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耳聋基因携带者与正常人后代会出现聋儿吗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
医生您好，我爱人不携带遗传性耳聋基因，且听力正常，我想知道，我们的后代会出现聋儿吗？具体会有哪些可能性呢？还有我父母都是携带者吗？还有我哥哥的孩子检测结果跟我一样，也是（GJB2 235del C 为杂合突变型），但听力却不是正常人的水平，为什么基因一样，但我却听力正常，我侄子却听力不正常呢？请大夫予以帮助解答，谢谢大夫。
所就诊医院科室：
烟台毓璜顶医院 耳鼻喉科
检查资料：
现在做的耳聋基因筛查并不是全部的耳聋基因，只是最常见的4个耳聋基因，不能排除其他耳聋基因突变的可能。你携带235杂合突变，你爱人基因未见异常，你们的孩子有50%的几率是235杂合突变，50%几率无异常，一般来讲听力应该都是正常的，但也有很小的几率会出现听力损失，需要定期检查听力。你父母应该都是235杂合突变，你侄子的听力情况把检查结果发过来看看。
程晓华大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
程晓华大夫通知出停诊:因休假，于日（周四）至日（周五）停诊，因休假，2月8日、9日停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：耳聋&&
希望得到的帮助：请问医生，我这这种情况属于什么原因。如何治疗。
病情描述：16年前得过一次中耳炎，之后就听力感觉有所下降。17年底明显听力减弱。双耳鼓胀伴有微疼的感觉。
疾病名称：耳聋&&
希望得到的帮助：耳聋做人工耳蜗是否可以听到
病情描述：药物导致的耳聋
疾病名称：突发性耳聋 神经性耳聋&&
希望得到的帮助：右耳高频听力为什么一直没有恢复？怎样治疗和用药？左耳小声耳鸣怎样消除？
病情描述：17年11月16日右耳突发性耳聋 伴有眩晕，后输液(前列地尔 灯盏花)半月，耳聋同时耳朵里声响很大。
输液后低频听力稍有恢复。
继续口服药两个月至今，低频听力基本恢复，耳朵还有明显蝉鸣声，伴...
疾病名称：听力差&&
希望得到的帮助：检查报告解析，病情诊断，治疗指导？谢谢！
病情描述：感觉听力下降，附上检查报告。因正在服用其它药，所以并未用相关药物（医生只开了复方丹参片）。请专家帮忙解析下报告，治疗指导。以打电话为例，在街面上即使打开免提同样无法听清，只有在寂静...
疾病名称：耳聋耳鸣&&
希望得到的帮助：是否可以进行药物治疗还是植入人工耳蜗？术后是否有后遗症或并发症的风险？费用多少？...
病情描述：本人女，今年56周岁，家住江西省贵溪市。身体较虚。1986年开始因为工作和生活的不愉快，出现胸闷；1995年3月某天被人抢钱，在和小偷争执过程中其猛烈击打了我的头部，并用脚踹了我的腰。后来没多...
疾病名称：耳聋&&
希望得到的帮助：需要做什么检查，可去门诊就诊
病情描述：去年查出中耳炎导致耳聋，后吃药好一点，现在又有些耳背
疾病名称：我父母都是聋哑人，我和丈夫正常，孩子会吗&&
希望得到的帮助：谢谢
病情描述：医生，做完这个检查，我的孩子会遗传吗？谢谢您
疾病名称：耳朵听力&&
希望得到的帮助：耳朵听力是否正常？
病情描述：你好，我想咨询下我的耳朵听力，是否有问题？耳朵语频听阀是否正常？高频听阀有没有异常，提高、下降之类的？
疾病名称：左耳失聪多年&&
希望得到的帮助：左耳失聪多年，说是神经性失聪难治，想确诊一下能不能可治，最好预约去医院检查一下
病情描述：左耳失聪多年，想确诊能不能可治，本地就诊说是神经性失聪，很难治
疾病名称：神经性耳聋&&
希望得到的帮助：这样下去会继续聋吗？该怎么办？求求好心的医生们帮帮我，怎么做不再聋？？？？
病情描述：以前没耳鸣，现在有耳鸣，小时候就聋，不明原因，
疾病名称：耳聋，有家族史。&&
希望得到的帮助：想问下怎么回事，怎么治疗！
病情描述：患者是我母亲，现在60岁，严重耳聋，我舅舅，姨妈都有耳聋现象。
疾病名称：低频神经性耳聋&&
希望得到的帮助：如何用药？口服和输液都用什么药？是否有必要做高压氧
病情描述：日左耳突发低频神经性耳聋，12月25日就诊。口服强的松5天，甲钴胺，胞磷胆碱，倍他司汀14天。输液长春西汀10天，高压氧10次。症状在12月28日缓解。
日晚上感觉左耳轻微堵...
