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特纳综合征染色体45，X
状态：就诊前
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疾病：特纳综合征
病情主诉：染色体45，X
林金芳大夫通知出停诊:患者朋友：因休假，本人于日至3月3日，及3月18日至4月26日实体门诊停诊；但爱丁视频门诊及好大夫网站的各项服务照常。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
林金芳大夫的信息
多因素女性不孕症的治疗 及助孕，青春期发育迟缓 及性分化异常 ，功血，闭经，卵巢早衰，多囊卵巢综合症，高...
林金芳，女，主任医师，教授，临床试验机构主任，博导。1970年毕业于上海医科大学，1980年医学硕士毕业。妇...
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特纳综合征知识介绍
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22岁女子从未来过“大姨妈”
是特纳综合征在作怪
杭州网-每日商报
　　22周岁的安徽姑娘小韩在杭州工作，年初时单位统一安排体检，她首先被检查出心脏有问题，于是前往杭州市红十字会医院就诊。就在住院期间，她接连被查出垂体占位、甲减、双手手指偏短、慢性中耳炎，以及22年来从未来过月经等一系列问题，而这一切的根源，是一种叫做特纳综合征(Turner)的疾病。
　　小韩不算高，身高只有153cm，但略胖。今年3月初，小韩参加单位组织的体检，胸片显示心脏扩大，在医生的建议下，她增加了一项心脏超声检查，发现有大量的心包积液，遂在市红会医院心血管内科就诊。之前小韩只有在长时间走路或者爬楼梯后才会有点累，但并没有其他明显的气急表现。住院后，医生为她做了心包穿刺引流，导出了800ml积液。
　　而入院检查时的血液检查，显示甲减，加上在与小韩的交流中，医生得知小韩最近月经有段时间不来了，考虑是原发性甲减致心包积液及闭经，便请了内分泌科专家会诊。
　　内分泌科医生建议小韩追加一项垂体磁共振检查，这一查，果然显示有明显肿大，高度为16mm，正常人不超过8mm。之后的一系列检查，医生认为垂体肿大是甲减引起的垂体增生，并非原发于垂体的肿瘤。既然是甲减引起的问题，小韩从心内科转到了内分泌科，继续接受治疗。
　　在这期间，医生发现小韩双手小指偏短，右手无名指也偏短，体毛几乎没有，患有慢性中耳炎也有8年之久，而之前说的月经有段时间没来，其实是从未来过月经。这一系列的现象表现，让医生开始怀疑一个问题：她的染色体是否正常？
　　果然，小韩的细胞染色体检查显示，她只有45条染色体，缺失了一条X染色体，最终确诊为特纳综合征。
　　什么是特纳综合征？红会医院内分泌科的胡永宾副主任医师解释，人类的染色体有23对46条，其中一对为性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体，或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。
　　&特纳综合征患者群体仅限于女性，在国外报道的发病率为1/2400，在流产的胎儿中7%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来。&胡永宾说，存活下来的这1%里，绝大多数第二性征不能发育且终身不育，即使通过激素替代疗法，也仅仅能使子宫和乳房增大，可模拟正常女性每月来月经，卵巢并不具备排卵功能。而患者的身高，也基本定格在143cm-144cm。
　　正是由于特纳综合征，小韩的子宫和卵巢都相当于两三岁的幼女大小。如今，医生为小韩进行了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗，各种症状已经慢慢消失，连脑垂体也已经缩小至9mm，不过这种治疗得伴随她终生。
　　胡永宾说，虽然国内对于特纳综合征的发病率并无确切统计，实际在临床上，这样的患者并不少见。他在市红会医院工作12年就已接到了四五例患者。他提醒家长，如果女孩子月经迟迟不来，或者每次月经量少但间隔周期长达四五十天以上的，或者个子明显偏矮、先天心脏发育畸形、慢性中耳炎、手指偏短的，都有存在特纳综合征的可能性，必要时可做染色体检查，一旦确诊，可及早介入治疗。
归属专题：
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特纳综合征嵌合型
状态：就诊前
希望提供的帮助：
嵌合型特纳综合征：46，X,i（X）（q10）[17]/45,X[13]。我想问下主任这病最佳治疗年龄是多大？看化验结果能看出来是否严重？一年治疗的费用大概是多少？目前6周岁，身高1.07CM，体重40斤。
所就诊医院科室：
沈阳医科大学附属盛京医院 发育儿科
检查资料：
&副主任医师
家长您好！Turner综合征治疗目的是促进身高和生殖器、乳房发育，防治一些并发症的发生，如骨质疏松。目前对增加身高较为热门的是生长激素治疗，但尚有争议。另外，用雌激素刺激乳房和生殖器发育，最终目的是改善孩子的最终身高和性征发育，保证孩子的心理健康。
状态：就诊前
感谢刘医生，听好多人说打了生长激素以后停药就不会在自然生长了。是这样的吗？孩子现在才七周岁，打三年才10周岁。以后停了生长激素要是真不涨了怎么办？孩子三年半未用任何药物涨了23cm。现在1.15米。我应该现在就带孩子去打生长激素吗？
&副主任医师
状态：就诊前
十分感谢您，网上看有人说停药就不会在自然生长了，现在明白了
&副主任医师
不客气。有需要帮助可以与我联系。
副主任医师
请尽快填表，我需要了解您家孩子治疗和生长发育等各方面的情况。谢谢合作。
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状态：就诊前
我已完成了您下发的《小儿康复调查表》
&副主任医师
家长您好！不知道您家宝贝上次咨询后有进一步生长激素治疗吗？目前孩子的身高、体重、发育等情况如何呢？记得保持孩子心情愉快，有什么不舒服的随时给我留言。祝您的宝贝健康平安！
副主任医师
刘舒大夫通知通知:各位家长朋友，最近您的宝贝还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决您的疑虑和问题？孩子的健康是第一位的，遇到困难，请各位家长朋友不要灰心，坚定信心，及时与医生沟通交流。作为医生，我深感有义务去帮助大家。为了更好的促进孩子的健康成长，有什么问题请留言给我，我会尽力帮助大家。
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副主任医师
刘舒大夫通知分享:
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副主任医师
