本站已经通过实名认证，所有内容由巩伦礼大夫本人发表
先天性血管畸形不好有效的治疗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
希望得到治疗方案，有效的医院做治疗，能得到您的建议。杂样能能好的控制，哪里能得到治疗，能有效的治疗，
所就诊医院科室：
西安交大附属二院、 小儿外科
既往病史：
【手术/放化疗】做了个结扎手术（填写）
检查资料：
有之前的检查结果吗？看看血管瘤的范围跟层次。血管瘤有很多的治疗方法，可以手术，可以介入封堵，也可以激光或者冷冻治疗。西安的话西京医院或者西交大附院应该都可以治疗。
状态：就诊前
先前手术、介入注射治疗都做过，作用不大。小时候试着做激光后来又说做不了，看看还有什么好的方案没
要看你血管瘤的位置跟范围层次才能定
状态：就诊前
你看看相片看有什么推荐的医院或是专家没
状态：就诊前
从表面看不出太多，建议当地医院行磁共振和或彩超检查后再做治疗方案的决定，广东的医院不是非常熟悉，可以考虑来上海九院或者新华医院血管瘤专科门诊就诊
疾病名称：毛细血管瘤&&
希望得到的帮助：可以做手术了吗？
病情描述：血管瘤比前两个月长得快了，表面积触摸很滚烫
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：请问这种是可以自己消退的血管瘤吗？医生有建议我们住院吃药或做激光，想知道哪种方法...
病情描述：宝宝32周早产，大概一周后出现红色类似胎记的印子，到大半个月开始有面积变大，表面凸起，之后面积没有变大，凸起的地方变得更凸，到两个月开始稳定，没有再变大。
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：想咨询怎么治疗！
病情描述：出生腿部就有一块血管瘤，微凹，现在快十个月了，在慢慢变大变凸，颜色时深时浅，特别是洗过澡后特别浅！
疾病名称：出生时就发现左手前臂片状血管瘤&&
希望得到的帮助：是否需要其他手段辅助治疗
病情描述：小孩出生时左手前臂血管瘤不明显，半月后越来越明显，稍高出皮面，一月后到宁波市妇儿医院就诊，给予住院，完善各项检查后，服用普奈洛尔药物治疗，当时说药物治疗需至少持续6个月，从每天两次每...
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：我想知道我孩子的血管瘤属于哪种类型，需要进行怎样的治疗
病情描述：孩子出生耳朵后面就有一片红红的像胎记一样的东西，颜色很鲜红，局部稍微有点凸起，像痱子一样，按压颜色会变淡，医生说是血管瘤
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：如果血管瘤没有继续长大，可以停药观察吗？
病情描述：没有家族史，是出生后十几天开始长的，四十天的时候被婆子妈指甲化破过，有两天都有点流血，搽了紫草油软膏又不流血了，但是之后长得就比较快了。
因为长在肛周，一直以为是红屁股，现在吃儿童医...
疾病名称：多发血管瘤，背部血管瘤破溃&&
希望得到的帮助：现在大的血管瘤破溃，还可以做激光吗，这种情况做激光，同位素，手术，激素哪种治疗比...
病情描述：女宝10月20日32周早产，双胎之小，2.7斤，现在三个多月，体重10斤，右侧腰背部有大约2.5╳4.5厘米左右血管瘤一个，黄豆粒大小血管瘤一个，凸起高度约3毫米，现在大的血管瘤破溃，现在正在河北省...
疾病名称：婴幼儿血管瘤&&
希望得到的帮助：需要抹什么药膏吗
病情描述：头上的包没有下去的感觉，孩子也不疼，就是感觉下去的速度好慢
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：需要手术吗？
病情描述：出生时没发现，20多天后才看见，现在又过去20几天了，好像稍微有点增大，应该怎么治？现在孩子才不到50天，多大治疗好？
疾病名称：脸部红色&&
希望得到的帮助：什么时候就诊，怎样确认病情
病情描述：想确认孩子得的是什么，什么时候可以治疗，怎样治疗
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：需要挂号看病
病情描述：没有家族史，发病诱因未知，面积逐渐增大。
疾病名称：出生后发现胸前有一个血管瘤&&
希望得到的帮助：需要如何处理
病情描述：生下来抱回家洗澡看到的，长到现在这么大。
疾病名称：头顶长血管瘤&&
希望得到的帮助：医生，头顶的血管瘤准备痊愈了，是否还继续要打500元的凝针，
病情描述：我们上个月6月5号已经就诊，请问图片的情况，7月份还需要打那个激光凝针吗……
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：想找治疗方法
病情描述：出生之前只有一点血丝一个礼拜之后就一块红一个月就一颗豆那么大去治疗和就是现在图片这么大。只是颜色退了其它无变化。没有持续增大
疾病名称：疑似新生儿血管瘤&&
希望得到的帮助：我们最佳的治疗时间？能打电话预约时间或者留下医生的联系方式。现在家人需要注意什么...
病情描述：出生后半个脸发红，疑似缺氧，送新生儿病房后医生确认疑似血管瘤
疾病名称：出生就有得血管瘤
希望得到的帮助：想咨询光动力治疗
病情描述：右脸出生就有红色胎记，有增厚现象，之前激光治疗过。
有时候比其他皮肤烫
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：能否一边激光一边再抹药膏
病情描述：出生一星期左右出现，激光两次，现在基本消肿
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：宝宝才3个月，都检查了，血管瘤下一步该如何治疗
病情描述：宝宝这个血管瘤严重不？下一步该如何治疗？
疾病名称：血管瘤&&
希望得到的帮助：宝宝这个血管瘤严重不？该如何治疗？
病情描述：宝宝这个血管瘤严重不？下一步该如何治疗？
疾病名称：草莓状血管瘤&&
希望得到的帮助：想了解怎么治疗？在哪里治疗？费用大概多少？可否不留疤痕？
病情描述：孩子出生三天发现有一点点，之后发展迅速，四十多天后不再扩大，慢慢增高，最近没有变化！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
巩伦礼大夫的信息
面部眼整形如重睑成形术、内眦赘皮矫正、眼袋整形、综合眼整形，鼻整形如隆鼻、综合鼻整形，面部轮廓修整如...
上海交通大学医学院附属第九人民医院整形外科硕博士研究生，颅颌面外科博士后，主攻颅颌面骨整形
巩伦礼大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
整形科可通话专家
副主任医师
上海第九人民医院
副主任医师
上海第九人民医院
八大处整形医院
副主任医师
上海第九人民医院
八大处整形医院
副主任医师
北京大学深圳医院
八大处整形医院疾病异常类型位置表型及症状 分娩体重轻，轻度到严重的智力障碍，眼距宽，上睑下垂，老人样连眉， 眼球深陷，低位畸形耳，先天性心脏病，胆囊缺乏，长指，肾异常，老人 样脊柱后侧弯，隐睾（男） ，低发际，多毛征（女） 。多数在出生时死亡， 少数可活到成年。 生长迟缓，小头，无嗅脑，颅不对称，枕部扁平,眼睑下垂，斜视，虹膜破 裂，上唇长，人中深，下颌小而后缩。喉异常，腭裂或腭高拱，低位畸形。 大而后旋，外耳道闭锁的耳，耳前附属物及窦，短颈而具蹼。宽乳距，脐11q23-qter 三体综合征扩增1q23→qter222 三体综合症扩增chr22疝及腹股沟疝，髋关节脱位，小阴茎和（或）长而细的手指，偶具多余屈 曲皱，足趾细长，肘外翻及膝反曲。先天性心脏病。肾发育不全。肌萎缩， 张力减退，癫痫，严重智利障碍，不能走路和说话，甚至不能坐。通贯掌。 1/3 儿童一年内死亡，最大者为 12 岁。 中度智力障碍。肌张力低，具枕部扁平的长头，异常面容，耳大，连眉。322 单体综合症缺失chr22全部手指间皮肤病连，足趾展开且外翻。先天性免疫缺陷，常患严重的呼 吸道感染。一般见于自然流产，死产中；曾报道一个 11 岁女性患者。 大部分患者有中度的发育和智力障碍，不能读、写。小头。短的中指骨。422 环状综合征缺失22p12-pter妇女多毛征。长而球形鼻，大耳，上颚发育不良，厚唇。张力减退，运动 失调性步态；有的患者则未见明显的异常。无明显影响。 出生后开始生长迟缓，虹膜脉络膜和（或）视细胞缺损，睑裂下斜，眼距 宽或眼角异常，内眦赘皮，斜视，塌鼻梁，前耳皮和（或）凹窝，低位，522p 四体综合征扩增22p11-pter后旋和（或）发育不全的耳廓。心脏畸形，肾异常，肛门闭锁，生殖器异 常。中度、轻度或无智力障碍，严重智力障碍者少见。在婴儿期可发生死 亡，一般能活到成年期。 出生前后生长均迟缓。小头，头颅不对称，大而低位、后旋和（或）畸形 耳廓，前耳轮凹陷和或皮赘。面部不对称，宽眼距，虹膜裂，外眦下斜， 斜视，突出的喙状鼻，鼻孔前倾，人中长，腭裂，显著而小的缩下颌。乳 头发育不良和或低位。心脏畸形，肾脏异常，肛门闭锁，先天性髋关节脱 位，细长的指头，腹股沟疝。生殖器畸形。肌张力低。癫痫，通常是重度 智力障碍。通常死于儿童期的早期。幸存者可活到成年期 出生前或出生后生长迟缓。唇裂和（或）腭裂，耳廓畸形。心脏畸形，常622pter-q13 三体综合征扩增22q13-pter22pter-q11 单体综合征 7 和 10q26-qter 单体综 合症 缺失22q11-pter 10q26-qter有大血管异位；永久性动脉干、主动脉弓中断。胸腺发育不良或缺如，无 甲状旁腺或甲状旁腺功能低下，肾发育不良，肺畸形。智力障碍。常由于 严重的心脏畸形或胸腺发育不全导致免疫缺陷，合并传染病而死于婴儿期。 短头畸形，囟门大而迟闭，第 3 囟门，前额楔状窦发育不全，中脸骨发育 差，面部扁平。外眦上斜，内眦赘皮，虹膜白斑，晶状体混浊，宽眼距， 斜视，眼球震颤。耳轮有角而重叠，显著的对耳轮，小或缺乏耳叶，听觉 丧失。蹼颈。张口吐舌，唇宽，不规则裂隙和（或）带沟的舌，窄而短的 硬颚。手短而宽，第 5 指弯曲，第 1、2 趾间距宽。小阴茎，小阴囊，隐睾，821 三体综合征扩增chr21直的阴毛。先天性心脏缺陷。腹直肌分离，十二指肠闭锁，髋臼和髂骨间 的角度缩小。智力障碍。通贯掌，掌远轴三射线，第 5 指单一屈曲皱，十 指尺箕，大拇趾胫弓或小的远侧箕。其中张力减退，平枕，鼻梁发育不全， 睑裂向上，鼻孔小而朝天，耳小，小耳甲，小耳道，不成熟的嵴纹，通贯 掌等构成所谓与 r(21)相反的正型特征。生存期如果无严重的心脏畸形，生 命期可以正常，女性尚可生育。 出生前、后生长障碍，窄额，小头，睑裂上斜，鼻根宽，带有宽鼻尖和前 倾鼻孔的短鼻子，嘴宽而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小颌。心脏 畸形。关节挛缩。指、趾异位。胼胝体发育不全。肌张力低。癫痫，中度 到极度智力障碍。皮肤异常。921 单体综合症缺失chr21宫内生长迟缓，分娩体重平均 24000g，小头，前额高而凸，枕部凸起，发 际高。小眼，眼距宽，内眦赘皮，眼裂下斜，睫毛长，白内障，角膜混浊， 眼球震颤。鼻尖宽，正中部隆起，嘴小，上唇长，人中狭窄，颚裂。幽门 狭窄，腹股沟疝。先天性心脏病。肾发育不全，输尿管异常，尿道下裂， 10 21 环状综合征 缺失 21p11-pter 隐睾。