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帕金森病相关基因的筛查和检测 (1).pdf 64页
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摘要……………………………………………………………．1
Abstract…．…．…．…．……．．………．．．……………．……．．．…．…．……．……．……．…．……．……．…．．：!
第一章应用目标基因捕获测序技术筛选PD相关基因突变………．4
第一节引言………………………………………………………………．．4
第二节材料与方法…………………………………………………………6
2．1材料……………………………………………………………………6
2．2方法…………………………………………………………………………………………．6
第三节实验结果……………………………………………………………13
3．1测序质量评估结果…………………………………………………．．13
3．2全基因组比对结果…………………………………………………．．13
3．3全捕获区域分析结果………………………………………………．．14
3．4目标基因区域分析结果……………………………………………一15
3．5SNV变异度分析结果………………………………………………．17
第四节讨论………………………………………………………………l
4．1捕获测序的优缺点…………………………………………………一1
4．2捕获测序在外显子上发现的新突变………………………
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基因治疗的方法可以治疗帕金森吗
| 作者：王学廉 | 发表时间： 15:07:13
患者咨询：
我是河南新乡的一名帕金森患者，目前听说国内有一家机构可以采用基因治疗，好像是什么神经因子治疗，不知道是否治愈帕金森病?
第四军医大学唐都医院王学廉主任回复：
帕金森基因治疗还处于临床研究中，一般倾向于联合基因治疗，目前只在动物上做实验，但临床观察尚未最后完成，基因的选择向多基因联合转导的方向发展，基因治疗与药物治疗联合，能减少药物的用量和不良反应，提高疗效。过这种方式可以成为未来医学研究的重大课题，目前未应用于帕金森病的临床治疗中，不建议患者轻易尝试。
帕金森病是一种进行发展的疾病，目前没有任何一种方式可以治愈或者根治的，只能采用药物的手段，多为左旋多巴类制剂等，以及外科手术(毁损术或者脑起搏器手术)的方式进行缓解，以及延缓疾病的发展。帕金森患者一般早期合理的治疗比不接受任何治疗的患者生活质量以及寿命都可以得到很好的保证。
下面我们来详细了解一下确诊为帕金森病后，应该如何合理用药治疗以及有哪些有哪些治疗帕金森病的药物?
帕金森常见药物有美多巴、泰舒达、森服罗、息宁、金刚烷胺、安坦、柯丹、司来吉兰、雷沙吉兰、托卡朋等等。其中美多巴是主要的药物，效果也比较好。65岁的老年患者，一旦确诊为帕金森病，应首选复方左旋多巴药物，最好不要用抗胆碱能制剂，因为这类药物对老年人容易导致尿潴留、便秘、青光眼发作和记忆力减退。
服药应该从最小剂量开始服用，随着症状的加重再不断进行药物调理以及增加剂量，建议听取神经内科专家医生的建议，使用适合自己病情的剂量。同时需要注意的是要坚持康复训练，对于患者走路姿态、平衡、肌肉功能都有良好的帮助。心理关爱不可缺少，大多数帕金森患者都会出现抑郁、焦虑等心理疾病，还需要家人院方的共同努力。
由于帕金森是一种发展性进行加重的疾病，药物普遍存在副作用和耐药性的情况，到了疾病中晚期一部分用药效果不佳的帕金森患者还可选择外科手术进一步治疗，改善症状，提高生活质量，下面我们就来详细了解一下治疗帕金森病的手术都有哪些?
目前治疗帕金森有效的手术只有两类，一类为毁损术，只可做单侧，优点是术后立竿见影，缺点为3――5年后容易复发，并且属于一次性手术。第二种为脑起搏器手术，简称DBS术，是目前国际上最先进的方式，可做双侧，可逆可调节，通过体外弱电流进行控制，近远期效果较好，并且终身受用。脑起搏器手术还分为美国进口起搏器的以及清华大学研制的国产脑起搏器器，国产的于2013年正式开展于三甲医院临床治疗中，国内几个大型的三甲医院重点治疗帕金森病的科室如北京天坛医院、四医大唐都医院等都已经开展了国产脑起搏器的临床治疗，据临床数据显示，效果良好稳定。
此文章内容仅代表医生观点，仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊，谨遵医嘱！
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& 帕金森遗传基因检查
帕金森遗传基因检查
问：父亲患有帕金森,是否有方法检查子女有其患病基因&&......
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问：病情描述:请问&帕金森病是怎么检查的？得了帕金森怎么治疗好？曾经治疗情况和效果:&&没有想得到怎样的帮助:&&帕金森病的......
