我有地中海贫血，我老公的正常，请问 我们还有必要去做基因检测
患者信息：女
病情描述：我16周产检的时候其中地中海贫血好象呈的是阳性，当时也让我老公抽血检查了结果正常但是我们都没有进行基因检测27周我换了个医院去做三维，医生建议我们做一下基因排查但是听说费用要好几千这个费用如果只是排查我跟我老公有点吃不消我很担心到现在了我的宝宝是不是健康的还能要么除了和我老公一起去做基因检测，还有别的办法吗我很爱我的宝宝怕有事舍不得.
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病情分析：不管怎样还是做个检查保险一点,如果现在舍不得几千块钱,万一宝宝生出来后有什么不妥的,到时花的可能就不只是几千块了.
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病情分析：其实这种情况亲最好是去做哦，不然如果宝宝生出来不健康到时宝宝辛苦你们也辛苦哦，做了比较安心哦
回答时间：
38岁提问时间：
病情描述：本人有个同事有重度地中海贫血，而且平时身体状况也不是很好，动不动就会晕倒，公司人员都非常担心，请问重度地中海贫血的治疗方式到底是怎样的？
医生建议：目前对于重度地中海贫血的治疗还没有比较有效的特效方法，如果是清醒的病人是不需要治疗的，但是如果是重度的话，需要进行相关的输血治疗，输血治疗需要在专科医师的具体指导下进行，而且长期的输血也有可能导致体内的，含铁血黄素沉着症或者是血色病变的发生。
【万里】晴空女
4岁提问时间：
病情描述：请问小孩子a地中海贫血hbh缺失性--sea,-a3.7,-a4.2是否是轻型贫血？
医生建议：治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。3．铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF>1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。[1]
19岁提问时间：
病情描述：请问得了先天性微型心脏病和微型地中海贫血可以治疗吗有没有生命危险
医生建议：地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性。一般可适当补充叶酸和维生素E，去铁剂可选用铁鳌合剂，常用去铁胺。
19岁提问时间：
病情描述：四肢无力，脾脏大，瘦，脸色不好
医生建议：地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。
墨染蔷薇男
39岁提问时间：
病情描述：我有地中海贫血，而且动不动就晕，总是感觉自己浑身没力气，可是我想知道地中海贫血是不是白血病？
医生建议：地中海贫血，它不是属于白血病，完全不是同一种类型，地中海贫血它只是一种贫血疾病，而贫血疾病的类型也有很多种，那么地中海贫血的话，也算是其中的一种贫血症状，除了这种还贫血之外，还有这种血小板减少性贫血，或者是出现这种蚕豆病引起的贫血，总之贫血的类型有很多种，多种多样。 上传我的文档
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地中海贫血筛查及基因检查的结果分析
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地中海贫血筛查及基因检查的结果分析
关注微信公众号「干货」地中海贫血基因检测案例分享三则「干货」地中海贫血基因检测案例分享三则枫泾阳台百家号地中海贫血地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性：案例1孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104g/L，MCV 64.1 fl，MCH 21.4pg，SF（血清铁蛋白）139ug/L，排除缺铁性贫血。医生建议其进行地中海贫血基因检测，检测结果为（αα/ αα β41-42/ βN），即β地贫基因携带者。遗传咨询孙某为地中海贫血基因携带者，只是轻度贫血，不影响其生活和工作，无需进行输血治疗。婚育时，其丈夫应进行地中海贫血检测，如另一半为同类型地贫阳性，需在怀孕时进行产前诊断，防止重型地贫患儿出生。案例2王某，广东人，孕13周，不明原因流产史，地中海贫血基因检测结果为（--SEA/ αα βN/ βN），即SEA缺失杂合子。故对其丈夫也进行地中海贫血基因检测，检测结果同样为（--SEA/ αα βN/ βN），即SEA缺失杂合子。遗传咨询根据遗传学规律，该对夫妻每次怀孕，有1/4概率为SEA纯合子（巴氏水肿胎），1/2概率为地贫携带者，1/4概率为正常人。建议其进行产前诊断。随访孕18周抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测，结果为（--SEA/ αα βN/ βN），即SEA杂合子，可继续妊娠。案例提示在地中海贫血高发地区，有必要在婚前、孕期或产前对夫妇双方进行地贫筛查，评估胎儿地贫发生风险，对于重型地中海高危胎儿进行产前基因诊断，防止该病重症患儿出生，是目前国际公认的首选预防对策，也是防治地中海贫血最有效的方法。案例3李某与张某，婚检时检测李某Hb 126g/L，MCV 68.4fl，MCH23.6pg；张某Hb 111g/L，MCV 63.2fl，MCH22pg；双方筛查结果均为阳性，进行地中海贫血基因检测。基因检测结果：李某基因型为（--SEA/ αα βN/ βN），即标准型α地贫基因携带者；张某基因型为（αQS/ αα β654/ βN），即为αβ复合型地贫。双方均为地贫基因携带者。建议妊娠时进行产前诊断。张某在怀孕16周时抽取羊水进行产前诊断，胎儿检测结果为（--SEA/ αQSα βN/ βN），为HbH病。遗传咨询该对夫妇每次怀孕，胎儿有1/4概率为HbH病，1/4概率为αβ复合型地贫携带者，1/4概率为α地贫基因携带者，1/4概率为β地贫基因携带者，应进行产前诊断。案例提示对于血常规检测异常的婚检和孕检双方，为全面了解双方的地中海贫血基因携带者情况，建议双方同时进行α和β地中海贫血检测，避免对α-地贫合并β-地贫的漏诊，造成不恰当的遗传咨询。