具 13 肋，半脊椎畸形，多余脊椎，髂翼狭窄，髋骨发育不良。血小 板减少，嗜伊红细胞增多，血 γ 球蛋白过少。智力障碍，掌远轴三射线。 其中，张力亢进，枕凸起，鼻梁凸出，睑裂向下，鼻孔宽，耳大，大耳甲， 大耳道，过度成熟嵴纹，掌纹正常等构成所谓与 21 三体相反的反型特征。 一般在儿童早期死亡，幸存者可活到成年期。 宫内生长障碍，平均出生体重 2300g。小头，前额高，鼻梁宽，睑裂小，外 眦下斜，眼球小有时深陷，人中长，耳大而低位，颈短位，下颌宽，上颚 11 21 部分单体综合征 缺失 21q11-q22 高拱或裂颚。四肢关节强直，多脊椎，脊柱后凸，髋脱位，足畸形，桡骨 发育不全，骨脆弱。脑、心、肺、肾有各种畸形。肌张力异常。智力障碍。 各年龄期均有死亡。 12 20 三体综合症 扩增 chr20 20p13-pter 20q13-qter 多发性先天性畸形，严重的肠胃系统的异常，脊柱异常，外眦上斜，内眦 赘皮等。一般在婴儿期死亡，已报告两例嵌合体，分别为 19 岁和 37 岁。 出生后生长发育迟缓，小头，斜额，连眉，长睫毛，鼻小而塌，人中长， 小颌，耳后旋，对耳轮发育不良。尿道下裂，隐睾（男） 。其语言、智力障 碍，行为异常，癫痫是恒定的特征。一般可活到儿童期，少数活到童年。 出生前、后生长正常，前额倾斜，枕骨平，带有突出面颊的圆脸，深位眼， 眼角发育不良，睑裂上斜而短，斜视，带有前倾的鼻尖和大鼻孔的短鼻子， 14 20p 三体综合征 扩增 20p11-pter 牙齿异常，小颏，大而后旋、低位耳。脊柱异常。先天性心脏病。肾异常。 关节松弛。头发粗糙。行为粗鲁，语言异常。中度智力障碍，虽然可死于 婴儿期，但多数幸存者可活到成年。 生体重轻，生长发育迟缓，智力低下，特殊的面容，常呈惊呆状，前额浮 15 20p 部分单体综合征 缺失 20p11-pter 凸，枕骨扁平，颅缝宽，眼角错位，塌鼻，腭高，人中长，嘴角下翻，耳 发育不良或具畸形。颈短而具蹼。脊柱侧凸。通贯掌，指（趾）畸形。肌 张力低。心血管缺陷。常在婴幼儿期死亡。曾报道有 5 岁零 3 个月的患者。 孕期羊水过多，脸畸形，胎头水肿，大脑发育不全，眼距宽，内眦赘皮， 睑裂上斜，塌鼻，尖短鼻，短颈具皮赘，小嘴，上唇短，低位畸形耳，对 16 19 三体综合征 扩增 chr19 耳屏突出，喉喘鸣。胸廓短，腹部隆凸，腹水。四肢近侧部短小，匙形指 甲，通贯掌，棒状足。白细胞、血小板减少。一般在婴儿期死亡。曾报道 一个 23 岁的患者具有 47，XY，＋19/47，XY，＋21 的核型。 宫内生长迟缓。小头，扁平脸，宽眼距，上睑下垂，眉沟突出，小鼻，鼻 孔朝天人中短，嘴下翻，腭裂，大耳、耳轮及耳垂肥大，短颈。皮肤松弛。 17 19q13-qter 三体综合征 扩增 19q13-qter 盾胸，宽乳距。女性骶部有陷窝。手、足小而短胖，单侧拇指分叉，第 5 指弯曲。尿道下裂，睾丸发育不全。严重的先天性心脏病。支气管异常， 胆囊发育不良，双侧膈凸出，肠旋转异常，多囊肾，小生殖腺。癫痫。一 般在１岁内死亡，有的已活到 2 岁。 宫内生长迟缓，平均出生体重 2340g。吸吮较差，喂养困难，婴儿从张力减 退到张力亢进。头小而长，枕凸出，鼻梁窄而长，短眼裂，水平位，内眦 赘皮，眼眶嵴发育不全，角膜混浊及小眼球，小嘴，腭狭窄，耳低垂，耳 廓扁平，上部尖，形似“动物耳”，颈短。皮肤松弛。胸骨短，乳头小。脐及 18 18 三体综合征 扩增 chr18 腹股沟疝，腹直肌分离，骨盆狭窄。拳头紧握，第 2 与第 3 指合并，食指 盖过第 3 指，第 5 指盖过第 4 指。大腿外展受限，先天性髋脱位，摇椅足， 大趾短而背曲。男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门 闭锁。95%的病人具心脏畸形，肺分叶异常，常见美克耳氏憩室。异常及马 蹄形肾，肾盂积水，巨输卵管或双输卵管。偶见脑膜膨出，唇裂或腭裂， 鼻后孔闭锁，气管-食道瘘。双叉子宫，卵巢发育不全。短肢畸形，龙虾爪1320 环状综合征缺失畸形。外耳道闭锁。指纹有 7-10 个弓纹，第 5 指单一屈曲褶；30%为通贯 掌，远轴三射线。其中，鼻窄而发育不良，下颏小而后缩，对耳廓发育不 全的动物样耳，狭窄骨盆、手短、重叠指、指纹单纯弓等构成所谓与 18q 单体综合征相对应的正型特征。有 1/3 在１个月内死亡，50%在两个月内死 亡，少于 10%的个体能活到１岁，少数病人已活到 10 余岁。 宫内发育迟缓，平均出生体重 2700g。小头，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂， 斜视，眼缺损，眼底异常，眼球振颤，鲤鱼嘴，上颚高拱或裂颚。颈短具 19 18 环状综合征 缺失 18p11-pter 18q23-qter 蹼，漏斗胸。指弯曲，第 5 指细小，指错位，1/5 的病例外生殖器异常。7% 的病例具无嗅脑畸形的猴头， 2%的病例具小眼球。 轻度到重度的智力障碍。 指纹多斗纹，40%的病例多指。一般可活到成年。已报告一例女患者生了带 有同样 r(18)的女孩。 出生前、后生长障碍。枕部突出，前额浮凸，鼻梁突出，鼻孔前倾，低位， 20 18q12-qter 三体综合征 扩增 18q12-qter 后旋发育不全的耳廓，腭弓高，小的后缩小颌。颈蹼。单一的弓形指纹， 紧握拳头，Ⅱ、Ⅲ趾部分合并。先天性心脏病，生殖器异常，智力障碍。 虽可死于婴儿期，幸存者比完全的三体多见，报道过一例成年患者。 小头，脸中部发育不良，睑裂水平位，上睑下垂，眼球深陷，眼球震颤， 内眦赘皮，斜视，视网膜、脉络膜变性，视觉萎缩，急性短鼻，鲤鱼嘴， 唇裂和（或）腭裂，突出的对耳屏和对耳轮，闭锁的耳道。先天性心脏病。 生殖器发育不良，男性睾丸异位，小阴茎，尿道下裂，女性有小阴唇萎缩。 21 18q21-qter 单体综合征 缺失 18q12-qter 指长而指尖隆出，皮肤深凹。轻度到严重的智力障碍，语言困难或根本不 能说话，癫痫。指纹斗型多，有的达 10 个。其中，面部中央退缩，下颏凸 出；凸出的对耳轮、深耳甲、耳轮折褶良好；俯卧呈蛙样姿态；尖手指、 多斗型指纹等构成所谓与 18 三体综合征相对应的反型特征。10%在婴儿期 死亡，出生后过着蛙样体位的，卧床不起的单调生活。其余的大部分能活 到成年。 出生前生长障碍。小头，枕部突出，睑裂短而下斜，鼻梁突出，带有前倾 的小鼻孔，点状的鼻尖，小而低位，发育不全的耳廓，人中长，小嘴，明 22 18pter-q12 三体综合征 扩增 18q12-pter 显小的缩下颌。紧握拳头，胸骨短，脊柱异常，带有先天性髋关节脱位的 窄骨盆，双突出。大趾短而背屈，指甲发育不良，通贯掌，皮嵴发育不良。 先天性心脏形，肾异常。肌张力低。严重智力障碍。可死于婴儿期，但幸 存者活到儿童期中期者比完全的 18 三体多见。 婴儿期喂养困难，具枕部突出的长头，小头，在早期儿童期具丰满的圆脸， 此后，脸变窄，面部不对称，睑裂下泻，“挤压”鼻，腭弓高，小嘴，耳低位。 23 18p 部分四体综合征 扩增 18p11-pter 脆弱的体型，脊柱侧弯，骨质薄而差，肋骨异常，胸骨骨化中心过早融合。 髋外翻，骼翼小，四肢瘦长，肌肉发育差。第 1 掌骨和第 1 跖骨假骺，无 指折线，平足，下肢痉挛性的轻瘫。常有严重的智力障碍。生长迟缓，但 幸存者可活到儿童期，曾报道或一例 51 岁的男性患者。 分娩体重轻，平均 2800g，生长迟缓，小个子，站立时张开双腿，并稍向前 倾。脸圆，眼距宽，内眦赘皮，眼睑下垂，斜视，上唇短而前凸，人中宽， 下唇上翻，常见龋齿，侧门齿缺如，耳大而低副耳轮发育不良，招风耳。 颈短，女性具颈蹼，后发际低。复直肌分离，脐疝或腹肌沟疝。手短而宽， 24 18p 部分单体综合征 缺失 18p11-pter 第 5 指屈曲，手背水肿，肘外翻，蹼状趾，平足或摇椅足。16%的病例有严 重的头部畸形，其中包括具单一鼻孔的喉头或具长嘴的独眼头。有的具无 嗅脑畸形，额叶及半球融合。脑垂体发育不全，小眼球。从轻度到严重的 智力发育障碍，偏瘫及耳聋。除伴严重畸形者外，一般寿命正常；曾报告 一个 61 岁的病人；也曾报告过一个 46，XX，18p－的妇女，智力稍差，出 生了一个 18p－的小孩。 25 17 号环状综合征 缺失 17p13-pter 17q25-qter 出生前（或）出生后生长障碍。小头，塌鼻梁，鼻孔前倾，耳廓发育不良， 内眦赘皮，嘴唇厚而突出，腭弓高，小颌。第 5 指弯曲，指纹多尺箕，多发性 café -au-Lait 斑。癫痫，肌张力低，智力障碍。通常可活到儿童期，曾 报道过一个成年患者。 出生时身材短，但体重正常。严重的生长障碍，前额圆凸，窄额，前发际 低，带有深位眼的小眼裂。薄嘴唇，上下唇重叠，咀下翻，小河，腭裂， 26 17q22-qter 三体综合征 扩增 17q22-qter 低位。发育不全的耳廓，颈短而宽。关节过度伸展，短肢，短指，多指， 拇指发育不良。外生殖器异常。重度的智力障碍。虽然多数死于婴儿期， 但也有存活到 20 岁者。 出生前生长缺陷。小头，大脑室增大，眶上嵴发育不良，眼距宽或眼角发 27 17p 部分三体综合征 扩增 17p11-pter 育差，上睑下垂，腭弓高，小颌，宽鼻梁，畸形耳，短颈。弯指，叠指， 锤状趾。关节挛缩，胸骨短。生殖器异常。癫痫，智力障碍。异常音调。 虽可死于婴儿期，但多数患者可存活到儿童期 小头，CT 显示脑回发育不全和额叶、颞叶无被盖，几度智力低下伴癫痫和 28 17p13-pter 单体综合征 缺失 17p13-pter 肌张力异常。先天性无洪魔，白内障，青光眼，鼻孔前翻，耳异常，小下 颌及严重的生长迟缓。半侧屈体肥大。半数患者有心脏畸形。尿道下裂， 隐睾，马蹄形肾。故又称先天性眼—肾—脑畸形综合征。常死于幼儿期。 29 16q 部分三体综合征 扩增 16q11-qter 低位和（或）畸形耳，下颌骨发育不良。重叠的指和（或）趾。先天性心 脏病。隐睾（男） 。常在婴儿期死亡。 出生前和出生后生长障碍。小头。意识运动障碍，张力减退，吸吮无力。 脑积水或心室扩大，大的前囟门，额高，宽的头盖缝，显著的额缝，鼻梁 30 16q 部分单体综合征 缺失 16q21-qter 塌而宽，宽眼距，耳低位畸形，睑裂小而下斜，小颌，上颚高拱，短颈。 先天性心脏病。窄胸。肾发育异常或发育不全。曲指，小的手和足，通贯 掌。趾错位，马蹄形内翻足，或跟骨外翻足。一般在 1 岁内死亡，有报告 存 3 岁 9 个月者。 出生前生长障碍。小头，长头，头颅不对称，头发、眉毛和睫毛稀少，低 位、发育不良的耳廓，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔前倾，中部脸发育不良， 31 16p 部分三体综合征 扩增 16p11-pter 腭裂，鲤鱼嘴，小颌，短颈和（或）经蹼。先天性心脏病。单一的脐动脉。 生殖器异常。拇指发育不良或缺如，指头重叠。关节挛缩。音调异常，哭 声微弱。智力障碍。可死于婴儿期，有的病例已活到 29 岁 32 15 号环状综合征 缺失 15p25-pter 15p11-qter 出生前和出生后生长迟缓。小头，眼距宽，耳廓发育不良，小颌。先天性 心脏病。小手和小足，指短，特别是第 5 指短。与语言发育延迟相关的轻 度的智力障碍。早期死亡者少见，幸存者有的已活过 40 岁。 出生后生长障碍。