小孩足跟血筛查什么检查结果什么酶高是怎么回事

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-01-19 21:49 标签： 足跟血
小孩验足跟血说鸟氨酸偏高是怎么回事？严重吗？_百度宝宝知道新生儿三天要采集足跟血，足跟血检查什么病？
来自妈妈帮社区：
说的对，我宝宝查过，最好早发现，早预防。
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嗯嗯是的，必要的检查是一定要做的
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沪B2- 沪ICP备号孩子心肌酶结果中的每项都偏高怎么办?_百度知道
孩子心肌酶结果中的每项都偏高怎么办?
在儿童医院心肌酶结果:谷草转氨酶45
参考值:0--40
乳酸脱氢酶303
参考值:96--240
肌酸激酶210
参考值:25--170
a-羚丁酸241
参考值:72--185
肌酸酶同功...
我有更好的答案
肌酶五项都高，提示有心肌受损了，它是治疗心肌炎，防治感冒。可以服用中药荣心丸促进心肌酶恢复，应该结合孩子发病诱因、症状和心电图等检查进一步确诊心肌炎的。治疗上以营养修复心肌损害为主，同时控制好运动量、心肌损害的特效药，无毒副作用，适合小儿服用
采纳率：34%
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提示：疾病因人而异，网络上的资料不一定适合你，可在线咨询医生获取专属治疗方案。去了解
新生儿出生五天验的足跟血瓜氨酸46有一点高，半个月复查之后瓜氨酸240蛋氨酸192精氨酸159都高了，怎么回事（女，21天）
申玉静医生
你好，不排除宝宝会有遗传代谢性疾病啊！
申玉静医生
有什么症状吗？
申玉静医生
氨基酸代谢性疾病
看不出来有什么症状啊
图片因隐私问题无法显示
申玉静医生
你最好去大医院让专家看一下。
申玉静医生
一般新生儿期无症状，幼儿期发病啦！
申玉静医生
一个月时，再复查一下。
有可能什么都不得吗
幼儿期发病主要表现
申玉静医生
【临床表现】
根据国内外文献，CTLN1可分为四种临床类型，即急性新生儿型（经典型）、迟发型、妊娠相关型和无症状型。
经典型患者出生时正常，但在生后1周内即可出现症状，表现为反应差、喂养困难、呕吐等非特异表现，严重者病情进展迅速，表现为脑水肿、颅压增高表现、如角弓反张、抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定、前囟隆起等，甚至死亡。个别CTLN1婴儿可表现为脑梗死，经及时治疗而存活的CTLN1经典型患者通常会遗留神经系统缺陷，如认知障碍等。可有肝大和肝酶升高。2.
迟发型患者发病较晚，临床表现较新生儿起病轻，可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状，周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高、急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力、运动发育落后，轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。CTLN1并非均以神经系统异常为首发临床表现，个别迟发型CTLN1患者以严重肝功能不全为首发临床表现，黄疸、肝酶升高和凝血功能异常表现，甚至可以达到肝移植的标准。
妊娠相关型CTLN1部分女性CTLN1患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作，甚至因严重高氨血症昏迷死亡。CTLN1还可能与产后心理疾病的发生发展相关。
申玉静医生
我发给你的是瓜氨酸血症_1，一些东西。
申玉静医生
无症状型CTLN1部分经ASS1基因分析证实的CTLN1患者，尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常，但缺乏明显的临床症状体征。
申玉静医生
【实验室检查】
常规生化可有ALT 、AST 升高，凝血时间延长，总胆红素及直接胆红素均升高等肝功能异常表现，部分患者也可出现血尿素氮及肌酐升高等。
血氨缓解期CTLN1患者的高氨血症可不明显，急性期CTLN1患者的血氨可达umol/L（正常为40～50umol/L）。
血串联质谱和血浆氨基酸分析可发现瓜氨酸显著增高，常超过1000umol/L，部分患者甚至达umol/L（正常＜50umol/L），同时伴赖氨酸、丙平升高，精氨酸和鸟氨酸降低。
