日期：毛发干枯。
特别身形：身体矮小、上身大于下身、头大颈短。
特别站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走摇曳。
特别发育：宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力后进。
此病医治特别很是简单，给宝宝补充甲状腺素便可。
（二）苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
...苯丙酮尿症苯丙酮尿症的相关内容日期：苯丙酮尿症饮食治疗很关键 南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙酮日期：苯丙酮尿症1岁症状显 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 【发病机制】 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋日期：苯丙酮尿性白痴综合征 苯丙酮尿性白痴综合征又名：Fo11ing病；苯丙酮酸尿症(phenylkelonuria.PKU)；高苯丙氨酸血症；苯丙酮酸性精神幼稚病，苯丙酮酸智力发育不全症；苯丙酮酸迟纯；焦性葡萄酸性精神薄弱；苯酮尿；苯酮尿性精神发育不全；苯丙酮尿性白痴综合征。 本征系1934日期：孩子苯丙酮尿症防重于治 目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。 在食物选择上，首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴；其次是母乳或婴儿配方奶粉，少量喂养，以提供婴儿可耐日期：什么原因引起苯丙酮尿症？ 一、基因方面 本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第日期：苯丙酮尿症先期都有哪些症状？ 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食...日期：苯丙酮尿症适宜吃什么食物？ 人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物...
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生物化学期末考试试题
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《生物化学》期末考试题 A
一、判断题（15个小题，每题1分，共15分）&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&&&& )
1、蛋白质溶液稳定的主要因素是蛋白质分子表面形成水化膜,并在偏离等电点时带有相同电荷
2、糖类化合物都具有还原性&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&)
3、动物脂肪的熔点高在室温时为固体，是因为它含有的不饱和脂肪酸比植物油多。(&&&& )
4、维持蛋白质二级结构的主要副键是二硫键。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&& )
5、ATP含有3个高能磷酸键。&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&( &&&&)
6、非竞争性抑制作用时，抑制剂与酶结合则影响底物与酶的结合。&&&&&&&& &&&&(&&&&)
7、儿童经常晒太阳可促进维生素D的吸收，预防佝偻病。&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&(&& &&)
8、氰化物对人体的毒害作用是由于它具有解偶联作用。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&& )
9、血糖基本来源靠食物提供。&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&& )
10、脂肪酸氧化称&-氧化。&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&& &&)
11、肝细胞中合成尿素的部位是线粒体。&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&& )
12、构成RNＡ的碱基有Ａ、Ｕ、Ｇ、T。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&(&&&&)
13、胆红素经肝脏与葡萄糖醛酸结合后水溶性增强。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&(&&&&)
14、胆汁酸过多可反馈抑制7&-羟化酶。&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&& )
15、脂溶性较强的一类激素是通过与胞液或胞核中受体的结合将激素信号传递发挥其生物()
