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问题分析：你好，共济失调是一种慢性疾病，在疾病初期，药物可以改善症状。但长期服用后患者就会感到药物有效时间缩短，一旦停药病情就会复发，甚至变得难以控制，对患者的身体也会产生一定的副作用。中医治疗会对共济失调的病情起到一定的缓解作用，副用作也相对较小，但是治疗周期很长，见效也慢，长此以往很可能会延误患者的最佳治疗时期。意见建议：现在医疗界较为推崇的靶向修复针对共济失调的治疗效果不错，而且规避了传统治疗的很多弊端，能快速有效地解决问题。建议到专业的医院进行咨询，找到适合的治疗方法。
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答：你好共济失调型脑瘫是小儿脑瘫的一种患有该病严重的影响到了患者的正常生活给患者带去了很大的不便所以患有该餐要及时地治疗而共济失调型脑瘫的康复治疗很重要共济失调型脑瘫的治疗一直是医学界的一个难题传统的医疗方法其实很难达到很好的治疗效果这跟神经系统损伤的特殊性有很大的关系神经元细胞几乎没有自我修复能力传统...
答：1.血液常规及免疫学检查无明显异常。 2.脑脊液检查正常。 3.肌电图呈神经源性损害。
答：遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。
答：2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
答：③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
答：④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
答：②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
答：1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。
答：常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许...
答：虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议： 1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。 2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。 ...
答：⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
答：⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
答：脊髓小脑性共济失调的主要病理改变为小脑、脑干、脊髓变性萎缩。
答：脊髓小脑性共济失调的首发症状多为下肢共济失调、走路摇晃、可 突然跌倒;继而出现发音困难、双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、眼慢 扫视运动和痴呆等。检查可见共济运动障碍、肌张力障碍、腱反射亢 进、病理反射阳性、痉挛步态、远端肌萎缩、深感觉丧失。
答：脊髓小脑性共济失调各亚型具各自的特点而构成不同的疾病。其 分型及各自的特点如下。 (1)SCA1:眼肌麻痹，眼球慢扫视幅度明显增加，上视不能，可见 周围神经病、锥体束征，在病程晚期有肌张力障碍。 (2)SCA2:面肌束颤、眼睑退缩、眼球慢扫视运动、反射低、周围神 经病和痴呆。 (3)SCA3:锥体束...
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作为神经系统疾病的常见临床表现，是由于小脑、本体感觉和前庭功能障碍引起，为运动正确程度的异常，表现为动作笨拙、不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍。共济失调病因复杂，涉及很多遗传性疾病，非遗传性神经退行性疾病和获得性疾病。 § 步态和姿势异常：行走不稳，步态蹒跚，步基增宽，易跌倒，头晕，醉酒感，尤其在黑暗中 § 双上肢持物不稳，写字、系扣、用筷子等精细运动障碍 § 步态异常：步基宽，步距小，串联步态不能 1．