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答：病情分析：你好，这种情况一般的情况是可有脑血管疾病的情况的。指导意见：一般的情况建议做脑部ct检查的。根据临床具体的情况治疗。另外颈椎病、神经病变的情况也是可以引起的最好是做一下检查&&......
问：你好医生，我两年前有做过帕金森病的检查，结果检查不出什么，我现在患有颈椎病，但是治疗了一年都没有效&&......
答：病情分析：你好，如果没有患上帕金森的话，那多半就是存在神经性病变了，但是不排除是由于颈椎病引起的。指导意见：建议你可以考虑去神经科做一下检查，还有就是颈椎病需要及时治疗的，以免造成病情的加重等情况，但是单凭这样来说的话，是没有办法给你判断出是什么病症......
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答：病情分析：帕金森病或者帕金森综合症震颤的表现应该是静止性震颤，也就是说静止时出现，情绪激动或紧张时加重，运动时减轻或消失，而且通常左右不对称，指导意见：一般通过典型症状就可明确诊断。可以尝试服用金刚烷胺、左旋多巴或美多巴、息宁等。&&nbs......
问：妈妈得了帕金森病，去医院要先做什么检查？妈妈得了帕金森病，去医院要先做什么检查？&&......
答：帕金森是症而不是病，症在肢体体表，病损中枢黑红白质及椎体外系。属迟发性神经损害。需要先做脑磁共震检查排除器质性病变寻查病因最后才能议定出有效的治方案本质性的治疗恢复。&&......
问：请问帕金森病有什么方法能够检查出来确诊吗请问帕金森病有什么方法能够检查出来确诊吗&&......
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帕金森家属 抽血查探“病基因”
　　干不了细活 端不起杯子 站不起来加拿大帕金森协会创意宣传广告，形象地展现了帕金森症患者的运动症状，即想动动不了，如同四肢被束缚了，躯体的僵硬、缓慢、日常生活不能自理。
　　○背景数据
　　4月11日是世界帕金森病日，我国约有170万帕金森病患者，几乎占了全世界患者的一半，65岁以上人群中男性患病率为1.7％，女性患病率为1.6％。然而据权威统计，中国患者约48％没有意识到自己患有这种病，多数患者长期未被正确诊断及接受正规的治疗……
　　“我爷爷是老红军，当年爬雪山过草地，四肢发达得很，怎么会得帕金森病？”“帕金森不是老人病吗，我爱人还不到40岁，怎么会得病？”……患者们不得其解，其实医学界也没找出患帕金森病的明确原因，但世界各地的医师从众多门诊病患中发现了一些端倪：有一部分病人有家族史，且有家族史的患者有时十几岁、二十多岁就发病。
　　那么有帕金森家族史的人有何注意事项？广东省人民医院神经内科主任、广东省神经科学研究所所长王丽娟做了解答。
　　若有家族史，全家查基因
　　“帕金森病是否为遗传病，这还是个未知数，但患者中有一部分人有家族史，这跟遗传有关。”王丽娟说。有些患者可能携带了致病基因但一生都不发病，有些患者表现为隔代发病，比如爷爷有帕金森病，爸爸没病，孙子患病，这就属于“非显性遗传”。
　　因为致病基因的突变位点多，她建议，有帕金森病家族史的家族成员，不管远近亲疏，有没有隔辈分最好都要抽血做基因检查，查看各自的发病危险性。为下一代考虑，甚至患者亲属的配偶也要做检查基因，结合夫妻双方的基因数据，子女的基因分析才完善。
　　家属择业有限制
　　这么做有何意义呢？很多患者家属并不理解。从门诊情况看，有些患者不够配合，家属也嫌抽血麻烦，还有的家属认为做检查也没实际意义。这些观念都是不正确的。
　　王丽娟解释道，帕金森病因虽不确切，但却有一些很明确的高危因素，国外发现，农场主、农民、油漆工患帕金森病的比例较高，因为他们经常接触杀虫剂、农药、除草剂，导致增加帕金森病发生率的危险性，比如有一种叫“百草枯”的除草剂已经明确证实与帕金森病有关。此外，环境污染（如锰等重金属污染）也是发病诱因之一。“因而，如果家人查出有携带有帕金森病的基因，就应该避免从事接触这些化学物的工作。”
