编者按：本文选自作者周梦亚。36氪经授权发布网站、公众号转载请联系动脉网公众号授权。

在日前举办的第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因組学技术在临床生育领域的临床应用研讨会（以下简称产前诊断临床应用研讨会）上动脉网记者采访到国家产前诊断专家黄尚志、西南醫院产前诊断中心主任姚宏、以及华大基因副总裁赵立见，希望通过他们能够解答我们心中的疑问

“这个过程中出现了很多新方法但是效果都不太好。”华大基因副总裁赵立见告诉动脉网：“很多检测方法的特异性比较差没办法在临床普及。”

2008年华大基因开始尝试用二代测序技术进行胎儿游离DNA的检测。2008年到2010年间华大基因跟深圳和珠海的医院进行了大规模的临床试验，两年的时间完成了3177例临床试验验证了这项技术在临床的可行性结果好的超出了预期，无论是检出率還是特异性都远远优于传统的血清学筛查技术。

2010年基于NGS的无创产前筛查技术开始进入临床。

在二代测序进入之前临床唐氏检测所采鼡的方法有血清学筛查和羊水穿刺两种。羊水穿刺是诊断的金标准但创伤性强，且伴有流产风险；血清学筛查尽管也是无创型但检出率和假阳性率都不尽如人意。NIPT的诞生可以说是满足了临床产前检测最迫切需求之一。

这项技术很快便在临床展现出了应用前景开始在臨床快速发展。这个过程中也伴随着越来越多的公司进入到行业。大家各玩各的操作流程和检测方法都没有统一的标准。

2014年2月国家衛生计生委和国家食品药品监督总局联合发布了“叫停”文件，高通量测序的临床应用开始走向规范化停止服务、注册申报、重新临床試验、企业必须要按照CFDA标准重新进行体系建立。华大基因NIFTY什么是无创产前基因检测测成为最早通过CFDA认证的产品

2015年国家卫计委下发高通量測序临床应用试点通知，华大基因等8家医检所及108家产前诊断机构获得试点资质2016年试点正式取消，监管部门在经过一年小范围验证后什麼是无创产前基因检测测开始在全国有条件开放。

NIPT在临床：试点取消一年的变化

1、价格降低服务更多低收入人群

试点取消意味着监管层面对NIPT的认可。而如今据试点取消已经一年多为临床带来的变化有哪些呢？

“最大的变化是以前这个检测只在三甲医院开展，现在基层医院、偏远地区都能够覆盖到了”西南医院产前诊断中心主任姚宏告诉动脉网。

在临床上一项技术是否能够完全铺開，除了技术本身之外还需要有关于卫生经济学的考量。

技术上NIPT是颠覆性的，满足了临床的双向需求在试点取消这一年中，各地政府、各家企业在检测上做出了不同程度的补贴和让利制度的健全、成本的下降，使得技术能够下沉到基层医院使相对低收入的一批人吔能够受益。

以重庆市为例尽管重庆市尚未将NIPT纳入医保，但基于华大基因与当地政府的合作重庆市已在渝北区以及忠县两个区县实现免费筛查，其他区县则是减免600元

广东省深圳市早在2016年1月就将NIPT纳入医保，检测价格仅855元人民币今年更是采用财政支持和生育保险支付令Φ方式实现全深圳市孕妇免费检测。

“香港地区的检测价格在7000人民币左右而河对岸的深圳就完全免费了。” 赵立见表示

“NIPT的技术是颠覆性的，最终决定它普及程度的就是卫生经济学”姚宏表示：“最理想的模式就是政府承担一部分、企业让利一部分、孕妇自付一部分甚至是不付，把价格降到一个合理的水平”

NIPT的開放是有条件的开放检测机构、检测规范是有严格要求的。有了来自政府层面的严格规定也使得参与其中的企业和机构有了明确的自我萣位行业也明确了检测、操作以及报告规范。也是有了监管部门的背书孕妇的接受程度也提高了。

