葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识_中华文本库
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类药物（表１）。当出现急性溶血时，应立即停止接
触和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。
【遗传咨询】
Ｇ６ＰＤ缺乏症属Ｘ－连锁不完全显性遗传病，因此，如父亲Ｇ６ＰＤ缺乏，母亲正常（非杂合子），则男性胎儿正常，女性胎儿为杂合子。如父亲Ｇ６ＰＤ缺乏，母亲为杂合子，则男性胎儿半合子的概率为１／２，正常的概率为１／２；女性胎儿纯合子概率为１／２，杂合子的概率为１／２。如父亲Ｇ６ＰＤ缺乏，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为纯合子。如父亲正常，母亲为杂合子，则男性胎儿半合子和女性胎儿杂合子概率均为１／２。如父亲正常，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为杂
合子［２］
Ｇ６ＰＤ酶活性检测能够检出绝大多数男性半合子及女性纯合子的Ｇ６ＰＤ缺乏症，但女性杂合子，尤其是酶活性位于切值附近，需通过基因诊断来明确。虽然本病为遗传性疾病，但属可预防临床症状发作的疾病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。在疾病高发地区可开展Ｇ６ＰＤ缺乏症的产前酶活性筛查，为育龄人群提供Ｇ６ＰＤ缺乏症的宣传教育和遗传咨询［１４］
，尤其是父母双方或一方为Ｇ６ＰＤ缺乏症患者或携带者，新生儿出生后应尽快行末梢血或脐血
Ｇ６ＰＤ缺乏症的筛查或诊断性检测［１４］
本共识旨在为Ｇ６ＰＤ缺乏症的新生儿筛查及诊断、遗传咨询提供参考。通过在Ｇ６ＰＤ缺乏症的高发地区常规开展产前健康教育，提高新生儿筛查的覆盖率，预防和降低新生儿严重高胆红素血症，尤其是胆红素脑病的发生。
（范歆　邱文娟　邹琳　黄永兰　执笔）
参加本共识制定单位及人员（按姓氏拼音排序）：广西壮族自治区妇幼保健院（范歆）；上海交通大学医学院附属新华医院（顾学范、邱文娟）；广州市妇女儿童医疗中心（黄永兰）；广东省妇幼保健院（江剑辉）；湖南省妇幼保健院（王华）；海南省妇幼保健院（王洁）；国家卫生计生委临床检验中心（王治国）；深圳市妇幼保健院（文伟）；浙江大学医学院附属儿童医院（杨茹莱、赵正言）；济南市妇幼保健院（邹卉）；重庆医科大学附属儿童医院（邹琳）
［１］ＭｉｎｕｃｃｉＡ，ＧｉａｒｄｉｎａＢ，ＺｕｐｐｉＣ，ｅｔａｌ．Ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅ
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ＮｅｗｍａｎＪ．Ｒｅ：Ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｏｎ，ｍａｎａｇｅｍｅｎｔａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｈｙｐｅｒｂｉｌｉｒｕｂｉｎｅｍｉａｉｎｔｅｒｍａｎｄｌａｔｅｐｒｅｔｅｒｍｎｅｗｂｏｒｎｉｎｆａｎｔｓ（３５ｏｒｍｏｒｅｗｅｅｋｓ′ｇｅｓｔａｔｉｏｎ）－Ｓｕｍｍａｒｙ．ＰａｅｄｉａｔｒＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈ２００７；１２（５）：４０１－７［Ｊ］．ＰａｅｄｉａｔｒＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈ，２００７，１２（７）：６１３．
［１８］江载芳，申昆玲，沈颖．诸福棠实用儿科学［Ｍ］．７版，北京：人民卫生出版社，２００５．
ＦｒａｎｃｉｓＲＯ，ＪｈａｎｇＪＳ，ＰｈａｍＨＰ，ｅｔａｌ．Ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎｔｒａｎｓｆｕｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ：ｔｈｅｕｎｋｎｏｗｎｒｉｓｋｓ［Ｊ］．ＶｏｘＳａｎｇ，２０１３，１０５（４）：２７１－２８２．ＤＯＩ：１０．１１１１／ｖｏｘ．１２０６８．
（收稿日期：２０１７－０３－１３）
（本文编辑：江澜）
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g6pd缺乏一定是遗传病吗
男 | 0个月
来自广西壮族自治区
健康咨询描述：
您好…孩子出生发现有g6pd缺乏，母亲是b型血当时产检的时候医生也没说可能引起…不知道是什么原因…而且我们都没这个病…请问是遗传病吗?一定是女母体传的吗?孩子他有个哥哥就没有这个病…
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岳西县中医院&& 副主任医师
擅长: 胆囊炎,乳房腺瘤,胃癌,结肠癌,直肠癌,甲状腺癌,
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&&&&&&你好，蚕豆病,是遗传性葡萄糖&6&磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
母亲b型血也会引起吗？一定是遗传病吗？
