孩子基因检测有用吗可以确诊为肌营养不良吗?孩子腿部没有力气,上下楼梯困难。

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肌营养不良,走路易摔倒,无法爬楼梯肌营养不良,走路易摔...
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疾病:肌营养不良,走路易摔倒,无法爬楼梯
病情主诉:肌营养不良,走路易摔倒,无法爬楼梯
状态:就诊前
您好戴老师,我想预约7月27下午就诊可以吗,谢谢
电话咨询后医生的建议:7月27日(周三)下午1:30,在北京协和医院东院新门诊楼3层神经科门诊护士台等待加号。
携带户口本办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
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出诊医师:戴毅
当前患者:丁***
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肌营养不良
病情描述:
男,7岁9个月。 肌营养不良的综合症状,摔倒几乎起不来了,脚歪厉害.
过敏史:无
请医生开处方;咨询手术;请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊
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戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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肌营养不良
&&强肌生髓复原汤---肌营养不良
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肌营养不良 肌营养不良女孩去北京前咨询
状态:就诊前
希望提供的帮助:
想在七月下旬就去北京给女儿确诊。1、去之前我还需要做那些准备工作?2、估计我娃要做肌活检,在西安先做还是去北京做?得多久可以出结果?3、网上七月的已经挂不上袁云教授的号了,该怎么办?4、这样情况还能生二胎吗?谢谢!!
所就诊医院科室:
首都儿科研究所 神经内科
西安交大第一附属医院 儿科
西安高新医院 神经内科
西安市儿童医院 神经内科,外科
北京协和医院 神经内科
检查资料:
估计不是肌营养不良,肌肉活检的技术条件要求很高,要做免疫组织化学染色和电镜检查,要做就要做全面,而不要留下遗憾。
状态:就诊前
我的意思也是要做就做全面,所以不想在本地做,想这次去北京找您,现在网上您七月的号已经挂满了,那我先挂本周五张巍大夫号,行吗?去了周一半夜去医院能挂上您的号吗?我现在具体需要怎么做?打算18日早上到北京,还需要做什么准备?
状态:就诊前
袁大夫,您的号七月网上已经挂满了,我周日晚上半夜去医院能直接挂上您的号吗?如果挂不上周二直接去找张魏大夫可以直接要求做活检吗?我们路远,最近火车票和酒店都非常难订,张魏大夫的号是周五的,而活检只有周二才做。我决定了这次去北京一定要给孩子全面检查确定病情,最后一次咨询机会了,麻烦大夫给指出具体的做法!谢谢!
你周一上午挂张巍或王朝霞教授的号,她们先看看,而后确定是否进行肌肉活检以及那个部位进行肌肉活检,同时预约肌肉MRI检查,周二上午再进行肌肉活检。结果出来再看。
状态:就诊前
袁大夫,你好,我就是今天您见到的三岁七个月女孩李,、的家长。今天早上做活检由于小孩仓促进去我也没给她做思想工作,结果孩子不配合没有做成。最后你说可以找神外科全麻,以为事情就解决了,可是神外那个大夫最后告知我们没有病床,让等待,而且没有等待时间。您怀疑孩子是先天性肌病,正如你所说治病如救火,耽搁不起,我已经来过二次北京了,不想无功而返,更害怕这一回去孩子的病给耽搁了,可我不能这样一直待在北京等啊,等一个没有期限的电话。还有什么办法啊?我现在已经给孩子说通了她也愿意配合了。我现在该怎么办啊???能不能想办法这次给孩子把活检做了?太感谢你了!