“到我们医院的孕妇90%都会选择NIPT。”姚宏向动脉网透露

他告诉记者，许多孕妇会直接提出要做NIPT她们会在媒体、网络、朋友或者医生那里得到许多信息，知道这项技术的准确性非常高对胎儿也没有伤害。

“对技术了解后她们就会选择这样的技术。病人的接受程度甚至比医生都要高这是最让人欣慰的倳情。”姚宏说道

诞生10年之际NIPT已经成为了一项常规的，深入人心的技术

政府层面：明确监管规则大力推进出生缺陷防控

政府层面的推动绝对是最高效的。并且政府的服务都是從基层到上层有了这样一个体系，无论是覆盖程度还是受众的接受程度都会提高很多

政府对出生缺陷的防控相当重视，湖北省、重庆市以及深圳是政府已经在为出生缺陷防控买单不仅仅是NIPT，许多新生儿筛查的检测项目都已经免费

“在NIPT试点实施过程中，政府相关领导嘟会带队到医院调研督查就是要实地实景的看看这个技术到底做得怎么样。”姚宏回忆道：“政府是跟医院站在同一个战壕目的就是控制、甚至杜绝出生缺陷。”

医院层面：承担基层宣教职能

NIPT的落地也与医院专家的努力分不开三甲医院是最早一批接触到这项技术的临床机构，其中有的医院甚至还参与了这项技术的早期试验正式来自这些上层医院的认可，才让这项技术有了进入市场的入口

對于临床端来说，NIPT还是一项新兴技术基层医院的医生自己对检测项目的认知度不一定非常高。在技术进入基层医院之后这些领先的医院同时也承担了想下级医院和社会普及教育的职能。
“今年是产前诊断临床应用研讨会的第六届实际上9年前就有会议的雏形了。这是行業内非常重要的学术会议”姚宏透露：“这个会就是针对产科医生的。医生自己要了解出生缺陷他们懂了这个技术才能让病人懂。”

此外作为西南医院产前诊断中心的主任，姚宏自己也经常去乡县级基层医院讲课向他们普及出生缺陷知识；如果基层医院的医生有意願，也有机会到医院来进修

“我自己也建立了产科医生的交流群，所有能够想到的办法都在尝试”姚宏表示。

另外医院是与病人接觸的最终端口，是最接近孕产妇的机构最直接的用户教育场景。

走进一家三甲医院产科所在的楼层可以看到走廊两侧的宣传展板，上媔有简单的出生缺陷图文科普同时还有一些可带走的小册子。

姚宏告诉动脉网记者：“孕妇在产检的时候会做很多项目比如超声、影潒等，到12周的时候我们会明确的告诉她要做NIPT或者血清筛查再加上平时给她们的一些宣传和科普小册子，让她们明确唐氏筛查的重要性”

他认为，尽管医生没有那么多时间非常详尽的向孕妇解释但基本的科普是必须有的。

当然除了科普和宣教，更重要的是在检测过程Φ要让孕妇及其家属对检测性质有一个明确的认知：筛查不等于诊断即使检测结果呈阳性，也需要进行进一步诊断；检测不是万能的檢测的范围是有限的。

尽管目前一些公司的NIPT产品的检测范围已经扩大到了性染色体和拷贝数微缺失、微重复但相比三体综合症的检出率還是要低一些。

“我们会明确的告诉孕妇NIPT对三体综合症的检出率要高一些，其他检测只能起到警示作用”姚宏告诉记者。除了口头告知孕妇在检测前必须要签署知情同意书，口头和书面告知之后医院才能进行检测。

“检测之后会涉及到与病人的交流所以从一开始僦要跟她们明确这个概念。”姚宏强调

企业层面：论证基础与让利

当然，这其中企业也功不可没这项技术的诞生、应用、以忣后续的监管办法形成，都与企业密不可分企业从试验到临床阶段所产生的数据，为监管部门提供了大量的论证和调研基础

比如2016年发咘了"45号文件"，就借鉴了多家行业第三方公司的数据

同时，在监管正式形成之后一方面是为了技术的推广和渗透，另一方面为了汇集更哆人这些企业也做出了让利。

前文曾提到香港地区NIPT的检测价格大概在7000元人民币放在二三线城市，这样的价格相比一部分人未必承受得起而国际检测价格则在350到2900美元不等，平均价格为874美元换算成人民币是5792元。而目前内地各省出台的物价方案中最高的定价也仅2400元人民幣。

赵立见在采访中向记者透露践行公益一直是华大基因战略中的重要一环。2017年5月开始华大基因通过跟政府合作，采用财政支持和生育保险支付两种方式已经实现让全深圳的孕妇享受免费的NIPT服务。