头形异常，枕部突出，小头，脑积水，脸部不对称，睑 裂下斜，睑裂短，鼻根宽而突出，低位而发育不良的耳廓，长而突出的上 33 15q22-qter 三体综合征 扩增 15q22-qter 唇，腭弓高，小颌。短颈。指头异常，部分并指，掌远轴三射线。先天性 心脏病。新生儿期和儿童期的后期呼吸困难，肌张力异常。癫痫，常有严 重的智力障碍。有的死于婴儿期，但多数患者可活到儿童期的中期。 眼深位，斜视，外耳发育不良，鼻翼宽。脊柱侧弯，脊柱前凸或驼背。第 2、 34 超数倒位重复 15 综合征 扩增 15q11-pter 3 趾部分合并，指嵴计数低。不能讲话或有语言缺陷。举止异常，张力低。 癫痫，轻度或中度智力障碍。生育力降低。幸存者可活到成年期，并可生 育后代。 出生前或出生后轻度生长障碍。小头，小眼或深位眼，眼距宽或眼角发育 不良，斜视，喙状鼻尖，扁鼻梁，耳低位后旋，耳轮发育不良，腭弓高或 35 15pter-q13 三体综合征 扩增 15q13-pter 腭裂，小颌，齿位异常。短颈。第 5 指弯曲，2、3 趾部分合并。幼年驼背， 先天性髋关节脱位。肌张力低。癫痫。常见严重智力障碍。多数患者可活 到 10 岁左右。 宫内胎动微弱，出生体重轻。婴儿期显著的肌张力低。窄额，杏仁眼，斜 36 15q11-q12 单体综合征 缺失 15q11-q12 视，小齿。生殖器发育不良，睾丸未降，性腺发育不全。小手和小足，通 常在 1－6 岁间产生病态肥胖。中度到重度智力障碍。有些患者因与肌张力低相关的呼吸困难及喂养困难而死于婴儿期。严重的肥胖可导致糖尿病和 致命的呼吸困难。幸存者可活到成年期。 通常出生后生长迟缓。小头，高额，眼距宽，睑裂不对称，耳小低位，发 37 14 三体综合征 扩增 chr14 育不良，鼻孔前倾，宽鼻子，人中长而突出，腭弓高或腭裂，宽嘴，小颌。 短颈，鸡胸。先天性心脏病。弯指（趾） ，摇椅足。音调异常。智力障碍。 虽然在婴儿期可死亡，但也有存活到 10 岁的。 出生后生长障碍，小头，长头，枕骨扁平，内眦赘皮，睑裂下斜，睑裂短， 塌鼻，鼻孔前倾，耳低位，上腭高尖，下颌发育不良，鲤鱼嘴，小颌，短 38 14 号环状综合征 缺失 14p12-pter 14q32-qter 颈，指尖尺襻型，足畸形，偶见第 1 趾弯曲，第 2 趾盖于第 1 趾上。癫痫， 大脑萎缩，意识运动障碍，肌张力异常，活动过度，各种程度的智力障碍。 常见新生儿期呼吸困难，在儿童期常见呼吸道传染病。虽可在儿童期早期 死亡，但幸存者亦可活到成年期。 出生体重轻，生长迟缓。智力低下，张力过低。心脏和血管畸形。前额突 39 14q24-qter 三体综合征 扩增 14q24-qter 出，眼距宽，球形鼻，耳低位，上唇突出，小颌。生殖系统异常。指畸形 等。一般在婴儿期死亡。 出生前和出生后生长障碍，平均出生体重 2475g。小头，后发际低，额窄， 眼距宽或窄，睑裂短，小眼球，宽鼻梁，鼻孔前倾，鲤鱼嘴，上唇长而人 40 14 部分三体综合征 扩增 14q22-pter 中柱不清，低位畸 形耳廓，小颌，上腭高拱或裂腭，短颈。脐疝。锥形 指，手指弯斜，曲指。马蹄内翻足。肋骨异常。先天性心脏病。脊柱前凸， 髋关节脱位。隐睾，肾异常。癫痫。音调异常，常有严重的智力障碍。虽 可在婴儿期死亡，但多数患者可活到 10 余岁。 分娩体重轻。小头，前额倾斜，矢状缝和囟门宽，全脑畸形或前脑畸形， 运动性癫痫小发作常伴有高节律脑电图，婴儿早期有呼吸暂停现象，智力 发育严重迟滞。重度耳聋。顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤。小眼 畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和（或） 腭裂，小颌。婴儿期圆脸。颈短具皮赘。先天性心脏病（多数是室间隔缺 41 13 号三体综合征 扩增 chr13 损，动脉导管未闭或房间隔缺失，右位心发生率递减） 。肋骨薄或缺失。肾 畸形，单一的脐动脉。胎儿血色素持续存在。骨盆发育不良。尺侧（或腓 侧）多指（或趾）超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突 出，通贯掌，掌远轴三射线，大趾腓弓或“Ｓ”型或胫箕，线形鱼际，除食指 外为挠箕， 尤以拇指为多。 音调异常。 隐睾； 卵巢发育不良， 又角子宫 （女） 。 常由于喂养困难和窒息导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡， 50%可活到 6 个月，少于 5%的患者活到 5 年以上。 出生时体重轻。小头，具融合的额缝和小的前囟的三角形头，无嗅脑畸形 42 13 号环状综合征 缺失 13p13-pter 13q21-qter 或相关的前脑畸形。眼距宽，突出的内眦皮赘，虹膜缺损，小眼畸形，鼻 梁宽而突出，大而后旋畸形的耳廓，腭弓高尖，上颌门齿突出，小颌。心 脏畸形。肛门闭锁或异位。尿道下裂，肾异常。拇指缺如或发育不良，第 5 指的指骨轻度发育不良，其他指、趾异常较为少见。严重智力障碍。 通常在出生后生长迟缓，小头，三角形或窄前额，额缝突起，额突出，眼 距宽或窄，年龄大的儿童有浓眉或连眉，睫毛长，鼻根宽而突出，鼻孔前 倾，人中长，腭弓高，牙列异常，低位畸形耳。颈短，多指。指甲超凸， 43 13q21-qter 三体综合征 扩增 13q21-qter 通贯掌，掌远轴三射线。隐睾，肾异常。脸和头部毛细血管瘤。癫痫。婴 儿期过敏或张力减退。儿童期好动，张力增加或痉挛。严重智力障碍。凡 包括 q14 带重复者，均发生胎儿血红蛋白浓度增高。虽然可在生命的极早 期死亡，但多数患者可活到儿童期，已报告一例 17 岁的患者。 小头，前额突出，眼距宽，鼻尖宽，鼻梁宽平，人中短，低位后旋和（或） 44 13cen-q14 三体综合征 扩增 13cen-q14 发育不良的耳廓，腭裂，小颌。第 5 指屈曲。通贯掌，远轴三射线。生殖 器异常。肌张力增高。轻度、中度或重度智力障碍。凡包括 q14 带重复患 者，均发生胎儿血红蛋白浓度增高。多数患者能幸存到儿童期，已报告有12 岁的患者。 小头，全脑畸形或前脑畸形。眼距宽，鼻梁宽而突出，耳廓大而低位，脸 45 13q21-qter 单体综合征 缺失 13q21-qter 不对称，小颌。心脏畸形。尿道下裂。拇指缺如或发育不良，手或脚的部 分并指（趾） ，第 4、5 掌骨融合。脊柱侧凸。严重智力障碍。死于婴儿期 或幸存到儿童期。 在儿童期早期单侧或双侧视网膜母细胞瘤。出生前或出生后有轻度生长障 46 13q14 单体综合征 缺失 13q14.1-q1 4.3 碍。小头，前额突出，长脸（年龄大的小孩） ，腭弓高尖或腭裂，耳廓发育 不良，鼻孔前倾，牙齿异常。指弯曲，通贯掌。张力减退。轻度到中度智 力障碍。虽然由于视网膜母细胞瘤可在儿童期早期死亡，但多数病人可幸 存。 宫内发育迟缓，出生后生长障碍。头小而短，额部血管瘤，内眦赘皮，塌 47 12 号环状综合征 缺失 12p11-pter 12q24-qter 梁鼻，耳小而低位，上颚高尖，颈短而具蹼，后发际低。屈指，单侧第 5 指距单一皱褶。阴囊发育不全，隐睾（男） 。重度的语言和智力发育障碍， 通贯掌。 宫内生长障碍，前额浮凸，眼距宽，脸中部发育不良，鼻梁扁，鼻孔前倾， 48 12q 部分三体综合征 扩增 12q24-qter 短鼻，小颌，鲤鱼嘴，下唇下方具皮皱，而低位而后旋，后颈赘皮。屈指， 第 5 指仅一个皱折。畸形足，尺骨歪斜。关节脱位。隐睾。中度智力障碍。 至少可活到儿童期 枕骨扁平，前额浮凸，宽眼距，内眦赘皮，眼球震颤，脸中部发育不良， 宽鼻梁，面颊突起，鼻极短，鼻孔前倾，人中长而宽。下唇外翻，耳位低 49 12p 部分三体综合征 扩增 12p11-pter 而后翻，中度的小颌。短颈，胸骨短。先天性心脏病。手圆胖而宽，手指 细长而尖，呈永久屈曲。平足，张力减退。癫痫，严重的智力障碍。偶见 通贯掌，掌远轴三射线，第三指（趾）间攀型。至少活到儿童期 生前或生后生长障碍，平均出生体重 2930g。小头，颅狭窄，枕骨突出，弓 50 12p 部分单体综合征 缺失 12p11-pter 形眉，尖鼻子，小颌，耳大而位低。窄手，曲指。隐睾，偶见小阴茎。先 天性心脏病。严重的智力障碍，癫痫。多数病人至少能活到儿童期。曾报 告一个 35 岁的患者。 宫内生长障碍，平均出生体重 2250 克，小头，鼻短，肉质鼻，人中长而人 中柱突出， 腭裂， 下颌小而后缩， 耳大而位低。 宽乳距。 屈曲肢， 并指 （趾） ， 51 11q 部分三体综合征 扩增 11q23-qter 曲指。小阴茎，隐睾。髋关节脱位，锁骨异常。先天性心脏病。皮肤松弛。 严重的智力障碍。总指纹计数高。一般在婴儿期死亡，有的患者已活到童 年期。 宫内发育迟缓，生长障碍，平均出生体重 2250g，平均出生身长 45.5cm， 与语言发育特别延迟相联系的重度到极度的智力障碍。舟状头或三角形头， 额脊突出，宽眼距内眦赘皮，外眦上斜或下斜，斜视，鼻短，鼻根宽，鼻 52 11q 部分单体综合征 缺失 11q23-qter 孔前倾，人中发育不良，窄的朱砂色的上唇，耳低位，耳廓突出而后旋， 中度的小颌，曲指。不规则的短指（趾）畸形，通贯掌。偶见耳聋。多乳 头。心脏与肾畸形。马蹄形内翻足。睾丸异位和尿道下裂，幽门狭窄。隐 性脊柱裂。Paris-Trousseau 综合征（血小板发育异常，新生儿血小板减少和 持续性血小板功能障碍） 。幸存者至少可以活过童年。 生长障碍,前额突出而圆凸,在婴儿期囟门大。发育不良的眶上脊，斜视，外 53 11p 部分三体综合征 扩增 11p11.2p14.1 眦下斜，小额，舌大，宽鼻梁，短鼻子，唇裂或腭裂。哭泣异常。脐疝。 低血糖。严重的智力障碍。肌张力减退，下肢痉挛，宽的指和趾，通贯掌， 掌远轴三射线。一般活到儿童期，肾上腺癌及肾母细胞瘤发生率高。 多数患者表现 AGR 三联征（无虹膜，男性含糊的生殖器和智力障碍） 。额 54 11p 部分单体综合征 缺失 11p12-p15 突出，头部不对称，眼睑下垂，宽眼距，无虹膜，鼻梁突出，上额高尖。 男性具有含糊的性腺，有发生 Wilms 肿瘤和（或）性腺肿瘤的倾向。智力 障碍。一般能活到儿童期，有的患者能活到 15 岁。宫内和出生后严重的生长障碍，体矮中度的小头。宽眼距，眼异常，突起 55 10 号环状综合征 缺失 10p15-pter 10q26-qter 的鼻梁，粗短的鼻，耳低位，点状颏，颈部皮肤松弛。男性睾丸未降。偶 见先天性心脏病。中度的智力障碍（IQ40 到 80） ，掌远轴三射线，指纹多 箕。至少可活到儿童期。 宫内生长障碍，平均出生体重 2700g，中度至重度智力障碍，肌张力低，小 头，额高而突出，脸部发育不良，眉毛稀，内眦赘皮，外眦下斜，眼睑下 56 10q 部分三体综合征 扩增 10q24-qter 垂，眼小畸形，眼距宽，鼻孔前倾，鼻短，人中长，小颌畸形，裂腭或腭 高尖，耳位低，耳轮后旋。颈短，脊柱后侧凸，关节松弛，曲指，第１和 第２趾间距离增大，足位异常。先天性心脏病。肾异常，隐睾。通贯掌， 指纹多为尺箕。多数患者在婴儿期死亡，少数可活到成人期。 出生体重轻，约 g，早产，妊娠周数为 34-37 周。矮身材，头小 而短，鼻梁凸出，眼距宽，内眦赘皮，斜视，人中长，双弓形的上唇，畸 57 10q 部分单体综合征 缺失 10q24-q25 形低位耳，短颈。