疾病概述/遗传性共济失调
遗传性共济失调遗传性共济失调是指由遗传因素所致的以共济失调为等奖主要表现的一大类系统卫生病变，虽然其问题临床症状复杂，交错重叠，具有紧密高度的遗传异质性，分类困难，但引用具有世代相传背景、共济失调的临床致力表现及小脑损害为主的病例改变等三大特征。除了小脑及其传导受累以外，常常还累及脊髓后柱、、、、、及。
本病是一种少见的家族遗传性疾病，在挪威发病率最高，为十万分之二十三。在我国，至1980年仅报道8例，都很少论及治疗。首先采用药治疗本病的，是北京友谊医院神经科，其于1980年报道了应用制剂治疗4例马雷共济失调的案例，均有一定疗效。以中医辨证论治者，自1983年至1990年共有4篇报道，共治疗15例，仅2例无效，且有6例达到临床痊愈的程度，表明中医药治疗本病有相当潜力。
疾病类型/遗传性共济失调
遗传性共济失调按起病年龄早晚区别，常见的有以下三类。
1、Friedreich共济失调(Friedreich’sataxia)常于儿童或起病。呈常隐性遗传。有的为显性遗传。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响，发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时，病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时，则在小脑性共济失调的背景上又重选感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显；在视觉监控下，动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍，言语含糊或呈吟诗状，严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小等轻度萎缩。检查时可见减低，迟钝或消失，以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉，首先发生于下肢的远端。尚可发现震颤、萎缩或。病儿都有脊柱后侧凸，弓形足和马蹄内翻足等。疾病早期即可有异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发或伴发的。2、(cerebellarcorticaldegenera－tion)通常中年后起病，多数呈常染色体显性遗传。首先出现下肢共济失调，站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20～30年。其他神经结构相对不受累。3、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellarat－rophy，OPCA)成年起病。呈常染色体显性遗传，散发病例甚多。常以躯干性共济失调起病，进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。几年后，可出现肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征。常有眼球震颤和视神经萎缩。部分病人在晚期发生肌萎缩和颤动。作为本病特征性的阵挛并不常见。其他尚可有肢体远端型感觉减失、麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退和等。
临床表现/遗传性共济失调
遗传性共济失调(Friedreich’sataxia)和(SCA)勱的主要临床表现如下。
1、Friedreich型共济失调Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征发音困难、深感觉异常、侧突、和损害等。(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累双下肢无力发生较晚，可为上或下运动损害或二者兼有。(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性，是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤听力丧失、、、下肢疼痛和等。(3)查体可见跟膝胫试验和阳性，75%有上胸段脊柱，约25%患者有视神经萎缩，50%伴弓形足，85%伴或心脏杂音，10%～20%伴糖尿病。(4)辅助检查：①X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示肥大，视觉诱发电位波幅下降；③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。2、脊髓小脑性共济失调脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxiaSCA)是遗传性共济失调的主要类型。包括SCA1～21成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重()。各亚型症状相似交替重叠。是SCA的典型表现，症状逐代加重。(1)SCA共同症状体征：30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状表现走路摇晃突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤眼球震颤、和远端等；检查可见肌张力障碍腱反射亢进、病理征痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10～20年勱不能行走。(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、及纤颤、退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛下视震颤复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和发作；SCA7视力减退或丧失，色素变性，损害也较突出。
疾病诊断/遗传性共济失调
遗传性共济失调本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。Friedreich共济失调起病较早，Babinski征阳性、腱反射迟钝、消失，下肢深感觉减退，伴弓形足及脊柱后侧凸等体征，结合阳性家族史，诊断不难。橄榄桥脑小脑萎缩为成年起病的进行性小脑损害，伴下肢肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征。CT检查可见小脑和萎缩。Louis－Barr综合征为婴幼儿起病的共济失调，多有和皮肤的特征性扩张。颅颈交接处畸形、癌性小脑变性和慢性营养不良均可引起进行性共济失调、眼球震颤或感觉障碍。颅颈交界处畸形常伴有后组损害，后枕部疼痛及肢体节段性或传导束型感觉障碍；区MRI可确定诊断。和都可伴发小脑变性。神经症状可出现在原发肿瘤诊断出以前几周至二三年的时间。亚急性起病的两侧对称性小脑功能损害，常有严重的构音障碍、眩晕和复视，部分患者有腱反射改变，Babinski征和痴呆等神经系统其他部位受损的表现。病程进展迅速几周至几个月后可使病人严重残疾。
