四岁被误诊肌营养不良如何确诊

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-24 23:24 标签： 四岁被误诊肌营养不良

以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告 　　【关键词】 肌酸激酶；肌营养不良；误诊?? 　　文章编号：08)05-0642-02中图分类号：R 746.2文献标识码：B?お? 　　 　　进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能［1］。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型（DMD）最为多见，发病率约为30/10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一，男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。 　　病例介绍 　　例1，邱某，男，9岁，因反复咳嗽3月余而于2003年5月，医学学士。?? 　　入院。既往史、家族史 　　均无特殊。入院查体：生命征正常，精神好，步态正常，双扁桃体Ⅰ°，充血。两肺呼吸音粗糙，无罗音，心腹未见异常。四肢肌力正常，无肌萎缩及肥大，神经系统检查正常。住院胸片检查提示支气管炎改变，血MP-IgM阳性，心肌酶谱检查4次提示AST 56～213U/L,CK TORCH、肾功能等检查均正常；动态心电图、心脏彩超、肝胆B超未见异常。住院拟诊为：①支气管炎；②肺炎支原体感染并心肌、肝功能损害。住院治疗17天因心肌酶仍持续升高，予查肌电图示无自发电位，大力收缩呈病理干扰相；腓肠肌活检病理示部分肌纤维萎缩，间质脂肪组织增生，未见炎细胞浸润，符合肌营养不良改变。最后诊断：①支气管； ②肺炎支原体感染；③进行性肌营养不良。至今随访5年，患儿学习生活均正常，尚无肌无力和肌萎缩现象。?? 　　例2，余某，女，6岁9个月，因疑诊心肌炎2年余，复查心肌酶异常1天而于2005年2月入院。患儿于2年余前因患①支气管炎；②肺炎支原体感染，在我院住院，住院期间查心肌酶2次提示AST 53～55 U/L,CK 1208～1767 U/L,CK-MB 15～45 U/L，LDH 60 U/L,LDH??1 147～190 U/L；心电图、心脏彩超、血肌钙蛋白I、RF、ds-DNA、肝肾功能等检查正常；住院拟诊为支原体感染并心肌损害，予营养心肌、抗炎治疗后病情好转出院，此后2004年3月复查心肌酶升高在外院住院拟诊心肌炎治疗，此次再次复查发现心肌酶升高而入住我院。既往史无特殊，家族史除哥哥患“先天性心脏病”外余家族成员均健康。入院查体：生命征正常， U/L；复查心电图、心脏彩超、血肌钙蛋白I等检查正常。右上臂肌肉活检提示肌纤维轻度萎缩改变，间质无炎细胞浸润，考虑肌营养不良前期改变，最后诊断为进行性肌营养不良。随访至今3年余，患儿学习、生活均正常，无肌无力和萎缩现象。 　　 　　讨论 　　 　　PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病，目前认为发病机制主要是由于肌营养不良蛋白（dystrophin）基因缺失，引起肌细胞的慢性变性所致。据国外资料报道，DMD基因突变率较高，约10.5×10-5(基因/代)，有1/3 DMD患者由新突变产生［2］。本文2例患者疾病进展缓慢，临床症状轻，均无阳性家族史，提示可能为基因突变所致。?? 　　本病起病隐匿，多为幼年起病，早期无典型肌病表现，早期常易误诊，文献报道误诊率达32.77%［3］。血清心肌酶尤其是CK的检测，肌电图及肌活检是PMD重要的辅助诊断指标。在临床工作中，心肌酶谱是一种常见的检查，因此遇到心肌酶升高的患儿临床医生首先考虑更多是心肌损害或心肌炎，而易忽略其他原因引起的酶升高如肌病，因而造成误诊，国内亦有多例相关报道，此外还有报道误诊为肝炎及其他肝胆系统疾病等［4］。本文2例患儿早期误诊原因主要是忽略了相对少见的肌病，对肌营养不良的患儿尚未出现症状时血清酶学异常升高未能进行全面的分析。ALT、AST、LDH、CK广泛存在机体组织细胞中，各种酶的组织特异性不同。ALT具有肝脏特异性，以肝脏含量最多；AST主要分布于心肌，其次为肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中；LDH以心、肾、骨骼肌含量最丰富，LDH??1以心脏含量最多

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