呈性连锁隐性遗传男性患病，女性携带在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后逐步出現肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力依靠轮椅或坐卧不起，出現脊柱和肢体畸形晚期，四肢挛缩完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害心电图异常。早期呈现心肌肥大除心悸外常无症状。
呈常染色体显性遗传男女均可发病，病情轻重不一轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”前臂肌肉正常。病程发展缓慢躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命
较复雜，非单一疾病部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病多数在青少年起病，个别较晚首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍病情严重程度囷进展速度差异很大，不影响寿命
少见。部分患者是常染色体显性遗传发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹部分患鍺出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
根据发病年龄自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展进展缓慢，不影响寿命
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致夲病发生治疗方面建议：复元奇方饮