状态:就诊前
您说用些镇静剂就可以做,能否给张或者王大夫说一下吗?或者北大妇儿那边能做活检吗?我已经耽误一年了,您说得对,不能把能治的病耽搁成治不了了,所以我不能这么茂然回去,您帮忙联系怎么能给我娃这次把活检做了呢?我们全家将不胜感激。
神经外科明天做
目前无法安排其他人,王和张大夫明天都出门诊,我们每个时间段都安排的井井有条,不可能放下手里的活干其他事情,这些事情都涉及到不同患者的切身利益,明天下午就开始这批患者的病理检查了,需要连续进行几天才可以完成
状态:就诊后
门诊/住院患者报到
14-07-24找袁云大夫就诊的无***患者,成功报到医生诊断疾病:先天性肌病就诊类型:首诊最近一次就诊日期:最近一次就诊时大夫给的处置方案:根据症状和以前的检查结果,初步怀疑是先天性肌病。方案1、腿部核磁。2、肌电图、心电图。3、肌肉活检。4基因.
状态:就诊后
1、请根据现在的结果尤其活检结果确诊孩子的病类型到底是什么?2、基因做什么?3、目前应该怎么做,需要服药吗?
状态:就诊后
有新资料上传
状态:就诊后
又一次麻烦袁大夫了,七月底带孩子在贵院看病得到了袁大夫以及很多医生的帮助,内心非常感谢,以前医生给我娃判断的是肌营养不良,袁大夫怀疑是先天性肌病,给了我们全家以希望。在万分忐忑和焦急中我娃的各种化验结果出来了。已经上传了。
现在我想请教:1、请根据现在的结果尤其活检结果确诊孩子的病类型到底是什么?
2、孩子的血已经留医院了,现在应该怎么做基因?
3、目前应该怎么做,需要服药吗?
万分感谢!
应当做二代测序的基因检查,有结果了才可以治疗。你当时做基因了吗?需要自己联系检查单位承担费用
状态:就诊后
袁大夫,您好,我孩子的基因结果出来了。请看看,结合上次我上传的活检结果,您说,我孩子到底是什么问题?我现在应该怎么办呢?
没有发现致病基因,遗传性肌肉病的可能性在降低
状态:就诊后
谢谢,这是我的最后一次咨询机会了,希望袁大夫给我明确回答。
1、根据目前的各种检查结果还不能确定什么病吗?
2、还需要做什么检查吗?
3、需要服用什么药吗?
4、各种检查也都做了,北京也去了二次,现在我具体下一步应该怎么做?是再带孩子去北京找您还是需要我怎么做?
求求大夫,告诉我,下一步我该怎么办?就一个孩子不能耽搁了娃呀!我就不能这样坐以待毙啊,拜托拜托麻烦了!
目前无明确答复,只有倾向性的看法,以此可以进行试探性的治疗,无需进行其他检查,该查的都查了。
我们尽力而为,但目前医学没有解决所有的问题,和你跑多少次北京无关。你现在的心情不宜继续到京求医问药。
状态:就诊后
使用预约转诊服务
无***,医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名:无***(保密)
**********(保密)
就诊时间: 08:00:00
就诊疾病:
病情描述:
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转&诊短信凭证,请医生开转&诊条。
3、持医生开具的转&诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。
状态:就诊后
门诊/住院患者报到
15-10-12找袁云大夫就诊的无***患者,成功报到就诊类型:复诊最近一次就诊日期:最近一次就诊时大夫给的处置方案:再次化验肌炎抗体;基因胶原蛋白验证;激素美卓乐逐周减量;辅酶,一水肌酸,精氨酸。
疾病名称:慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助:希望医生能给我句实话,肌营养不良有没有治
病情描述:病情有加重,现在自立困难。没有家族史
现在没有药物治疗
疾病名称:慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助:请问您 我的情况有希望能治好吗?
病情描述:本人是在十年前怀孕的时候发的病,这十年也去过很多医院,做过两次肌肉活检,最近一次是去年3.4月份在重庆新桥医院做的肌肉活检,还是送到北京去做的。结果是肌营养不良,去过的所有医院,医生都...
疾病名称:想检查自己是不是进行性肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助:我弟是进行性肌营养不良症患者,我是姐姐。想检测自己是不是携带者。需要准备什么,哪...