二、单选题（每小题1分，共20分）
1、下列哪个化合物是糖单位间以&-1，4糖苷键相连：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&& )
A、麦芽糖&&& B、蔗糖&&&&& C、乳糖&&&& D、纤维素&&&&& E、香菇多糖
2、下列何物是体内贮能的主要形式&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&& )
A、硬酯酸&&& B、胆固醇&&&& C、胆酸&&&& D、醛固酮&&& E、脂酰甘油
3、蛋白质的基本结构单位是下列哪个：&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&& )
A、多肽&&& B、二肽&& C、L-&氨基酸&& D、L-&-氨基酸&&&& E、以上都不是
4、酶与一般催化剂相比所具有的特点是&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&& )
A、能加速化学反应速度&& B、能缩短反应达到平衡所需的时间
C、具有高度的专一性&&& D、反应前后质和量无改&E、对正、逆反应都有催化作用
5、通过翻译过程生成的产物是：&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&& )
Ａ、ｔRNA&&& Ｂ、ｍRNA&&& Ｃ、ｒRNA&&&& D、多肽链&&&& Ｅ、DNA
6、物质脱下的氢经NADH呼吸链氧化为水时，每消耗1/2分子氧可生产ATP分子数量(&&&& )
Ａ、１&&&&& Ｂ、２&&&&
C、3&&&& &&Ｄ、４．&&&&& E、5
7、糖原分子中由一个葡萄糖经糖酵解氧化分解可净生成多少分子ATP？&&&&&&&&& (&&&& )
A、1&　 　B、2 &　 　C、3 　　&& D、4 　　&&& E、5
8、下列哪个过程主要在线粒体进行&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&& )
A、脂肪酸合成&&&&& B、胆固醇合成&&&& &&& C、磷脂合成
D、甘油分解&&&&&&& &&&& E、脂肪酸&-氧化
9、酮体生成的限速酶是&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、HMG-CoA还原酶&&&& B、HMG-CoA裂解酶&&&&&&& C、HMG-CoA合成酶
D、磷解酶&& &&&&&&&&&& E、&-羟丁酸脱氢酶
10、有关G-蛋白的概念错误的是&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、能结合GDP和GTP&&&&& B、由&、&、&三亚基组成&&&&& C、亚基聚合时具有活性
D、可被激素受体复合物激活&&&& &&E、有潜在的GTP活性
11、鸟氨酸循环中，合成尿素的第二个氮原子来自 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、氨基甲酰磷酸 B、NH3&&&&& C、天冬氨酸
D、天冬酰胺&&&&& E、谷氨酰胺
12、下列哪步反应障碍可致苯丙酮酸尿症&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、多巴&黑色素&B、苯丙氨酸&酪氨酸&C、苯丙氨酸&苯丙酮酸
D、色氨酸&5羟色胺&&E、酪氨酸&尿黑酸
13、胆固醇合成限速酶是：&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、HMG-CoA合成酶&&&&& B、HMG-CoA还原酶&&& &&&C、HMG-CoA裂解酶
D、甲基戊烯激酶&&&&&&& E、鲨烯环氧酶
14、关于糖、脂肪、蛋白质互变错误是：&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、葡萄糖可转变为脂肪&&&&&&&&&& B、蛋白质可转变为糖
C、脂肪中的甘油可转变为糖&& &&& D、脂肪可转变为蛋白质
E、葡萄糖可转变为非必需氨基酸的碳架部分
15、竞争性抑制作用的强弱取决于：&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、抑制剂与酶的结合部位&&&&&&&& B、抑制剂与酶结合的牢固程度
C、抑制剂与酶结构的相似程度&&&& D、酶的结合基团
E、底物与抑制剂浓度的相对比例
16、红细胞中还原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&(&&&&&& )
A、果糖激酶　　　　　B、６－磷酸葡萄糖脱氢酶　　C、葡萄糖激酶
D、葡萄糖６－磷酸酶&&&&&&& 　E、己糖二磷酸酶
17、三酰甘油的碘价愈高表示下列何情况&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、其分子中所含脂肪酸的不饱和程度愈高
B、其分子中所含脂肪酸的不饱和程度愈 C、其分子中所含脂肪酸的碳链愈长
