杜氏肌营养不良症不良的症状12岁时能行走,12之20后大多不能行走

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我现在怀孕了,以前有个儿子,但是我儿子有...
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):我现在怀孕了,以前有个儿子,但是我儿子有进行性肌营养不良,请问我可以要这个孩子吗?想得到怎样的帮助:如果我想要这个孩子,要做写什么检查?
补充提问:我家也没有这种病的遗传,我们检查出来的,医生说是基因突变,现在我儿子在12岁了。
补充时间:
医院出诊医生
擅长:小儿内科
擅长:外科
提问者采纳
因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考
职称:医师
专长:妇科产科疾病
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问题分析:您好,进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,临床上还没有关于该病是基因突变的依据,遗传方式是男性发病,女性只表现为疾病基因的携带者。意见建议:所以您如果怀的是女孩的话一般是不会发病的,现在对于该病无法治疗,只能防治,在孕22周前进行产前诊断,避免这类孩子的出生。
职称:医师
专长:真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病,细...
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问题分析:网友你好,进行营养不良是一种由于基因缺陷导致的肌肉变性,已进行性加重和肌肉萎缩为主要表现,由于基因缺陷的不同,发病年龄也不同,主要分为先天型营养不良和假性肥大意见建议:进行性肌营养不良,多数预后不良,为患儿伤残和死亡,目前无根治的办法,怀孕之后可以进行产前诊断,如果不能要,你可以进行引产。
问进行性肌营养不良?
职称:医师
专长:舌骨骨折,舌扁桃体炎,前牙深覆盖
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病情分析: 主要是对症和支持治疗。适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,意见建议:尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。饮食均衡,营养丰富即可。适当体育锻炼,增强提抗力。
问两个儿子患有进行性肌营养不良
职称:医师
专长:肠子宫内膜异位,急性子宫内膜炎,阴道毛滴虫病,子宫肥大,盆腔淤血综合征,卵巢早衰,子宫息肉,子宫脱垂
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病情分析: 你好 进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。意见建议: 宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足,谨遵医嘱。
问进行性肌营养不良能治愈吗?
专长:性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
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控制病情发展调节神经以支配肌肉供血营养是本病的治疗法则.治愈困难.控制病情继发既为治愈.如需指导再次联系或QQ.
问进行性肌营养不良
职称:医师
专长:不孕不育
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指导意见:您进行性肌营养不良,只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
问我儿子做基因检查确诊进行性肌营养不良,我想生二胎,...
职称:医生会员
专长:颈椎病
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问题分析:你好,根据你上述的情况分析,饭量大食欲好,但是身体却有营养不良的现象,不排除有消耗性的疾病,身体摄入多少营养都不够疾病所好掉的。另外饮食上不均衡导致维生素的缺乏也会引起营养不良。意见建议:建议到正规医院做个检查,检查常量微量元素和维生素的含量,希望对你有帮助,祝你身体健康。
问我家孩子十个月了检查说是进行性
职称:医生会员
专长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:存在这样的问题一般可能出现神经调节的问题,可能是营养不良功能性障碍的问题引起的。一般考虑可以遵医嘱使用皮质类固醇类药物进行修复调理,同时使用营养药物修复治疗,遵医嘱严格进行
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评价成功!进行性肌营不良能治疗吗?
