这些宝宝竟不能母乳喂养？医生提醒小心希特林缺陷病
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金羊网记者 丰西西 通讯员 张灿城
母乳被誉为“妈妈给宝宝最好的礼物”，坚持母乳喂养也是大多数妈妈的选择。然而，却有一些宝宝是不允许母乳喂养的，如果进行正常的母乳喂养，可能会有生命危险。
28日，记者从暨南大学附属第一医院了解到，这种情况是一种常染色体隐性遗传病所致，叫希特林缺陷病。这种病在我国并不罕见，广东还是发病“重灾区”，携带者频率高达1/50,发病率高达1/8800。据介绍，这种病会导致新生儿肝内胆汁淤积症，得了这种病的孩子无法代谢母乳中的很多成分，必须停止母乳喂养，否则可能会引起肝硬化等重症。近年来，暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授课题组一直在对该疾病进行研究，相关论文近日已正式发表。
小宝宝无故得了肝硬化？
日前，一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月的婴儿到暨南大学附属第一医院儿科就诊。经医生检查，这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。宋元宗教授课题组经过基因分析，确诊这名患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，半月后黄疸消退出院。
然而，来自增城的另一个患儿华仔就没有那么幸运了。华仔9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时，辗转到暨南大学附属第一医院儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。
目前主要在儿科发病较多
事实上，这两个孩子都有同样的情况，就是出生后黄疸较高且持续时间长，而肝功能明显异常，这就是希特林缺陷症最直接的表现。那么，什么是希特林缺陷病，它会有哪些临床表现呢？
宋元宗告诉记者，希特林缺陷病是人体SLC25A13基因突变、导致肝细胞中一种被称为希特林(Citrin) 的载体蛋白功能障碍而形成的一种遗传病。这种病可能会在三个年龄段被发现：一是新生儿或婴儿期，这时导致的是新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)，以黄疸、肝大和肝功能异常为主要临床表现；二是成年之后，此时的发病是瓜氨酸血症II型(CTLN2)，主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状；三是在儿童时期，主要表现是孩子偏食明显，喜欢吃鱼肉蛋奶，但生长发育指标却落后，并且伴随血脂异常(FTTDCD)。新生儿肝内胆汁淤积症是希特林缺陷病目前最主要的儿科临床表现型。
“得了这种病的孩子首先就要停母乳。”宋元宗指出，得了这种缺陷症的孩子无法代谢母乳中许多成分，坚持母乳喂养会让孩子黄疸高、小便深黄、大便油腻，进而影响其肝功能，因此需改特殊的配方奶喂养。而对于一岁以后的宝宝，要逐渐减少特殊奶粉的用量，逐渐过渡到以高蛋白高脂和低碳水化合物的食物为主食。
做基因检查即可明确诊断
那么，怎样才能发现这样的疾病呢？宋元宗表示，对于黄疸、肝大和肝功能异常的患儿，检查SLC24A13基因即可明确诊断是否患希特林缺陷症。他告诉记者，根据初步的调查数据，目前我国至少有85000人患希特林缺陷病，其中有超过51300人分布在长江以南地区，所造成的直接经济损失超过40亿元。
广东则是希特林缺陷病的重灾区。“可以说，这种病在广东比地中海贫血、蚕豆病都高发。”在接受羊城晚报记者采访时，宋元宗透露，根据他的课题组十年的调查随访，目前广东人中携带SLC25A13基因突变的频率较高，50人中就有一个，而希特林缺陷病的发病率则在1/8800，珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/4400；全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。他表示，尽管目前接触的病例并不多，但不代表这种病就不高发，“因为基层有很多人他并不知道这种疾病，多数患者被当成肝病患者收治了。”
记者了解到，国内首次发现希特林缺陷病是在10年前，也是由宋元宗课题组进行了首次报道。十年来，课题组通过基因分析确诊了来自国内26个省、直辖市和自治区的本病患者274例，建立了迄今为止国内外正式文献中最大的希特林缺陷病患者队列，通过不断运用新技术，将国际上10-15%的漏诊率成功降至1.14%。10年来，课题组还先后识别国人SLC25A13变异41种，明确了其地域分布特征，为该疾病的确诊提供了可靠依据。
编辑：林晓彦
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希特林缺陷病检查是不是小孩和家长都检查比较好?
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哪种情况检查希特林缺陷病时,需要小孩和父母都要检查才能确诊的?
