院的时候，医生每天让那男生口服三次氯硝安定（过敏者慎用），每次一片，用于治疗癫痫，丙戊酸钠（过敏者慎用）同时每天口服三次，一次一片，用于辅助氯硝安定发挥药效，治疗癫痫3经过一段时间的治疗后，那男生的病情也渐渐好转了，现在，听男朋友说，那男生的病情已经稳定了，一段时间没有复发了。
肌阵挛性小脑协调障碍的症状(一)发病原因肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。(二)发病机制若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。肌阵挛性小脑协调障碍的治疗(一)治疗小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。副作用有抑制呼吸、降低血压及嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，TuLaoShi.COM分3次口服。副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。(二)预后预后不良，但本病进展缓慢，一般病程可持续10余年。肌阵挛性小脑协调障碍的饮食肌阵挛性小脑协调障碍的患者在饮食方面 1、要注意忌食辛辣刺激性食物，饮食要清淡，少TuLaoShi.com吃油腻的食物。 2、鸡蛋、牛奶、豆制品、蔬菜、水果等可以适当食用，规律饮食很重要。康复方面要注意恢复期应配合中药和理疗、针灸等治疗手段，加强功能锻炼，这样对功能的恢复是有帮助的。tulAOshI肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别必须排
肌阵挛性小脑协调障碍是怎么引起的？肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，病因不明。根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩，而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核。此外，红核及脊髓后索可能受累。肌阵挛性小脑协调障碍是由什么原因引起的？(一)发病原因肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。(二)发病机制若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。遗传性共济失调是怎么引起的一、发病原因小脑性共济失调（cerebellarataxia，CA）为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸（如CAG）重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白（ataxins）和神经末梢上发现的P/Q型钙通道&1A亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT五核苷酸（SCA10）重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病
小儿肌阵挛性癫痫有哪些症状？小儿肌阵挛性癫痫是一个与年龄有关的癫痫性脑病，高峰发病年龄为3～5岁。最常见的发作类型为轴性强直发作(71％)、非典型失神发作(49％)和失张力发作(36％)。也可见到肌阵挛(21％)、全身强直-阵挛发作(37％)和部分性癫痫发作(24％)。本病征发作频繁，而癫痫持续状态并不少见(23％)。根据发作形式多样，有下列几种：1、肌阵挛发作患儿面部、躯干或肢体突然快速的抽动。抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍。抽动可发生于任何时间。发作可因刺激诱发(如光刺激，敲打面部中线或胸骨中线)。全身肌阵挛性，肌阵挛失张力性和失张力性发作。此3种发作均可导致头或身体突然倒下。tuLaoShi.com2、无动性发作无动性发作为一过性肌张力丧失，而不能维持姿势。发作持续1～3s，有时可连续发作数次。3、强直性发作强直性发作表现为某些肌肉突然的强直收缩。患儿固定于某种姿势，意识丧失短暂，发作后清醒。4、不典型的小发作患儿表现为片刻的发怔、发呆、两眼发直、动作停止。如面、颈部肌张力降低时，病人会出现头部突发前倾、张口、流涎等表现。小儿肌阵挛性癫痫的治疗方法小儿肌阵挛性癫痫治疗非常困难，很少有能够完全控制发作达6个月以上者，部分性控制发作，减少发作的50％可能是理想的治疗结果。由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药。采用多种药物治疗，容易产生药物的毒性作用，且多种药物产生的镇静作用实际上增加了癫痫的发作频率，故最理想的是选用单一的抗癫痫药物治疗。抗癫痫药物常用的有硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)。对无动性或强直性发作的病人，丙戊酸钠比别的抗癫痫药效更好。氯硝基安定对肌阵挛性发作更有效。丙戊酸钠可与氯硝西泮(氯硝基安定)联合治疗同时患有无动性和肌阵挛两种发作的病人。ACTH只能暂时减少发作。小儿肌阵挛性癫痫是怎么引起的？小儿肌阵挛性癫痫可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧引起。，目前，对本病征的