小脑性共济失调：小脑和脑干受损 § 姿势和步态异常：站立不稳，步基宽，醉酒感，眩晕，视觉不能纠正 § 协调运动障碍：上肢重于下肢，远端重于近端，精细比粗大动作明显，辨距不良，意向性震颤、字迹笔画不匀、轮替动作笨拙、指鼻、跟膝试验不稳 § 语言障碍：唇、舌、喉肌共济失调所致的说话慢，含糊不清，声音断续、顿挫及爆发式，呈吟诗样语言和爆发性语言 § 肌张力减低：姿势或体位维持障碍，运动幅度大，较小力量可使不稳，小脑回击征，腱反射减弱，钟摆样反射 § 不能辨别肢体的位置及运动方向，丧失反射冲动 § 站立不稳，无明显眩晕，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感，常目视地面，黑暗处步行困难，视觉可纠正，闭目难立征 § 腱反射减弱或消失，但没有钟摆样反射 § 姿势和步态不稳，头位改变可加重，视觉可纠正，肢体共济失调不明显 § 没有语言障碍和深感觉障碍，腱反射正常 § 前庭功能检查：变温试验和旋转试验反应减退 § 起立、步行困难，站立时后倾，视觉不能纠正 § 伴有额叶受损其它症状：精神症状，吸允反射 § 腱反射正常或增强，无深感觉障碍 （1）常染色体显性遗传： 命名历史复杂，具有高度的遗传异质性和临床变异性，随着基因学研究进展，已定位30种致病基因位点（部分位点重叠，可能为25种），其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变，即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展，当达到一定阈值时可引发疾病，一般具有遗传早现现象，即后代发病年龄提前，症状加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。 曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震，发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种，其中4种被克隆，为离子通道和神经递质相关蛋白。 （2）常染色体隐性遗传： （4）线粒体病：编码线粒体相关蛋白的线粒体基因或核基因突变引起 2．以共济失调为主要表现的非遗传性神经退行性疾病： （1）中毒性：酒精、锂、苯妥英钠、胺碘酮、甲苯、抗癌药 B．抗GAD（谷氨酸脱羧酶）性共济失调 D．自身免疫性甲状腺炎（桥本氏脑病） （3）维生素缺乏：维生素B1、B12、E （4）中枢神经系统表面铁沉积症 （5）中枢神经系统感染 对于获得性共济失调需针对相应的原发病进行治疗。对于大多数遗传性和非遗传性神经退行性共济失调目前尚缺乏特异性的治疗方法，主要采用对症治疗和神经保护治疗，同时根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验。 1．部分致病基因编码蛋白功能明确的疾病 （3）Friedreich共济失调：艾地苯醌（Idebenone），短链的苯醌衍生物，其结构与辅酶Q10类似，最引人注目的疗效为对左心室重量显著的恢复能力。治疗剂量5～75mg/kg/日。 （4）β脂蛋白缺乏症：低脂饮食，可减轻脂肪泻，提高其它营养的吸收。大剂量补充脂溶性维生素。 （5）共济失调伴辅酶Q10缺乏症：补充辅酶Q10，300-800mg/日。 （1）促进运动：他替瑞林（促甲状腺素释放激素，TGH），除具有内分泌作用外，还可发挥一定的中枢神经系统作用，包括提高运动性。 （2）缓解帕金森症状：左旋多巴或多巴胺受体激动剂能有效治疗类帕金森症状长达10年之久，在SCA3中金刚烷胺对肌张力障碍和运动迟缓有一定效果。 （3）痛性痉挛和肌肉僵直：在SCA3多见，镁制剂、奎宁、美金刚可缓解部分症状，对严重的强直痉挛可用巴氯芬、盐酸替扎尼丁或美金刚，常可取得一定效果。 （4）睡眠障碍和呼吸睡眠综合征：必要时可采用家用呼吸器辅助呼吸。不宁腿在SCA3也较为常见，可用氯硝西泮改善症状。 （1）促进乙酰胆碱合成或增强效应的药物 A. 毒扁豆碱：抑制胆碱酯酶特别是乙酰胆碱酯酶。 B. 胞二磷胆碱：可促进体内卵磷脂的合成，以及胆碱酯酶的分解。 C. 氯化胆碱：为乙酰胆碱的前体。 D. 卵磷脂：分解后可提高血浆中游离胆碱的水平。 （2）调节5-羟色胺（5-HT）：脑干中缝核神经元的纤维自中脑缘区末端和背部投射到前脑和小脑，主要的神经递质为5-HT，脊髓小脑变性主要为小脑、脑干及脊髓萎缩，实验亦证实存在5-HT的异常，但仅有5-HT1A受体激动剂对共济失调有效，其它疗效不肯定。 4．神经保护：提高能量代谢水平，对抗氧化应激 维生素E、辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、丁苯酞、左卡尼丁 （1）物理康复：肢体、步态、姿势的共济失调可采用物理疗法。经颅磁刺激可增加小脑的血流量，对躯干共济失调有一定的改善。 （2）心理治疗：很重要。 6．治疗探索：针对可能的发病环节 （1） 组蛋白去乙酰酶抑制剂：组蛋白乙酰化是启动目的基因转录的关键步骤，PolyQ疾病发病与目的基因的转录下调有关。目前已有多种药物被用于治疗研究，如丙戊酸盐、丁酸钠、丁酸苯酯等，其中丁酸苯酯治疗HD已进入二期临床试验阶段。 （2）作用于谷氨酸递质系统药物：NMDA受体拮抗剂如苯环己哌啶、地佐环平可造成人与动物的共济失调，NMDA受体变构激活剂可能用于共济失调的治疗。 7．预防：对于绝大多数遗传病目前缺乏特异性治疗方法，帮助患者家庭生育健康后代是最为有效的降低遗传病发病率的方法，包括产前诊断(prenatal diagnosis)和胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。 |