疾病名称：我左右耳听力下降明显,非要听重音右耳严重&&
希望得到的帮助：我们这里也有三甲医院，医生拿不岀阻止听力继续下降的好方法。我父亲原来也有这个症状...
病情描述：我每天用热毛巾坚持做热敷 ,同时做耳朵按摩有一年。听力继续下降。能不能安装人工耳蜗或服药治疗。
疾病名称：左耳耳鸣耳堵&&
希望得到的帮助：需要手术吗如何控制病情。
病情描述：怀孕的时候两只耳朵开始耳鸣，1月20号时候早上起床耳闷，耳鸣增大。
疾病名称：耳聋，耳鸣&&
希望得到的帮助：耳聋能治吗？我很期待，用手术吗？
病情描述：耳聋有4.5年了，当地医院说是神经性耳聋中度，让配助听器，我想看看有没有别的治疗方法。耳聋引起的原因和工作有关，总是着急上火，开始轻没注意，现在感觉越来越重，有时候听不清，能听到声音，...
疾病名称：突发性耳聋、耳鸣&&
希望得到的帮助：手术能根除吗？中医能治吗？哪里可以根治？
病情描述：西医扩张血管、溶栓、激素、神经生长的药都静脉注射了。现在针灸、推拿、高压氧、中药治疗，已经15天了，病情反复有加重趋势。
疾病名称：耳鸣&&
希望得到的帮助：现在这么治疗有用吗，治疗第6天了，发病第八天。
病情描述：发病时身体素质较好，
不知道什么诱发的
疾病名称：三个月前腿骨折&&失眠多梦，容易醒，平均每天两个小时睡眠&&一只耳朵耳聋&&
希望得到的帮助：需要吃什么药调理，或者应该怎么治疗，失眠是否与耳朵有关
病情描述：之前确诊突发性耳聋，耳朵也有响声，现在还是一只耳朵嗡嗡响，声音比原来大。睡眠严重不足，多梦，而且容易醒，没有家族史
疾病名称：神经性的耳聋耳鸣&&
希望得到的帮助：因为我的神经性耳聋耳鸣给工作和生活带来级大的不方便，恳请专家们能够帮帮我，怎样才...
病情描述：我以前就有耳聋症状，在一年前听力下降，耳痛，越来越严重，听力大不如从前，最后耳鸣也严重，现在成了神经性的耳聋耳鸣！
疾病名称：突发性耳聋&&
希望得到的帮助：突发性耳聋到底需要用巴曲酶吗，耳部注射的地塞米松可以直接用挂水吗？
病情描述：之前挂了好多天的水，周一在上海用了一次上海医生的药，今天检查听力有改善能听到一点，不知道是上海的药起作用了还是之前的药，巴曲酶对突发性耳聋到底有效吗？为什么有的医生直接说没效果不用...
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投诉说明：（200个汉字以内）
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耳鼻咽喉头颈外科肺腺癌晚期基因突变好吗。突变的可能性有大。_百度宝宝知道下列有关生物变异的叙述正确的是( )①基因突变能够产生等位基因,②染色体结构变异一定会导致基因数目的改变,③减数分裂过程中非同源染色体之间交叉互换会导致基因重组,④细胞分裂次数越多.基因突变的可能性越大． A.①③B.①④C.②③D.②④ 题目和参考答案——精英家教网——
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下列有关生物变异的叙述正确的是（　　）①基因突变能够产生等位基因；②染色体结构变异一定会导致基因数目的改变；③减数分裂过程中非同源染色体之间交叉互换会导致基因重组；④细胞分裂次数越多，基因突变的可能性越大．
A、①③B、①④C、②③D、②④
考点：基因突变的特征,基因重组及其意义,染色体结构变异和数目变异
分析：阅读题干可知，该题的知识点是基因突变、基因重组、染色体变异的异同点，先梳理基因突变、基因重组、染色体变异的概念、类型和特点，然后结合题干信息进行解答．
解：①基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，①正确；②染色体结构变异可能会导致基因数目变化，也有可能不改变基因的数目，但是改变基因的排列顺序，②错误；③减数分裂过程中非同源染色体之间交叉互换导致的变异是染色体结构变异中的易位，不是基因重组，③错误；④基因突变发生在细胞分裂间期，细胞分裂次数越多，基因突变的可能性越大，④正确．故选：B．
点评：本题旨在考查学生理解生物变异知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并对于基因突变、基因重组和染色体变异的比较掌握的能力．
练习册系列答案
科目：高中生物
如图表示某种植物非绿色器官在不同氧气浓度下CO2释放量和O2吸收量的变化，请根据图回答下面的问题：（1）在外界氧浓度10%以下时，该器官的细胞呼吸方式是．实线和虚线相交于C点，C点的细胞呼吸方式是．（2）无氧呼吸强度与氧气浓度之间的关系是，随着氧浓度增加无氧呼吸强度．（3）AB段表示CO2释放量减少，其原因是．（4）从图中分析外界氧气浓度应保持在时，是贮存苹果较好条件．
科目：高中生物
下列关于“中心法则”的叙述中，正确的是（　　）
A、适用于真核生物，不适用于原核生物B、表示遗传信息的传递方向C、只适用于进行有性生殖的生物D、适用于有细胞结构的生物，不适用于病毒
