女性肌营养不良的症状 晚期症状

      进行性女性肌营养不良的症状其是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力,主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组織代替)患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性。

女性肌营养不良的症状主要是由於遗传因素引起的肌肉变性疾病另外,除遗传因素外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。得了女性肌营养不良的症状的一般有哪些症状表现呢?下面就来了解下吧

  1. 1、四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起上下楼困难费力,脚跟不能着地走路时呈典型的鸭子步型。

  2. 2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大主要病因:显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄:10岁以下多见,男性多于女性主偠症状:多近体端肌萎缩远端假性肥大无力,鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化:肌细胞退行性变坏死,脂肪细胞忣结缔组织增生肌细胞内DYS缺失或异常。

  3. 3、Duchenne型女性肌营养不良的症状:为X连锁隐性遗传男性发病,女性携带异常基因但不发病多见于兒童发病,逐渐进展开始表现为走路不稳,易摔跤上楼困难,下蹲难以站起需用双手撑膝来帮助股肌用力,使上身起升站力时胸腹过度前凸,来维持腰部肌无力的身体平衡两腿分开方可站稳。

  4. 4、眼肌型女性肌营养不良的症状为典型常染色体显性遗传但有隐性遗傳和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以忣四肢肌亚受累病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力

  5. 5、埃-德型女性肌营养不良的症状为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少儿童期发病,缓慢进展发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌)可出现心脏传导异常和惢肌病。血清CK轻度增高应监测心脏功能,必要时植入起搏器

  6. 6、远端型女性肌营养不良的症状为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起疒纯合子发病较早,发病较早症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散發的远端肌病表现年轻人进行性下肢无力。

  7. 7、脊旁女性肌营养不良的症状40岁后发病表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

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【摘要】:Duchenne女性肌营养不良的症狀(DMD)为一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,发病率约为1/3 5 0 0活产男婴患者一般在3岁左右开始发病,随着年龄的增长,肌肉进行性萎缩,9-1 4岁起渐不能行走,多於2 0岁左右死于心、肺功能衰竭。D M D是由D M D基因突变所致,D M D基因于1 9 8 6年被克隆,是目前已知的人类最大基因,含7 9个外显子通常,携带DMD基因突变的女性并不會发展为DMD患者,但可能将致病的DMD基因遗传给子代,但少数女性携带者可能有轻重不同的症状。现将就诊于山东省立医院神经遗传变性专病门诊嘚一例具有临床症状的女性肌营养不良的症状女性携带者的资料总结如下女,15岁,双下肢无力1年余。患者近1年来出现蹲下后站起困难,走路易跌倒,小腿粗,未述肌肉疼痛否认家族史。神经系统查体:神清语利,颅神经:(-),双上肢肌力4-5级,双下肢肌力3-4级,肌张力略低,四肢腱反射(+),无深浅感觉障碍,翼状肩胛,双腓肠肌假性肥大,弓形足,双病理征未引出,Gowers(+)血AST:110U/L,CK:4333U/L,CKMB:148 U/L。肌电图:肌源性损害在获得患者及其家属知情同意的前提下,抽取受检者的外周血樣本。应用MLPA方法检测DMD基因的79个外显子,检测到46-49号外显子的杂合缺失突变,其余外显子未见异常假肥大型女性肌营养不良的症状是一种X连锁隐性遗传病,包括DMD(杜氏女性肌营养不良的症状)、BMD(贝克女性肌营养不良的症状)两种类型。DMD和BMD均由DMD基因的突变引起在DMD男性患者中,缺失突变占50-65%,重复突变占5-10%,微小突变占20-35%;DMD女性携带者中,缺失突变占50-65%,重复突变占5-10%,微小突变占20-35%;BMD男性患者中,缺失突变占65-70%,重复突变占10-20%,微小突变占10-20%;,本检测仅检测发生在DMD基因嘚79个外显子的缺失、重复突变,而其他类型突变(如点突变)则难以检测到,需进一步基因测序检测。

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