10、下列哪步反应障碍可致溴代苯丙酮酮酸尿症( )​ A、多巴→黑色素

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-06-15 02:34 标签： 苯丙酮酸尿症
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苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的遗传性代谢障碍性疾病。常隐性遗传。最早报告于1934年。临床特征是严重的智力发育障碍（白痴）及尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功地防止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。发病率在世界各地差异很大，黑种人中罕见，在中国发病率为1:16000。 　发病机理　苯丙氨酸是必需氨基酸之一。人体摄入的除用于蛋白质合成外，在肝脏苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用下生成酪氨酸，少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸，可用以合成多巴胺、肾上腺素、甲状腺素等重要激素和神经递质及黑素，也可进一步代谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，其苯丙氨酸羟化酶（或辅因子）缺乏或活性减低，苯丙氨酸主要代谢途径受阻，血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，致正常代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多，于是出现高及苯丙酮酸尿症（见图[苯丙酮酸尿症发病机理示意图]）。据信引起新生儿中枢神经系统分化停滞或发育迟缓的有害物质可能就是苯丙氨酸本身。发病机理是升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管（纺锤丝的基本成分）的形成，造成的不可逆损害。 　苯丙氨酸可通过代谢旁路生成→苯乙酸→苯乙酰谷氨酰胺，这些代谢产物经汗及尿排出，使汗、尿带鼠尿或马粪气味。 　分型及临床表现　苯丙酮酸尿症患者的血液中苯丙氨酸增高。高苯丙氨酸血症分5型。经典PKU是型，此型病人出生时很少有症状,生后第1年的早期患儿身上可有类似鼠尿的霉臭味。苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少,黑素合成缺乏必要的原料,故患儿毛发、虹膜及皮肤色素很淡 ，黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。 以上症状多不为双亲注意。1年以后出现明显的智力障碍、痴呆、不会走路及说话、多动、样发作、易激惹或有攻击行为。此外，还可出现多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良、生长速度减慢等。此型病人苯丙氨酸羟化酶几乎全无活性。、型病人尿中无苯丙酮酸，轻者无症状而重者似型。此二型的特点是苯丙氨酸食物耐量正常，并以此区别于典型的PKU。、型病例出生不久,即有吞咽困难，因而很难喂养，半年内生长明显迟钝、肌肉痉挛、多涎,1年内发生癫痫。其病因为苯丙氨酸羟化酶的天然辅因子再生系统有缺陷，二氢蝶啶还原酶缺乏，不仅苯丙氨酸羟化障碍,脑内5－羟色胺及左旋多巴形成也受严重影响，故神经系统合并症严重。 　诊断　出现典型症状后诊断不难，但脑损伤后作出诊断为时已晚，为及时作出诊断，唯一可靠的方法为在新生儿中筛选高血症病例。筛选成功的关键是：①测定全部新生儿。②在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。因 PKU婴儿出生时血中苯丙氨酸可在正常水平。检查方法为格思里氏试验（血中含苯丙氨酸时，枯草杆菌的生长即不能为β－2－噻吩丙氨酸所抑制）。PKU与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量。辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法，包括酶学测定或补充相应辅因子后测血中苯丙氨酸水平。基因诊断技术的进步使PKU胎儿产前诊断成为可能。 　治疗　唯一切实可行的治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500mg之内。婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常。疗程要足够长,现倾向于 8～10岁后可慢慢放松严格控制，但若病情反复，则应重新恢复治疗。有辅因子缺陷的病例治疗困难，补充四氢生物蝶啶很难实现，因为它不能有效地穿过细胞或脑组织,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状。PKU的女性患者期应继续治疗，否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝。因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行，故有人建议用肝移植的方法为患者提供稳定的源来治疗本病，这在将来也许可行。
配图/苯丙酮酸尿症
苯丙酮酸尿症
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扫码下载APP日期：毛发干枯。
特别身形：身体矮小、上身大于下身、头大颈短。
特别站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走摇曳。
特别发育：宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力后进。
此病医治特别很是简单，给宝宝补充甲状腺素便可。
（二）苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
...苯丙酮尿症苯丙酮尿症的相关内容日期：苯丙酮尿症饮食治疗很关键 南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙酮日期：苯丙酮尿症1岁症状显 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 【发病机制】 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋日期：苯丙酮尿性白痴综合征 苯丙酮尿性白痴综合征又名：Fo11ing病；苯丙酮酸尿症(phenylkelonuria.PKU)；高苯丙氨酸血症；苯丙酮酸性精神幼稚病，苯丙酮酸智力发育不全症；苯丙酮酸迟纯；焦性葡萄酸性精神薄弱；苯酮尿；苯酮尿性精神发育不全；苯丙酮尿性白痴综合征。 本征系1934日期：孩子苯丙酮尿症防重于治 目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。 在食物选择上，首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴；其次是母乳或婴儿配方奶粉，少量喂养，以提供婴儿可耐日期：什么原因引起苯丙酮尿症？ 一、基因方面 本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第日期：苯丙酮尿症先期都有哪些症状？ 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食...日期：苯丙酮尿症适宜吃什么食物？ 人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物...
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