D、其分子中所含脂肪酸的饱和程度愈高&&&& E、三酰甘油的分子量愈大
18、真核基因调控中最重要的环节是&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、基因重排&&&&&&& B、基因转录&&&&&& C、DNA的甲基化与去甲基化
D、mRNA的衰减&&&&&&& E、翻译速度
19、关于酶原激活方式正确是：&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、分子内肽键一处或多处断裂构象改变，形成活性中心
B、通过变构调节&&& C、通过化学修饰
D、分子内部次级键断裂所引起的构象改变&& E、酶蛋白与辅助因子结合
20、呼吸链中氰化物抑制的部位是：&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、Cytaa3&O2&&&&&&& B、NADH&Ｏ2&&&&&& C、CoQ&Cytb
D、Cyt&CytC1&&&&&& E、Cytc&Cytaa3
三、多选题（10个小题，每题1分，共10分）
1、 基因诊断的特点是：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& ) A、针对性强特异性高&B、检测灵敏度和精确性高&C、实用性强诊断范围广
D、针对性强特异性低&E、实用性差诊断范围窄
2、下列哪些是维系DNA双螺旋的主要因素&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&&&& )
A、盐键&&& B、磷酸二酯键&& C、疏水键&& D、氢键&& E、碱基堆砌
3、核酸变性可观察到下列何现象 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、粘度增加&&&&&&&&&&& B、粘度降低&&&&&&&& C、紫外吸收值增加
D、紫外吸收值降低&&&&& E、磷酸二酯键断裂
4、服用雷米封应适当补充哪种维生素&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&&&& )
A、维生素B2&&&& B、V&PP&&& C、维生素B6
D、维生素B12 &&&E、维生素C
5、关于呼吸链的叙述下列何者正确？&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、存在于线粒体&&&& B、参与呼吸链中氧化还原酶属不需氧脱氢酶
C、NAD+是递氢体&&& D、NAD+是递电子体&&& E、细胞色素是递电子体
6、糖异生途径的关键酶是&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、丙酮酸羧化酶&&&&&& B、果糖二磷酸酶&&&&&& C、磷酸果糖激酶
D、葡萄糖&6&磷酸酶&&&&&&&& E、已糖激酶
7、甘油代谢有哪几条途径&& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(&&&&&& )
A、生成乳酸&&&&&& B、生成CO2、H2O、能量&&& C、转变为葡萄糖或糖原
D、合成脂肪的原料&&& E、合成脂肪酸的原料
8、未结合胆红素的其他名称是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&&&& )
A、直接胆红素&&& B、间接胆红素&&& C、游离胆红素
D、肝胆红素 E、血胆红素
9、在分子克隆中，目的基因可来自&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&&&& )
基因组文库&& B、cDNA文库&& C、PCR扩增&&&&& D、人工合成&&& E、DNA结合蛋白
10关于DNA与RNA合成的说法哪项正确：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& (&&&&&& )
A、在生物体内转录时只能以DNA有意义链为模板
B、均需要DNA为模板&&&& C、复制时两条DNA链可做模板
D、复制时需要引物参加转录时不需要引物参加&E、复制与转录需要的酶不同
四、填空题（每空0.5分，共15分）
1、胞液中产生的NADＨ经&&&&&&&&&&&&& 和&&&&&&&&&&&&& 穿梭作用进入线粒体。
2、维生素根据其性质可以分为&&&&&&&&&&&&&& 和&&&&&&&&&&&&&&&两大类。
3、DNA分子中的嘌呤碱是&&&&&&&& 和&&&&&&&&& ，嘧啶碱是&&&&&&&& 和&&&&&&& 。
4、同工酶是指催化化学反应&&&&& 而酶蛋白的分子结构和理化性质&&&&&&&& 的一组酶。
5、蛋白质是由&&&&&&&&&&&&& 组成的生物大分子，是生命的&&&&&&&&&&&&&&& 。
6、葡萄糖分解代谢的途径主要有&&&&&&&&&&& 、&&&&&&&&&& 和&&&&&&&&&&&& 。
7、胆固醇在体内可转变成几种重要的类固醇即&& &&&&&&&、&&&&&&&&&& 、&&&&&&& 。
8、重组DNA分子是由&&&&&&&&&&& &和&&&&&&&&&&&& &拼接而成。