手和足畸形，并指（趾） 。男性睾丸未降。骨瘘。先天性 心脏病，呼吸困难。严重的智力障碍，通贯掌，远轴三射线。偶见张力减 退，三角形脸，低额，无眼球，下睑无睫毛，小鼻、小颏，曲指，疝等。 在婴儿可发生死亡，有的患者已活到 11 岁。 一般足月或过期分娩。宫内生长迟缓，平均出生体重 2500g，平均出生身长 48.4cm。出生时可有窒息，缺乏吸吮反射，持续性新生儿黄疸及明显的青 斑。长头，宽而开放的头盖缝（婴儿） ，额高而凸，眉高而突出，眼缺损， 58 10p 部分三体综合征 扩增 10p11-pter 眼球震颤，鼻塌而短，类“海龟嘴”，唇裂和（或）颚裂，耳位低而发育不良。 先天性心脏病。肾异常，偶尔两性畸形。手屈曲而畸形，足棒状。张力减 退。严重的智力障碍。1/4 婴儿为死产，半数在 14 个月前死亡，少数可活 到青春期。 宫内生长迟缓，短头或三角形头。内眦赘皮，外眦下斜，眼距过近，眼睑 59 10p 部分单体综合征 缺失 10p13-pter 下垂，耳低位且发育不良，双侧具有前窦，小颌，单侧唇裂。乳距框。先 天性心脏病。肾畸形，尿道异常，生殖器异常。智力障碍（IQ 为 33 或 47） 。 多数患者在婴儿期死亡，一例女性患者已活到 6 岁。 出生前或出生后生长迟缓，平均出生体重 2630g，平均出生身长 50cm。前 额倾斜，额两侧直径窄，小睑裂，外眦上斜，眼深陷，耳低位畸形，鼻尖 球星，后缩颌，鼻尖小且多肉，裂缝样鼻孔，上唇突出覆盖下唇，上颚高 60 9 号三体综合征 扩增 chr9 尖，带状的面颊。先天性心脏病。脊柱异常。中指骨关节活动受限，有的 病人有腓骨、跟骨及趾骨发育不全与单一趾。隐睾（男） 。张力减退。严重 智力障碍。幸存者 5 岁才能行走，6 岁才开始说话，通贯掌。 纯三体型一 般自然流产，嵌合型个体可成活，但常在婴儿期死亡，也有活到儿童期这， 曾报告一例已活到 9 岁。 常带有许多由 9 号染色体短臂末端确实所致的特征。出生前或出生后轻度 61 9 号环状综合征 缺失 9p22-pter 9q33-qter 的生长迟缓、小头、三角形头、眼球突出、面孔中部发育不全，鼻孔前倾， 耳畸形，小颌，先天性心脏病，生殖器异常，智力障碍，在新生儿期张力 减退。至少可活到儿童期。 宫内生长迟缓，平均出生体重 2500g。头小而长，小脸，额突出，眼深位， 62 9q 部分三体综合征 扩增 9q11-q33 喙状鼻，小嘴，上唇覆盖下唇，劾小，尖而后缩，耳廓发育不全。骨盆窄。 显著的肌萎缩。异位的长而细的指（趾） 。关节运动受限，运动和智力障碍。 至少能活到幼年期，已报告生活到 6 岁者。 身材矮小，前额突出，眼距宽，外眦下斜，鼻孔前倾，鼻短，耳低位，耳 63 9q 部分单体综合征 缺失 9q11-q21 轮后旋，人中突出，窄而呈朱红色的上唇，中度的小颌。智力障碍。一般 能活到幼年期以后。 头小而短，大的前囟门和开放的额缝（婴儿） 。小眼，眼球深陷，外眦下斜， 64 9p 部分三体综合征 扩增 9p12-p24 眼距宽，瞳孔偏心，斜视，球形鼻，短上唇，张口时露齿不对称，非对称 的微笑，嘴巴下弯，下唇外翻，耳大，招风耳，颈短或具蹼。漏斗胸，宽乳距。脊柱前凸或脊梁侧弯。出生后生长迟缓，青春期延迟，性腺发育不 良，初潮延迟（女） 。手掌长，中指骨短，曲指，拇指近侧植入，指甲小而 发育不良，骨成熟延迟。与语言发育特别延迟相连系的中度智力障碍。共 济失调。通贯掌，掌远轴三射线，稀有的低鱼际类型，指纹多弓形。其中 短头、眼球凹陷、外睑裂下斜、鼻孔朝下、球形鼻、短上唇、短中指骨、 指纹多弓形等构成所谓与 9p 部分单体综合征相对的正型特征。多数能活到 成年 颅骨狭窄，三角形头，额和额脊突出，枕部扁平；眼球凸出，睑裂上斜， 内眦赘皮，眼距宽，眉弓高，眉毛弯曲，鼻短，鼻梁塌，鼻孔前倾，人中 长，上腭高尖，耳低位异常，耳垂缺如或发育不全，颈短而宽或蹼颈，发 65 9p 部分单体综合征 缺失 9p13-pter 际低；小阴唇过度发育（女） ，尿道下裂（男） ，男性小阴茎或隐睾。长指 （趾） ，第 2 指骨延长并多一个屈曲褶纹，超凸的“方形”指甲，指多螺纹， 远轴三射线。其中三角头，眼球凸出，外睑裂上斜，鼻孔朝天，长上唇， 长中指骨，指纹多螺形等构成所谓与 p 部分三体综合征相对的反型特征。 大多数病例可活到幼儿期。 出生后有轻度的生长迟缓。前额突出，深位眼，宽眼距，斜视或其他眼异 常，鼻根宽，鼻孔朝天，满唇，特别是下唇如此；小颌，上颚高尖，耳大 而低位，外耳发育不良，听觉传导下降。短颈，四肢长，趾（指）弯曲， 趾位异常，短指（趾）畸形或珠状指，指甲异常。肘旋后受限，缺髌骨， 66 8 号三体综合症 扩增 chr8 脊梁偏弯，脊柱裂，具多肋和椎骨异常，肩窄，盆骨窄，肾异常，胸骨异 常。先天性心脏病。隐睾（男） ，轻度尿道下裂，青春期延迟。张力亢进。 癫痫，语言障碍，智力从正常到中度或严重智力障碍。手掌或脚底具深沟， 小鱼际、鱼际和大趾斗纹，指的弓纹频率增加。8 号完全三体常在自然流产 中出现，其嵌合体常可生活到成人期。曾报告一例嵌合型病人，在 40 岁时 于髓质发育不良后患急性白血病。 前额突出，长脸，宽眼距，外眦上斜，鼻孔前倾，小颌，招风耳，外耳发 育不良。趾（指）弯曲，趾排列异常。窄的肩膀和盆骨，椎骨异常，胸骨 67 8q 部分三体综合征 扩增 8q23-qter 异常。先天性心脏病。隐睾（男） ，性功能减退，闭经（女） 。从轻度到重 度的智力障碍。掌远轴三射线。至少可活过儿童期，有几例直到成年才被 确诊。 68 8q 部分单体综合征 缺失 8q23.3-q24. 13 生长迟缓。小头，头发少，浓眉，球茎状的梨形鼻，突出而伸长的人中， 上唇薄，缩小颌，异位齿，耳大而突出。翼状肩。短指（趾） ，长骨多发性 外生骨疣，关节异常，指甲发育不良。可活到成年期。 平均分娩重 3000g,出生后生长迟缓，个子小。内眦赘皮，斜视，鼻梁突出， 耳低位，小颌，口角下弯，上颚高尖。先天性心脏病。颈短，长胸骨，多 69 8p 部分三体综合征 扩增 8p21-p23 肋。脊椎及骼骨畸形，足畸形，指甲发育不良，短指，指（趾）骨关节过 度伸展。 男性阴茎小、 隐睾。 胼胝体发育不全， 严重的智力障碍 （IQ≤20~30） 。 癫痫，通贯掌，手指缺乏屈曲皱褶。多数患者可活过青春期，最大的患者 为 20 岁。 出生前或出生后生长迟缓。小头，窄的头盖，内眦赘皮，缩颌，突出的“双 70 8p 部分单体综合征 缺失 8p12-p23 弓形”的上唇，短颈。宽胸，乳距宽。生殖器异常，隐睾（男） 。先天性心 脏病。中度到严重的智力障碍。掌远轴三射线，小鱼际型。一般可活到青 春期。 其特征类似 1959 年由 Curpentier 所描述的 Potter 综合征。包括早产婴、小 71 7 号三体综合征 扩增 chr7 头、眼距宽、塌鼻梁、低位耳、小颌、短颈、窄骨盆、畸形足、外生殖器 异常、肛门闭锁等。在新生儿期死亡。 72 7 号环状综合征 缺失 7p22-pter 7q36-qter 身材矮。皮肤色素沉着包括焰色痣，在前额上长血管瘤、 café -au-last 斑、 色素痣。虽然有的病例具有智力障碍，但大多智力正常。已报道的年龄最 大的病人是 19 岁。宫内生长迟缓，平均出生体重 2480g。枕骨部突出，前额浮凸，耳低位或畸 形，宽眼距，睑裂短，眼异常或杏仁眼，巨舌畸形，短鼻子，鼻孔前倾， 73 7q32-qter 三体综合征 扩增 7q32-qter 小颌而后缩，腭裂，短颈。骨骼异常，髋关节脱位。严重的智力障碍，异 常的音调。指纹嵴总数减少和弓形纹增加。常在婴儿期死亡，但幸存者一 般可活过儿童期。 生长障碍。颅骨异常，绒毛状毛发，枕骨突出，前额圆凸，睑裂窄，眼距 74 7q21-q31 三体综合征 扩增 7q21-q31 宽，斜视，内眦赘皮，塌鼻，耳低位。肌张力异常。智力障碍。已报道的 病例均在１岁左右。 出生后生长迟缓。小头，前额浮凸，球状鼻尖，低位和（或）畸形耳，唇 75 7q32-qter 单体综合征 缺失 7q32-qter 裂和（或）腭裂。腹股沟疝，外生殖器异常。肌张力减退。智力障碍，通 贯掌。一般能活到２岁左右。 出生体重低，生长发育迟缓。眼眶骨发育不良，上眼睑小，耳廓软骨发育 76 7q11-q31 单体综合征 缺失 7q11-q31 不良，嘴大而下颌突出。心脏缺损。智力障碍。小指骨发育不良。女性阴 蒂肥大。一般在婴儿期死亡，曾报道２岁的患者。 严重智力障碍，宽的前囟门和（或）骨缝线，眼裂下斜，眼距宽，小颌， 77 7p 部分三体综合征 扩增 7p13-p22 耳大和（或）低位，先天性心脏病。手和（或）足异常。以斗纹为主的皮 纹异常，骨骼异常。一般在婴儿期死亡，儿童期患者已有报道 。 分娩体重轻，生长发育迟缓，轻度智力障碍，小头，颅缝早闭，眼裂狭小， 78 7p 部分单体综合征 缺失 7p15-pter 外眦下斜，鼻突出，耳低位，颈短而宽，后发际低，乳距宽，先天性心脏 病，关节活动受限，并指或畸形趾，通贯掌，女性阴蒂肥大。在婴儿期死 亡，有报道活到青春期患者。 79 6 号环状综合征 缺失 6p25-pter 6q26-qter 分娩体重低。小头，小眼，内眦赘皮，塌鼻梁，耳低位畸形，小颌，腭弓 高。生长障碍，矮身材，骨龄发育延迟。中度智力障碍，通贯掌。一般在 婴儿期死亡，有报道 7 岁的患者。 宫内或出生后生长迟缓，婴儿期喂养困难.小头，鼻梁扁平，鼻孔前倾，人 80 6q 部分三体综合征 扩增 6q26-qter 中长，小颌，耳异常。曲指，通贯掌，第 5 指单一屈曲折，第 4 指有 3 个 屈曲折。极度智力障碍。一般可活过婴儿期，有报道 7 岁的患者。 81 6q 部分单体综合征 缺失 6q13-q15 小头，小颌。先天性心脏病。癫痫，张力减退，精神运动障碍。通贯掌， 智力低下。有报道活到儿童早期。 宫内生长迟缓，早产，平均出生体重 2 100g，身长 45.4cm。小头，平均出 生头围 32cm，高额，枕骨扁平，卤门与颅缝开放，眼距宽，睑裂小而短， 82 6p 部分三体综合征 扩增 6p21-q27 眼球震颤，鼻梁窄而突出，小口，唇薄，耳低位畸形。四肢纤细，大拇趾 短粗，第 1 趾间增宽。先天性心脏病，肾小。智力障碍。一般在婴儿期死 亡，已报告活到 2 岁以上者。 出生前或出生后生长障碍，小头，斜视，宽眼距，极长而结构简单的人中， 83 5q 部分三体综合征 扩增 5q13-q22 上唇薄，耳低位和（或）发育不良，鼻孔前倾，手指弯曲。先天性心脏病。 智力障碍。至少能活到儿童期。 发育迟缓，智力障碍，多发性先天性异常，重度肌张力弛缓。长头（头颅 指数在 75.9 以下） ，前额圆凸，睑裂下斜，眼球突出，内眦赘皮，鼻梁低平， 84 5q 部分单体综合征 缺失 5q15-q31 鼻孔朝天，腭裂，低位耳。畸形足。马蹄肾，隐睾（男） 。红细胞发育不全， 常患顽固性再生障碍性巨细胞性贫血。一般在幼儿期死亡，已报道有 26 岁 的患者。 常具与“猫叫”综合征相反的表型特征。无生长迟缓的现象，肥胖，矮身材。 85 5p 部分三体综合征 扩增 5p14-pter 前额扁平，枕骨突出，窄眼距，鼻梁突出而窄，鼻孔前倾，耳异常，凸颌 畸形。隐睾（男） 。肌张力减退。中度到严重的智力障碍，癫痫。指纹尺攀 频率加大。婴儿死亡率低，有报道生活到成年期者。 86 5p 部分单体综合征 缺失 5p13-pter 宫内生长缓慢，平均出生体重 2650g，体长 47cm。