>> >>请问a地中海贫血（点突变） cs型杂合突变 是什么意思
请问a地中海贫血（点突变） cs型杂合突变 是什么意思
病情描述：
请问a地中海贫血（点突变） cs型杂合突变 是什么意思
（因图片为用户隐私，暂无法显示，如有同样问题请直接）
医生提醒：微信加医生为好友，快速帮您诊断
已回答393条
医生建议：鉴于你所说的情况,能把图片拍好点不,有突变是说明你的基因出现了问题,就是说明有
追问:a地中海贫血（点突变） cs型杂合突变 是什么意思，不是携带吗
医生回答:你的筛查和验血单我看看
医生回答:嗯 鉴于你这个情况
追问:怎么样
医生回答:你是携带者 也就是轻度贫血 但是电泳和筛查的结果都没看到 所以暂时这样考虑
追问:什么是电泳
医生回答:就是电泳
追问:可我爸妈都没有啊、我怎么会有
医生回答:你的是突变
追问:那就是后天的是吗
医生回答:先天 但不是遗传 而是变化 你想想 如果全部都是遗传 那第一个地贫是怎么来的，对吧
追问:那怎么会这样呢
医生回答:我们在长大的过程 是一个细胞发展过来的 而细胞繁殖是有一定的突变性的 就是变异
追问:那会有什么影响吗
医生回答:主要你老公没有地贫这就ok了
追问:就是说如果两个都是携带的话是不是生的小孩也是吗
医生回答:两个携带的话 一半概率携带 四分之一重症 四分之一没事
追问:医生说一生下来就有的、也就是遗传、
医生回答:遗传是比较大的一部分
追问:可刚刚我问我妈了、他们都没有、而且我妹的体质也比我的好、我和我妹相差8年
医生回答:所以呢？
追问:我就觉得奇怪我怎么会有
医生回答:我们在长大的过程 是一个细胞发展过来的 而细胞繁殖是有一定的突变性的 就是变异
追问:恩恩、知道了，可以治好的吗
医生回答:不能的，基因现代医学无法改变
追问:那这是很严重的吗
医生回答:主要怕生的小孩重度 其他不是事
追问:就是另一半没有就OK了是吧
医生回答:是的，还有什么能帮助你的，如果没有帮我评价一下吧
(不少于10个中文字符)
直购热线：400-
可能相关的药品
向专家医生提问专业医生在线，十分钟内快速回复！
请输入您的问题
看过本问题的人还看过
地中海贫血
就诊科室：
病变部位：
典型症状：
混淆疾病：
相关用药指导
相关健康资讯
相关治疗医生
田丁&主任医师首都医科大学附属宣武医院血液科
孙惠玲&副主任医师首都医科大学附属宣武医院血液科
彭爱华&中山大学第六医院血液科
曾溢滔&主任医师上海市儿童医院肾内科
张彦芳&主任医师上海交通大学医学院附属第三人民医院血液科
王春燕&主任医师广州医学院第一附属医院肿瘤科
相关治疗医院
医院地区等级
贫血热门问答
贫血专业医生在线
已帮助 5672896 位患者
相关疾病问题
【甲泼尼龙片(美卓乐)】
【地中海贫血】
益气补血。用于轻、中...
健客价:¥32.00
用于治疗单纯性缺铁性...
健客价:¥70.00
缺铁性贫血。
健客价:¥29.00
补益气血，滋阴润肺。...
健客价:¥65.00
补益气血，滋阴润肺。...
健客价:¥88.00
滋阴补血，补中益气，...
健客价:¥35.00
滋阴补血，补中益气，...
健客价:¥168.00
补益气血，滋阴润肺。...
健客价:¥44.00
祛风除湿，舒筋活络，...
健客价:¥258.00
用于明确原因的缺铁性...