科目：高中生物
现有两种淀粉酶A与B，某生物兴趣小组为探究不同温度条件下这两种淀粉酶的活性，设计实验如下：实验原理：温度等条件可以影响酶的活性；淀粉在淀粉酶的催化作用下产生麦芽糖；用分光光度计测量溶液的吸光度时，物质含量越多，其吸光度越大，因此可测出物质的相对含量．实验过程：如表所示．　　　　　　　　　组　别步骤12345678Ⅰ、设置水浴缸温度（°C）2030405020304050Ⅱ、取8支试管各加入淀粉溶液（mL），分别保温5分钟1010101010101010Ⅲ、另取8支试管各加入等量淀粉酶溶液，分别保温5分钟酶A酶A酶A酶A酶B酶B酶B酶BⅣ、将同组两个试管中的淀粉溶液与淀粉酶溶液混合摇匀，保温5分钟．实验结果：用分光光度计对各组淀粉含量进行检测，结果如图所示．（1）该实验的自变量是，无关变量有（至少写出2种）．（2）1、6两组不能做对照，违背了实验设计的原则．（3）根据实验结果分析，酶A在°C条件时活性较高．（4）此实验用分光光度计检测底物淀粉的剩余量来表示酶的活性，不能用斐林试剂检测生成物麦芽糖的含量来表示，说明理由．（5）若要进一步探究酶B的最适温度，实验设计的主要思路应是：在°C之间设立较小等温度梯度的分组实验，按上述步骤进行实验，分析结果得出结论．
科目：高中生物
根据以下实验内容回答问题：①生物组织中还原糖的鉴定&&&&&&&&&&& ②花生子叶中脂肪的鉴定③生物组织中蛋白质的鉴定&&&&&&&&&&& ④观察植物细胞的质壁分离和复原⑤叶绿体中色素的提取和分离&&&&&&&&& ⑥观察DNA和RNA在细胞中的分布⑦观察根尖分生组织细胞的有丝分裂&&&& ⑧探究酵母菌细胞呼吸的方式（1）在上述实验过程中，必须借助显微镜才能完成的是（序号），实验中应始终保持生物活性的是（序号）．（2）由于实验材料用品或试剂所限，有时候需要设法替代．下列各项处理中正确的是．A．做⑦实验时，可用洋葱表皮代替洋葱根尖B．做①实验时，可用甘蔗代替苹果C．做⑤实验时，可用干净的细沙代替二氧化硅D．做②实验时，可用苏丹Ⅳ代替苏丹Ⅲ染液（3）在上述实验中，常用到酒精的实验有②⑤⑦，其中酒精所起的作用分别是②、⑤、⑦．
科目：高中生物
夏季的晴天，一个发育良好的森林中某种乔木的叶片的表观光合速率相对值如图．下列叙述不正确的是（　　）
A、6：00&时上层叶片的叶肉细胞中，合成ATP的细胞器有线粒体、叶绿体B、在这个森林群落的垂直结构中，树冠层对群落的影响最大C、造成中、下层叶片光合速率低于上层叶片的主要环境因素是光照强度D、如果该森林中某种灌木的表观光合速率与图中下层叶片的相同，那么在一个夏季里，这种灌木的生物量明显增加
科目：高中生物
1928年，荷兰科学家温特为了研究植物体的向光性，设计实验如图所示．A琼脂块上放有胚芽鞘尖端，B琼脂块上没有胚芽鞘尖端．①～⑥是在黑暗环境中对切去尖端的胚芽鞘进行的不同处理．请分析回答下列问题：（1）在温特之前，科学家研究初步认为，胚芽鞘向光生长是由部位产生某种化学物质向下运输后引起的，温特推想这种物质也可以扩散到琼脂块中．（2）经过一段时间的培养，②的现象说明A琼脂块中确实含有某种化学物质，且这种物质的作用是．（3）③和④的现象均表明，胚芽鞘能够向该物质分布（多、少）的一侧弯曲生长；设置⑤和⑥组的目的是排除对胚芽鞘生长的影响．该实验应在黑暗环境中进行，其原因是该物质分布会受到的影响．（4）自然界中，植物体在单侧光照的条件下，向光弯曲生长，是因为该化学物质在背光侧分布较．后来的研究发现，该物质的化学本质是，根据其作用取名为．
科目：高中生物
如图为大肠杆菌DNA分子结构的一条脱氧核苷酸长链，回答下列问题：（1）图中1表示磷酸，2表示，3表示，1、2、3结合在一起的结构叫，是的基本单位．（2）若该生物是艾滋病病毒，则其核酸是，其基本单位是，2表示．
科目：高中生物
下列对酶的叙述正确的是（　　）
A、所有的酶都是蛋白质B、酶与无机催化剂的催化效率相同C、高温能使酶的分子结构破坏而失去活性D、酶在催化生化反应前后本身的性质会发生改变
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生二胎的基因突变风险可能没有预计那么大
来源：生物谷
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日讯 /生物谷BIOON/ --一直以来，人们一直认为一个家庭成员中新出现的基因突变主要来自于亲代生殖细胞，并在精卵融合形成受精卵之后将突变遗传给后代。直到最近，来自荷兰的研究人员发现有大约6.5%的全新突变发生在胚胎发育早期，并非来自于亲代的生殖细胞。这项研究在线发表在国际学术期刊American Journal of Human Genetics。
研究人员指出，由于技术上存在很大挑战，精确判断胚胎发育早期究竟有多少新发基因突变一直非常困难，传统的基因测序仍不够灵敏，不能非常确实地发现精卵融合后发生的基因突变。