敲黑板！！！目前，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地中海贫血与β地中海贫血两类。下面通过图表为大家总结α、β地中海贫血的分类及常见表型：α地中海贫血的分类及常见表型β地中海贫血的分类及常见表型安诺优达地中海贫血基因检测同时检测α-地贫和β-地贫基因，一管扩增，同张膜条同时检测3种缺失型α-地贫、3种突变型α-地贫及17种突变类型β-地贫；快速便捷，无需电泳，准确率达99%以上；通量高，覆盖广，覆盖中国人群95%以上突变；种类多，支持抗凝全血样本、滤纸干血斑样本、羊水样本。安诺优达地中海贫血检测临床意义轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血，不影响工作生活，但两个同型的轻型地贫携带者婚育，有1/4的概率会生育中重型地贫患儿；中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命，往往未成年就死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担；重型α- 地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加；重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。枫泾阳台百家号最近更新：简介:筑就美丽阳台，缔造阳台有生活！作者最新文章相关文章地中海贫血基因检测报告单怎么回事
地中海贫血基因检测报告单怎么回事
发病时间：不清楚
地中海贫血基因检测报告检测到aa/aa型是什么意思 地中海贫血基因检测报告？
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
精选回答(1)
巴中市人民医院体检中心
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
你好，你情况看是地中海贫血血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。你的基因检测报告单检测到aa/aa型，说明你是一个纯合子，轻型的地中海贫血，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。轻型地贫无需特殊治疗。
医生回答(1)
广州市粤西人民医院
擅长：治疗有儿科方面的疾病
你好，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 你好，这个情况说明你是一个纯合子。就是说你的情况两个基因都是aa.
向医生提问
（地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血）
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（元）【图片】怎么办？抽了两次血都说有可能地贫！今天刚做了地贫基因检测。有没有人这种情况的，然后不是地中海贫血，好担心【怀孕吧】_百度贴吧
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怎么办？抽了两次血都说有可能地贫！今天刚做了地贫基因检测。有收藏
怎么办？抽了两次血都说有可能地贫！今天刚做了地贫基因检测。有没有人这种情况的，然后不是地中海贫血，好担心。饭也吃不下，也睡不着。
有人试过这样子 基因检测出来没地中海贫血的吗
。。。看不懂，你去地中海贫血吧看看有没有类似情况的
一般如果是地中海贫血的话，血常规红细胞那几项会一定偏低的，如果你是地贫你老公不是也没关系，如果两个人都是或者都有地贫基因，那就有些麻烦，楼主老家哪里人？一般广东广西地贫比较多
我啊，做地贫筛查怀疑有地贫，做了基因检测没有，广西的
地中海贫血有分轻重型我数值血红蛋白100是轻型 遗传我爸爸宝爸没有 所以宸宸比率也很小只要夫妻双方不是两个都带原就好了你应该是轻型的 头晕比较容易累不需要终身输血还有排铁的 不用担心
你数值还比我高 我都轻型你不可能重型的
话说我是一个很坚强的人 说真的 我看到那份结果的时候 我真的哭了 我哭是因为我怕对不起肚子的孩子 还有对不起宝爸
我知道他家人一直反对我们在一起有很大的原因是怕我身体差 连累他
第一次医生说有可能的时候 我真的觉得过不下去了 心情好久才平复 当时也快过年了 我也想着等过完年再去查 免得过一个不开心的年 然后 第二次就是这次的结果 医生也安慰我 本来我连地贫基因检测我都不想做了 基于两次都那么低 感觉一定是有地贫了
我今天真的很崩溃 真的 我觉得天要塌下来了???
一周的等待是多么的漫长
后来喝了一个星期这种颗粒我才去抽的血 结果数值就升了一点 可惜还是有点偏低
我孕期也查出地贫，轻型的，医生叫查了我老公的，我老公没有，就没事
那也得看看你老公的情况，如果你是轻度你老公正常，那么小孩就没什么大问题，如果你和老公都有，那问题就大了
105还好吧 不是地贫就做微量元素 看看是不是缺铁性贫血 如果缺铁你可以在某宝的天猫国际买铁元喝 我怀孕三个多月的时候血红蛋白浓度低到79 后面医生建议查微量元素跟地中海贫血筛查 又是贝塔型地贫 又缺铁 后面整个孕期喝了八瓶到生之前抽血才补到100 我老公没有地贫 但是宝宝出生的时候医生说等宝宝大一点也要去查这方面
?一想到就想哭 很怕
玻璃心的人真的经不起什么小风浪
????????????????????????????????????????????最怕是害人害己
佛主保佑！龙母娘娘保佑！
我就是和你一样，抽血怀疑地贫，不过做了地贫基因检查，没有什么问题，就是缺铁性贫血
没事的，你别太紧张对宝宝不好。
你老公没有，就没太大问题
我的这几项也低，也去查了地贫，没事，放宽心
亲，我想问一下，查这个大概多少？我也准备去做这个
今天去拿结果了 医生说没事 不过不排除是罕见地贫 不过也总算是pass
心终于踏实了
我的偏高zahuis
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