　　当然也有积极配合的病患，她举例说，外地有一个家族，有四五个人患有帕金森病，于是整个家族共抽了近20份血液做基因检查，这就是值得提倡的做法。
　　家属更要重视观察自身症状
　　更重要的是，基因携带者们可以多关注帕金森疾病方面的科普资讯，观察自身状况，早日发现疾病端倪。因为，帕金森症总是在不知不觉中出现，起病和发展都很慢，因此早期发现比较困难，早日确诊，早日规范治疗有助于控制疾病（见右边表格“帕金森病初期症状”）。
　　王丽娟说，在发病早期就开始接受规范合理治疗的患者，绝大多数能够延缓病情的发展，病情相对稳定，生活基本能够自理，甚至能够坚持工作，过“正常人”的生活。
　　可别以为老年人才会发病，虽然这个比例随着年龄的增长而增加，但有家族史者有时十几岁、二十多岁就发病。
　　帕金森病初期症状
　　神经元先损害哪，哪些症状就会先出现：
　　非运动症状
　　早期，帕金森患者80％以上会出现嗅觉下降；患者情绪低落、焦虑、失眠、头晕、便秘等。
　　运动症状
　　1 “颤”：早期，手指（或脚）抖动，以拇指、食指及及脚趾常见，像在“搓丸子”“数钞票”，变换姿势或刻意控制时消失。
　　2 “硬”：早期，某一侧肢体运动不灵活，有僵硬感并逐渐加重，出现运动迟缓。有一些人“脖子”转动不灵活，走路拖步，系扣子解鞋带变得困难，常被误诊为颈椎病、脑血栓。
　　3 “慢”：早期，上肢不能做精细的动作，动作变得缓慢或不能完成；“面具脸”，病人很少眨眼睛，表情呆板；“慌张步态”，行走时起步困难，一旦开步，身体前倾重心前移，步伐小而越走越快，不能及时停步。
　　此病呈现进展性的，疾病加重，运动症状、非运动症状都会加重。病情晚期，病人坐下后不能自行站立，卧床后不能自行翻身，日常生活不能自理。
　　Q颤抖就是帕金森病？
　　A手抖、身体抖动的并非一定是帕金森病。医师经常发现十几岁的孩子发现剧烈运动后或紧张后出现手抖，父母带孩子看病及惊慌失措的例子。
　　此外，有些疾病表现得非常类似于帕金森病，如良性震颤，继发性帕金森综合征（由药物、中毒、脑动脉硬化、外伤、脑血管病等原因导致的）、帕金森叠加综合征等，所以，患者一定要寻找专业神经内科医生来诊断疾病，尤其当吃药控制不了疾病时。
　　Q得了帕金森病会缩短寿命？
　　A帕金森病本身不会缩短人的寿命，危及病人生命的“元凶”是由于病人生活质量严重下降，生活不能自理，长期卧床而导致的种种并发症。
　　Q帕金森病和老年性痴呆是一回事？
　　A两者之间的区别是，老年性痴呆的主要症状是疾病早期即出现智力下降、记忆力减退，病人常常疑神疑鬼，但运动功能正常，动作灵活；早期帕金森病人的智力和记忆力都是正常的，主要症状是肌肉僵硬、手抖、动作迟缓，伴有抑郁情绪等症状，但随着病情进展，记忆力以及智力也会下降。
　　Q帕金森病是人体自然老化现象？
　　A帕金森病进展缓慢，早期症状和人类的自然老化过程非常相似，使人们误以为病人是自然老化的表现，认为“人老了，变得不灵活了”，因此往往掉以轻心，错过了对帕金森病的早期发现，延误了治疗的最佳时机。
　　○相关链接
　　“世界帕金森病日”义诊讲座通知
　　每年的4月11日是世界帕金森病日，广州不少医院有此疾病的义诊、咨询活动，特别欢迎下列患者前往咨询：
　　1.已经确诊的早晚期帕金森病人
　　2.行走缓慢、容易摔跤者
　　3.不明原因的四肢震颤（抖动）麻痹者
　　4.近期发生智力衰退+运动障碍者
　　主题：“世界帕金森病日”义诊
　　时间：4月8日（周五）8：30～11：30
　　地点：省人民医院东川门诊一楼大厅
　　主题：“帕金森病诊断及早期治疗”讲座
　　时间：4月9日（周六）9：30～11：00
　　地点：省人民医院东川门诊一楼大厅
　　主题：“世界帕金森病日”义诊
　　时间：4月9日（周六）8：00～12：00
　　地点：暨南大学附属第一医院门诊大楼四楼中厅神经内科诊室
　　主题：“世界帕金森病日”义诊
　　时间：4月9日（周六）8：30
　　地点：省中医院（大德路）
　　东区门诊大厅
　　信息时报记者 徐姗 通讯员 郝黎 张丹娜1分2分3分4分5分