哭声咪咪类似猫叫。小 头，平均出生头围 31cm，婴儿满月脸，少年长脸，在婴儿期脸部不对称，眼距宽，内眦赘皮，外眦下斜，视神经萎缩，白内障，散开性、非会聚性 斜视，鼻梁宽而扁平，在婴儿期下颌，牙齿错位咬合，小的手和足，脊柱 侧凸，肋和脊柱畸形。先天性心脏病，肾畸形。具广泛的大脑萎缩、脑室 扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁 才能坐稳，4 岁才能独立行走，极度的智力障碍（IQ≤20） 。通贯掌,掌远轴 三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有 严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 87 4 号环状综合征 缺失 4p16-pter 4q35-qter 4p12-pter 4q34-qter 嵌合体的征状随其正常细胞的比例增高而减轻。小头，鹰钩鼻，裂腭。拇 指畸形，第 5 至弯斜。生殖器异常。骨龄延迟，分娩体重轻，生长障碍。 智力障碍。虽在婴儿期发生死亡，但有的可活到儿童早期。 出生体重轻，生长发育迟缓，智力低下，反应迟钝。小头，眼距宽，小咀， 上腭高尖，小下颌。手足异常，肌张力低。语言障碍。一般在婴幼儿期死 亡。 宫内生长障碍，平均体重 2700g，平均长度 47cm，头小而短，平均出生头 围 33.6cm,颈短或蹼低，低额，额缝凸出，睑眦小，外眦下斜，眼距宽，内 眦赘皮，小眼畸形，鼻梁突出的长鼻子，人中长而突出，上唇突出，在下 89 4q 部分三体综合征 扩增 4q23-qter 唇下方带有酒窝的点状颏，带有显著的附耳轮的耳轮后翻耳，宽乳距，拇 指异常，隐睾（男） ，肾畸形，先天性心脏病，张力减退，癫痫，严重的智 力障碍有些病例具通贯掌。约 1/4 的患者死于婴儿期，幸存者有严重的智力 障碍(IQ≤50)，有报道 42 岁的患者。 生长迟缓，中度到重度智力缺陷。面骨发育不良，耳廓畸形，眼距宽，狮 子鼻，缩颌，腭裂，耳位低且后旋，耳廓异常，咽部或上呼吸道张力低伴 90 4q31-qter 单体综合征 缺失 4q31-qter 喉水肿。复杂的先天性心脏畸形，泌尿生殖系统缺陷。曲指，小指指端细 长，小指指甲尖或重复，小指褶线发育不全或缺如，拇指（趾）植入异常， 通贯掌，拇指弯曲或异位，常伏卧儿至伤痕。由于严重的呼吸困难导致死 亡率增高，有报道 12 岁患者。 智力低下，生长发育迟缓，眼裂上斜，小耳伴畸形、低位耳，鼻短，塌鼻 91 4q21-q31 单体综合征 缺失 4q21-q31 梁，腭裂，舌下垂，后缩，缩颌，先天性心脏病，肾畸形，骶骨凹，肘伸 展受限，趾错位，惊厥，抽搐。一般在婴幼儿期死亡，曾报道 9 岁的患者。 宫内生长迟缓，平均出生身长为 47.7cm，平均出生体重为 2680g。小头， 前凸的眉间，在婴儿期圆脸，鼻小而圆，在儿童期为“盒形鼻”，宽眼距，一 字眉，斜视，睑裂狭小，宽嘴，人中长而欠发育，薄而朱砂色的上唇，上 颚高尖，牙齿异常，点状颏，小颌，带有突出的对耳轮的低位耳，短颈， 92 4p 部分三体综合征 扩增 4p11-pter 后发际低，脊柱侧凸，椎骨和肋股异常，宽乳距。手和足畸形，指（趾） 弯曲，多指（趾） ，男性阴囊小，尿道下裂，偶见隐睾，女性有面部多毛征。 骨成熟延迟。严重的智力障碍。婴儿期张力亢进或张力减退。癫痫。昏迷， 通贯掌，掌远轴三射线，多为螺形指纹。1/3 以上的患者在婴儿期死亡，幸 存者具严重的智力障碍。 宫内生长障碍，平均出生体重为 2000g，平均出生身长为 44cm。头小而长、 平均出生头围为 30.7cm，前额突出，中线头皮缺陷。眼距宽，眼眶发育不 良，偶有眉间血管瘤，内眦赘皮，外眦下斜，虹膜和晶状体异常、斜视。 鹫形鼻，鼻孔呈三角形，唇和（或）腭裂，人中深，短，人中柱显著，下 颌小而后缩，耳大而低位，结构简单。颈细而长，长躯干，细四肢，手指 93 4p 部分单体综合征 缺失 4p11-15.2 尖，指甲狭而凸圆，拇指近侧深置，先天性马蹄内翻足，肘及膝部有小陷 窝。先天性心脏病。脊柱侧凸，脊柱裂和骶骨裂，髋脱位，多肋。男性常 见隐睾、尿道下裂，女性具条索状性腺、子宫发育不良或子宫、阴道缺如。 张力减退。癫痫。严重的智力障碍。约 1/4 的患者为通贯掌，指多具弓纹， 低的指纹计数，真皮嵴发育不良。约 1/3 的病人在两岁内死亡，个别极度智 力障碍（IQ≤20）的患者曾活到 30 岁。884p 部分单体并 4q 部分 三体综合征缺失/扩 增943p 部分单体并 3q 部分 三体综合征缺失/扩 增3p25-pter 3q25-qter智力障碍，生长障碍，小头，头形异常，眼距宽，宽而低的鼻梁，上颌突 出，耳低位，短的蹼颈，先天性心脏病，脐膨出，隐睾，泌尿生殖器异常， 短的四肢和指（趾） ，脊柱裂。婴儿可发生死亡，有报导或到 22 岁者。 出生前和（或）出生后生长迟缓，由于颅缝早闭常有头形异常，小头，面 部畸形，毛发过多和连眉，眼距宽和眼裂上斜，青光眼，鼻短，宽鼻梁， 鼻梁突出，鼻孔朝天，人中长，上唇薄，小颌，鲤鱼嘴，裂腭或二裂的悬 雍垂，低位的畸形耳。颈短而具蹼，脊柱一侧发育不全，有的病例患有与 双侧骨盆先天性脱位相关联的腰部脊椎膜脊髓膨出。乳距宽。手足短，足 和趾畸形，足底摇椅状，曲指，宽而近侧位拇指。男性具隐睾及小阴茎， 肾异常，脐疝。先天性心脏病，多毛征，具持久的角弓反张的肌张力亢进。 与语言发育特别延迟相联系的严重智力障碍伴有脑部畸形或癫痫发作。掌 远轴三射线，通贯掌，真皮嵴发育不良。大部分患者在婴儿期死亡，幸存 者可活到儿童期。 出生体重低，智力障碍，矮身材，小头，短头畸形，眼睑下垂，第 5 指弯 曲。多数患者在婴儿期死亡，曾报告生存到成年期者。 头小而粗，前额圆凸，方型脸，两颞凹陷，小鼻，眼距宽，眼裂成水平位， 内眦赘皮，鲤鱼嘴，小颌，缩颈，唇裂或腭裂，大耳，短颈，多乳头，先 天性心脏病，隐睾，阴茎发育不良，消化道畸形，中度到严重的智力障碍， 指纹多斗纹。多数患者在婴儿期死亡，幸存者可活到儿童期。 产前开始生长发育迟缓，出生后更为明显 ；严重智力障碍，肌张力低；小 头、枕部扁平；连眉，内龇赘皮，上脸下垂，睑裂短；鼻梁突出，小鼻、 鼻孔前倾，长人中；畸形耳；小下颌，嘴角向下；手轴后多指，脚少有多 趾。曾报道过 18 岁的患者。 生长迟缓，智力障碍，心室扩大，脑发育不良，小头，眼异常，睑裂下垂，953q 部分三体综合征扩增3q21-qter963q 部分单体综合征缺失3q23-q25973p 部分三体综合征扩增3p21.3-p25983p25-pter 单体综合征缺失3p25-pter993p11-p21 单体综合征缺失3p11-p21小颌，畸形和（或）低位耳，多指（趾） 。一般在婴儿期死亡。有报道活到 12 岁者。 小头，眼裂上斜，内眦赘皮，鼻塌，耳位低，颌小而后缩，颈短，发育不1002 号环状综合征缺失2p25-pter 2q37-qter良的外生殖器，手指弯曲畸形，胚胎期生长障碍，出生后生长障碍，精神 运动障碍。在嵌合体中，上述临床表现随正常细胞数的百分比增加而减轻。 一般在婴儿期死亡。已报道活到 5 岁者。 分娩体重轻，小头，前额圆凸，头不对称，眼距宽，鼻短而塌，鼻孔朝天， 人中突出，鱼形颌，腭裂，耳低位，颈短，曲指，先天性心脏病，阴蒂肥 大，肌张力减退，智力障碍，掌远轴三射线，指纹计数低。一般早夭，有 的可活到成年。 智力障碍程度和其他异常特征均随缺失片段的大小和位置而改变。多数病1012q 部分三体综合征扩增2q21-q331022q 部分单体综合征缺失2q21-q24例表现出生长障碍，小头，小鼻子，手和足异常，先天性心脏病，骨骼异 常和张力减退。一般在儿童期死亡，已报道 30 岁的患者。 生长迟缓，重度智力障碍，小头，小颌，高额，眼距宽，斜视，内眦赘皮，1032p 部分三体综合征扩增2p14-p23上睑下垂，鼻塌而短，鼻孔朝天，耳大而发育不良，长躯干，胸骨及指（趾） 异常，男性有隐睾、小阴茎等先天性畸形。一般可活到儿童期的早期。 生长迟缓，婴儿期发绀和喂养困难，智力障碍，前额高，窄颞，睑裂下斜， 眼异常，鲤鱼嘴，骨骼异常等。一般在婴儿期死亡，有报道活到青春期者。 分娩体重轻，智力障碍，严重侏儒，小头，内眦赘皮，先天性髋关节脱位， 张力减退，常患慢性粒细胞性白血病。已报告的病例均活到了儿童期。 宫内生长迟缓，出生后缺乏吸吮能力，常发生呕吐和胃、食道逆流，智力 障碍，小头畸形，稀少而细的头发，眼睑异常，塌鼻梁，宽鼻尖，小颌， 上腭异常，耳畸形，短颈，先天性心肌缺损（室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、 假动脉干、肺动脉瓣闭锁、动脉导管闭锁等） ，单侧肾，腹股沟疝，脐疝，104 1052p 部分单体综合征 1 号环状综合征缺失 缺失2p13-p15 1p36-pter 1q44-qter1061q42-qter 单体综合征缺失1q42-qter生殖器异常，尖叫的哭声，癫痫发作，肌张力减退，骨骼畸形，手和足畸 形，皮纹异常。在婴儿期可发生死亡，曾报告过一个 17 岁的患者。男性患 者可能被误诊为 Simth-Lemli-Opitz 综合征（脑性肝肾综合征） 。 107 1q21-q32 单体综合征 缺失 1q21-q32 生长迟缓，智力障碍，内眦赘皮，塌鼻梁，宽鼻尖，唇裂和（或）腭裂， 耳畸形，指（趾）异常，骨骼畸形。可活到儿童期，已报道 8 岁的患者。 出生前后生长迟缓，在婴儿期经常出现紫绀性癫痫发作和阵发性窒息，重 108 1p 部分单体综合征 缺失 1p21-p32 度智力障碍，畸形和（或）不对称的头盖骨，眼异常，构形简单和（或） 低位的耳，短颈，先天性心脏病，骨畸形，四肢异常。有报告生存到成人 期 克兰费尔特氏综合征 109 (Klinefelter’s syndrome) 扩增 chrX Klinefelter 综合征患者在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器表现为正常 男婴。青春期之前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现。青春 期后本征患者表现：睾丸小而硬，雄激素缺乏，女性化症状，心理的和社 会的问题，伴发肥胖、糖耐量减低（IGT）及糖尿病等。 又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天 110 特纳综合征 (Turner syndrome) 性疾病，发病率约 1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。 缺失 chrX 本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、 发际低、颚弓高、第 4、5 掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋 巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。 系染色体数为 47 条，性染色体为 XYY，常染色体正常的疾病。XYY 综合 111 超雄综合征 扩增 chrY 征在男婴中的发生率为 1： 900。 