肌张力障碍治疗怎么治疗好？rat251

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-09-24 01:53 标签： 肌张力障碍怎么治疗

博士学位论文 中文摘要 摘要 第一部分A39S突变型DJ-1蛋白对基因表达谱的影响 背景 能蛋白质，涉及细胞周期调节、基因转录调控、RNA稳定性调节、雄 激素受体通路信号转导、肿瘤生成、氧化应激和线粒体功能等多个方 面。它能通过调节P．铲、TH．AR、Ⅳ啦、p53等基因的转录活性参与 多巴胺合成、氧化应激及凋亡等PD相关的病理生理过程。然而，DJ-1 突变在PD发病中的具体机制尚不完全清楚。传统的研究方法仅局限 于研究某个或某几个可能与DJ．1蛋白存在相互作用的蛋白(或基因) 及其之间简单的调控关系，而无法全面认识在PD发生、发展过程中 所有与DJ一1相关的蛋白(或基因)及其相互之间的调控关系。基因芯 片就是针对这种需要而发展起来的一种分子生物学新技术。 目的 应用基因芯片技术探讨DJ-1基因致病突变A39S能否通过转录调 控活性的变化导致相关基因表达异常而参与PD的发病。 方法 珠芯片对稳定表达空载体、野生型DJ．1蛋白、A39S突变型DJ．1蛋白 I 博十学位论文 中文摘要 的HEK293单克隆细胞株进行差异表达基因筛选。 结果 与空载体组比较，野生型DJ．1组有14个基因表达上调，28个基因 表达下调；A39S突变型DJ．1组有6个基因表达上调，2个基因表达下 调。进一步分析发现这些差异表达基因分别参与了信号转导、细胞粘 附、基因转录调控、细胞周期、蛋白修饰、细胞凋亡、氧化应激、代 谢等生物学过程，提示A39S突变型DJ．1蛋白可能通过直接或间接方 式对这些基因进行表达调控，进而影响这些通路的正常功能，参与PD 的发病。 结论 DJ-1基因的A39S突变能改变DJ．1蛋白的转录调控活性。 关键词DJ-1，A39S突变，转录调控 II 博士学位论文 中文摘要 第二部分应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技 术检测早发性帕金森综合征患者肚，基因突变 背景 早发性帕金森综合征(early—onset 较早(一般≤50岁)的具有帕金森特征的一组综合征。EOP除具有帕金 森病一般特征外，还可伴有晨轻暮重，休息后减轻，肌张力障碍，多 巴胺治疗早期出现运动障碍，腱反射亢进等表现。从遗传方式上看， 等基因突变与EOP发病有关。 DJ-1基因是EOP的致病基因之一，目前已经发现了包括基因外 显子缺失在内的20余种DJ-1基因的致病突变，但其突变频率较低， 在EOP中可能仅占1％～2％或是更低。外显子重排突变可能以杂合 的形式存在，PCR扩增时这些有重排突变的外显子仍可扩增成片段大 小正常的产物，因此用DNA测序等非定量PCR方法不能检测出。为 了全面检测DJ-1基因突变，国内外普遍应用定量PCR技术结合DNA 测序技术进行DJ-1基因的突变检测。 目的 探讨中国散发EOP患者DJ-1基因的突变频率及临床特点。 方法 采用实时荧光定量PCR技术检测肌J『基因外显子重排突变，结合 DNA直接测序技术检测贴，基因点突变、小片段插入或／an缺失突变。 III 博士学位论文 中文摘要 结果 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对160例散 基因外显子2的杂合缺失突变，突变频率为2．5％；发现4个已知多 G—’A、IVS4+46 l 态IVS4+30T—，G、IVS4+45G—，A、IVS5+3G—A 和一个新的多态IVS6+52CoT。未发现DJ．1特异性临床特点。 结论 1．应用实时荧光定量PCR技术在中国散发EOP患者中发现1个

内容提示：丰富环境对脑梗死大鼠行为学恢复及梗死灶周围新生血管、VEGF、FLK-1表达的影响(硕士论文)

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