是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病本病进展缓慢、有家族遗传史。
一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:
青少年起病,初始行走不稳渐出现后索损害的症状,Romberg征(+)睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累出现步基宽,蹒跚步态定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体
减低或消失下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形个别病人可有心脏异常。⑵
:常染色体显性或隐性遗傳或性连遗传儿童期起病,男性多见主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态无感觉障碍,上肢很少受累可伴有原发性
⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发可有
⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症狀如帕金森综合征等但无眼球震颤。
主要有共济失调-毛细血管扩张症常染色体隐性遗传,婴儿期发病小脑型共济失调,
皮肤、顏面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染晚期有肺部广泛
遗传性共济失调症辅助检查
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。
遗传性共济失調症治疗措施
1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d减低肌张力,营养神经药物
2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素、脑多肽、神经生长因子治療或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环增加血供。
4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状
内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。
6.神经靶向修复疗法通过NS靶向定位治疗仪精准确定治疗部位使神经生长因子通过介入方式,快速、有效、直接的作用于损伤部位激活處于休眠状态的神经细胞,实现神经细胞的自我分化和更新并替代已经受损和死亡的神经细胞,重建神经环路促进器官的再次发育。鈳靠性较高