健客价:¥16.00 上传我的文档
 上传文档
 下载
 收藏
该文档贡献者很忙，什么也没留下。
 下载此文档
α-地中海贫血基因突变(HBA2：c.355A＞T)1例
下载积分：2990
内容提示：α-地中海贫血基因突变(HBA2：c.355A＞T)1例
文档格式：PDF|
浏览次数：3|
上传日期： 14:20:14|
文档星级：
全文阅读已结束，如果下载本文需要使用
 2990 积分
下载此文档
该用户还上传了这些文档
α-地中海贫血基因突变(HBA2：c.355A＞T)1例
关注微信公众号→ a地贫基因型分析（点突变型）检出alpha-2:C
a地贫基因型分析（点突变型）检出alpha-2:C
健康咨询描述：
a地贫基因型分析（点突变型）检出alpha-2:CS型基因突变。杂合。帮忙谢谢
其他类似问题
医生回复区
临猗县中医院&& 副主任医师
擅长: 擅长内科常见疾病冠心病，高血压，糖尿病的治疗
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&指导意见：&&&&&&考虑是地中海贫血是a型的地中海贫血。对于轻度的地中海贫血是不需要特殊处理的，现在这种情况注意饮食的调理，加强营养，吃营养均衡的饮食，多吃叶酸和维生素e丰富的食物，按时到医院做复查，对症处理。
保定市第一中医院&& 主任医师
擅长: 反流性食管炎，慢性胃炎，胃溃疡消化道溃疡肝硬化胆囊
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&指导意见：&&&&&&您好，地中海贫血是一种遗传性疾病，这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。
河西妇幼保健院&& 医师
擅长: 妇科炎症性疾病的诊治,尤其宫颈炎症,宫颈糜烂,人乳
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&病情分析：&&&&&&根据你的描述，考虑是地中海贫血，是a型的地中海贫血。对于轻度的地中海贫血是不需要特殊处理的，&&&&&&指导意见：&&&&&&现在这种情况注意饮食的调理，加强营养，吃营养均衡的饮食，多吃叶酸和维生素e丰富的食物，按时到医院做复查，对症处理，&&&&&&以上是对“a地贫基因型分析（点突变型）检出alpha-2:C”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
参考价格：19.8
参考价格：21
参考价格：25
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
用于治疗耐受或不愿意接受现有螯合剂治疗的铁负荷过...
参考价格：￥648
本品补血助气，调经。用于贫血衰弱，病后，产后血虚...
参考价格：￥14.5
您好，虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站，让大家能够非常方便的使用网站，但是其中难免有所疏漏，对您造成非常不必要的麻烦。在此，有问必答网向您表示深深的歉意，如果您遇到的麻烦还没有解决，您可以通过以下方式联系我们，我们会优先特殊解决您的问题。
请选择投诉理由
涉嫌广告宣传
无意义提问
非医学类咨询
违背伦理道德
其他投诉理由
涉嫌广告宣传
无意义回复
违背伦理道德
复制粘贴内容
常识性错误
其他投诉理由
如遇紧急情况，请致电400-地中海贫血常见突变对基因表达的影响
地中海贫血常见突变对基因表达的影响
发病时间：不清楚
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
精选回答(1)
擅长：内科
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为αβδβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见　　1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β+地贫　　β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )即HbE26约占2%　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子因β链生成完全或几乎完全受到抑制以致含有β链的HbA 合成减少或消失而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)使HbF明显增加由于HbF的氧亲合力高致患者组织缺氧过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性从而导致红细胞的寿命缩短由于以上原因患儿在临床上呈慢性溶血性贫血贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加促使骨髓增加造血因而引起骨骼的改变贫血使肠道对铁的吸收增加加上在治疗过程中的反复输血使铁在组织中大量贮存导致含铁血黄素沉着症　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态β链的合成仅轻度减少故其病理生理改变极轻微中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态其病理生理改变介于重型和轻型之间　　2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3每条染色体各有2个a珠蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫　　重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷以致完全无a链生成因而含有a链的HhAHbA2和HbF的合成均减少患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)Hb Bart's对氧的亲合力极高造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成患者仅能合成少量α链其多余的β链即合成HbH(β4)HbH 对氧亲合力较高又是一种不稳定血红蛋白容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短　　轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷故有相当数量的a链合成病理生理改变轻微静止型a地贫是a+地贫杂合子状态它仅有一个α基因缺失或缺陷a链的合成略为减少病理生理改变非常轻微
向医生提问
（地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血）
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（元）β地贫常见突变类型_百度文库
您的浏览器Javascript被禁用，需开启后体验完整功能，
享专业文档下载特权
&赠共享文档下载特权
&10W篇文档免费专享
&每天抽奖多种福利
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
β地贫常见突变类型
阅读已结束，下载本文需要
想免费下载本文？
定制HR最喜欢的简历
你可能喜欢