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小朋友三岁了，有G6PD缺乏症，请问是不是不可以吃中药中的金银花和薄荷，黄莲这些中药
医生回复（1）
病情分析：G6PD缺乏症禁食蚕豆或蚕豆加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。某些西药不能吃，可以吃中药中的金银花和薄荷，黄莲这些中药。
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G6PD患者是男孩遗传机率是100吗?父母患有G6PD的,是不是百之一百得到G6PD
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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G6PD缺乏症是一种X伴性不完全显性遗传性疾病，病变基因在X染色体上，常因服用某些药物，食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血，估计全世界有1-2亿人，绝大多数无任何症状，甚至可以献血给他人.患者只要自觉地避免溶血诱因，可以完全正常地生活，也不会影响择偶及婚育.G6PD的变异型很多，不下200种，临床表现轻重不一.例如，有的变异型具有“自限性”，即溶血发作后，衰老的红细胞破坏后，年轻的红细胞中酶活性基本正常，因而溶血会自动停止，即使再次接触诱因，也不会引溶血再次发作；但有的变异型并无“自限性”，不会自动停止，延误治疗会危及生命
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目前共收到封感谢信是不是男性G6PD缺乏症患者就一定是其母亲遗传的？
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是不是男性G6PD缺乏症患者就一定是其母亲遗传的？
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：儿科
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您好，不一定的，先天性遗传溶血疾病，注意饮食 。
问两岁男孩反复发烧，是扁桃体发炎，吃了2天...
职称：医师
专长：不孕不育。常见疾病
&&已帮助用户：161947
一般多见于化脓性扁桃体炎,肺炎,肠炎,脑部感染,其它传染病的初期,建议住院检查明确再作进一步检查.应多饮水及多食水果,注意休息,必要时可物理降温
问我有G6PD缺乏症能说明我妈一定有么？
职称：主治医师
专长：痛经,月经不调,子宫肌瘤
&&已帮助用户：42479
问题分析：你好，你说的这个葡萄糖酶的缺乏的症状的话，是属于一个遗传方面的疾病，一般来说你如果有症状，不能说明你妈妈一定有。意见建议：也有可能是父母双方都没有，而是属于一个隐性遗传的情况，总之情况有很多种，平时如果没有表现出症状的话，可能说明是没有的。
问G6PD缺乏症
职称：医师
专长：外科、心胸外科
&&已帮助用户：57751
您好！G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶全血检查,不低于0.75或血清检查范围在1550单位/升都正常，请问当时是那种检查？如果为全血检查则正常，若为血清检查则不正常。
蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者无法正常合成葡萄糖6磷酸脱氢酶来分解葡萄糖。蚕豆、樟脑，紫药水等部份药物都会使患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。这种病也不少见，只要平时注意不要接触引发病症的东西是完全没事的，不用太担心。另外，注意平时多顾及孩子的肝脏，肝脏是物质转化的重要场所，包括葡萄糖的转化。祝您的孩子能健康成长。
问新生儿G6PD缺乏症黄胆，请问
职称：医生会员
专长：面瘫，心血管等
&&已帮助用户：5384
问题分析：您好，G6PD缺乏症是可以吃鸡肉的，因此妈妈是可以吃的。意见建议：鸡肉不是禁忌，另外由于有黄疸，则尽量少吃油腻食物，鸡皮少吃，最好不吃。
问新生儿g6pd缺乏症阳性是不是好严重?
职称：医师
专长：颈部创伤,胰腺炎,疝气
&&已帮助用户：31806
病情分析： 您好，根据您的检查结果来看，这种情况属于典型的“蚕豆病”也就是先天性g6pd缺乏症意见建议：意见建议：这种病是一种遗传病，主要在食用蚕豆后发病，所以称为“蚕豆病”，其主要表现就是溶血
问新生儿g6pd缺乏症阳性是不是好严重的啊
职称：医生会员
专长：慢性子宫颈炎
&&已帮助用户：3408
病情分析： 你好，G6PD缺乏症是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。所以发病后不及时处理是非常严重的。意见建议：你好，G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。此病防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。祝宝宝健康成长！
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