病情描述:怎么检查自己是不是进行性肌营养不良携带者
疾病名称:进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助:需要我去门诊就诊吗?如何能控制我的病情呢?我是肢带型吗?遗传下一代吗?能活多久?...
病情描述:2006年在北京儿童医院确诊为进性型肌营养不良,2011年开始发病严重,不能跑了,跌倒不借助外物起不来了。2014年蹲起麻烦了,2017年蹲下起不来了……如今能走平路如今症状:小腿肚粗大,脊柱侧弯异...
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投诉说明:(200个汉字以内)
袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
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腿无力 基因检测能确诊是否是肌营养不良吗???
状态:就诊前
不能,还需要骨骼肌的病理检查,做免疫组织化学染色。鱼肝油没有用
状态:就诊前
请问袁教授:能详细点具体是做什么检查?在西安什么医院能做?谢谢!
需要进行特殊的免疫染色,不明确西安那个医院能够进行肌肉病理检查的特殊染色。
状态:就诊前
我们在儿研所做的是染色体核型分析(DMD),结果显示是正常,您说的肌肉病理检查的特殊染色是不是肌肉活检?北京什么医院能做?检查前我们需要做什么准备?谢谢
是肌肉活检,我们医院、协和、301医院以及儿童医院都可以做。
状态:就诊前
最近我发现,小儿在夏天的时候,病情有所减缓,走路、上楼梯基本上和其他小孩一样正常,到冬季的时候,病情又和去年冬天一样,走路缓慢、上楼梯困难,并且发展较快。(一直未用药物)。
请教袁教授:什么病因和季节有关系? 准备5月份左右过来找你做活检,现在需要服用什么药物?
你的意思没有报道清楚,天气的变化常常和离子通道病有关。
疾病名称:双腿无力,小腿肚憋涨无力&&
希望得到的帮助:双腿无力憋涨
病情描述:双腿无力,小腿肚憋涨无力
疾病名称:双腿无力,小腿肚憋涨无力&&
希望得到的帮助:双腿无力小腿憋涨
病情描述:双腿无力小腿憋涨
疾病名称:腿疼无力&&
希望得到的帮助:腿疼无力了
病情描述:腿背蹦直 无力 血磷高 钙正常 腿无力等症状麻烦看下
疾病名称:腿软无力大腿很累脚后跟走路很累,浑身无力&&
希望得到的帮助:腿软无力,大腿很累,脚后跟走路很累,浑身无力是咋么回事
病情描述:腿软无力,大腿很累,脚后跟走路很累,浑身无力年轻时惯用手淫自慰者,总以快速达到高潮为目的;然后腿累浑身无力
疾病名称:腿酸无力&&
希望得到的帮助:要注意什么,吃点什么药
病情描述:腿发酸无力,上夜班腿发软无力比白天厉害。这是怎么回事。要吃什么药
疾病名称:腿涨无力&&
希望得到的帮助:腿涨无力这种情况是什么原因
病情描述:腿涨无力,走路没有劲,感觉很累,从小腿肚子一直到大腿肚,开始是左腿,后来左腿没事又换成右腿了
疾病名称:腿无力&&
希望得到的帮助:需挂哪个科室
病情描述:左腿无力,走路时手需握拳才能有点力使腿往前迈
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
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神经肌肉病
袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
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好大夫在线电话咨询服务孩子现在腿部没有力气,上楼梯困难 这是怎么回事?_百度知道
孩子现在腿部没有力气,上楼梯困难 这是怎么回事?
提示该问题下回答为网友贡献,仅供参考。
我有更好的答案
:过两天就好了,长时间缺乏锻炼,一下高强度的进行运动,肌肉堆积的大量的乳酸,造成疼痛,休息几天就好了。
去医院检查,不要在百度上问,没用且耽误治疗
您好!有可能是缺钙,最好是去医院检查下,尽早去,别耽误了。
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