刘舒大夫通知通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任，2017年元旦的脚步也离我们越来越近了，在这辞旧迎新的时刻，预祝您和家人新年如意，幸福安康！——广东省妇女儿童医院 刘舒医生
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副主任医师
刘舒大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
刘舒大夫通知通知:各位患者朋友们，最近台风来临，在家要注意安全！为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题，遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务，你的健康也是我工作的动力来源。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：孕30周
45xo嵌合24%&&
希望得到的帮助：嵌合型24%的特纳症状是否明显？
病情描述：女,30岁。羊穿fish显示24%异常细胞，基因芯片无异常
疾病名称：先天性无子宫&&特纳综合征 45X/46XX嵌合型&&有阴道口 无阴道&&先天性肛门闭锁&&
希望得到的帮助：希望医生帮助解决孩子矮小和第二特征不发育的问题，让孩子更大程度的身体健康、心理健...
病情描述：女,11岁。尊敬的潘医生，您好！
茫茫人海，慕名而来。万望您给痛心迷茫的患儿父母指点迷津！
目前患儿11岁六个月，身高137cm ，体重30KG。第二特征未发育。半个月前因矮小入...
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：这样的孩子生下来身高，长相，智利会正常么
病情描述：女,27岁。羊水细胞染色体核型分析意见：
320一400条带，G显带水平分析核型为：45，X［7］／46，XX［44］
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：准备孩子放假去看病，以目前的状况（每年涨6CM）有必要现在打针吗？现在7岁，大概要打...
病情描述：12年8月去沈阳医大二院检查染色体为嵌合型特纳46，X,i（X）（q10）[17]/45,X[13],当时孩子3周岁没有着急治疗，到现在孩子7周岁，4年间涨了24cm，没用过任何药物。12年8月身高91.7cm。16年3月1.1...
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：这样的孩子生下来身高，长相，智利会正常么
病情描述：女,27岁。羊水细胞染色体核型分析意见：
320一400条带，G显带水平分析核型为：45，X［7］／46，XX［44］
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：这样的孩子生下来身高，长相，智利会正常么
病情描述：女,27岁。羊水细胞染色体核型分析意见：
320一400条带，G显带水平分析核型为：45，X［7］／46，XX［44］,,
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：这个孩子可以留么，可能正常么
病情描述：女,27岁。怀孕5个多月羊水穿刺结果染色体核型分析：45，X［7］／46XX［44］但是我其他检查都正常
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：胎儿这个时候的检查能确定出生后会什么样么
病情描述：女,27岁。染色体核型分析：45，X［7］／46，XX［44］
疾病名称：嵌合型特纳综合征&&
希望得到的帮助：嵌合型特纳综合征：46，X,i（X）（q10）[17]/45,X[13]。我想问下主任这病最佳治疗年龄...
病情描述：2012年当时孩子3岁，感觉比同龄孩子矮点，就去沈阳医科大学附属盛京医院检查，当时医生看孩子有点肘外翻就让去做了个染色体化验。化验结果为嵌合型特纳综合征,化验结果：46，X,i（X）（q10）[17...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
刘舒大夫的信息
(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)；
(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或...
刘舒，男，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科副主任医师，儿科学博士(第一军医大学)，医学遗传学硕士...
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小儿内分泌科可通话专家
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内分泌代谢科女孩染色体45,x是否正常_百度知道
女孩染色体45,x是否正常
不正常，染色体分为常染色体和性染色体，常染色体男女都是一样的44条，不一样的是性染色体，男孩子的是XY，女孩子的是XX，所以女孩的染色体正常的应该为44+XX；男孩正常的染色体为44+XY。
当然正常了 人类有23对46条染色体，其中第二十三对即45,46条是决定性别的染色体，男性的45、46条分别是X、Y。女性45、46条是X、X。所以女性的45、46均是X。
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染色体检查是46，XX[52]/45,X[25]是什么意思
医生也是这样说，建议我做脐带血检查，我的孩子还能要吗？有必要做这个检查吗
首先肯定这是个女生正常女孩（46条染色）的概率是52%，95％自然流产淘汰，是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，无原始卵泡，也没有卵子。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，具体你还是找专业人员分析，给出意见吧。Turner（特纳）综合症：是一种先天性染色体异常所致的疾病；②45。患特纳综合症（45条染色体这是胎儿的核型吗，有典型临床表现，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），XO／46，即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq），缺失一条性染色体）的概率是25%。我不是专业人士，只是一个学生物的学生，仅少数存活出生
采纳率：83%
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