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怀疑是希特林，基因检查结果出来了医生说还是不能确诊！请...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
是否要去门诊就诊，如何控制病情
所就诊医院科室：
济南市儿童医院 小儿消化科
既往病史：
无（填写）
检查资料：
状态：就诊前
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患者h***购买了大夫网络咨询（100元/3条回复）
这个孩子只找到SLC25A13基因的一个突变，所以希特林缺陷病确实无法确诊。
这个孩子胆汁淤积症诊断没有问题，但是病因不详。不过这个孩子病情在好转，尤其黄疸已经消退了。
您能提供更详细的临床资料吗？比如生后当地的历次体格检查记录，各项检查/化验结果，还有您说的瓜氨酸很高的检查报告单，等等。扫描件或者高清照片均可。
如果符合我们课题组研究对象纳入标准，您夫妇可以带孩子来我院面诊，希特林缺陷病基因分析可以免费。
状态：就诊前
换了无乳糖奶粉不是说肝功就能慢慢恢复正常了吗？为什么又损伤呢？现在又进一步做了另一个基因检查，一周出结果，医生说现在先让吃母乳，一个星期后如果黄疸又黄就差不多确诊了，如果不黄就能接着吃母乳，那现在我要怎么办，母乳还能吃吗？如果确诊是，我们要注意什么，什么能吃什么不能吃，喝什么奶粉？疫苗接种能打吗？
这个患儿胆汁淤积症目前病因不明，我无法提供治疗建议。请等基因分析结果出来，再联系我咨询。
肝功不正常的患儿，不能接种疫苗。
NICCD一旦确诊，目前尚无特效治疗药物，饮食治疗是关键。限制乳糖并强化中链甘油三酯（MCT）的治疗奶粉（如蔼儿舒，纽太特，或牛栏百佳力）可迅速改善病情。
状态：就诊前
后来我们又进一步查基因也没有查出结果，我们也不查了，就这样养，主要喝蔼儿舒，晚上吃母乳，查的肝功能都一切正常，请问医生我们宝宝喝蔼儿舒要喝到多大？卖奶粉的说蔼儿舒只能喝六个月！一岁以后是不是可以喝普通奶粉？
胆汁淤积症患儿，蔼儿舒可吃到1岁的。
1岁后能否喝普通奶粉，取决于病因。您的孩子病因不明，所以这个问题无法回答。
状态：就诊前
希望提供的帮助：
喂养，复查方面
既往病史：
无（填写）
检查资料：
患者已提交新的病情，医生是利用休息时间进行回复，还请耐心等待。
医小助提示：问诊开始。1、问诊期间，医患对话不限次；2、医生给出明确建议后，问诊结束；3、问诊最长不超过7天，到期自动结束。
这个孩子体重偏低。
这个孩子当初胆汁淤积症的病因不详。根据您这次提供的资料，NICCD是一种可能的病因。再次建议积极查找SLC25A13基因另一个突变，否则病因不明的患儿，没有医生可以提供饮食治疗建议。
瓜氨酸血症2型主要见于成人，已脑病表现为主。您的孩子肯定不是这个病的。
瓜氨酸目前没有必要复查。
乳糖摄入主要为人体提供半乳糖和葡萄糖。前者人体可以自己合成，后者可由饮食提供，均不会缺乏，所以您不必担心乳糖缺乏会影响健康的问题。
状态：就诊前
当时另一个基因突变又进一步检查了没有找到什么
状态：就诊前
你也说了她有可能就是这个病了，所以我们就不查了，就按这个病养，请提供NICCD一岁以后的喂养方式
状态：就诊前
瓜氨酸这么高对孩子有什么别的影响吗？这个病是不是长大了不能饮酒，误饮了会有什么后果！
状态：就诊前
一岁以后能不能换成雅培亲护低乳糖奶粉？
状态：就诊前
还有个问题就是我们已经在我们当地做了两次基因检查都没有找出结果，比如说我们是属于那种很难找到的基因突变患者去了你们那里查基因在查不出来怎么办？是不是也不能排除CICCD这种病的可能啊？
疾病名称：希特林蛋白缺陷症&&
检查及化验：串联质谱检查:丙酮酸增高,提示酮尿,4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高,符合Citrin蛋白缺乏诊断.
检测结果显示甲硫氨酸,酪氨酸及瓜氨酸增高,伴多种酰基肉碱增高,提示Citrin蛋白缺陷...
疾病名称：希特林缺陷症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：眼白，皮肤，小便发黄。大便金黄，精神正常。
疾病名称：可能是希特林缺陷症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，8个月，从出生一个月后就黄疸一直不退，肤色有些暗黄，曾在山东大学第二医院、齐鲁医院、北京儿童医院等就诊。通过肝功能化验，转氨酶很...
疾病名称：希特林缺陷症加巨细胞病毒引起的神经性耳聋&&
希望得到的帮助：今天听力筛查的结果出来我都要奔溃了，连忙办了出院想今晚赶到广州，明天看您的门诊的...
病情描述：我家宝宝四十九天因大便次数多跟黄胆入院，入院时有贫血，低蛋白血症，凝血功能障碍，，检查甲胎蛋白大于1000，遗传代谢性疾病筛查基本各项指标都超高很多，特别是两个瓜氨酸高了好几倍，提示希...
疾病名称：胆红素偏高&&黄疸&&
希望得到的帮助：判断基因突变是不是希特林缺陷症。严重吗？
病情描述：女,14岁。胆红素三项偏高，其他肝功能正常，基因检测怀疑希特林。
疾病名称：Citrin蛋白缺陷症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，3个月，食欲一直不振，脖子软，头不能直立。
曾经治疗情况和效果：
孩子日顺产出生，49CM，2930g，未出现窒息、黄疸...