不同于生殖细胞突变，胚胎发育早期的基因变化只会在个体的一小部分细胞中出现，这一点非常重要，尤其是对于想要二胎的父母们来说。目前大部分研究认为如果第一个孩子患有新发突变导致的相关疾病，那么第二个孩子发生相同基因突变的风险 在1%到5%之间，但如果这种疾病是由于胚胎早期发育新发的基因突变导致的，那么发生相同基因突变的风险将会非常非常低。更好地了解新发突变的来源对于了解基因突变发生风险具有非常重要的意义。
同时，研究人员还指出，现阶段想要全面了解胚胎早期发育新发突变对疾病的影响，提供治疗选择仍存在很大困难，但人们已经意识到人类的基因组可能比之前想象的还要多变，并且随着测序技术的不断发展，胚胎发育早期的新发突变一定会给临床治疗带来许多启示。（生物谷Bioon.com）
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Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation
Rocio Acuna-Hidalgo, Tan Bo, Michael P. Kwint, Maartje van de Vorst, Michele Pinelli, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen5correspondenceemail, Lisenka E.L.M. Vissers5, Christian Gilissen
De novo mutations are recognized both as an important source of genetic variation and as a prominent cause of sporadic disease in humans. Mutations identified as de novo are generally assumed to have occurred during gametogenesis and, consequently, to be present as germline events in an individual. Because Sanger sequencing does not provide the sensitivity to reliably distinguish somatic from germline mutations, the proportion of de novo mutations that occur somatically rather than in the germline remains largely unknown. To determine the contribution of post-zygotic events to de novo mutations, we analyzed a set of 107 de novo mutations in 50 parent-offspring trios. Using four different sequencing techniques, we found that 7 (6.5%) of these presumed germline de novo mutations were in fact present as mosaic mutations in the blood of the offspring and were therefore likely to have occurred post-zygotically. Furthermore, genome-wide analysis of "de novo" variants in the proband led to the identification of 4/4,081 variants that were also detectable in the blood of one of the parents, implying parental mosaicism as the origin of these variants. Thus, our results show that an important fraction of de novo mutations presumed to be germline in fact occurred either post-zygotically in the offspring or were inherited as a consequence of low-level mosaicism in one of the parents.
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