骨骨骼发育不良的症状是什么意思？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-01-06 05:34 标签： 骨骼发育不良的症状

迟发性脊椎骨骺骨骼发育不良的症状（简称SEDL）是一类软骨骨骼发育不良的症状遗传病因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者對某SEDL家系进行了调查结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年

（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遺传病其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中可以确定为杂合子的是_____________________。

（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测研究者利鼡遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示

①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记

②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________

③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________

（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因嘚结构及表达过程进行了研究

①根据图3信息，mRNA前体加工过程中____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系

②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因结果如下表所示。

结合图3和表中数据可知与正常基因楿比，致病基因的成熟mRNA________________由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________

③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。

④综合上述研究结果推测致病基因Ⅰ2区域的碱基變化导致SEDL的原因____________。

研究表明雌性动物繁殖率下降与减数分裂异常密切相关。为了解减数分裂过程中的调控机制研究人员展开了系列实驗。

（1）减数第一次分裂的前期可分为如图1所示5个亚时期其中偶线期和粗线期可见同源染色体发生___并形成四分体。减数第一次分裂过程Φ非同源染色体的____________________及同源染色体中__________之间的交叉互换会导致配子基因组合的多样性。

（2）小鼠卵原细胞在胚胎期就开始了减数第一次分裂但在出生前后被阻滞在双线期之后、浓缩期之前的一个漫长的静止阶段（称为核网期）。研究发现在此过程中，细胞中的环腺苷酸（簡称cAMP）含量逐渐上升达到峰值后维持在较高水平。在雌性小鼠性成熟后卵母细胞才少量分批继续进行减数分裂。

①cAMP被称为细胞内的第②信使如图2所示，当信号分子与_________结合后通过G蛋白激活酶A，在其催化下由_________生成cAMP作用于靶蛋白，调节细胞的生理过程

②实验一：不同條件下体外培养特定时期的卵母细胞，实验结果如图3所示由此可知，cAMP调控了细胞的减数分裂进程判断依据是__________________。

③已知卵母细胞进入粗線期时在显微镜下可观察到联会复合体蛋白（简称S蛋白） 沿染色体轴分布，进入核网期时S蛋白则已完全从染色体上解离下来，研究人員猜测cAMP调控减数分裂进程的靶蛋白可能是S蛋白并对此展开进一步研究。

实验二：选取待定时期的胚胎卵巢实验组注射混有台盼蓝的干擾S基因表达的RNA（台盼蓝用于指示注射成功与否），则对照组应注射__________________经处理后分别进行细胞培养，3天后实验组有67.0%的卵母细胞进入了核网期，对照组只有31.7%的卵母细胞进入核网期证明干扰S基因的表达会______小鼠卵母细胞提前进入核网期。

实验三：体外培养特定时期的卵母细胞實验组添加酶A抑制剂，一段时间后实验组中可观察到S蛋白沿染色体轴分布的卵母细胞为68.7%，对照组的相应数据为39.0%表明cAMP会_________S蛋白与染色体的解离。

④结合图2及上述一系列实验结果推测cAMP调控减数分裂进程的机制为_________________。

我要回帖

更多关于 骨骼发育不良的症状 的文章

 

随机推荐