鉴别诊断/遗传性共济失调
遗传性共济失调1、Friedreich型共济失调不典型病例需与以下疾病鉴别
(1)萎缩症：为遗传性周围也可出现弓形足。(2)多发性硬化：有缓解-复发病史和CNS多数病变的体征。(3)缺乏：可引起共济失调，应查、维生素E水平。(4)共济失调-毛细血管扩张症：儿童期起病表现小脑性共济失调，可见特征性结合膜毛细血管扩张。2、SCA鉴别诊断不典型病例需与多发性硬化CJD等引起的共济失调鉴别。
流行病学/遗传性共济失调
遗传性共济失调目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学。脊髓小脑性共济失调(SCA)的发病与有关，SCA1～2在意大利、英国，多见SCA9常见于中国、德国和葡萄牙。多数患者30～40岁隐袭起病，缓慢进展。也有儿童期及70岁起病者。Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)为常染色体隐性遗传有报告人群患病率2/10万，结婚发病率高达5.6%～28%。
实验检查/遗传性共济失调
遗传性共济失调1、脊髓小脑性共济失调检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共济失调(FRDA)DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
辅助检查/遗传性共济失调
遗传性共济失调1、脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见萎缩；脑干诱发电位可出现显示周围神经损害。
2、Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；心电图常见T波倒置、失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
治疗方法/遗传性共济失调
遗传性共济失调神经干细胞治疗疗效判别标准：以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈：患者自觉症状消失，生活或工作能力得到完全改善，神经系统恢复正常；显效：症状、主要体征明显改善，生活或工作基本得到改善；有效：患者自觉症状改善，体征至少有一项改善；无效：症状、体征均无改善。&共治60例，痊愈26例，显效20例，有效8例，无效6例，总有效率为90％[6,7]。&
针灸治疗/遗传性共济失调
首见于1964年，为个案报告[1]，七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章[2]。八十年代虽有多篇，但均为个案。所以本病的较大样本的深入观察实际上是在1990年之后。综合已收集到的年的6篇文章看，除1篇为个案外，其余均为多病例报道，在治疗方法上以头针疗法为主，或单独用头针，或头针与针灸相结合，亦有单用体针的。总的来说疗效亦较满意，平均有效率在90％以上。有人还将针刺法与西医治疗作对照，结果明显以针刺为优[3]。只要进一步积累病例，统一疗效标准和观察远期疗效，可以预见，针灸不失为本病值得开发的有效疗法之一。 头针(一)取穴 主穴：平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。 配穴：额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带。 额顶带位置：神庭至百会穴左右各旁开半寸处的一寸宽带，将全带由前至后分为4等份。 顶颞带位置：至头维穴，向前后各旁开半寸的条带。 顶枕带位置：自百会穴至脑户穴连线左右各旁开半寸的一寸条带。 (二)治法 可先用主穴，如效不显，则改配穴。主穴以28号1.5～2寸毫针沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的频率进行快速捻转，持续5分钟，间隔10分钟再捻转5分钟，重复3次出针。配穴：额顶带前1/4由上向下刺，额顶带后1/4由前向后刺，顶颞带应用4根毫针由上向下接连透刺，而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺，每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针，快速而有力的抽气法，并行快速捻转1分钟，留针15分钟，期间可行针3次。上述方法每日针1次，10次为一疗程。疗程间隔7天。 (三)疗效评价 疗效判定标准：基本治愈：症状、体征基本消失，能胜任一般劳动；显效：症状、体征明显改善，生活可自理；有效：症状、体征有所改善，但生活尚需照顾；无效：症状、体征未见改善或恶化者。 共治共济失调患者17例，基本痊愈8例，显效3例，有效5例[4,5]。 体针(一)取穴 主穴：分2组。1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交；2、百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。 (二)治法 上述二组穴位交替使用。令患者取坐位，以1.5寸毫针，针体与皮肤呈30度角，针尖沿着皮下浅表层刺入穴位，不提插捻转，医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感，说明进针过深，重新调整。留针30分钟，隔日1次，10次为一疗程，疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。 (三)疗效评价 以上法共治30例，结果，显效9例，有效19例，无效2例，总有效率为93.0％[2]。 综合法 (一)取穴 主穴：分2组。1、平衡区、运动区；2、肩髃&、曲池、足三里、环跳。 配穴：分2组。1、视区、晕听区、足运感区；2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。 (二)治法 采用第一组头针穴加第二组体针穴，以主穴为主，酌加配穴，可依据病人情况，或用头针加针灸，或用头针加穴位注射。 头针刺法，一般单侧有病取健侧，双侧有病取双侧，针刺至规定深度后，快速捻转(180～200次/分)3次，第1次捻转3分钟，休息5分钟后再捻转3分钟，再休息5分钟后，再捻转5分钟，最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。 