小儿肌阵挛性癫痫的症状有哪些？本症是一个与年龄有关的癫痫性脑病,高峰发病年龄为3～5岁。最常见tulaoshi的发作类型为轴性强直发作(71%)、非典型失神发作(49%)和失张力发作(36%)。也可见到肌阵挛(21%)、全身强直-阵挛发作(37%)和部分性癫痫发作(24%)。本病征发作频繁，而癫痫持续状态并不少见(23%)。根据发作形式多样，有下列几种：1.肌阵挛发作 面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍，可发生于任何时间。发作可因刺激诱发(如光刺激、敲打面部中线或胸骨中线)。全身肌阵挛性、肌阵挛失张力性和失张力性发作，此3种发作均可导致头或身体突然倒下，临床上难以相互区分。其精确的诊断有赖于肌肉活动描记。其脑电图可表现为慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快节律放电，前头部占优势。发作到最后可见一个短暂痉挛，其临床特点与肌阵挛相似。上述几种常见的发作形式可在同一病人中出现，至于哪一种占优势，则决定于病人的年龄(短暂痉挛常见于年幼儿童)、病因(非典型失神伴跌倒发作和失张力性发作常见于病前无明显病因的患儿)和意识情况(强直性发作常出现在睡眠中)。2.无动性发作 为一过性肌张力丧失，而不能维持姿势，发作持续1～3s，有时可连续发作数次。3.强直性发作(tonic seizure) 表现为某些肌肉突然的强直收缩，固定于某种姿势，持续一段时间，意识丧失短暂，发作后清醒，不易形成一连串发作。强直发作和其脑电图特异性改变为LGS的主要特征之一。白天和夜间均可出现体轴性强直发作(axial tonic seizure)、肢轴性强直发作(axorhizomalic tonic seizure)和全身性强直发作(global tonic seizure)。发作时双侧肢体表现可对称或不对称。年幼儿童常于清醒时出现发作，而在晚发病的儿童中，慢波睡眠期易出现短暂的强直发作，深睡期发作次数增多。如发作时间短暂，我们有时仅能从脑电录像监测中看到，其表现为肢体缓慢伸直、眼球上翻和呼吸节律改变;如发作持续20s以上，患儿会出现全身快速小幅度阵挛;意识丧失并非此发作的
小儿肌阵挛性癫痫是怎么引起的？小儿肌阵挛性癫痫可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧引起。，目前，对本病征的遗传因素尚有争议。小儿肌阵挛性癫痫应该如何预防？小儿癫痫的预防要从多方面入手。特发性癫痫的原因尚不明了，尚待进一步研究以找到预防方法。症状性癫痫的预防要注意以下方面：1.注意围生期保健 保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。2.积极防治高热惊厥 对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。3.积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗，减少后遗症。4.预防生化代谢紊乱。5.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。小儿肌阵挛性癫痫是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10％～15％，围生期的占15％～36％，出生后的占10％～25％，原因不明的占30％～70％，对本病征的遗传因素尚有争议。(二)发病机制1.症状性癫痫 由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类：(1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍;脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等;神经皮肤综合征;中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感染;脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等;脑水肿、脑病、颅内压增高;脑外伤，颅脑产伤;脑瘤、错构瘤等。(2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。(3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉
小儿肌阵挛性癫痫怎么治小儿肌阵挛性癫痫不仅会严重影响孩子的健康发育，如果癫痫比较严重的话，患儿的行动、正常饮食都会受到很大的阻碍。所以，专家提醒家长朋友，担心孩子被小儿肌阵挛性癫痫这种疾病纠缠的话，需及时为患儿选择正规的医院来进行检查和治疗，避免病情持续加重。小儿肌阵挛性癫痫怎么治?本病征的治疗非常困难，很少完全控制发作达6个月以上。部分性控制发作，减少发作的50%可能是理想的治疗结果。由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药，常由于倾向采用多种药物治疗，容易产生药物的毒性作用，且多种药物产生的镇静作用实际上增加了癫痫的发作频率，故最理想的是选用单一的抗癫痫药物治疗。抗癫痫药物主要是根据试图控制那些主要的、最严重的发作类型而选用的。