9、&-酮酸主要有&&&&&&&&&&&&& 、&&&&&&&&&&& &和&&&&&&&&&&&&& 3条代谢途径
10、参与DNA复制的酶有&&&&&&&&&& 、&&&&&&&&&& 、&&&&&&&&&& 、&&&&&&&&&& 。
11、一分子硬脂酰CoA在线粒体氧化分解要经历&&&&& 次，&-氧化生成&&&&& &分子乙酰CoA并经三羧酸循环彻底氧化分解净生成&&&&&&&&&&& 分子ATP。
五、名词解释（10个小题，每题2分，共20分）
1、氧化磷酸化
2、管家基因
3、糖的有氧氧化
4、脂肪动员
5、必需氨基酸
8、酶的化学修饰
9、蛋白质变性作用
10、基因诊断
六、简答题（ 3个小题，每题5分，共15分）
1某男、中年、近期旅游回来自觉恶心、厌食、乏力，继而出身黄、目黄、小便黄等现象，试根据生化机理解释肝病腻食和肝细胞性黄疸的原理。
2、试述cAMP-蛋白激酶途径中G蛋白的组成和主要机制
3、何谓酮体，酮体代谢有何生理意义？
4、质粒载体需具备哪些特征？
一、判断题
二、单选题
1～5 AECCD&&&&&&& 6～10&CBECC&&&&&&& 11～15&CBBDE&&&&&&& 16～20 BABDA
三、多选题
1、ABC 2、DE 3、BC 4、BC 5、ABCD&6、ABD&7、ABCD 8、ACE 9、ABCD 10、ABCDE
四、填空题
1&-磷酸甘油&苹果酸-天冬氨酸
2、水溶性&脂溶性
4、相同&& 不同&
5、氨基酸&物质基础&&&
6、糖酵解 、糖有氧氧化、 磷酸戊糖途径&&
7胆汁酸&类固醇激素&维生素D3
&8、目的基因&载体&&&&
9、再合成氨基酸&合成糖和酮体&氧化供能&
10、 DNA聚合酶、拓扑酶、解链酶、连接酶&
11、8&9&148
五、名称解释
1、生物氧化过程中，代谢物脱下的氢经呼吸链氧化生成水时，所释放的能量用于ADP磷酸化生成ATP的过程。
2、有些基因在生命全过程都是必需的且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达，这类基因称为管家基因。
3、糖的有氧氧化是葡萄糖或糖原在有氧条件下彻底氧成CO2和H2O并生成大量ATP的过程称为糖的有氧氧化。
4、脂肪组织中的甘油三酯被组织脂肪酶逐步水解为自由脂肪酸和甘油供其它组织利用的过程称为脂肪动员。
5、体内需要但不能自行合成，必需食物供给的氨基酸，有8种缬、赖、异（亮）苯（丙），蛋（甲硫）亮、色、苏氨酸称为必需氨基酸。
6、摄入蛋白质的量与排出物（主要为粪便和尿）中含氮量之间的关系称为氮平衡。
7、mRNA分子中每相邻三个核苷酸组成一个单位,代表一个氨基酸称为密码子。
8、酶蛋白肽链上的某些残基在另一种酶的催化下，共价地结合某些化学基团，从而引起酶活性改变的过程称为酶的化学修饰。
9、蛋白质分子在某些理化因素的影响下，失去水化膜和电荷并使空间结构受到破坏，从而使理化性质改变，生物活性丧失的现象称为蛋白质的变性作用。
10、利用分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测分子结构及表达水平是否异常，从而对疾病做出诊断的方法。
六、1、①肝脏与脂蛋白合成的关系
②肝脏与胆红素代谢的关系
2、G蛋白有三个亚基，分别是&、&、&亚基。三个亚基聚合时，&亚基结合有GDP,这是无活性状态。激素与受体结合后促使&亚基与GTP结合，并与&、&亚基分离，是G蛋白的活性状态，即G&-GTP。由G&-GTP激活腺苷酸环化酶。后者也存在于细胞质膜上，作用是催化ATP生成cAMP。CAMP产生一系列的生物效应。
3、酮体是乙酰乙酸&&-羟丁酸&丙酮的总称。酮体生成具有以下生理意义：（1）分子小，易溶于水，便于在血中运输。脂肪酰辅酶A进入线粒体内膜，需要载体肉毒碱转运，脂肪酸在血中转运需要与血浆清蛋白结合，而酮体通过线粒体内膜以及在血中转运均不需载体；（2）易通过血脑屏障及肌肉等的毛细血管壁，因而酮体易于利用，可以把酮体看作脂肪酸在肝脏加工生成的半成品；（3）节省葡萄糖供脑和红细胞利用。肝外组织利用酮体氧化供能减少了对葡萄糖的需求，以保证脑组织和红细胞的葡萄糖供应。在饥饿状态下也利用酮体供能，饥饿5-6周时，酮体供能可多达70%；（4）肌肉组织利用酮体时可抑制肌肉蛋白质的分解，减少蛋白质的消耗
4、质粒的概念，特征①分子量相对较小，能在细菌内稳定存在，有较高的拷贝数。②具有一个以上的遗传标志，便于对宿主细胞进行选择，如抗生素的抗药基因和营养代谢基因等。③具有多克隆位点。便于外源基因的插入。
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09:18:55 免费考研网 阅读(937) 评论(0)内容/苯丙酮酸尿症
苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的遗传性代谢障碍性疾病。常隐性遗传。最早报告于1934年。临床特征是严重的智力发育障碍（白痴）及尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功地防止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。发病率在世界各地差异很大，黑种人中罕见，在中国发病率为1:16000。 　发病机理　苯丙氨酸是必需氨基酸之一。人体摄入的除用于蛋白质合成外，在肝脏苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用下生成酪氨酸，少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸，可用以合成多巴胺、肾上腺素、甲状腺素等重要激素和神经递质及黑素，也可进一步代谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，其苯丙氨酸羟化酶（或辅因子）缺乏或活性减低，苯丙氨酸主要代谢途径受阻，血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，致正常代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多，于是出现高及苯丙酮酸尿症（见图[苯丙酮酸尿症发病机理示意图]）。据信引起新生儿中枢神经系统分化停滞或发育迟缓的有害物质可能就是苯丙氨酸本身。发病机理是升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管（纺锤丝的基本成分）的形成，造成的不可逆损害。 　苯丙氨酸可通过代谢旁路生成→苯乙酸→苯乙酰谷氨酰胺，这些代谢产物经汗及尿排出，使汗、尿带鼠尿或马粪气味。 　分型及临床表现　苯丙酮酸尿症患者的血液中苯丙氨酸增高。高苯丙氨酸血症分5型。经典PKU是型，此型病人出生时很少有症状,生后第1年的早期患儿身上可有类似鼠尿的霉臭味。苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少,黑素合成缺乏必要的原料,故患儿毛发、虹膜及皮肤色素很淡 ，黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。 以上症状多不为双亲注意。1年以后出现明显的智力障碍、痴呆、不会走路及说话、多动、样发作、易激惹或有攻击行为。此外，还可出现多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良、生长速度减慢等。此型病人苯丙氨酸羟化酶几乎全无活性。、型病人尿中无苯丙酮酸，轻者无症状而重者似型。此二型的特点是苯丙氨酸食物耐量正常，并以此区别于典型的PKU。、型病例出生不久,即有吞咽困难，因而很难喂养，半年内生长明显迟钝、肌肉痉挛、多涎,1年内发生癫痫。其病因为苯丙氨酸羟化酶的天然辅因子再生系统有缺陷，二氢蝶啶还原酶缺乏，不仅苯丙氨酸羟化障碍,脑内5－羟色胺及左旋多巴形成也受严重影响，故神经系统合并症严重。 　诊断　出现典型症状后诊断不难，但脑损伤后作出诊断为时已晚，为及时作出诊断，唯一可靠的方法为在新生儿中筛选高血症病例。筛选成功的关键是：①测定全部新生儿。②在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。因 PKU婴儿出生时血中苯丙氨酸可在正常水平。检查方法为格思里氏试验（血中含苯丙氨酸时，枯草杆菌的生长即不能为β－2－噻吩丙氨酸所抑制）。PKU与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量。辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法，包括酶学测定或补充相应辅因子后测血中苯丙氨酸水平。基因诊断技术的进步使PKU胎儿产前诊断成为可能。 　治疗　唯一切实可行的治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500mg之内。婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常。疗程要足够长,现倾向于 8～10岁后可慢慢放松严格控制，但若病情反复，则应重新恢复治疗。有辅因子缺陷的病例治疗困难，补充四氢生物蝶啶很难实现，因为它不能有效地穿过细胞或脑组织,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状。PKU的女性患者期应继续治疗，否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝。因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行，故有人建议用肝移植的方法为患者提供稳定的源来治疗本病，这在将来也许可行。
配图/苯丙酮酸尿症
苯丙酮酸尿症
所属分类/苯丙酮酸尿症