13:59&&&&&&浏览9265次
病情描述:BR>进行性肌营不良能治疗吗?本次发病及持续的时间:目前一般情况:不能站立病史:
因不能面诊,医生的建议仅供参考
进行性肌营不良: (一)康复处理的原则 假肥大型进行性肌营养不良功能障碍产生的原因为肌纤维变性、坏死,虽有肌纤维再生,但不能产生功能;结缔组织大量而无法控制地增生,以致最后完全或部份代替了肌肉组织,使肌肉组织的运动功能丧失殆尽,同时由于结缔组织胶原变造成肌腱挛缩。加以收缩肌和拮抗肌的不对称受损出现关节畸形,进一步加剧了运动功能障碍。病变晚期波及呼吸肌、心肌,直接威胁生命。上述过程是不可逆的进行性发展,因此康复医学的任务是延缓、减慢肌纤维的变性、坏死,防止、矫正肌腱挛缩和关节畸形;最大限度地训练、动员、维持残留的正常肌肉功能;改善、维持心肺功能以延长其生命。 (二)物理疗法 假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环,加强和锻练肌肉,促进代偿性肥大,转化和改善挛缩的肌腱组织,下述方法可供选用。 1.超短波疗法通常选择下肢,将电极放在腰部及双足底,无热量及微热量,10~15分钟,每日1次,15~30次为1疗程。 2.红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行,每次20~30分钟,每日1次,15~30次为1疗程。 3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5~10分钟,30次为1疗程,可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法,使肌肉产生收缩性活动。 4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时,宜采用移动法,剂量为0.6~1.5W/cm2,每次6~10分钟,每日6~10分钟,每日1次,10~30次为1疗程。 5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法,每次30分钟,每日1次,15~30次为1疗程。 (三)运动疗法 运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清CK和肌红蛋白升高,加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗,有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。 1、主动运动早期可进行步行速度训练,蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练,每次30分钟,1日内以2~3次为宜,每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重,应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼,对已有障碍的肌肉,在肌肉能力允许的范围内运动,如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。 2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩,这是防止关节挛缩的一项重要措施,并应教会病儿的家长掌握该项技术,并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要,每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。 (四)支具辅助 支具辅助为假肥大型进行性肌营养不良的主要康复措施。 1、起立步行支具可有不同的支具,其主要功能是调动残留肌肉的肌力,弥补肌动力学上的不平衡,从而获得有节奏的步行能力。其结构特点为在长下肢支具的膝关节前面安准确装两条弹簧,膝接头使用能弯曲250的制动器,踝接头使用保持足跖屈的制动器。左右垂直杆用坚固的钢材制成。其原理为用弹簧来补充膝关节减弱的伸展肌力,并把膝关节保持于轻度弯屈位,把踝关节保持于轻度的?屈位,维持躯干的稳定性。使患者凭籍支具的支持获得步行能力。 2、保持躯干位置的坐位支具本病常合并有脊柱畸形,随着步行能力的丧失,脊柱畸形亦愈严重,因此需要在早期采取措施,通常使用躯干支持器具使患者保持坐位,并维持腰椎处在伸展力。 3、支具的选择、装卸和训练支具选择必须有利于病人的活动和矫正畸形为目的,否则将加重肌力的不平衡和畸形的发展。支具的装卸一般经训练后可自行完成,但躯干附属装置需他人帮助才能装卸。支具训练是一个重要问题,应坚持间歇、渐进、结合病情的原则。间歇多次避免疲劳,逐渐增加运动量和运动时间,使肌肉负荷恰当。并根据每个人病人自身特点定出计划,一般以每日3小时为宜。 (五)职业疗法 本病患儿由于上下肢功能障碍出现较晚。可有较长时间进行职能训练,最好在小学开始,将学习内容与职业训练结合起来,丰富其康复内容,在丧失步行能力后完全处于坐位及半卧位时,可进行手工制作、陶器工具、雕刻等活动。 (六)假肥大型进行性肌营养不良的心肺功能训练 虽然疾病早期即可发现患儿心电图异常如窦性心动过速、异常的R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短、V1导联出现Psr’波群以及束枝传导阻滞,但直到晚期才出现心脏扩大、心力衰竭、心律紊乱,尸检发现心肌明显纤维化,但其改变比肢体肌肉要轻,其原因尚无恰当解释,有作者认为心肌含有丰富的氧化酶,相当于I型肌纤维,对疾病有相当抵抗力。随着病情的进展,肺功能亦随之下降,最后因呼吸肌力弱、麻痹而死亡。因此进行心肺功能训练,改善心肺功能是延长患者生命的重要环节。可应用呼吸功能训练器。坚持进行吹笛式运动提高肺通气量。 