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药物在遗传病的治疗的治疗中往往起一定的辅助作用从而改善患者的病情，减少痛苦主要是对症治疗，如服止痛剂以减輕病员疼痛还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红細胞增多症由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等可通过手术矫治。又如狐臭也是一种遗传病的治疗，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉即可消除病患。 基因治療遗传是一种根本的、有希望的方法人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因以达到治疗目的。基因治疗说起来简单可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基洇同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法目前还处茬研究和探索阶段之中。 值得特别提出的是在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病的治疗中能够用上述几种简单方法进行治療的毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往按照固有规律传递给患者的子孙后代。