申玉静医生
文章上也有无症状的，所以你不要太紧张。
可以治好吗
申玉静医生
因为氨基酸代谢性疾病太多啦，宝宝太小，建议你去大医院再找专家仔细查查看看。
申玉静医生
可以治疗。
申玉静医生
建议早点去看啊！
申玉静医生
图片因隐私问题无法显示
北京哪家医院好呢
申玉静医生
你那边怀疑瓜氨酸血症_II症，我给你发的是I症
嗯我这做的检查也怀疑是这个
申玉静医生
北京儿童医院
建议我上北京
申玉静医生
北京大学第一妇产儿医院呢
我们这大夫说让我找杨艳玲教授
申玉静医生
那边挂号太费劲了
申玉静医生
因为要饮食控制。
申玉静医生
建议吃去乳糖奶粉
申玉静医生
大不了，找黄牛，孩子病最重要。
申玉静医生
?祝宝宝早日康复！健康！
现在还可以吃母乳吗
申玉静医生
早点去看医生。
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擅长：新生儿肺炎、小儿肠炎、腹泻、早产儿、母乳性黄疸、母乳性腹泻
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截图或保存上方二维码图片至手机相册 > 打开微信扫一扫 > 点击右上角“相册” > 选择本图片新生儿满三天采集足跟血 原来这么重要！
导读：婴儿出生满三天后，就要采集足跟血了。由于疼痛，宝宝哭得撕心裂肺，任是再铁石心肠的父母也会心疼，然而就是这么两三滴血，足以改变宝宝的一生。
图片来源：昭元儿童摄影（配图与本文内容无关）
　　每个新生儿在出生满72小时后，都要接受一项常规的工作&&采集足跟血。
　　采血的时候，由于疼痛，宝宝哭得撕心裂肺，任是再铁石心肠的父母也会心疼。有的家长不禁会问，这采集足跟血，到底是为什么？还有的家长甚至拒绝采血。
新生儿为什么要采集足跟血？
　　新生儿集采足跟血主要是为了做足跟血筛查，即在婴儿出生72小时后，哺乳至少6次以上，采集足跟血进行的检查。采血部位主要选择新生儿足跟内侧或外侧。
　　足跟血筛查主要针对发病率较高，早期无明显症状，但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
　　新生儿采集足跟血时，首先要按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应&10毫米。
　　有医生这样说：&不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。&因此，父母一定要积极配合医院，按照筛查程序进行足跟血筛查。
足跟血筛查到底能查什么病？
　　我国新生儿疾病筛查开始于1981年，采集足跟血主要筛查以下遗传代谢疾病：
　　先天性苯丙酮尿症（简称PKU）
　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。
　　患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
　　先天性甲状腺功能低下症（简称CH）
　　先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称&呆小症&。
　　早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。
　　【小么关爱提醒】先天性苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的检测非常有必要，因为这两种疾病难以在孕期检出异常，娩出后早期临床表现又不典型，如果发现较晚，治疗不及时，宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重的伤害。
足跟血筛查结果通知
　　在医院做采完血样，医护人员会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上标示的网址即是查询结果网站，查询时候需输入卡上的条码和数字。
　　一般采完血一个月会出结果：
　　若结果显示&未见异常&：说明检查正常。
　　若结果显示&召回复查&：说明新生儿在初次筛查中表现异常，需要家长带着新生儿到医院重新采血复查相应项目。
　　若结果显示&召回确诊&：情况就不妙了，说明新生儿患有相应疾病的可能性很大，需要新生儿到医院做进一步检查，以确认新生儿是哪方面的问题。
　　小么说说：每一个新生儿出生之后都要采集足跟血，这与注射乙肝疫苗同样重要，都是新生儿出生之后必须要做的事情，家长千万不要因为一时心软而拒绝采集。
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