XYY 男性的表型是正常的， 患者身材高大， 常超过 180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力 下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。 一般女性的性染色体是 XX， 而患者为 XXX， 多出一个 X 性染色体。 与 XYY 112 X 三体综合征 扩增 chrX 三体患者不同的是，X-三体的患者的外观正常，能正常发育成熟，有正常 的生育能力。但据统计，患者精神失常、智能发育迟缓，或二者并发等情 况比一般女性高。若没有经过诊断，有些患者往往不知道自己有 X-三体。 疾病 113 114 二氢嘧啶脱氢酶缺乏 斯蒂克勒综合征 II 型 异常类型 缺失 缺失 位置 1p21.3 1p21.1 表型及症状 常染色体隐性遗传，运动功能及精神发育迟滞，患者及携带者对抗癌药物 5 氟二氧嘧啶的代谢会产生毒性效应 常染色体显性遗传，以高度近视、视网膜脱离、玻璃体视网膜退化及白内 障为主要特征，常伴有听力缺失、脑上体发育不良及早发性关节炎等症状 常染色体显性遗传，患者颅盖增厚，额窦异常，颅内钙化，因眼眶浅导致 115 Marshall 综合征 缺失 1p21.1 眼球显大。与前者直接的区别主要是在于 Marshall 综合征患者表现有独特 的外胚层发育不全及显著的眼距过宽的症状，包括出汗及牙齿结构的异常 等。 以泪液、唾液分泌减少为特征的慢性自身免疫性疾病，可能引发眼部、口 116 NFIA 干燥综合症 缺失 1p31.3 腔、腮腺、喉咙的损害，5%左右的病人会发展为某种恶性淋巴瘤，女性患 病几率是男性的 9 倍 以常染色体隐性方式遗传，以肾丝球体增生肥大、 血浆肾素活性增加、醛 117 巴特综合征 3 缺失 1p36.13 固酮分泌过剩为主要特征，盐代谢过程的重吸收发生障碍，降血压药引发 碱血症；婴儿阶段可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡；年长及成人多死 于慢性肾功能衰竭 118 119 120 巴特综合征 4A 新生儿型 巴特综合征 4B 新生儿型 1p36 微缺失综合征 缺失 缺失 缺失 1p32.3 1p36.13 1p36 常染色体隐性遗传疾病，巴特综合征伴感觉神经性耳聋症 常染色体隐性遗传疾病，巴特综合征伴感觉神经性耳聋症 常出现中度至重度不等的身心发展迟缓、视力与听觉上的障碍，及外观上 的异常，而患者的临床表征的严重度，将因缺失的情形不同而有程度之别。1q21.1 微缺失突变， 血 121 小板减少-桡骨缺失突 变综合征的易感性 1q21.1 微缺失突变， 伴 122 123 精神发育迟滞、 孤独症 或先天异常的易感性 1q21.1 片段重复 扩增 1q21.1 缺失 1q21.1 缺失 1q21.1巨核细胞及血小板前体细胞减少，严重的骨骼异常，桡骨甚至上肢缺失， 拇指保留，部分患者有心脏缺陷和肾脏异常 中等程度的精神迟滞，常伴有注意缺陷多动障碍、攻击性行为，头小畸形， 心脏异常，白内障，而且与自闭、精神分裂、听力损伤等症状相关 精神迟滞，自闭，先天异常（畸形） 相关性易感位点，增加患病的风险度，精神分裂一般发生于之前表型正常 的青年人中。病人容易出现幻听或则幻觉，以及严重的情绪反应，混乱的 思考能力，行为异常。表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍，124精神分裂 （SELENBP1）缺失1q21.1精神活动与周围环境和内心体验不协调，脱离现实。一般无意识障碍和明 显的智能障碍，可有注意、工作记忆、抽象思维和信息整合等方面认知功 能损害。病程多迁延，反复发作，部分患者发生精神活动衰退和不同程度 社会功能缺损。125 126 127 128 1291q21.2 重复 （自闭症） 1q24.3 微缺失 身材矮小症、 脑垂体和 小脑缺损、小蝶鞍 Van der Woude 综合征 1q41-q42 片段缺失 （HPE10） 1q43-1q44 片段缺失扩增 缺失 缺失 缺失 缺失1q21.2 1q24.3 1q25.2 1q32.2 1q41-q42发育迟滞、显著的形态学特征 患者身材矮小、手脚明显小、头小畸形，围产期可见胎儿异常、严重的认 知障碍 单激素缺乏型腺垂体功能减退，脑垂体及小脑缺陷 其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂，1／4 的患者伴有缺牙 (Hypodontia)。在人群中的发病率为 1～3／30000，遗传外显率为 80～94％ 疾病症状多样，主要为发育迟滞和多发性畸形， 包括膈发育缺陷、肺发育 不全、 颅面异形和指端发育不良等，部分患者表现前脑无裂畸形 中度或严重的精神迟滞，语言丧失或障碍，特征性面容，如圆脸、突出的 前额、过宽的眼距、内眦赘皮、低位耳等，并可能伴随胼胝体发育不良、 头小畸形、张力减退、发育迟缓、癫痫等，症状多变，临床异质性强 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃，幻觉、妄想及胡言乱语， 严重者会有自毁及伤人的倾向，并出现社会或职业功能退化 智力思考障碍，表现为资质、能力迟缓 中度或重度的精神发育迟滞、耳形及耳位异常、眼距过宽、脊椎侧弯等 主要表现中度或重度的智力障碍伴随婴儿期的喂食困难，目前发现的患者 都有头小畸形、视神经发育不良、肾盂积水的症状，目前发现的病例为三 例，但已被认为可单独总结为一种疾病 由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及130缺失1q43-1q44131 132 133 134精神分裂 9 精神迟滞(MYT1L) 2p25.3 重复/缺失 2p15-p16.1 片段缺失 综合征缺失 缺失 缺失/扩增 缺失1q42.2 2p25.3 2p25.3 2p15-16.1135前脑无裂畸形 2 肌张力减退胱氨酸尿 综合症 2p21 重复缺失2p21功能性异常，包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等，有外 显不全的可能，部分患者症状较轻，有在婴儿期早夭的病例 纯合缺失或突变导致，主要病症包括肌张力减退、生长激素缺乏、与众不 同的面部特征，初始生长缓慢，在之后体重迅速增加 临床异质性强，多数患者都表现为大而突出的前额、眼距过宽、低鼻梁、 后旋耳、精神发育迟滞、生长迟滞、言语障碍等症状 纯和缺失导致，表现为胱氨酸尿、新生儿癫痫、张力减退、生长发育迟缓、 面部畸形、乳酸血症等,与 Hypotonia- cystinuria 综合征区域部分重合，但涉 及基因更多，症状更严重。 主要症状为头小畸形、四肢畸形、胃肠道闭锁、学习障碍及精神发育迟滞，136 137缺失 扩增2p21 2p211382p21 缺失综合症缺失2p21139 140Feingold 综合征 肾消耗病 1缺失 缺失2p24.3 2q13部分患者表现出脊椎畸形、心脏畸形、肾脏畸形、耳聋等，症状轻重可能 有所不同 常染色体隐性遗传，20 岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病，主要（青少年型） 141 142 143 144 145 2q13 重复 Joubert 综合征 4 精神分裂 17 自闭(DPP10) 努南综合征 4 扩增 缺失 缺失 缺失/扩增 缺失 2q13 2q13 2p16.3 2q14.1 2p22.1症状为贫血、多尿、烦渴、等渗尿、尿毒症等，最终死于尿毒症， 被认为是新发现的多态，与疾病的易感有关 全面的运动迟缓、中度认知损伤、张力减退、先天头部倾斜、以动眼运用 不能为特征的眼动异常、肾消耗病等 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃，幻觉、妄想及胡言乱语， 严重者会有自毁及伤人的倾向，并出现社会或职业功能退化 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 先天性心脏缺陷为首要特征，肥厚型心肌病，身材短小，听力功能障碍， 漏斗样胸，血液凝固作用障碍，特有的面部特征包括蹼状颈和扁平鼻梁 部分患者脑垂体前叶形成障碍、垂体技能减退、有或者无前脑分裂异常及 典型的前脑无裂畸形的面部异常表型；部分患者有类似前脑无裂畸形的症 状（前脑发育异常，常见为前脑中裂不发生或轻微发生); 主要表现为精神发育迟滞，其余 82%的患者表现癫痫，67.6%的患者表现 HSCR 综合征表型，47%表现先天性心脏病，35%患者胼胝体发育不全 主要表现为严重的精神发育迟滞、身材矮小、癫痫及头小畸形 又称 Dravet syndrome，发病于幼儿期的一类罕见的灾难性的难治性癫痫， 一岁以内起病，首次为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，其精神、智力、 运动在发病前发育正常， 在发病后停滞或者倒退， 并出现神经系统体征 （共 济失调，锥体束症）146前脑无裂畸形 9缺失2q14.2147 148Mowat-Wilson 综合征 2q23.1 缺失综合征 严重的婴儿肌阵挛型 癫痫(SMEI) 伴随热性癫痫发作的缺失 缺失2q22.3 2q23.1149缺失2q24.3150全身性癫痫＋2 （GEFS+2） 手足裂畸形 5 （SHFM5） 并多指（趾）畸形 2 发育障碍并外胚层 发育不良表型 精神分裂 （ZNF804A） 2q33.1 微缺失 不完全性腭裂缺失2q24.3患儿在六岁之前表现为热性癫痫，在六岁之后发展为无热性癫痫 远端肢体末梢畸形，包括并指，手足正中分裂，掌骨、跖骨及指骨发育不 全 中指与无名指，第四及第五脚趾连接，并伴有轴后性多指趾畸形 主要表现为产前及产后的发育迟缓、小头畸形、面部异常、腭裂、屈曲指、 畸形足、严重的智力缺陷及外胚层发育异常 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃，幻觉、妄想及胡言乱语， 严重者会有自毁及伤人的倾向，并出现社会或职业功能退化 主要表现为头小畸形、精神发育迟滞、畸形面容、腭裂、癫痫、身材矮小、 婴儿期喂食困难等 腭裂为主要病症，伴随有精神缺陷 头发、皮肤、眼睛色素异常，先天性感觉神经性听力损伤，内眦外移、横 移；表型多样，经统计，内眦距过宽是主要表现，78%的患者鼻根突出， 76%的人连眉、人中平滑、67%的患者感觉神经性耳聋、55%的患者皮肤色 素减退，另外部分患者患有虹膜异色症、眼底色素缺失、少白头等 罕见病例报道，由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异 常、大脑结构及功能性异常，包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精 神迟滞等151 152 153 154 155 156缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失2q31.1 2q31.1 2q32 2q32.1 2q33.1 2q33.1157瓦登伯革氏综合征 1缺失2q36.1158前脑无裂畸形 6 Brachydacytly 精神迟缺失2q37.1-q37. 