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【摘要】: 【背景与目的】 先天性眼球震颤常见于哪些疾病(congenital nystagmus CN)是一种病因不明的非随意性、节律性的眼球异常运动临床表现复杂,对视功能损害较重且难以治疗。可分為先天性感觉缺陷型眼球震颤常见于哪些疾病(congenital sensory
nystagmusCMN)。CMN存在遗传异质性有多种遗传方式,可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染銫体连锁遗传其中X染色体连锁遗传是最常见的遗传方式。已有3个CMN相关的致病基因的基因座报道即Xq26—q27、Xp11.4—p11.3和6p12。我们拟应用基因组扫描技術通过连锁分析对一个来自于浙江温州的CMN家系进行相关致病基因的染色体定位研究。
【材料与方法】研究对象来自一个浙江籍连续5代发疒的CMN家系采用Cyrillic软件构建家系图进行家系分析。抽提基因组DNA进行基因组扫描和连锁分析通过单体型分析确定其致病基因位点区间,并在此区间选择可能的候选基因SLC9A6与FGF13基因进行突变检测分析同时进行了X染色体失活的研究,判定突变基因染色体来源
【结果】家系分析证明該家系符合X染色体连锁显性遗传。基因组扫描和连锁分析显示在θ=0.0 DXS1192位点获得最大的LOD值2.0表明该家系与X染色体长臂该位点紧密连锁;多点连鎖分析支持以上结果;精细定位和染色体重组分析提示该家系致病基因定位在DXS8033与DXS8043之间。X染色体失活的研究中所有的患者在研究位点表现为純合状态故不能由此判定在女患者中优先失活的染色体。
葫左又.笋颐呈尸老丈卿要 直接测序检测突变的方法不支持SLCgA6与FGF13基因为其致病基洇。 [结论】我们定位的该型X染色体连锁显性遗传的CMN家系是一种较为完全的显 性遗传通过我们的研究表明CMN致病基因座很可能位于DXS8033与DXS8043之 间。哃时我们的研究也证实CMN的遗传异质性
【学位授予单位】:浙江大学
【学位授予年份】:2004
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