穴位注射法：药液：100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴，每穴注入0.2～0.3ml，每次上下肢各选3～4个穴位。隔日1次。 ：取28号1.5～2寸毫针，进针得气后，采用捻转或提插补法，留针15分钟，在留针过程中，在针柄上可置黄豆大艾团点燃，每次灸6壮。温针法为隔日1次。 上述方法头针可每日使用，穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。 (三)疗效评价 疗效判别标准：以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈：患者自觉症状消失，生活或工作能力得到完全改善，神经系统恢复正常；显效：症状、主要体征明显改善，生活或工作基本得到改善；有效：患者自觉症状改善，体征至少有一项改善；无效：症状、体征均无改善。 共治60例，痊愈26例，显效20例，有效8例，无效6例，总有效率为90％[6,7]。& 　遗传性共济失调应该如何预防?.　　应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
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&遗传性小脑共济失调能治好吗
遗传性小脑共济失调能治好吗
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遗传性小脑共济失调能治好吗，应该怎么样治疗比较好一点？
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医生回答(2)
擅长：全科
遗传性小脑共济失调能治好吗?专家表示：遗传性小脑共济失调初期不容易被发现，大部分患者都是发展到行走困难、运动能力失调后才去寻求救治方法，掌握遗传性小脑共济失调的临床表现有助于及早发现它并及时采取治疗措施。
擅长：全科
遗传性小脑共济失调能治好吗?专家表示：遗传性小脑共济失调初期不容易被发现，大部分患者都是发展到行走困难、运动能力失调后才去寻求救治方法，掌握遗传性小脑共济失调的临床表现有助于及早发现它并及时采取治疗措施。
向医生提问
（运动失调症）
人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调1、小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。(二)深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变常见于转移瘤。3、后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变常见于脑血管病。5、顶叶病变常见于脑血管病力瘤。(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。机理(一)小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。(二)深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上23及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。(三)大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶脑桥小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。(四)前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
可能疾病：&&&&&&&&&&
常见检查：
就诊科室：脑外科、神经Sql: select tagid,tag from m_tag where 1=1
in ('遗传性共济失调','遗传性共济失调症状','遗传性共济失调治疗') limit 3Exception: SQLSTATE[HY000] [1040] Too many connections本站已经通过实名认证，所有内容由周联生大夫本人发表
遗传小脑共济失调隔代
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,是不是会隔代遗传。如果奶奶有这病，爸爸没有这病，孙子会有吗？
所就诊医院科室：
上海华山医院 神经内科
你说的情况有可能，具体到后代的每个人是否会遗传可做基因检查确定。
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：可能患有遗传性小脑共济失调&&
希望得到的帮助：如何检测？费用多少？
病情描述：医生您好，老公今年29岁，母亲家族有遗传病史，现在想查一下他是否患病，该如何检查？
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,我去三甲医院专家说，45岁前会发病，目前37周岁，给我开了...
病情描述：男,37岁。SCA3异常，检测值61超过正常值44.目前未发病，走路正常
疾病名称：遗传性小脑共济失调&&
希望得到的帮助：希望医生给一些治疗方法
病情描述：有家族史，感觉越来越严重
疾病名称：脊髓小脑共济失调&&运动障碍&&睡眠障碍多年 感觉有抑郁倾向&&
希望得到的帮助：这个基因检测是否要重新确诊一下
病情描述：女,23岁。小脑共济失调6年 ，平衡性差，睡眠障碍，发作性病情，最严重到生活不能自理，构音障碍
疾病名称：遗传性小脑共济失调&&
希望得到的帮助：目前为止有什么针对性的疗法吗？
神经组织修复疗法可靠吗？
病情描述：早在五年前确诊了，现在走路摇晃明显，走不了直线。走小路或不平坦路尤为明显，说话口齿不清，饮食易呛喉
疾病名称：共济失调&&
希望得到的帮助：如何控制病情！有无办法根治
病情描述：走路不稳，容易摔倒，口齿不清，有时脾气暴躁，有时吃饭呛。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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副主任医师遗传性共济失调能治愈吗_百度知道
遗传性共济失调能治愈吗
我有更好的答案
这是常染色体显性遗传病，不能治愈，下一代患病几率不论男女都是百分之五十。基因治疗几年前听到的只有国外一个隐性基因治愈的例子，但是那种治疗方法对显性遗传病没有任何帮助。发病前唯一有效的检测手段是做染色体检查
可以的，这个疾病在中医来讲叫做萎症或者是骨鳐病，是可以治疗的，患者是你本人吗，有这样的情况多久了。
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