3159滞综合征/Albright 遗 传性骨营养不良综合 征/短指征/2q37 单体缺失2q37.3精神发育迟滞，身材短小，面部畸形，掌骨及跖骨短瓦登伯格综合征一般表现为内眼外移?位、鼻根宽阔、并眉、额前白发、 160 瓦登伯革氏综合征 IIA 型 缺失 3p14.1-p13 完全或是部分红膜异色、先天性一侧或是两侧听障;正中眼角外侧移位局部 白化病、有 I 型 II 型之分，II 型没有内眦外移的表型，这是与 I 型最大的不 同161 162 163Tietz 眼白化耳聋 综合征 前脑缺损 3pter-p25 缺失综合症 Loeys-Dietz 综合征 2B 型 家族性低尿钙 高血钙症 1（HHC1） 常染色体显性低钙血 征，伴巴特综合征 严重新生儿原发性甲 状旁腺功能减退症 （NSHPT） 睑裂狭小-上睑下垂-缺失 缺失 缺失3p14.1-p13 3p21.31 3p25疾病以耳聋和白化为主要特征，与瓦登伯格综合征不同是由于致病基因突 变或者缺失的位置的不同所导致的 发育迟缓，缓和的颅面部改变，小头，前脑发育不全，透明隔缺失，胼胝 体发育不全 低出生体重，头小畸形，呈三角状，张力减退，精神运动及生长迟滞，腭 裂，先天性心脏缺陷，耳后下凹，肠胃异常 疾病以血管和骨骼系统异常为主要特征，包括脑、胸、腹部动脉瘤及漏斗 样胸、鸡胸、脊椎侧凸、关节松弛、细长指、畸形足等，伴随柔软半透明、 易擦伤、易形成萎缩性疤痕的皮肤组织 终生血钙浓度高，低浓度的尿钙，血液中甲状旁腺素温和提高，表型不明 显，但成年患者可能患有软骨钙化症及胰腺炎 出生后出现抽搐，血钙过少，肾功能衰退，低钾血症，低镁血症，伴随代 谢性碱中毒，高肾素血症，高醛固酮血症 患儿在前六个月内即表现出血钙浓度过高，骨组织矿物质流失，生长迟缓， 一些患儿伴随有温和的甲状旁腺机能亢进的病症164缺失3p23165 166缺失 缺失3q21.1 3q21.1167缺失3q21.1168内眦赘皮综合征 （BPE）缺失3q22.3主要表现为睑裂狭小，上睑下垂，内眦赘皮，低鼻梁 第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被169Dandy-Walker 氏 综合征缺失3q24先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞，以及颅后窝中线肿 瘤可造成程度不同的脑积水。 脑部小血管体积变大，并且结构无规则，微血管管壁变薄，渗透能力增强，170脑海绵状血管瘤 3缺失3q26.1并且缺少弹力纤维，患者大多表现头疼，癫痫，麻木，听力及视觉损伤， 脑出血 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 主要症状表现为无眼或小眼，并伴随有视神经、视交叉、视束的缺陷，脑 异常，癫痫，运动性残疾，神经认知能力延迟，感觉性神经听力损伤，食 管闭锁，垂体前叶发育不全 手足中裂，并指，掌骨、指骨、跖骨发育不全，有些病人还伴有精神迟滞， 口面裂及外胚层症状 智力缺失和功能畸形 轻度或中度智力缺陷和畸形 出生时体重正常，但之后发育迟缓，言语障碍，男性外生殖器异常，小头， 关节收缩，手脚异常 缺牙和指甲发育不全 该病是一个相邻基因综合征,具有一致而复杂的表型,涉及两个或更多相邻 基因座的小片段缺失。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障 碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。 严重的精神发育迟滞，言语功能发育迟缓，发育迟缓，身材矮小，并带有 典型的面部特征如：前额宽且隆起，眼距过宽，短人中，嘴角下翻 发病年龄较早，早期体重下降，是一类发展迅速以痴呆及低血压为特征的 的多巴胺类帕金森病，大脑前叶记忆与认知功能下降，病理学检测可以发 现在黑质、蓝斑及路易小体中神经元减少 双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点171自闭（NLGN1）扩增3q26.31172小眼综合征 3缺失3q26.33173 174 175 176 177 178手足裂畸形 4 3q29 片段缺失综合征 3q29 片段重复综合征 4p16 重复 威特科普综合征 沃夫─贺许宏氏 综合征 4q21 缺失综合征缺失 缺失 扩增 扩增 缺失 缺失3q28 3q29 3q29 4p16 4p16.2 4p16.3179缺失4q21180帕金森病伴随痴呆扩增4q22.1181里格尔综合征缺失4q25是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染 色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。出生前后出长发育迟缓，出生体重低，四肢短型矮小，小头，大多数为严 重智力低下。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆雷声。婴儿期肌张力高。全身 182 狄兰吉氏综合征 缺失 5p13.2 多毛，骨骼成熟延迟。先天性心脏病（多数为室间隔缺损），易发生感染。 手足小，肘屈曲挛缩，缺指，第 5 指弯曲。外生殖器发育不良，男性隐睾 等 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷 183 猫叫综合征 缺失 5p15.2 有关。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出 的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭 弓、掌纹异常、指趾过长等。 184 185 186 5q21.1-q31.2 缺失 综合征 家族性腺瘤性息肉病 /Gardner 综合征/MR 成人常染色体显性遗 传性脑白质营养不良 Treacher Collins 综合征 前脑无裂畸形和 轴前多指征 小脑症;先天性心脏病 房间隔缺损（ASD）伴 房室传导阻滞 Boston 型颅缝早闭 综合征 增大的顶骨孔 脑性巨大畸形 （索特斯综合征） 缺失 缺失 扩增 5q21.1-q31. 2 5q22.2 5q23.2 暂缺 该病以对肿瘤的易感性为主要特点，患者常在结肠及直肠内出现大量的腺 瘤性息肉，部分患者会发展为结直肠癌 病人一般在 40-50 岁发病，临床症状为自主神经异常，锥体及小脑功能异 常以及对称性的中央神经系统髓鞘脱失 Treacher-Collins 综合征(TCS)又称下颌面发育不良综合征,是一种少见的第 缺失 5q32 1、2 腮弓发育异常综合征,发病率为 1∶50 000,可有家族史或散发,主要累及 中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形 扩增 缺失 缺失 扩增 缺失 5q35.1 5q35.1 5q35.1 5q35.2 5q35.2 5q35.2-q35. 3 病人精神发育迟滞、前脑无裂畸形、癫痫、心室间隔缺陷、膀胱输尿管逆 流、中轴前型多指趾畸形及面部异常 患者头小畸形，心脏中隔缺损，部分伴随房室传导缺陷 房间隔缺损（ASD）伴随房室传导阻滞 表现为下颌后移、额部隆起、顶部头短、四叶式头盖骨异常、颅骨早闭的 三角状头盖骨异常，并可能伴有近视或远视、头疼等症状 主要表现为头盖骨顶骨成骨发育缺陷 患儿在 2-3 岁之前身体发育异常增快，并有可能伴有自闭症、温和的精神 193 缺失 迟滞、迟缓的运动、认知及社交能力，张力减退，言语能力受损，并表现 有超重，前额突触的大头，大手大脚，眼距过宽，眼睛下斜，步履笨拙， 并有可能表现出攻击性及易怒性。 194 195 锁骨颅骨发育不全 甲基丙二酸尿症 血管内皮生长因子相 196 关症候群/1 型糖尿病 微血管并发症 197 198 199 200 201 202 203 204 6p22 缺失 6p25 片段缺失 虹膜角膜畸形 1 Axenfeld-Rieger 综合征 普瑞德威利样综合征 严重肥胖 骶骨/肛门直肠畸形 综合征 先天性肾上腺增殖 缺失 缺失 扩增 缺失 缺失 扩增 缺失 缺失 6p22.3 6p25 6p25.3 6p25.3 6q16.3 6q16.3 6q25.3 6p21.33 缺失 6p21.1 缺失 缺失 6p21.1 6p12.3 颅骨缝隙未闭合，脑顶突起，锁骨发育不全或不良，导致肩部收缩，耻骨 联合增宽，第五手指的中间指骨缩短，牙齿异常，成伴有脊椎畸形 染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒， 血和尿中甲基丙二酸增多 易感性位点，糖尿病性视网膜病变、糖尿病性肾病、滋养神经的血管广泛 硬化、心脏的微血管病变等等 发育迟滞、张力减退、先天性畸形等 智力缺陷，眼部异常，听力减退，面部异形 表现为虹膜发育不全，前房角发育不全，青少年青光眼 虹膜基质异常，瞳孔异位，感觉神经性听力损伤，心脏瓣及中隔缺损，极 少出现颅面部异常 子宫内胎儿发育减缓，羊水过少，出生后出现肥胖、小手小脚、轻微的异 常面部特征，伴随有精神迟滞，与 Prader-Willi syndrome 症状类似 肥胖，体重超标 骶骨发育不良、肛门闭锁畸形/异位 肾皮醇及醛酮无法生成，其前驱物质 17OHP 则会升高，导致肾上腺皮质促187188 189 190 191 192素升高，使得肾上腺增生，生成过多的雄性激素，在女婴会有半阴阳生殖 器，男婴则以一些非特异的胃肠症状表现 205 Joubert 综合征 3 （小脑蚓部发育不全） 由于小脑蚓部或脑干发育不全或畸形引起，主要症状是共济失调，呼吸异 缺失 6q23.3 常，睡眠呼吸暂停，异常眼球及舌头的动作，可能伴有多手指或脚趾，唇 裂或者腭裂，舌异常，癫痫等，并可能出现轻度或者中度的发育迟缓 脑海绵状血管瘤外观为紫红色 ，剖面呈海绵状或蜂窝状 ，血管壁由单层 206 207 208 209 脑海绵状血管瘤 2 Greig 头多并指综合征 萨－邱氏综合征 7q11.23 重复综合征 缺失 缺失 缺失 扩增 7p13 7p14.1 7p21.1 7q11.23 细胞组成 ，缺少肌 肉层 ，管腔内充满血液 ，有新鲜或陈旧血栓 ，伴有 经常性出血。患者常有头痛、癫痫 、恶心、呕吐等症状。 表现为双手对称性多并指，呈蹼状，头颅扩大伴前额明显隆突。 表现为尖头并指畸形，颅骨早闭 言语障碍，温和的颅面部异常，常伴随心脏缺陷、膈疝、隐睾等，常表现 包括自闭及精神迟滞的认知缺陷。 患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍，威廉斯氏综合征同样可能导致精 210 威廉斯氏综合征 缺失 7q11.23 神分裂，每两万人中就会有一人出现这种情况，心脏、肾脏和血液也很容 易出毛病，但他们却往往具有较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐 天才 211 婴儿性痉挛 MAGI2 相关 脑海绵状血管瘤 1 肌阵挛肌张力失常 综合征 手足裂畸形 1 (SHFM1) 成骨不全症Ⅱ型 伴随小脑发育不全的 无脑回征 语言障碍 1 自闭易感 15 局灶性皮质发育不良 癫痫综合征 缺失 7q21.11 主要特征为婴儿点头痉挛，也是部分 Williams-Beuren 患者的伴随特征 脑海绵状血管瘤外观为紫红色 ，剖面呈海绵状或蜂窝状 ，血管壁由单层 212 缺失/扩增 7q21.2 细胞组成 ，缺少肌 肉层 ，管腔内充满血液 ，有新鲜或陈旧血栓 ，伴有 经常性出血。