常用者有硝西泮、氯硝西泮及其他口服的苯甲二氮杂类衍生物能有效地减少肌阵挛发作的频率，乙琥胺和乙酰唑胺有时是有效的，对无动性或强直性发作的患儿，丙戊酸钠比别的抗癫痫药效更好。对肌阵挛性发作氯硝西泮更有效。丙戊酸钠可与氯硝西泮联合治疗同时患有无动性和肌阵挛两种发作的患者。ACTH只能暂时减少发作。丙戊酸钠是一种广谱的抗癫痫药物，有效地用于治疗强直发作、非典型失神、肌阵挛和强直-阵挛发作。其他药物也可有效地治疗本病，包括：卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥、乙酰唑胺和氯硝西泮。某些儿童对胼胝体切除有效。对药物治疗无效者可采用生酮饮食疗法，即限制蛋白质及糖类食物的摄入，每天所需热卡80%以上由脂肪供给。看完上面专家的讲解之后，您对小儿肌阵挛性癫痫如何治疗也应该有了一定的了解吧。由于小儿肌阵挛性癫痫的治疗是比较麻烦的，所以，为了提升治愈率。家长们在为孩子挑选医院的时候，千万不能贪图便宜而去小诊所医治，正规的公立医院才更有保障一些。小儿肌阵挛性癫痫的症状有哪些癫痫病和中风、羊角风的症状比较类似，患病之后如果不能及时进行治疗的话，对患者的危害将会越来越大。专家提醒家长朋友：在临床上，孩子患上小儿肌阵挛性癫痫的机率很高。生活中家长要是发现孩子出现了癫痫病的相关症状时，千万马虎不得，需赶紧进行诊断。小儿肌阵挛性癫痫的症状有哪些?本症是一个与年龄有关的癫痫性脑病，高
小儿肌阵挛性癫痫的症状(一)发病原因本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%～15%，围生期的占15%～36%，出生后的占10%～25%，原因不明的占30%～70%，对本病征的遗传因素尚有争议。(二)发病机制1.症状性癫痫 由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类：(1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍;脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等;神经皮肤综合征;中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感染;脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等;脑水肿、脑病、颅内压增高;脑外伤，颅脑产伤;脑瘤、错构瘤等。(2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。(3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等;水电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等;维生素缺乏，如维生素B6依赖症;肝、肾疾患;高血压脑病;内分泌功能紊乱。(4)中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒;断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。2.隐源性癫痫 指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因，但疑为症状性者。随着对癫痫认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性癫痫找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。小儿肌阵挛性癫痫的治疗(一)治疗本病征的治疗非常困难，很少完全控制发作达6个月以上。部分性控制发作，减少发作的50%可能是理想的治疗结果。由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药，常由于倾向采用多种TuLaoShi.COM药物治疗，容易产生药物的毒性作用，且多种药物产生的镇静作用实际上增加了癫痫的发作频率，故最理想的是选用单一的抗癫痫药物治疗。抗癫痫药物主要是根
怎样护理小儿肌阵挛性癫痫的病人小儿肌阵挛性癫痫介绍孩子今年十五岁了，几年前他突发全身抽搐，后被诊断为小儿肌阵挛性癫痫，进药物治疗后病情得到控制，但是医生和我们说此病必须长期用药甚至终生用药，日常的护理工作科学悉心才行，并给我们说了许多护理的要点，这么多年来，我和家人都尽心照顾着孩子。现在孩子的病情很稳定，只在几年前又发作了一次。下面就和大家分享一些我们家的护理经验。怎样护理小儿肌阵挛性癫痫的病人1叮嘱孩子一定要按时按量地吃药，这一点比什么都重要。孩子常有抵触的情绪，家长必须耐心劝导，不可和孩子硬碰硬，是孩子排斥治疗。还要是留意孩子的精神状况，定期陪孩子会医院复诊，并把孩子的情况同医生说明，便于医生调整用药。2睡眠对小儿肌阵挛性癫痫的患儿来说也是很重要的。培养孩子养成早睡的习惯，不要熬夜，睡前不要做剧烈运动或者喝浓茶等，可以和牛奶或者听音乐促进睡眠，尽量让孩子自然醒，不要突然或者大力摇醒孩子。3让孩子保持良好的情绪。生活中要加强沟通，特别是对于这个疾病，一定要详细地和他说，并鼓励他积极面对。学习上，不要给他太多的压力，也不要让孩子为了学习而熬夜加点。让他多参加些体育锻炼，多喝人群接触。有了轻松愉悦的心情，也不会那么容易发病。
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