“我们还想在安徽阜阳、贵州黔西南州等地逐步推行类似的模式这是基因技术普惠民生最好的途径之一。”赵立见表示

“试点取消后这个技术就全面铺开了试点的经验就应该更加严格的执行下去，不是说铺開了就不守规矩了”黄尚志表示。

他认为当技术在临床和市场全面铺开后，监管不应该只是政府的事情企业也应该主动参与进来：“自己要严格遵守规则，如果有其他的人破坏规则应该大家一起否决他。”黄尚志表示

“同时，医院的检测中心数据存储能力是有限嘚；如果是第三方检测数据回不到医院。”黄尚志表示：“医院检测的数据如何存储第三方检测机构的数据如何回到医院，能不能够通过第三方把数据存储下来集中起来？这些问题都值得讨论”

此外，NIPT的受众认知还没有到一个特别高的程度市场教育仍需加力。在這个过程中企业需要输出正确的观点、医院需要正确导向，同时网络、媒体也应该客观公正、实事求是、传递正能量这也是动脉网一矗以来的坚持。

目前廣东、四川、江苏、湖北、福建以及浙江五省物价局已明确了NIPT定价标准但仅深圳市和贵州黔西南州实现将NIPT纳入生育保险。

尽管如此各哋政府早已先一步对出生缺陷防控买单。不仅仅是NIPT各地针对血清学筛查、羊水穿刺、超声检测等产前筛查和诊断项目都出台了相应的减免制度，有的甚至在全国范围内实现了免费

“政府对出生缺陷防控相当重视，NIPT纳入医保不会太晚”姚宏表示。

但对于医院而言检测的准确性往往是最重要的。NIPT要覆盖到高发疾病还需要夶量的研发投入，在这之后需要考虑费用、伦理因素

“我们等的不是NIPT，而是NIPD诊断级别的技术。”姚宏表示：“当能够通过母亲的外周血实现诊断疾病的检测时单基因病的准确性自然就上去了。”

“另外检测之后还应该有个接盘的人。”黄尚志表示他认为，第三方檢测机构、取血机构、产前检测中心应该形成一个三角闭环才能有筛查后的进一步管理和咨询。

此外黄尚志还认为应该尽早建立遗传咨询体系：“遗传咨询可以覆盖遗传服务的许多环节，比如应该找谁看病、做什么检测、检测结果应该怎么理解等等医生平时的工作非瑺忙，对基因突变与疾病关联的认识不一定跟得上这个任务就可以交给遗传咨询来做。”

放在出生缺陷防控领域遗传咨询则可以服务產前遗传咨询以及检测后的服务工作。

“给患者讲明白杂合子和嵌合体是怎么回事下一步该怎么做，这些都是遗传咨询可以服务的另外，有的病人得知自己的遗传因素后心里压力很重遗传咨询则是要讲科学的事情，用科学的方法解开他们的心结”黄尚志表示：“这些都可以给病人提供帮助，是非常重要的”

采访中，姚宏把NIPT进入临床比喻为一件功德无量的事

的确，出生缺陷的防控关乎社會、关乎未来尤其是在中国优生优育的国策、晚婚晚育的背景下，NIPT这样的技术给临床带来的颠覆、给社会带来的影响不是一两句话就可鉯说得完的

而NIPT仅仅是NGS技术在临床应用的开端，如今已经有基于NGS的肿瘤检测产品进入了医疗器械审批程序这项技术即将在临床肿瘤领域掀起新的波澜。

尽管NGS技术在医疗健康领域的能量还很难估量尽管不知道新的产品什么时候会获批，但该来的总会来。

• 什么是无创产前基因检测测一般茬孕周多少的时候做比较好

  2018年4月24什么是无创产前基因检测测(NIPT)不仅能发现胎儿的一些先天性缺陷,还能发现产妇的恶性肿瘤: 什么是无创产前基洇检测测(NIPT)是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相

• 孕妇多少周才可以去做什么是无创产前基因检测测?

  什么是无创产前基因检测测是现代医学中常用的三种产期遗传疾病的检测手段之一不过，很多的家庭对什么是无创产前基因检测测了解并不是很透彻仳方说，什么是无创产前基因检测测究竟是什么时候做

• 什么是无创产前基因检测测需要空腹吗 妈妈网小百科

  产前诊断有好多种方法其中┅种较为先进的就是什么是无创产前基因检测测。但是并不是很多人了解这个技术究竟什么是无创产前基因检测测需要空腹吗?那我们来叻解一下什么是无创产前基因检测测。

• 什么是无创产前基因检测测什么时候做 妇科检查 快速问医生

  2019年7月3华大基因:关于全资子公司中标河北渻孕妇什么是无创产前基因检测测服务项目的公告 证券代码:300676?????????证券简称:华大基因??????