五、假肥大型进行性肌营养不良症的其它问题 (一)营养问题 由于本病患者运动困难、活动量小,过量饮含食可造成肥胖,从而进一步加重运动困难和促进畸形形成。因此应节制饮食,多吃蔬菜、水果、少食脂肪和过量的糖类,保持消瘦型体型。 (二)心理康复 由于本病迄今无满意治疗方法,患儿常陷入自暴自弃的心理环境中,情绪极不稳定,因此康复部门的工作人员应发扬高度友爱精神,做好耐心的思想教育工作,使病人从悲观情绪中解脱出来,坚持康复治疗,提高对生活的信心。 (三)教育康复 大部分患儿可完成小学四年级前阶段的学习,以后由于行动困难常辍学,创造合适的学习环境,帮助患儿继续学习是全社会的责任,不仅有助于树立病人的康复信心,也能加强其文化修养。在学校里安排在一层的教室学习,即使在行动困难不能上学的条件下,亦应鼓励病儿通过电视、广播学习知识。 (四)家庭护理 国内大部分病人在家庭接受各种治疗,因此家庭护理十分重要。疾病早期应帮助、监督患者进行一定的运动锻炼,早期进行关节的屈伸运动,防制关节畸形和肌腱挛缩,坚持进行热浴、按摩,改善肌肉的血液循环。在患者丧失步行能力后,进行各种日常生活的护理,坚持对肌肉的被动运动和各种康复治疗。疾病晚期应帮助病人翻身、排痰、改变体位,顺应病人心愿,获得最佳的效果。 (五)晚期护理 假肥大型进行性肌营养不良晚期主要表现为心肺功能不全。由于呼吸肌麻痹导致肺通气量下降,胸廓运动及肺的顺应性相继消失,早期出现CO2潴留、呼吸窘迫,心率加快,血压升高。晚期呼吸极度困难,需要机械通气,排出潴留的CO2使病人终未呼出的PaCO2小于45mmHg(6kPa),可使病人保持有效通气,以维持生命。其可供选择的具体措施如下: 1、正压呼吸应用人工呼吸器正压呼吸可促进排出CO2保持肺的顺应性。清醒期可间断或连续使用,补充充分的湿润空气,连续使用时,压力不要超过20cmH2O(196Pa)以减少血流回心阻力。 2、摇床通过腹部脏器的重力运动以推逼膈肌运动,改善通气。 3、塑料筒式通气通过包裹躯体(除颈部外)的密闭筒产生一间断的负压以帮助通气,其结构与功能与“铁肺”相似。 4、胸腹式护甲通气器根据塑料筒式负压通气的原理改制的限局性辅助呼吸装置。 5、间歇性腹部加压呼吸器基本原理为增加腹外压力引起膈肌上提运动,产生主动吸气和被动呼气。腹部外压力通过一个与腹壁相适应的塑料扁平囊来实现。 6、气管内插管机械呼吸终末期依赖于气管插管后机械呼吸以维持呼吸功能。 (六)心功能障碍处理治疗心力衰竭应选用洋地黄,但本病对洋地黄不敏感,易发生蓄积中毒,故宜小量试用。
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肌营养不良有关症状
年龄:56岁
病情描述及疑问:肌营养不良有关症状有哪些?肌营养不良如何治疗比较好上海那个医院治疗肌营养不良的效果好?
发病时间:不清楚
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复旦大学附属中山医院
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建议: 首先面肌无力常不对称不能露齿突唇.闭眼及皱眉口轮匝忌有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩、肱部肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病程进展极慢常有顿挫或缓解具体的建议最好去医院检查一下根据检查结果采取相应的治
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湖北省妇幼保健院
发表时间:
建议: 一、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病多见于儿童发病逐渐进展开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力典型者呈翼状肩站立时腰椎过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时必须先翻身为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外观发达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降面部和手部肌肉也可轻度萎缩常伴有心肌受累和智能障碍二、Becker型肌营养不良:又称良性肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递多于5-20岁之间起病表现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障碍较少见三、Erd型肌营养不良:又称肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传两性均可发病多于20-30岁间起病主要累及近端肌群常先影响上肢多年后再影响下肢偶有腓肠肌假肥大四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良:又称面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传两性均可发病通常于青春期发病首先影响面部和肩胛带肌肉呈特殊的“肌病面容”上睑稍下垂额纹和鼻唇沟变浅表性动作变弱上肢抬高困难检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显肌营养不良的症状有什么在此已经给出详细的分析也作出相应分类根据不同的肌营养不良症状的不同上海九洲医院的医生会采取不同的研究方式根据不同病人的情况制定一些治疗计划和方案同时还要研制针对不同类型的药物
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