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7．如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图，有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性疾病，基因A突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；尿黑酸尿症（AKU）由于缺乏酶2使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育，为预防PKU患者智力表现低下，治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取措施．（2）现有一对夫妇，他们的基因型都为AaBb，则该夫妇生育出PKU患儿的概率为$\frac{1}{4}$，生育出只患AKU患儿的概率为$\frac{3}{16}$．（3）另有一对表现正常的夫妇，丈夫进行了检测，得知基因型为AaBB，而妻子没有参加检测．但是相关资料显示，当地每100个新生儿中，有一个是PKU患儿；每200个新生儿中，有一个是AKU患儿，则理论上他们生育一个正常男孩的概率是$\frac{21}{44}$．
分析 1、该图体现了基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸，使人体苯丙酮酸积累造成的，尿黑酸是由酪氨酸转化而来，正常情况下，尿黑酸在酶2的催化作用下分解形成二氧化碳和水，如果尿黑酸不能分解，会造成尿黑酸积累而形成尿黑酸症；酪氨酸在酶3的作用下形成黑色素，如果基因C发生突变，酶3不能合成，酪氨酸不能转化成黑色素，则会患白化病．2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合．解答 解：（1）由题图可知，A基因发生突变，导致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来，因此治疗的关键减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取．（2）由题意知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，基因型为aa__，因此基因型为AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿症孩子的概率是aa__=$\frac{1}{4}$；尿黑酸尿症症的概率是A_bb=$\frac{3}{16}$．（3）由题意知，当地每100个新生儿中，有一个是PKU（aa）患儿，因此a的基因频率是$\frac{1}{10}$，A的基因频率是$\frac{9}{10}$，妻子是致病基因携带者的概率是Aa÷（AA+Aa）=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$）÷（2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$$+\frac{9}{10}×\frac{9}{10}$）=$\frac{2}{11}$，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出现AKU患儿，因此他们生育一个患PKU患儿的概率是aa=$\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{22}$，正常的概率是$\frac{21}{22}$，正常男孩的概率是$\frac{21}{22}×\frac{1}{2}=\frac{21}{44}$．故答案为：（1）A&&&&&2&&&&&&减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取（2）$\frac{1}{4}$&&&&&$\frac{3}{16}$（3）$\frac{21}{44}$点评 本题旨在查学生分析题图获取信息的能力，并应用相关信息进行推理、解答问题的能力，理解基因分离定律和自由组合定律的实质，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识进行推理、计算．
练习册系列答案
科目：高中生物
题型：解答题
12．为探究不同条件对叶片中淀粉合成的影响，将某植物在黑暗中放置一段时间．然后取生理状态一致的叶片，随机平均分成8组，实验处理如表所示．一段时间后，检测叶片中有无淀粉，结果如表．编号组1组2组3组4组5组6组7组8处理葡萄糖溶液浸泡溶液中通入空气葡萄糖溶液浸泡溶液中通入O2和N2蒸馏水浸泡水中通入空气蒸馏水浸泡水中通入O2和N2光照黑暗光照黑暗光照黑暗光照黑暗检测结果有淀粉有淀粉有淀粉有淀粉有淀粉无淀粉无淀粉无淀粉请回答下列问题：（1）将植物在黑暗中放置一段时间的目的是耗尽叶片中原有的淀粉．各组实验的温度、光照强度和通入气体的量等条件应该相同、适宜且稳定．（2）据表可知，叶片能进行光合作用的组别有组1和组5．在暗反应中，CO2固定生成的三碳化合物在NADPH的氢和ATP的磷酸基团等物质存在的情况下，被还原为三碳糖磷酸．（3）据表可知，叶片中检测到的淀粉是由吸收的葡萄糖经脱水缩合后产生的组别有组1、2、3、4；如果组4的溶液只通入N2，预期组4叶片中的淀粉产生量比组2叶片中的淀粉产生量少，原因是叶片进行无氧呼吸，产生的ATP少．
科目：高中生物
题型：解答题