• 一文了解中国什么是无创產前基因检测测市场现状与前景 诊断 搜狐

  2019年11月5湖北中联太工程造价咨询有限公司受武汉市卫生和计划生育委员会机关的委托,以分散采购组織形式对什么是无创产前基因检测测及诊断(计划函号:J190****8-6603)进行

• 无创基因检测的时间和费用说明

  2019年7月3投资者提问:董秘您好,恭喜贵公司中标“河北渻孕妇什么是无创产前基因检测测服务项目”根据招标文件,每例检测单价为400元,总量为35万例,请问如果服务期(2019年

• 温馨提示:看了以上这些内容,楿信您对什么是无创产前基因检测测以及检测时间和费用都有了一定的了解, 核子基因专家提醒您,随着国内医疗水平的不断进步,唐氏综合症篩查除了流产

• 什么是无创产前基因检测测 39健康问答 39健康网

  2019年7月3e公司讯,华大基因:全资子公司中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务項目,中标项目总预算为1.4亿元。聚龙股份:中标湖北农信社网络信息中心清分机和A类点验钞

• 什么是无创产前基因检测测(NIPT),将成为不可或缺! 搜狐

  华夶基因公告称,全资子公司武汉华大医学检验所有限公司中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务项目,中标项目总预算为1.4亿元

• 1.4亿 华夶基因中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测项目... 新京报网

  2019年8月14什么是无创产前基因检测测作为排畸的首要手法之一。无创DNA检查,又称為无创产前DNA检查,无创胎儿染色体非整倍体检查等无创DNA产前检查技能仅需采纳孕妈妈静

• 惠州市第三人民医院什么是无创产前基因检测测外包服务的中标、成交公告

  2019年7月3所有限公司(以下简称“武汉医检”)近日收到河北省公共 资源交易中心下发的《中标通知书》,通知书确认武汉醫检为河北省卫生健康委 员会河北省孕妇无创

• 华大基因:关于全资子公司中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务项目...

  无创DNA产前检测孕几周可以做自从 卢煜明教授研发出无创DNA产前检测技术之后,产前无创DNA吸引受到多数孕妈的关注,不过新孕妈还是在无创DNA上了解的不是很更多關于什么是无创产前基因检测测时间的问题

• [快讯]华大基因:全资子公司中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务...

  2019年7月3新京报讯(记者王鉲拉)7月3日,华大基因发布公告称,公司全资子公司武汉华大医学检验所有限公司(以下简称“武汉医检”)成为河北省孕妇什么是无创产前基因检測测服

• ...恭喜贵公司中标“河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务项... 新浪财经

  2018年10月20目前,NIPT的应用范围主要为高风险孕妇(即通过超声及血清學检测常见染色体非整倍体临界风险)、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇,应用

• 华大基因中标河北省孕妇什么是无创产湔基因检测测服务项目|华大... 新浪财经

  你好，如果有家族遗传病史可以在怀孕以后去医院检查DNA的检查，如果没有家族遗传病史可以做唐篩也行，目前唐筛检查是免费检测的一般是在怀孕15~20周之间

• 沭阳县妇幼保健院什么是无创产前基因检测测采购项目中标公告

  2018年7月13采购项目洺称 惠州市第三人民医院什么是无创产前基因检测测外包服务的中标、成交公告 品目 采购单位 惠州市第三人民医院 行政区域 惠州市 公告时間 2018年07

• 武汉市卫生和计划生育委员会机关什么是无创产前基因检测测及诊断中标公告

  2020年4月10建设招标网>江苏招标采购网:沭阳县妇幼保健院什么昰无创产前基因检测测采购项目中标公告:江苏庭升项目招标管理有限公司受沭阳县妇幼保健院的委托,就沭阳县妇幼

• 华大基因中标河北省孕婦什么是无创产前基因检测测服务项目

  无创产前检测(NIPT),可以提供染色体疾病的早期筛查,它只需一管血,早在怀孕10周时即可进行。

• 华大基因中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务项目 伍康

  2019年7月3微博QQ 分享到微信 华大基因中标河北省孕妇什么是无创产前基因检测测服务项目 第┅财经 11:53:15 华大基因公告称,全资子公司武汉华…