患者常有头痛、癫痫 、恶心、呕吐等症状。 213 214 215 缺失 缺失 缺失 7q21.3 7q21.3 7q21.3 以肌张力障碍为主要特征，伴随肌阵挛现象，发病年龄在 10-20 岁，有或 者无神经病学疾病 手足中裂，并指，掌骨、指骨、跖骨发育不全，有些病人还伴有精神迟滞， 口面裂及外胚层症状 以骨骼脆性为主要症状，多有出生前后的骨折现象，长骨严重弯曲，一般 在出生前后死于呼吸衰竭 由于在胚胎 12 周到 24 周，神经元迁移出现异常，导致大脑褶皱及沟回无 缺失 缺失 缺失 7q22.1 7q31.1 7q35-q36 法形成，所引发的疾病，面部表现为倾斜的前额，高耸的鼻梁；没有头小 畸形及增厚的皮质层的症状，与 1 型区分。 严重的口面运动协调能力丧失，讲话含糊不清 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 在婴儿期表现中度的全面性的运动能力迟滞，精细活动能力受到影响，头 缺失 7q35-q36 大，并且缺少深部腱反射，癫痫症状开始出现于 2-7 岁，并伴随学习能力 及社交能力退化 主要以与众不同的面部特征（高耸的前额、收缩的颞部、眉框骨发育不全、 220 心-筋膜-皮肤综合征 缺失 7q34 眼角下斜、低鼻梁）、心脏缺陷（肺动脉狭窄、心房中隔缺损、肥大型心 肌病）、精神迟滞为主要临床特征 221 222 223 224 225 自闭（DPP6） 家族阵发性 心室颤动 2 前脑无裂畸形 3 Currarino 综合征 无手足畸形 缺失/扩增 扩增 缺失 缺失 缺失 7q36.2 7q36.2 7q36.3 7q36.3 7q36.3 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 心脏出现未知原因的节律紊乱，导致患者突然昏厥或者猝死 由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常，包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 临床常以顽固性便秘为主要症状，部分患者合并神经系统、泌尿生殖系统 畸形而表现相应的症状。 无手足畸形216 217 218219226 227 228上肢多指畸形 自闭（DLGAP2） 自闭（MCPH1）扩增 缺失/扩增 缺失7q36.3 8p23.3 8p23.1 8p23.1 8q22.1-qter 8p23.1 8p22-23.1 8p23.1 8p23.1 8q11 8q12.1-12.2 8q13.3 8q13.3并指或三指节拇指 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 患者表型多样，主要包括先天性心脏病、法洛四联症、锥干畸形、房室中 隔缺损、颅面部异常、牙龈增生、短头畸形，但是所有的病患都表现发育 延迟及精神发育迟滞 胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。膈肌周边附着部位分 3 部分， 即胸骨部、肋骨部及脊柱部 房间隔缺损 发育迟缓、心脏畸形 主要症状包括语言发育迟滞、发育迟缓、中度的先天性畸形、前额突出、 弓形眉及先天性心脏病 患者主要表现为有限的或者缺失的语言交际能力，社交能力缺失及有限的、 不易改变的、仪式性的行为和兴趣模式 CHARGE 综合症”是一种罕见的先天性症候， 其特征是颅面结构、 周围神经 系统、耳朵、眼睛和心脏畸形。 窄鼻、高腭穹、耳突触、长颈、斜肩、低部侧撑的肩胛骨、四联症、耳蜗 畸形引发的耳聋 是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、 鳃裂发育异常、肾发育不良等 以智力残疾及同质异形的面部特征为主要病症（饱满的圆形脸、高耸的前 额、上睑下垂、角膜混浊、宽鼻梁、欠发达的鼻翼、短人中、丘比特箭式 上嘴唇、下垂的嘴角、小颌畸形、低位且突出的耳、短脖） 睑裂狭小、面部皮肤紧绷且光亮、额骨部脸际线上斜、稀疏的弓形眉、扁 平鼻、长人中、异常耳 以特异的颅面部特征及骨骼异常为主要特征，头发稀疏、鼻尖呈球根状、 长平的人中、突出的耳 大且侧向突出的耳、蒜头鼻、细长的上唇、头发稀疏、翼状肩胛骨、多发 性的软骨骨刺、皮肤附赘、精神迟滞 三角状头、平枕骨、前额突出、宽平鼻梁、鼻孔前倾、外耳畸形、眼距过 宽、肌张力过高 先天性非进行性小脑共济失调，平衡能力紊乱，小脑发育不全 患者核型 46，XY，性腺发育不全，表现女性外生殖器及子宫，具有未成熟 的睾丸组织 患者核型 46，XY，完全型性腺发育不全表现为条纹状生殖腺，正常的缪氏 结构及女性的外生殖器；部分型性腺发育不全表现为不易分辨的外生殖器， 发育不全的缪氏结构及沃夫氏管 主要表现为严重的精神发育迟滞、张力减退、短头（小头）、癫痫发作、 眼距过宽、连眉、鼻孔前倾、下唇外翻、鱼嘴样口及心脏缺陷 颅面骨发育异常，巨头，额骨、顶骨隆凸，大脑镰、小脑镰等有异位钙化。 一字眉（连眉），眼距宽，鼻旁窦空气腔过度扩大，耳聋。脸部、颈部、229重组染色体 8缺失/扩增230 231 232 233 234 235 236 237先天性隔疝 2 房间隔缺损 8p23.1 缺失综合征 8p23.1 重复综合症 8q11 重复(自闭） CHARGE 综合征 耳-面-颈综合征 鳃-耳-肾综合征缺失 缺失 缺失 扩增 扩增 缺失 缺失 缺失2388q21.11 缺失缺失8q21.11239 240 241 242Nablus 面具脸综合征 毛发-鼻-指/趾综合征 1 兰-吉综合征 9p 部分单体性综合征 小脑发育不全，缺失 缺失 缺失 缺失8q22.1 8q23.3 8q24.11-q2 4.13 9p22.3-p23243VLDLR 相关/ 图特平衡失调 常染色体显性 性逆转 2 性反转综合征/ 肾上腺衰竭 9q 亚端粒缺失综合征缺失9p24.2244缺失9p24.3245缺失9q33.3246缺失9q34247基底细胞痣缺失9q22.32躯干等皮肤有痣样基底细胞癌、粟粒疹、斑点状角化不良、多毛。脊椎侧 凸，肩窄，肋骨畸形或部分肋骨缺失，胸廓变形，动脉导管未闭，大阴唇 发育不良。患者双手浸入水中 15 分钟后，可明显看到掌纹上汗孔开口。248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266头小畸形伴有或者无 前脑无裂畸形 7 Loeys-Dietz 综合征 TGFBR1 相关 精神分裂（ASTN2） 甲膑骨综合征 结节性硬化症 1 （TSC1） DiGeorge 综合征 2 Barakat 综合征 手足裂畸形 3 Hirschsprung 病 10q22.3-q23.31 片断 缺失综合征 10q23 缺失综合征 幼年性息肉病（JPS） BMPR1A 相关 BRRS 综合征 Cowden 综合征 大头畸形/孤独症 脑裂 10q26 缺失综合征 Potocki-Shaffer 综合征 巩膜缺失 II 型 威尔姆氏肿瘤、无虹扩增 缺失 缺失/扩增 缺失 缺失 缺失 缺失 扩增 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失 缺失9q22.32 9q22.33 9q33.1 9q33.3 9q34.13 10p14-p13 10p14 10q24 10q11.21 10q22.3-q2 3.31 10q23 10q23.2 10q23.31 10q23.31 10q23.31 10q26.11 10q26 11p11.2 11p13 11p14.1-p1 3 11p13 11p13 11p15.1 11p15.4-11 p15.5 11p15.5由于前脑无法正常发育分裂为两个半球而导致面部发育异常、大脑结构及 功能性异常，包括头小畸形、唇裂、腭裂、眼距过窄、精神迟滞等 眼距过宽，主动脉瘤，动脉扭曲，腭裂，颅缝早闭 主要症状为症状为思考方式及情绪反应出现崩溃，幻觉、妄想及胡言乱语， 严重者会有自毁及伤人的倾向，并出现社会或职业功能退化 指甲发育不全、 髌骨缺失或发育不良、 桡骨头和(或) 肱骨小头发育不全(伴 或不伴脱位)和髂骨角四联症，部分患者伴有眼部异常及肾脏受累。 以多组织的错构瘤为主要特征，包括脑、皮肤、心脏、肺和肾，中枢神经 系统异常，如癫痫、学习障碍、行为障碍及自闭等 又称第三、四咽囊综合征,无胸腺症 ,先天性胸腺发育不良所致原发性 T 细 胞缺陷病，严重低钙和主动脉弓畸形。 甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋、肾病（HDR） 手足中裂，并指，掌骨、指骨、跖骨发育不全，有些病人还伴有精神迟滞， 口面裂及外胚层症状 以先天性的肠肌层及粘膜下层神经节细胞缺失为主要特征 以行为及神经发育异常为主要特征，包括认知能力损伤、自闭、活跃过度 以及精神疾病 以幼年性息肉病为主要特征，还包括身材短小、宽鼻尖、常人中、眼眦宽、 小头、颈部皮肤冗余、耳部发育不全等 以幼年性的多发的肠胃通道息肉为主要病症，特别是小肠、结直肠及胃部 等 以头大畸形、脂肪瘤、阴茎带有斑点样斑为主要临床特征，患者可能由于 严重的内脏脂肪瘤而死亡 以影响多个胚层发育的多发性错构瘤为主要临床特征，并会增加患乳腺癌、 子宫内膜癌及甲状腺癌的发病风险 患者头大畸形，伴随有言语发育障碍、社交能力障碍等自闭症的症状 疾病以大脑两半球全层的裂缝为主要特征，该部位大部分的大脑皮层被脑 脊液所代替 面部特征异常，包括鼻子突出、上唇薄、斜视、出生体重低、身材矮小、 第五指弯曲，男性常伴有隐睾症 顶骨孔增大和多发性骨软骨瘤，有时可有颅面部骨发育障碍和智力障碍 疾病严重程度不同，可以从完全的可见的全部的虹膜缺失，疑似破损的瞳 孔的扩张与紊乱，到虹膜裂缝样的损伤 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合征 一类常发育儿童的实体瘤，被认为是由于持续的肾脏干细胞的恶性转化导 致的。 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、泌尿生殖器官异常、智能障碍综合征 严重的胰岛功能亢进、先天性感觉性耳聋、肠病变、肾小管功能缺失 患儿出生体重轻、喂食困难、低血糖症及其引起的出汗增多、三角形脸、 头围正常但对比与身材显示比例失调、宽而晚闭的囟门、指弯曲、身体不 对称、肌张力低下、胃食管返流、皮下脂肪显著缺失、便秘 是一种先天过度生长的疾病，通常患者在出生前即已有可能发生过度生长 的情形，出生后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边267膜、性器异常、智能障 碍综合征缺失268 269 270威尔姆氏肿瘤 1 WAGR/ 11p13 缺失综合征 伴随肠病和耳聋的 婴儿高胰岛素血症 Silver-Russell 综合症