疾病名称：希特林蛋白缺陷症&&
希望得到的帮助：一年一次复查，每次都需要检查的项目是什么，谢谢！
病情描述：新年好，宋教授！我家孩子3岁2个月了，一岁的时候就全部恢复正常了，现在一年一次复查。我想问下，现在我们每次复查必须要查的是哪些项目。因为我们这边没有生化全套，但我又不知道生化全套里面...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
宋元宗大夫的信息
遗传性肝病，尤其胆汁淤积症的诊治。
宋元宗，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师。中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病专业委员会主...
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90%当天通话，沟通充分!
儿科可通话专家
副主任医师
浙江省儿童医院
济宁市第一人民医院
青岛妇女儿童医院
安徽省立医院
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希特林缺陷
状态：就诊前
希望提供的帮助：
小孩出门在外不方便，我们就先回来了。由于我们路途遥远，我想把检查单发给您看看先，看问题大吗？今天您已检查过了，明天我能不能带病例本自己过去，小孩可以不去吗？
所就诊医院科室：
暨南大学附属第一医院 儿科
用药情况：
药物名称：罗盖全
服用说明：一天一次一次一粒
药物名称：康普力星
服用说明：一天一包4克装
药物名称：维生素E，ad
服用说明：一天一次一次一粒，皆无不良反应
我看了今天的复查结果,您的孩子正在好转,问题不大.
明天带病例本过来开药,小孩可以不来.
状态：就诊前
状态：就诊前
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
状态：就诊前
咦，传不上去
状态：就诊前
状态：就诊前
教授您看肝功还高该怎么办？上三月老感冒发烧，这个月好点，有影响吗？曾经加过少量米
状态：就诊前
现在只吃鱼肝油和康普力星
状态：就诊前
状态：就诊前
晚安了！有空再回复我！谢谢！
状态：就诊前
9月底复查时您说了我们年后再复查，现在太晚了我没找到上次的单子不好意思
状态：就诊前
收获一份暖心 收获感谢和信任
10个暖心、暖暖心意
转氨酶比上次复查好转很多。这次复查结果很不全，许多重要指标都没有查，不利于医生把握病情。
状态：就诊前
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状态：就诊前
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是的。我们课题组从事NICCD分子诊断研究10多年，为400多个有需要的家庭提供了免费SLC25A13基因突变分析。由于科研经费有限，而要求免费分析的家庭越来越多，课题组只能设置更严格的免费分析的研究对象纳入标准，而面向普通患者的常规筛查将逐渐由专业检测机构收费开展。
您的大孩子目前体格发育和饮食方面有什么特殊吗？
状态：就诊前
最近一年来不爱吃饭，瘦了，脸色也不好，暗黄，所以担心，希望能给她做个检查，多谢了！
状态：就诊前
好的！再次感谢！！！那22号再见！！
疾病名称：希特林缺陷&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
突变851del4和IVS16ins3kb的复合杂合子
曾经治疗情况和效果：
这是您给我们的基因检查结果
请问是niccd还是ctln2?
疾病名称：希特林蛋白缺陷症&&
检查及化验：串联质谱检查:丙酮酸增高,提示酮尿,4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高,符合Citrin蛋白缺乏诊断.
检测结果显示甲硫氨酸,酪氨酸及瓜氨酸增高,伴多种酰基肉碱增高,提示Citrin蛋白缺陷...
疾病名称：希特林缺陷病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
现已出院一个月，请问应该怎样治疗？
疾病名称：希特林缺陷&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
请问邱大夫，如果第一个小孩确诊为这个毛病；我们生第二个小孩有办法避免吗？
疾病名称：希特林蛋白缺陷&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
宝宝肝功能秩序异常，对于北大妇儿杨艳玲教授诊断为希特林蛋白缺乏病，家人始终忐忑不安，决定还是染色体7q21.3的SLC25A13基因分析，不知道能不...
疾病名称：希特林缺陷症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：眼白，皮肤，小便发黄。大便金黄，精神正常。
疾病名称：可能是希特林缺陷症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，8个月，从出生一个月后就黄疸一直不退，肤色有些暗黄，曾在山东大学第二医院、齐鲁医院、北京儿童医院等就诊。通过肝功能化验，转氨酶很...
疾病名称：孩子46天黄疸高筛查后怀疑是希特林&&
希望得到的帮助：真的是希特林蛋白缺陷证么
病情描述：黄疸目前还没退，不知道下一步该做何检查？
疾病名称：希特林缺陷症加巨细胞病毒引起的神经性耳聋&&
希望得到的帮助：今天听力筛查的结果出来我都要奔溃了，连忙办了出院想今晚赶到广州，明天看您的门诊的...
病情描述：我家宝宝四十九天因大便次数多跟黄胆入院，入院时有贫血，低蛋白血症，凝血功能障碍，，检查甲胎蛋白大于1000，遗传代谢性疾病筛查基本各项指标都超高很多，特别是两个瓜氨酸高了好几倍，提示希...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
宋元宗大夫的信息
遗传性肝病，尤其胆汁淤积症的诊治。
宋元宗，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师。中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病专业委员会主...
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