你好，末次月经是3月7号，目前孕周24+2，23+6周在山西省妇幼大排畸时B超显示，nf=6.7mm，胎儿左室点状强回声.前期唐筛低风险，13周nt=1.8mm.目前这种状况您的建议是做羊水穿刺等待结果还是直接脐带血穿刺.羊水穿刺现在这个时间做还来得及吗，羊水穿刺没有结果的概率有多大.脐带血穿刺是几周做最合适，目前太原还没有能做脐带血穿刺的医院，您知道哪里可以做脐带血穿刺，有没有离山西太原近一些的，以及脐带血穿刺什么时候能做，最佳时期是什么时候.脐带穿刺结果一般多久能出，脐带血穿刺结果出来后，万一情况不好，是否还来得及处理？脐带血穿刺前期需要做好哪些准备？现在是头一胎，第一次怀孕，心情也很纠结，不知道现在到底该怎么处理。您有什么建议，我现在既担心结果不准确、让自己和全家做出错误的决定，又担心检查本身对孩子可能的影响。
万分抱歉，让您久等了，我的意见很简单，
先做无创DNA，再查胎儿心脏超声，如果这两个检查结果没有什么问题，继续正常妊娠就可以了，宝宝是正常的可能性大
我先去开刀，等一下我再仔细给你分析一下
好的，我等您帮我具体分析一下，还有一个问题，这个nf增厚超出临界值和左心室点状强回声这两个症状加在一起 是不是唐氏综合征的风险就相对高？现在做无创dna，时间还来得及吗，会不会结果不准确，还有我需不需要复查b超呢
你好，我现在再来回答你的问题
第一，我对你本次妊娠持乐观态度，我认为宝宝正常的可能性大
第二，nf对预测胎儿是否发生染色体异常价值没有nt高，你孕中期的nt正常，唐筛低风险，三维超声未发现宝宝有大的结构异常，这是我认为宝宝正常可能性大的原因
第三，单纯胎儿心室强光斑已经不作为胎儿异常的超声软标志了，只要胎儿心脏超声没有发现胎儿心脏有结构异常，则宝宝正常可能性大
第四，有关羊水穿刺和脐血穿刺和无创dna，有的单位羊水穿刺最迟可以做到25周，我单位以24周为界，羊水穿刺流产的概率约1/300，脐血穿刺失败的概率比较大，约1%的流产的概率，孕24周以后的任何孕周都可以做脐血穿刺，羊水穿刺和脐血穿刺都是查全套染色体，是胎儿染色体异常检查的金标准，而无创DNA是抽母体血查胎儿最常见的染色体异常，十三三体，十八三体，二十一三体，以及部分性染色体异常，它的准确率高达90%以上，漏诊率很低。结合胎儿本身异常的概率，以及脐血穿刺或者羊水穿刺导致不良妊娠结局的概率，和无创DNA的检查效率，我认为目前只要做无创dna就够了，如果无创DNA结果良好，则没有进一步做脐血穿刺的必要，如果无创DNA结果不好，再做脐血穿刺也来得及，不会额外的增加损伤，无创dna出结果一般15个工作日左右，当天就可以抽血，不用空腹，12周以后的任何一个孕周都可以做
讲真，我的医院从来不测量nf，因为受胎儿胖瘦的影响太大了，所以，所有的检查到目前为止仅仅只发现了一个胎儿心室强光斑，真没什么好紧张的
再简单的总结一下：现在就去做胎儿心脏超声，现在就去做无创DNA
孕周越大，胎儿游离DNA在母血中的含量越高，结果越准确，无创dna是目前筛查效率最高的手段，虽然不能确诊，但是如果无创dna结果阳性，则代表胎儿异常概率非常大
谢谢大夫的回答 我还想问一下胎儿心超什么时候做比较合适 有没有最佳时期
现在就是做胎儿心超的最佳时间，因为这个时候胎儿肋骨还没有形成，看心脏可以看得最清楚