19．神经-体液-免疫调节是维持人体内环境稳态的重要调节机制，回答下列与生命活动调节有关的问题．（1）运动员在参与篮球运动时，肌肉细胞进行的呼吸方式是有氧呼吸和无氧呼吸（3），此时为了维持体温的平衡，人体主要的生理变化是皮肤的毛细血管扩张，立毛肌舒张，同时汗腺分泌增强，导致散热加快．（2）在篮球运动时，运动员只补充水，将导致内环境水盐失衡，原因是流失的水的同时也流失无机盐，这时人体下丘脑合成分泌的抗利尿激素（激素名称）增加，尿量减少．（3）若运动员在运动中出现擦伤，导致细菌感染并伴随发热症状．细菌穿过了人体免疫的第一道防线，人体主要通过体液免疫和细胞免疫过程消灭细菌．
科目：高中生物
题型：解答题
16．如图1为某神经-骨骼肌接头（类似突触）结构示意图．研究发现，当兴奋传导到达神经末梢时，Ca2+通道打开，Ca2+内流，使囊泡中的乙酰胆碱（ACh）被释放到接头间隙中，进而引起骨骼肌细胞膜电位变化，使肌细胞兴奋而诱发一次收缩．（1）在突触前神经元上给予一个电刺激时，兴奋在神经纤维上传导的时候，局部电流的作用是刺激相邻未兴奋区域，使其发生同样的电位变化．神经-骨骼肌接头属于反射弧中效应器（结构）组成部分，骨骼肌细胞产生动作电位时，膜内发生的电位变化为由负变正．（2）为了研究细胞外ATP对突触传递的作用，科研人员给予突触前神经元细胞一个电刺激时，结合图2所示实验结果分析，ATP对Ca2+内流起抑制作用．（3）细胞外钙离子对钠离子存在“膜屏障作用”（即钙离子在膜上形成屏障，使钠离子内流减少）．若在神经-骨骼肌接头处，细胞外钙离子浓度过高，则会对骨骼肌收缩起抑制作用．
科目：高中生物
来源：辽宁沈阳东北育才学校高二下段考试期中生物卷（解析版）
题型：选择题
用植物细胞工程技术将天竺葵与香茅草进行杂交可产生驱蚊香草，使有驱蚊作用的香茅醛随着天竺葵的蒸腾作用散发到空气中，达到驱蚊的效果。下面有关培育过程的叙述，不正确的是（ ）A．原生质体的融合常用PEG作为诱导剂B．形成的愈伤组织其代谢类型是自养需氧型C．由杂种细胞→杂种植株，要通过有丝分裂和细胞的分化D．该项生物工程技术可克服远源杂交不亲和的障碍
科目：高中生物
题型：选择题
15．将含有适宜浓度生长素的琼脂块放在幼苗切面的左侧，如图所示．在单侧光下一段时间后，幼苗将（　　）A．不生长B．向右弯曲生长C．向左弯曲生长D．直立生长
科目：高中生物
题型：解答题
18．近段时间我国持续出现的雾霾天气，给人们的健康与生活造成了很大影响，其中的罪魁祸首要归咎化石燃料的不良排放，如图为生态系统“碳”元素的循环途径，请回答下列问题：（1）该生态系统中A、B（B1、B2、B3）、C共同构成了生物群落．（2）碳元素通过①绿色植物的光合作用和硝化细菌的化能合成作用途径进入生物群落，②为生物的呼吸作用．（3）成分C所起的作用是将动植物尸体中的有机物转化为无机物回归到无机环境中去．（4）图中捕食者能依据被捕食者的气味捕猎，说明信息传递在生态系统中的作用是调节生物的种间关系，维持生态系统的稳定性．（5）若图中生产者固定的太阳能为600kJ，则该生态系统中次级消费者最少可得到能量6kJ．
科目：高中生物
题型：解答题
15．豌豆种子的圆粒和皱粒是一对相对性状，如图表示豌豆圆粒和皱粒产生的机理（淀粉亲水性强可使种子饱满，蔗糖甜度高使种子味道甜美）．据图回答下列问题：（1）编码淀粉分支酶的基因中插入外来DNA序列，导致淀粉分支酶最后61个氨基酸缺失的原因是DNA序列的插入使转录形成的mRNA序列改变，终止密码子提前，翻译提前结束，豌豆种子粒形改变，导致该变异的来源属于基因突变．（2）高茎和矮茎是豌豆的另一对相对性状，控制它的等位基因位于4号染色体上，现有来自自然界的高茎圆粒、高茎皱粒、矮茎圆粒三个豌豆品系若干，请设计杂交试验确定控制圆粒与皱粒这对相对性状的等位基因是否也位于4号染色体上．（简要写出实验思路、预期结果并得出结论）选取矮茎圆粒豌豆与高茎皱粒豌豆进行杂交，得到的F1，F1自交，得到F2，观察并统计F2的表现型及比例若F2出现4种表现型并比例接近9：3：3：1，则这对等位基因不位于4号染色体；若F2不出现4种表现型并比例接近9：3：3：1，则这对等位基因不位于4号染色体．．
科目：高中生物
题型：解答题
2．如图1所示，某二倍体植物有红花和白花两种类型，受三对等位基因控制（三对基因独立遗传，用A、a，B、b和D、d表示）．回答下列问题：（1）据图1可知，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制该植物的花色，红花植株的基因型有4种．（2）某红花植株自交，子-代的性状分离比为3：1，则该红花植株的基因型为AaBBdd或AABbdd．（3）研究发现，当体细胞中其它基因数量与染色体均正常时，若b基因数多于B，B基因的表达会减弱而形成粉红花突变体，其基因与染色体的组成可能出现图2所示的三种情况：突变体I、II属于染色体结构变异．若不考虑基因突变和交叉互换，突变体I产生b配子的概率为$\frac{1}{4}$；突变体Ⅱ能形成B、bb两种概率相等的配子，原因是突变体II在减数分裂形成配子时，B、bb随同源染色体的分开而分离进入不同配子，且机率相等；用基因型AaBbbdd的粉花植株与基因型AAbbdd的植株杂交；若子代表现型及比例为红花：粉红花：白花=1：2：3，则该粉花植株属于突变体Ⅲ类型．
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